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jueves, 11 de julio de 2013

Agregados de proteina mutada y acción del TRiC


En la imagen superior se muestra como van apareciendo las proteínas que se acumulan,  pasan a fibras hasta convertirse  una "maraña".
En la imagen inferior se muestra la acción del TRiC para retirar las fibrillas.
Mas información y video en http://dx.doi.org/10.7554/elife.00710.005

miércoles, 12 de junio de 2013

Hablemos de nutrición en EH

Tomado de Huntington's Disease Association Fascículo  7
Dieta en la enfermedad de Huntington

Porqué se debe comer bien?

A la gente que padece la enfermedad de Huntington les es difícil mantener su peso o siempre están por debajo del mismo. Debido a esto son propensos a la infección, cicatrizan muy lentamente, tienen emaciación progresiva y letargia, por lo cual requieren consumir más cantidad de calorías que lo normal.

Tienen  hambre pero les es  difícil comer

No tienen que comer grandes cantidades de alimento.  Pequeños bocados ricos en calorias y con frecuencia, son  de gran ayuda.

No beban grandes cantidades de fluído con los alimentos, ya que los hacen sentir pleno rápidamente, mejor trate de hacerlo  entre  las comidas. Tomen su tiempo para comer, siéntense confortablemente.

Agregar calorías extra

La leche es una buena fuente de proteínas. Traten de ingerir por lo menos un litro de leche entera al día. Agreguen calorías extra  a la leche adicionando  30 gramos de leche en polvo entera por cada litro de leche líquida.

El Yogur o  postres similares pueden ser combinados con frutas y pudines. Mejor aquellos que incluyen cremas  Evite yogures o postres bajos de grasa.

La crema doble  mezclada con cereales, frutas, pudines, sopas y puré de papa incrementarán las calorías.

El queso: es la mejor fuente de proteínas y calorías. Quesos grasos y enteros cualesquiera que sean dispersados en puré de papas, vegetales blandos, sopas, pescado en salsa, carnes y cereales horneados. Con tortas de huevo o huevos revueltos, en emparedados, bizcochos o tostadas son  excelentes pasabocas.

Carne y pescado: en cualquier forma. Cocinar bien y servir con salsa de carne u otra. El pescado enlatado en aceite o en mayonesa da más calorías que en salsa de tomate.

Lentejas y fríjoles:  son también una buena fuente de proteína. Pueden ser suministrados en sopas, caserolas, tortas o simplemente como vegetales ya sea horneados o tostados.

Nueces  (en aquellos pacientes que no tienen problemas de deglución) en forma de ensalada, horneadas, tortas, bizcochos,  helados.  sándwiches de mantequilla de maní o maní tostado. Son mejores entre las comidas.


Cómo obtener la textura correcta si se necesitan alimentos suaves o blandos

Hay tres diferentes maneras para lograrlo:

Licuefacción de  los alimentos

La licuefacción es un método rápido y eficiente para lograr buenos resultados.

Siga estas recomendaciones:

No trate de licuar todos los alimentos al tiempo: licuar la carne y los vegetales separadamente, agregue salsa para dar sabor

Carne y pescado.
Remover la piel, hueso y cartílago de los alimentos cocidos, cortar en piezas pequeñas y almacenar, agregar salsa de carne o salsa común para dar consistencia.

Vegetales
Se cocinan  para ablandarlos antes de la licuada, agregar salsas para dar consistencia. Hacerlo al vapor para mantener los nutrientes.

Frutas
Es más fácil ablandar las frutas por que son mas suaves, congeladas o refrigeradas. La fruta en jarabe es lo mas indicado, igualmente licuada.

Con licuadora manual

Es barato pero toma  más tiempo, además hay frutas que no se pueden licuar de esta manera

Usando tamiz y cuchara

Después de cocinar los alimentos es fácil forzarlos a través de un tamiz mas de una vez.

Cualquiera que sea el método es importante recordar lo siguiente:

* los alimentos deben lucir atractivos

* todos los utensilios deben estar limpios

* los alimentos deben ser calentados durante la servida máxime si la alimentación toma tiempo

* un ambiente calmo y relajado ayuda !

* suplementos nutricionales ayudan a mejorar las calorias de la dieta.

* un dietista ayuda a diseñar una dieta individual.

*un terapista puede ayudar a resolver problemas de la deglución.

Algunas ideas para dietas líquidas

Bebidas  

Leche fortificada
1 vaso de leche entera
glucosa en polvo
Poner la glucosa dentro del jugo, agregar lentamente la leche, agitar y refrigerar.


Copa de miel
1/2 vaso de leche fortificada
2 çucharadas de miel
Calentar la leche, colocar la miel en una copa, agregar la leche caliente en la copa y agitar.

miércoles, 15 de mayo de 2013

Avances en la investigación sobre el RNA de interferencia.

Administración no invasiva de ácido ribonucleico de interferencia para  reducir  la expresión de la huntingtina en el cerebro,  utilizando ultrasonido enfocado (FUS) para traspasar  la barrera hematoencefálica.

J Acoust Soc Am. 2013 May;133(5):3408

Autores: Burgess A, Huang Y, Querbes W, Sah DW, Hynynen K

Resumen

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen huntingtina (htt), que conduce a la disfunción neuronal y muerte celular. El silenciamiento del gen htt puede detener o revertir la progresión de la enfermedad, lo que indica que el ARN de interferencia es la estrategia más eficaz para el tratamiento de la enfermedad.

Sin embargo, los trozos de ARN de interferencia (siRNA) no atraviesan la barrera hematoencefálica, por lo que la entrega al cerebro es limitada. En  este sentido, demuestran que el ultrasonido enfocado (FUS), junto con la entrega intravascular de microburbujas de agentes de contraste se utiliza para, localmente y de forma transitoria, interrumpir la barrera hematoencefalica  BHEen el estriado derecho de ratas adultas. 48 horas después del tratamiento con siRNA, el) cuerpo estriado derecho (tratado) e izquierdo (control) se diseccionaron  y se analizaron los niveles de mRNA Htt.
 
Se demostró que el ultrasonido enfocado (FUS) puede entregar de forma no invasiva el  siARN-htt directamente al  cuerpo estriado que dependiendo de la dosis, conduce a una reducción significativa de la expresión de htt.

Además, se demostró que la reducción de htt con siRNA-htt fue mayor cuando se aumentó la magnitud de disrupción de la BHE. Este estudio demostró que el tratamiento con siRNA para la caída de htt mutante es factible sin la intervención quirúrgica requerida previamente para la entrega directa al cerebro.

La administración no invasiva de ARNsi a través de la barrera hematoencefálica (BHE) sería una ventaja significativa para la traducción de esta terapia a los pacientes en HD.











 

 
 

martes, 5 de marzo de 2013

Algoritmos ayudan a los pacientes de EH

Incluiré en varias entregas algoritmos desarrollados por expertos internacionales en la enfermedad de Huntington para tratar sintomas que son tratables y que ayudan a aquellas personas que poco conocen la enfermedad y sus síntomas.
Esta es la primera entrega.

Algoritmos de tratamiento pueden ayudar a sobrevivir con los síntomas de la enfermedad de Huntington

Por LaVonne Goodman MD
 
Para la mayoría de los pacientes de la enfermedad de Huntington y sus familiares, el  recibir el mejor tratamiento es un gran desafío. Los médicos expertos en la enfermedad aunque tienen muchos años de experiencia tratando los síntomas no dan cuidado  directo a sus pacientes. Muchos pacientes viven lejos de los centros de atención y cuidado especializados en HD, además las distancias hacen más difícil evaluar el progreso de la enfermedad. Además los expertos tienen limitaciones cuanto al número de pacientes que pueden atender. Por esta razón la mayoría de pacientes de HD reciben todo o casi toda la atención de médicos generales ( este no es el caso de pacientes de zonas como El Difícil o San Ángel en  el  departamento del Magdalena Colombia, allá no se tiene ni atención médica general ni mucho menos especializada que tampoco existe en nuestro país).

Estos a menudo tienen poca información sobre la enfermedad y por ende poco entrenamiento en cómo tratarla. Esto conduce a la frustración general: pacientes, familiares y médicos mismos, lo cual puede inducir a considerar erróneamente  que los síntomas de la enfermedad no son tratables.

Esta percepción de “sin tratamiento”  tiene que cambiar. A pesar de que no podemos vencer  la enfermedad, de que las drogas para tratamiento sintomático no son perfectas y de que la enfermedad no tiene cura. Podemos reducir la severidad de muchos de los síntomas. Hay pasos que usted como paciente puede tomar, para ayudar a su médico general a que le ayude a usted a ser un “paciente sobreviviente”.
 
PASO 1. Antes de la visita al consultorio usted (paciente) y su cuidador pueden identificar los síntomas tratables que causan el mayor problema. Coméntele a su doctor acerca de su depresión, ansiedad e insomnio. Estos son los síntomas comunes en práctica general que su doctor puede saber tratar, sin embargo,  puede desconocer otros síntomas como irritabilidad, comportamientos  obsesivos compulsivos o corea. Informar  a su médico todos los síntomas puede ayudarle a comprender la enfermedad de Huntington y como afecta  a usted y a su familia.

PASO 2. Pregunte por el tratamiento de los síntomas que causan más problema. Recientemente un grupo internacional de expertos en la enfermedad de Huntington, desarrollaron guías de tratamiento para ayudar a usted  y su doctor especialmente, a tratar aquellos síntomas en los cuales se tiene menos experiencia. Estas guías o  algoritmos, así se llaman, proveen información para tratar la corea, la irritabilidad y los comportamientos obsesivos compulsivos y recomiendan medicaciones que la mayoría de los médicos prescriben frecuentemente. Se proporcionan rangos de dosis para aquellos con los cuales  pueden estar menos familiarizados. Si usted se prepara para la visita, una discusión sobre los síntomas y el tratamiento pueden caber dentro del tiempo estipulado de consulta, donde el promedio de tiempo de visita esta entre 16 y 18 minutos.

PASO  3.  No espere que de una sola visita resulte   el mejor tratamiento de sus síntomas. Esta es la parte difícil. Expertos dicen que se toma más de una visita para encontrar la mejor medicación, dosis de la misma y combinación de drogas que soluciones su caso particular. Usted no va a mejorar si no sigue viendo a su médico frecuentemente para que establezca el manejo adecuado de su medicación. No se rinda o deje de preguntar a su médico por ayuda hasta que se obtenga el mejor medicamento que sirva para disminuir los síntomas tratables. USTED PUEDE SER UN SOBREVIVIENTE A LOS SINTOMAS TRATABLES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

SINTOMAS TRATABLES EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Tristeza y depresión

Preocupación o sensación de tensión

Disturbios en el sueño

Irritabilidad, impaciencia y enojo

Movimientos coreicos

Sentimientos paranoicos

Repetición de  ideas, estancamiento en las mismas y preocupación por lo mismo una y otra vez

Acciones agresivas, incluyendo daño a la propiedad, amenazas a las personas o comportamiento agresivo

Pensamientos y  acciones suicidas.

 Incluiremos en entregas futuras algoritmos para comportamientos obsesivos compulsivos, irritabilidad y movimientos coreicos.

lunes, 4 de febrero de 2013

Gira del CHDI en Colombia

Funcionarios del CHDI  liderados por el Dr. Ignacio SanJuan junto con los presidentes del Fundacion Huntington de Colombia y la Asociacion de Pacientes por la Enfermedad de Huntington, realizaran una gira por las poblaciones mas afectadas por la enfermedad de Huntington en Colombia. El objeto es dialogar con las autoridades de los municipiso y conocer las necesidades mas urgentes de la poblacion afectada y realizar unas charlas con los mismos. Igualmente estarán en la Clinica Nueva de Bogotá, institución privada de caracter religioso, que muy acertadamente ha creado el grupo EN MOVIMIENTO, que se reune periodicamente a tratar temas de enfermedades del movimiento.
Este es el programa que se desarrollará.

Programa Visita Embajadores Proyectos Grupo Enroll-HD y Factor H

Se dictaran charlas dirigidas a las comunidades de pacientes y familiares, médicas y científicas, y a algunas autoridades del gobierno.

Estas serán en El Difícil y Sabanas de San Ángel (Dpto. Magdalena), Juan de Acosta (Atlántico), Medellín (Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia) y en Bogotá (Clínica Nueva). Entre el 23 al 27 de febrero de 2013.

· Que es la Enfermedad de Huntington - EH - y como tratarla, a cargo del Dr. Ignacio Muñoz-SanJuan, Vicepresidente de Biología de la Fundación CHDI

· Enfermedad de Huntington: perspectivas clínicas y genéticas, a cargo de la Dra. Claudia Perandones Médico Especialista en Genética Médica y Directora Científica - Red Latino Americana de Huntington.

· Avances en el desarrollo de terapias para la EH a cargo del Dr. Ignacio Muñoz-SanJuan, Vicepresidente de Biología de la Fundación CHDI y de la Dra. Claudia Perandones.

· Factor -H-un proyecto humanitario enfocado en las comunidades latinoamericanas afectadas por la EH a cargo del Dr. Ignacio Muñoz-SanJuan, Vicepresidente de Biología de la Fundación CHDI

· Red Latinoamericana de Enfermedad de Huntington (RLAH): historia, desafíos y proyectos. A cargo de la Dra. Claudia Perandones.

· ENROLL -HD: plataforma internacional para el desarrollo de proyectos de investigación y clínica en Latinoamérica. A cargo de la Dra. Claudia Perandones.

Cabe anotar que el Dr. Ignacio Muñoz-SanJuan, es quien está llevando adelante todos los protocolos de investigación destinados al desarrollo de terapéuticas celulares y moleculares para la enfermedad de Huntington (HD) y la Dra. Claudia Perandones es la Jefe del Departamento de Genética y Medicina Molecular Procrearte & Bioprocrearte, en Argentina y Médico a cargo de la Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas, de la Universidad de Buenos Aires.

Enroll-HD, es una iniciativa global muy llamativa que incluirá familias de Europa, América del Norte, América Latina, Australia y algunas partes de Asia.
Esperamos exitos en la gira.

jueves, 3 de enero de 2013

Donaciones para Colombia

Ahora se podrá hacer donaciones a traves de este link:
http://factor-h.org/colombia
Ayude a la comunidad Huntington de Colombia que efectivamente lo merece. Tenemos la segunda densidad de poblacion enferma o afectada del mundo.
Nosotros se lo agradecemos.
Fundacion Huntington de Colombia
FUHCOL

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

Folletos divulgativos

Tenemos nueva información impresa y en español, sobre como atender o cuidar pacientes con pérdida de memoria y confusión. Los interesados pueden solicitar un ejemplar sin costo alguno, enviándonos su dirección y teléfono. La edición es limitada.

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Bogotá D.C, Cundinamarca, Colombia
Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario