Testimonios de pacientes

Pretendemos con esta columna, sensibilizar a nuestros pacientes y dolientes, para que se animen a enviar sus apreciaciones acerca de la enfermedad, cómo ven su situación dentro de su nucleo familiar, que sienten y cómo pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de su pacientes y su entorno.
Me permito anexar algunos comentarios que he recibido de fuera de Colombia sobre reacciones cuando supieron elñ resultado del test confirmativo para la EH.

Cuarto testimonio
Como este testimonio es demasiado largo para leerlo de una sola vez,lo entregaré en varias ediciones.

Reflexiones de un cuidador
Rick Rood
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Rick Rood es el ex director de publicaciones de Probe Ministries y ahora trabaja como capellán de hospital. Se graduó de Seattle Pacific University (B. A. History) y Dallas Theological Seminary (Th. M.). Ha realizado estudios de Ph.D. en teología en D.T.S. y ha servido como pastor, ha sido un instructor de seminario y ha trabajado por varios años en un ministerio para estudiantes internacionales. Rick y su esposa Polly son padres de dos adolescentes.


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Rick Rood, un ex miembro del personal de Probe, cuidó amorosamente a su esposa Polly a lo largo de su lucha de veinte años contra los estragos degenerativos de la Enfermedad de Huntington. Escribió este ensayo intensamente personal y penetrante un par de meses después de la muerte de Polly, en agosto de 2003. Ofrecemos con gratitud sus reflexiones sobre esa experiencia.
Durante estos primeros meses de acostumbrarme a estar solo, sin mi querida esposa Polly, he tenido oportunidad de reflexionar bastante, no solo sobre nuestros treinta y dos años de matrimonio, sino especialmente sobre estos últimos veinte de acompañarla en su experiencia con la Enfermedad de Huntington (EH), particularmente la forma en que me han impactado a mí. Reconozco que este será un ensayo muy personal. Y partes de él podrán resultar tediosos, en el mejor de los casos. Pero siento que, al final de este largo período, este es un momento adecuado para que yo comparta algunos de mis pensamientos y complete algunos de los huecos en la historia de Polly. Mi propósito no es solo compartir algo de mi corazón, sino también brindar un vistazo de algunas de las formas en que el Señor estuvo obrando a través de esta experiencia, al menos según mi percepción.
Polly y yo nos conocimos en nuestros años de estudiantes universitarios en Seattle Pacific University, y llegamos a conocernos bien durante el año en que ambos servimos en el gobierno estudiantil. Recuerdo al día de hoy cómo quedé cautivado por su calidez y buen humor encantadores, así como por su actitud servicial. Polly solía pasar sus veranos trabajando en campamentos cristianos. Y el verano antes de servir en el gobierno estudiantil juntos, ella trabajó como misionera de verano entre los indígenas de Columbia Británica, en Canadá. Polly se había especializado en educación primaria y era, también, una muy buena pianista. Cuando era más joven, también había sido porrista y había integrado el equipo de natación de su escuela.
Cuando nos casamos, el 11 de septiembre de 1971, ni se nos cruzó por la cabeza que, casi exactamente trece años después, nuestras vidas se verían impactadas como lo fueron cuando se le diagnosticó EH. En ese tiempo no había ningún análisis clínico para esta enfermedad. No había forma de saber que uno la tenía, hasta que empezaron a revelarse los síntomas. Pero, en el transcurso de un año, y luego de dos visitas al Centro de Ciencia de la Salud de la Universidad de Texas, el médico de Polly concluyó que tenía una "certeza del 99%" de que ella tenía EH. A partir de ese momento, ningún aspecto de nuestra vida -física, emocional, relacional, social, vocacional y espiritual-quedaría sin tocar por esta realidad. También sabíamos que su salud iría declinando gradualmente a lo largo de los próximos quince años, aproximadamente, y que solo un pequeño porcentaje de pacientes con EH sobreviven más de veinte años, una vez declarada.
Podría detallar cada paso de la experiencia de Polly con EH (y más adelante también con el cáncer), y llenaría varias páginas. Pero ese no es mi propósito en este ensayo. Sólo diré que sus limitaciones afectaron cada aspecto de su persona, y que avanzaron lentamente y gradualmente a lo largo de los próximos diecinueve años, hasta que fue llevada a su casa en el cielo el 6 de agosto de 2003. Sin embargo, hubo ciertos "hitos" a lo largo del camino que compartiré con usted. El más notable de estos fue cuando se hizo obvio que era hora de que fuera a vivir a una clínica, en agosto de 1992. Polly nunca eludió los desafíos con los que se confrontó por esta enfermedad. Siguió haciendo todo lo que estaba dentro de sus posibilidades. Pero tuvo que renunciar gradualmente a una actividad tras otra: manejar, cocinar, vestirse y alimentarse por su cuenta, etc., etc.
El año antes de ingresar a la clínica, pude trabajar casi por completo desde casa para el ministerio donde servía al momento (International Students). No era seguro dejarla sola, ya que perdía el equilibrio fácilmente. Y necesitaba que alguien la alimentara a la hora de comer y que la ayudara con los demás aspectos de su vida. Habíamos hablado de que fuera a una clínica anteriormente, si bien no era algo con lo que ninguno de nosotros se sentía completamente cómodo. Pero recuerdo bien el día en que se sentó en nuestro living y me dijo: "Rick, creo que es hora de que me vaya a una clínica". Creo que ambos sabíamos que era el momento. Polly necesitaba que alguien estuviera con ella a todas horas, de día y de noche. Pero también teníamos dos hijos que debíamos seguir criando (Jeff y Jill tenían 12 y 15 años en ese tiempo), y un ministerio de tiempo completo que seguir.
El día que ayudé a Polly a mudarse a su habitación en la clínica, me quedé con ella a la hora del almuerzo. Nunca había pasado mucho tiempo en clínicas antes. Y, al mirar alrededor de la sala, me di cuenta de que estábamos entrando a un mundo muy diferente. La mayoría de las personas de esta clínica estaban bastante discapacitadas. ¡Fue un choque cultural! Pero, con mis visitas nocturnas, y el desarrollo de relaciones con el personal y otros residentes, la clínica de Polly pronto se convirtió en mi hogar también. El mundo de ella se convirtió en mi mundo. ¡El punto culminante de mi día durante los próximos once años era ir a su clínica para estar con ella a la noche y cuando podía ir a darle su comida en el almuerzo! Al principio, Polly usaba un andador, e íbamos caminando al comedor, nos sentábamos solos en una mesa, y hablábamos de nuestro día. Ella siempre quería que le consiguiera una bebida llamada Dr. Pepper o té helado, y que los levantara a la boca para que pudiera tomarlos con una pajilla. Le encantaba que le leyera de varios libros, y especialmente de la Biblia. Creo que leímos la mayor parte de la Biblia juntos, y algunos libros varias veces. Le encantaban Génesis, Isaías, los Salmos y los Evangelios. Pronto Polly tuvo que usar una silla de ruedas, y yo solía llevarla en la silla a un banco bajo la sombra de los árboles. Nos sentábamos, mirábamos los pájaros y orábamos juntos. Una cosa que me dijo Polly unos días luego de entrar a la clínica revela algo del tipo de persona que era ella. Me dijo: "Rick, ¿crees que debería comenzar a testificar a la gente aquí?". He conocido personas a lo largo de los años cuyo celo por testificar tiene probablemente el efecto contrario al que deseaban. Pero Polly no era una de ellas. Su sola tranquila perseverancia y sus modos alegres me decían muchísimo, como creo que ocurría con muchos que la rodeaban. La trabajadora social en la clínica donde pasó sus primeros cuatro años hizo estos comentarios acerca de ella: "Polly era una persona muy alegre. Cada vez que la veía, tenía una sonrisa en el rostro que alegraba al mundo. Siempre estaba elogiando a otros por cosas que hacían. Le encantaban los desafíos. Jugó un papel importante en nuestro equipo de voleibol con globos. Si bien su condición de salud la limitaba en hacer algunas cosas por su cuenta, hacía todo lo que podía sola, intentando ser lo más independiente posible. Recuerdo su rostro cuando solía decirme que saldría a ver un partido de béisbol, y lo entusiasmada que estaba. Polly era una persona muy amable y dulce que amaba a su familia, y la vamos a extrañar".


Tercer testimonio.
COMO ROMPER LA TRADICIÓN
Por Raquel, al dictado de su abuelo Antonio Mena (publicado en el boletín de la Asociación Andaluza AEHA)

Hay tradiciones que habría que romperlas porque se vuelven hábitos en las familias.
Yo conocí una familia que vivía a seis o siete kilómetros del pueblo, eran pequeños labradores que andaban siempre a "la cuarta pregunta" porque el terreno que tenían era demasiado pequeño para poder prosperar y no podían marcharse porque no conocían otro medio de vida; por eso se aferraban a su "terruño". Así malvivieron generación tras generación.
La familia estaba compuesta por un matrimonio, su hijo de catorce o quince años y el abuelo -ya un anciano- que estaba torpe (tenían que darle de comer, cuidarlo, asearlo, asistirlo completamente) y representaba un estorbo para la familia puesto que faltaba tiempo para estas tareas de atención.
Un buen día su hijo decidió llevarlo a una residencia de ancianos que había en el pueblo y le dijo a su esposa: "Prepara la ropilla que tenga mi padre que nos vamos al pueblo". A los pocos minutos la esposa apreció con un "liíllo" donde iban las pertenencias del anciano y los dos -padre e hijo- partieron hacia el pueblo.
El anciano andaba dificultosamente. Todavía estaban en el primer kilómetro y su hijo tuvo que tomarlo en brazos para poder continuar. Durante el camino no cruzaron palabra pero, cuando ya se avistaba el pueblo y el hombre joven -cansado de llevar a su padre a cuestas- decidió descansar sentando a su padre sobre una gran piedra al lado del camino, el hombre mayor le dijo -transcurridos unos minutos- a su hijo, golpeando suavemente la piedra con la mano: "Aquí descansé yo con tu abuelo cuando lo llevaba a la residencia y tu abuelo lo hizo con tu bisabuelo, así es la vida. Dentro de unos años tu hijo descansará aquí contigo". Entre los dos hombres se hizo un gran silencio y al cabo de varios minutos, el hijo tomó en brazos a su padre y comenzó a caminar solo que habiendo cambiado de dirección. El padre pregunto: ¿adónde vamos?. Respondió el hijo "A nuestra casa. En esa piedra nadie de nuestra familia descansará mas". Se había roto la tradición.
No es que yo tenga nada en contra de las tradiciones pero hay algunas que dejan mucho que desear. Les he narrado esta historia porque es parecida a la de nuestra vida, y cuando digo nuestra, me refiero, a toda la familia Huntington, porque "también es una tradición".
Esta enfermedad empezó en mi familia -ahora me refiero a la mía- hará unos cien años. La abuela de mi mujer tenía la enfermedad, la tuvo también su padre y posteriormente la heredó ella. Hace ya treinta años que la padece y ha ido empeorando lentamente hasta dejarla imposibilitada; desde hace diez años no puede moverse ni hablar ni razonar y digiere la comida a duras penas. A lo largo de todos estos años todos los familiares conocían la enfermedad o mejor dicho el malestar pero nadie informaba al respecto. El padre de mi mujer salía pocas veces a la calle y, cuando lo hacía, volvía enseguida porque se sentía avergonzado porque los niños le tomaban por un borracho y se reían de él. Así transcurrieron años que, para estas personas, eran un calvario puesto que nadie les entendía y, mejor que ayudarles, se burlaban de ellos.
Hoy por hoy tenemos mas información pero, de hecho y por desgracia, estamos casi lo mismo. Y la enfermedad no termina aquí porque, ahora mi hija se ha hecho el test y ha dado positivo. Con esta son cinco las generaciones afectadas. Este texto lo está escribiendo mi nieta y ójala que ella no tenga que pasar por esto porque, cuando ella sea un poco mayor, se haya descubierto algún medicamento para curar la enfermedad y entonces esta familia y todas las familias Huntington se hayan quitado este peso de encima. Yo no sé si estaré aquí para verlo pero, tanto si estoy como si no, el día que llegue la curación alguien de nuestra familia subirá a lo mas alto del castillo de nuestro pueblo y extenderá los brazos por encima de su cabeza, y gritará con todas sus fuerza ¡¡¡SOMOS LIBRES!!!


Segundo testimonio.Por Sandra Delaney

Sandra tiene la EH. Siente que su familia, sus amigos e incluso su medico, no entienden lo que ella siente al vivir con la enfermedad. Así que decidió hacer una lista de todas las dificultades con las que se enfrentaba y dejárselas leer y así ayudarles a entenderla. Lo que sigue es un articulo adaptado de la lista de Sandra.
"Vivir con la EH supone muchos retos. Muchas de las cosas que yo acostumbraba a hacer se han vuelto muy difíciles. Espero que entiendan a lo que me enfrento después de leer este articulo."
MEMORIA

Gente: No recuerdo la apariencia de las personas después de conocerlas. Hace poco me caí en un centro comercial. Una Sra. Me ayudó y estuvo conmigo alrededor de 10 minutos. Tras ellos fui al servicio para comprobar si podía andar y me encontraba bien. Cuando volví, la busqué pero no tenía ni idea de cual era su aspecto.
Mi ultimo trabajo fue un trabajo temporal. Estuve trabajando 5 semanas. No recordé jamás el nombre de ninguna de las seis personas que trabajaban conmigo, ni sus ocupaciones, ni sus rostros.
He visto a mi asistente social cinco o seis veces a lo largo del año. No recuerdo que cara tiene.
Tareas: Olvido las cosas que he hecho. Trabajé mas de seis horas una tarde en una tarea en particular. Al día siguiente cuando me preguntaron sobre ello contesté que no lo había hecho pero que lo haría de inmediato.
No recuerdo cuando he regado las plantas, limpiado o puesto una lavadora. Incluso a veces no recuerdo apagar el fuego de la cocina.
Conversaciones: No siempre tengo problemas para entender, lo que ocurre es que no recuerdo todo lo que se acaba de decir. Durante años he hecho listas pero ahora olvido mirar la lista. Me siento como un ordenador al que alguien olvida apretar el botón "guardar". No retengo gran parte de lo que he oído o leído.
Acontecimientos: Olvido cosas que están pasando o han pasado. Mi hija se caso el año pasado y si no es porque alguna vez me preguntan, no pienso en ello. Cuando me preguntaban sobre como se iba al lugar de la boda no podía recordarlo si no era mirando un mapa. No recuerdo nunca el lugar donde fue la boda, o el hotel donde se hizo la recepción.
Mi hermana murió el año pasado. No lo recuerdo si es que alguien no me lo menciona.
SENSACIÓN DE TIEMPO

No tengo sensación de tiempo. Cuando miro el reloj inmediatamente olvido que hora marcaba. Era capaz de valorar lo que eran 5 minutos o media hora. Ahora soy incapaz. No significa nada. Me levanto por la mañana y antes de que me de cuenta es hora de irse a la cama - ¡el tiempo vuela!
Podía acordarme de los horarios de los autobuses. Ahora no soy capaz.
HABLAR

No siempre sé cuando empiezo una frase cual es el pensamiento correcto para acabarla incluso sabiendo de lo que estoy hablando.
A veces tengo problemas expresando algo. Hay veces que tengo que concentrarme mucho para encontrar una palabra y pronunciarla correctamente y a menudo las confundo.
CONFUSIÓN

Las opciones me confunden. Siempre había podido escoger entre una información variada aquello que me era mas cómodo o favorable. Ahora si me dan a escoger entre dos simples cosas, soy muy lenta en decidirme y ni siquiera estoy segura de mi elección.
Siempre había sido un buen navegante porque me gustan los mapas y tengo un buen sentido de donde están las cosas. Enseguida podía imaginar los lugares cuando me daban unas direcciones. Ahora no puedo imaginar nada. Simplemente me siento confundida.
Podía calcular mentalmente cuanto llevaba gastado por ejemplo en un supermercado mientras hacía las compras y normalmente solo me equivocaba en un par de dolares sobre la suma total. Ahora aunque solo haya comprado 3 productos soy incapaz de sumar mentalmente su importe y si lo consigo tampoco recuerdo la respuesta.
COORDINACIÓN

En los últimos dos años me he caído un par de veces. Si tengo prisa, tropiezo. Se me caen las cosas. He roto una docena de copas y he desconchado varios platos.
Me he cortado en varias ocasiones a pesar de que mi "sensible" cerebro me está diciendo que mi dedo está en medio. Me he colocado enfrente de la puerta del armario y la he abierto justo contra mi cara. He metido mi dedo en una sartén o en algo caliente solo para saber si estaba bastante caliente.
No tengo ningún sentido del ritmo. Ya no pudo bailar.
Cuando escribo a máquina no lo hago muy bien pero es mas fácil de leer que cuando escribo a mano.
Me muevo nerviosamente.
NORMAS SOCIALES

En situaciones sociales soy lenta en ver cuando debo ofrecer ayuda. Cuando a veces los amigos me visitan con un problema, no me doy cuenta de en que forma puedo ayudarles hasta que se han ido. No pienso en coger el teléfono y hablar con los amigos o la familia
TRATANDO LAS DIFICULTADES

Hay varias formas con las que intento subsanar estas dificultades. Para ayudarme a recordar las cosas, las escribo. Luego cuelgo estas notas en algún lugar en que pueda verlas. Y si necesito recordar algo realmente importante pido a alguien que me lo recuerde.
Intento hablar muy claramente. Me concentro en las palabras y hablo despacio.
Cuando cocino, uso relojes avisadores. No valoro lo largo que son 10 o 20 minutos y a veces olvido que estoy en medio de una cocción. El reloj avisador me recuerda que estoy cocinando y que la comida ya esta hecha.

Primer testimonio

TEST: RESULTADO POSITIVO
"Hoy es el primer día de mi vida. El 19 de Febrero cumplí los 18 años y la primera cosa que hice fue ir a extraerme la sangre para el test. Hoy, dos de Abril, he recibido el resultado de que poseo el gen alterado de la EH. Tengo 46 repeticiones lo que es dos puntos por encima de lo que tenia mi padre.
No puedo decir que la EH va a matarme pues puedo morir en un accidente de coche mañana mismo. Tengo una vida, y tengo amigos y soy feliz. No soy feliz de tener el gen pero feliz de saberlo porque ahora puedo enfrentarme a un demonio sabiendo que esta ahí, en lugar de estar preguntándome si estará o no.
Dios no me está castigando, El sabe lo que hace, y yo confío en El. Cada día es el primer día del resto de mi vida"
Cathy
"Cuando recibí el resultado positivo llore un poco, pero honestamente no me sentí tan mal como lo había previsto. Me había estado educando a mi misma sobre esta enfermedad durante dos años. Incluso había escrito un trabajo de 32 paginas sobre ella para una clase de investigación. Y ¿sabéis lo que había encontrado en relación al test? A lo largo de la investigación me había dado cuenta de que lo peor era la espera y la incertidumbre que se experimentaba al pensar en la posibilidad de pasar el test. Así que si uno ya ha recorrido todo ese arduo camino es mucho mas fácil aceptar el resultado
¿Qué ha supuesto el test para mi? Se me ha quitado toda la ansiedad diaria que sufría pensando si tendría o no la EH. Me ha quitado el miedo y la incertidumbre. Me ha relajado y me ha calmado. Me ha devuelto la vida. Alguien puede preguntarse, pero eres positiva, ¿cómo es esto posible? Todo lo que puedo decir es que efectivamente la EH puede ser terrible pero saberlo me da la posibilidad de aceptarlo y hacerme actuar en consecuencia. Este hecho no va a cambiar a mi persona.
No va a impedirme ser feliz. Pienso en ello cada día y el 99% de las veces no me pongo triste ni me hundo. Puedo escoger compadecerme de mi misma pero decido no hacerlo y sigo adelante con mi vida. Tu también puedes y debes hacerlo.
Megan

Avances en el estudio europeo del Huntexil (ACR , Pridopidine)

Me permito anexar este artículo ya que considero de gran interés que conozcamos los estudios sobre drogas o terapias promisorias que se están desarrollando en el mundo.
Los resultados que se presentan en este artículo, fueron debatidos y analizados en el reciente Congreso de la enfermedad de Huntington celebrado en Praga Checoslovaquia

European Huntington disease Network NEWS

Artículo especial

Justo García de Yébenes, Ramón y Cajal Hospital, Madrid, Spain.

Pridopidine (Huntexil) muestra efectos beneficiosos en la enfermedad de Huntington: Ensayo clínico.

Retrospectiva

Durante muchos años hemos sabido que la enfermedad de Huntington (EH) se caracteriza
por una mezcla de síntomas clínicos en el ámbito motor, incluyendo signos positivos tales como disquinesias (en su mayoría corea y distonía) y signos negativos tales como parkinsonismo, rigidez y aquinesia. También sabíamos que las disquinesias
podían ser tratadas efectivamente por varias drogas que alteran la neurotransmisión de la dopamina, tales como los neurolépticos y los depresores de la dopamina, pero que
estos compuestos empeoran los signos negativos.

En contraste, los agentes que estimulan la dopamina, mejoran los síntomas negativos, pero siempre ha existido la preocupación de que pueden agravar las disquinesias. La Pridopidine (Huntexil ®, ACR16) es un compuesto sintetizado por el profesor Arvid
Carlsson (premio Nobel de Medicina, 2000) y sus colegas y pertenece a un nuevo grupo de compuestos llamados estabilizadores de la dopamina. Estos compuestos no cambian la actividad de la línea base de los receptores de la dopamina, más bien estimulan su receptor cuando es hipoactivo y antagonizan sus efectos cuando esta sobre estimulada

Hay también algunas indicaciones de una función reguladora del pridopidine en la regulación extrasináptica del glutamato . Dado que la vía glutamatérgica cortico-estriado es tan importante
para la función de las neuronas de proyección estriatales que están tan involucrados en HD,
se espera que el pridopidine pueda tener efectos modificadores de la enfermedad mediante el control de esta función.

Ensayo clínico
Después de los prometedores resultados obtenidos en pequeños ensayos clínicos en la fase II realizados en los países escandinavos, el EHDN autorizó un ensayo con pridopidine para llevar a cabo en la comunidad europea por NeuroSearch http://www.euro.net/html/projects/acr16).

Esta fase III, estudio en doble ciego, controlado con placebo de 8 países europeos (MermaiHD) tamizaron 499 de los posibles participantes de los cuales 437 fueron asignados al azar en uno de los tres grupos para recibir placebo o 45 pridopidine mg una vez al día o 45 mg pridopidine
dos veces al día. Los tres grupos de tratamiento fueron comparables en términos de edad, CAG longitud de repetición, la duración de la enfermedad y otras características de línea de base.

Después de la selección aleatoria, los pacientes recibieron tratamiento con placebo o 45 mg de pridopidine una vez al por día. Se evaluó la seguridad una semana después de la dosis-escalada, y después de cuatro semanas de tratamiento una vez al día, los pacientes en el grupo de dosis alta aumentaron su medicamento a 45 mg de pridopidine dos veces al día. Se realizó una evaluación de la seguridad una semana después de la escalada de la dosis, y en ese
tiempo de la distensión podría suceder que el paciente se quejara de los efectos adversos Dos visitas adicionales tuvieron lugar en las semanas 8 y 12 y una visita final en la semana 26.

Después que la fase de estudio doble ciego se completó, se les dio la opción los pacientes de tomar pridopidine, en el contexto de un estudio de fase abierto, para un período adicional de seis meses. No hubo diferencias en los efectos adversos o abandonos de la prueba entre los tres grupos de tratamiento. El punto final primario del estudio fue definido como un cambio significativo en la modificación de escala UHDRS-Motor (m-UHDRS-M). En otras palabras, el estudio podría considerarse un éxito si la diferencia en la Escala de enfermedad -m-M UHDRS Unificado de Clasificación de Huntington, desde el inicio hasta la semana 26 fuera menor en los grupos de pacientes tratados con pridopidine que en el tratado con placebo.

Los objetivos secundarios incluyeron otras evaluaciones, tales como un cambio en el total de los resultados UHDRS-M, en los movimientos oculares, corea y distonía, así como parámetros cognitivos y conductuales. La aplicación de dosis alta de Pridopidine (90 mg / día) resultó en una mejora de 1 punto en la puntuación de m-UHDRS-M, que representa casi el 10% de la puntuación de referencia. Este cambio no arrojó el nivel de significancia estadística especificado. El análisis de los datos mostró una mejoría estadísticamente significativa, como la puntuación de las calificaciones de UHDRSM total, la distonía y movimientos oculares. Las calificaciones de corea se mantuvieron sin cambios.

En resumen, los resultados del estudio mostraron que la pridopidine tiene un efecto único sobre la función motora global en los pacientes de HD sin efectos adversos significativos y sin
empeoramiento asociado a otros déficit clínicos. La magnitud del cambio no fue espectacular, pero fué comparable con los de otros medicamentos utilizados para el tratamiento
de otras enfermedades neurodegenerativas.

EL FUTURO

Es importante completar y analizar los resultados de la fase abierta del estudio ya que pueden ofrecer claves adicionales respecto a los efectos a largo plazo del pridopidine. Además, estamos esperando los resultados de un estudio en curso(HD ACR16 Ensayo clínico aleatorizado, conocido como HART) realizado con pridopidine en los EE.UU.- El estudio HART no es idéntico a la investigación realizada en Europa(ya que sólo duran tres meses, utiliza dosis diaria de 22,5, 45 y 90 mg de pridopidine, y el número de pacientes incluidos en cada rama experimental es más pequeño).Sin embargo, si se observan mejoras significativas en el estudio HART, éstas refuerzan los resultados de la prueba efectuada en Europa.

Segunda parte de Cuidados de los pacientes...

¿Qué es poder?
El conocimiento y la información brindan poder. Así que es importante conocer a su cliente, a su familia y cuáles han sido sus problemas.

El respeto es poder
Respetar siempre a sus clientes y sus familias, y ponerse en su posición, esto ayuda a respetarlos más. Esta es su vida y la manera cómo tienen que vivir respetando sus deseos le dará a cambio su respeto.

La comunicación es poder
Siempre dígale a su cliente cuál es el plan, cercano a la rutina, explíquele lo que van a hacer antes y mientras lo están haciendo. También recuerde que siempre debe escuchar lo que su cliente está diciendo, mirando también, sobre todo, sus señales no verbales. Ellos necesitan saber que las cosas que piensan y que dicen usted las está escuchando.

Tomar decisiones es poder
Permitir que una persona elija entre uno u otro tema, tales como el uso de una camisa azul o una camisa roja, es una manera de potenciarlos, deciden cuál de ellas usan, lo que les ayuda a tener control y nadie les dijo qué hacer.

Y…

Recibir ayuda para mantener el control es poder

Antes de entrar en las necesidades de atención específica para las personas con la enfermedad de Huntington, pienso compartirles una muestra de los diagnósticos de enfermería en etapa tardía de la enfermedad de Huntington.

• Alteración de su propia seguridad. Sobre todo de propia su seguridad, que está compuesta de impulsividad, expectativas poco realistas y problemas con la memoria
• Alteración en la movilidad. Relacionada con movimientos descoordinados.
• Alteración en la alimentación. Relacionada con la deglución y la asfixia que provoca temores en torno a comer y beber.
• Alteración en la deglución. Relacionada con alteración del control voluntario de la boca, lengua, mecanismos de deglución, respiración y alteraciones en el juicio.
• Alteración en el autocuidado. Relacionada con la falta de coordinación de movimientos y cambios cognitivos.
• Alteración, deterioro del juicio y control de los impulsos relacionados con los cambios cognitivos.
• Alteración en el bienestar emocional. ¿Cuáles pueden ser los resultados de las manifestaciones de comportamiento, por ejemplo depresión, soledad, ira, miedo, arrebatos explosivos y alienación?
• Alteraciones en la comunicación. Especialmente en el habla que se traduce en dificultad para ser entendido que se traduce en impotencia, frustración y alienación.
• Alteración en las relaciones sociales. Esta es una enfermedad de familia en la que hay enormes cambios en la vida "normal" de la misma.
• Alteración de la eliminación. La incontinencia es una eventualidad en las últimas etapas de la enfermedad.
Sigue

Cuidados de enfermería vistos con los ojos de una cuidadora a riesgo

Atención de Enfermería en fase avanzada de la enfermedad de Huntington
Por Joan Hunt, RN

Para empezar me gustaría comenzar con los principios básicos, que nosotros como cuidadores de la salud usamos en todas nuestras prácticas. Estos son especialmente importantes para recordar cuando se trabaja con personas con la enfermedad de Huntington ya que no todas las prácticas funcionan bien con todo el mundo.

Las personas con la enfermedad de Huntington son individuos normales, sanos y de alta funcionamiento hasta cuando comienzan a mostrar síntomas y luego poco a poco dependen de otros para realizar sus actividades diarias y para controlar su tiempo.

Los principios básicos para guiar cualquiera de nuestras intervenciones como cuidadores que comprometen la salud, son los siguientes:
1. El cliente tiene derecho a una mejor calidad de atención.
2. Toda persona tiene derecho a recibir esperanza para una vida mejor.
3. El cliente es el centro de nuestra atención.
4. Los cuidadores debemos ser flexibles, innovadores y mantener una mente abierta siempre.
5. Valorar nuestro propio estilo en lo que hacemos, como también el de los demás. Nuestra personalidad es el activo más valioso, por lo tanto usémosla.

Algunas hipótesis filosóficas basadas en el contacto con las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias a fin de mantener óptimas modalidades de cuidado son las siguientes:

1) Las personas con Huntington son capaces de vivir una vida satisfactoria en el curso de su enfermedad.
• El cuidado tiene prioridad sobre la cura cuando, como en el caso de Huntington no existe una cura disponible. Así que la atención prestada a una persona es importante para ayudarle a ella y a sus familias a tener una vida normal y agradable tanto como sea posible. El cuidado es necesariamente total, integral, global y equilibrado.

2) Las personas con la enfermedad de Huntington son capaces de utilizar habilidades retenidas, y aprender nuevas estrategias de vida.
• Las habilidades que deben ser mantenidas y optimizadas son más relevantes que el trabajar con discapacidades irreversibles. Dentro de una rutina estructurada, son capaces de aprender a hacer cosas repetidas en el día a día y de esta manera aprender tareas de manera modificada de aquellas de que son capaces en la fase de la enfermedad.
3) Mejorar la calidad de vida tendrá un efecto beneficioso en el curso de la enfermedad de Huntington.
• La calidad de vida es mejor que preservar la cantidad, una mejor calidad de vida es más agradable a una persona con Huntington y a sus familias y pueden tener juntos una vida más plena.

4) La atención integral a las personas con la enfermedad de Huntington tendrá, a largo plazo, beneficios para las familias.
• Como ya se ha dicho el cuidado debe ser necesariamente total, integral, holístico y equilibrado. Huntington es una enfermedad, no sólo de un individuo, sino de toda una familia, ya que tiene un impacto sobre la dinámica de la misma. Los cambios en la dinámica de una familia suceden cuando se tiene cuidado con la ayuda y asistencia a toda la familia, en este caso, todos nos beneficiaremos.

5) La comunidad y los profesionales de la salud pueden ser educados, con la enfermedad de Huntington como modelo, para poner más énfasis en la medicina de cuidado.

6) La atención integral en la enfermedad de Huntington puede ser utilizada como un modelo innovador del cuidado de la salud en la discapacidad neurológica y el cuidado de los ancianos.

La pérdida de control, el poder y la autonomía es un tema importante en la enfermedad de Huntington, ya que es una enfermedad neurológica en la cual se producen cambios cognitivos, emocionales y físicos. Pero hay una cosa importante para recordar; una persona con Huntington sabe lo que está sucediendo a su alrededor.

Recuerde que ellos eran normales, sanos, de alto funcionamiento y que poco a poco perdieron el control de sus movimientos, acciones, la capacidad para atender a su cuidado personal y, eventualmente, tienen que depender de una persona o varias, para todas las actividades de su vida diaria.

Como individuo que es nota cómo se están perdiendo sus capacidades y que se trata de un período emocional y de miedo. Nosotros, como cuidadores de la salud que de diferentes maneras, dependiendo de la etapa de la enfermedad ayudamos al enfermo, vemos que todavía tienen cierto control de lo que está pasando en sus vidas. Siempre tenemos que darles algo de poder y decisiones que tomar.

Una forma importante de hacer esto es mantenerles siempre una rutina estructurada, asegurando su aplicación haciendo cambios sólo cuando sea necesario y permitirles una elección, recordando darles una elección sobre una cosa u otra. No más de dos cosas para elegir.

A medida que la enfermedad progresa, tendrá que hacerse más cambios a la rutina, o al menos cómo las cosas en la rutina se realizan. Ver cómo funciona mejor la rutina tanto para el paciente como para la familia, toma mucho tiempo así que nosotros, como cuidadores tenemos que ayudar al cliente a sentirse más en control por lo tanto más potente

Sigue …

Nuevo enlace para compartir

Hoy me ha llegado un correo dando una noticia de un paciente de la HD. El es deEspaña y me ha compartido a traves de su blog sus experiencias con la enfermedad. Vale la pena leerlo y revisarlo, porque encontrarán una serie de informaciones que talvez no se han tocado en el blog de la Fundacion Huntington de Colombia. El enlace es www.blogdehuntington.blogspot.com

Lo que puede hacer en su hogar para paliar las disfunciones cognitivas

Como ayuda al manejo de la enfermedad, me permito incluir este cuadro que contiene una serie de acciones a llevar cuando las disfunciones cognitivas aparezcan en su desarrollo y que pueden ser de gran ayuda para usted como cuidador y para el paciente.
Problema Estrategia
Desorientación sobre tiempo y lugar § Mantener un calendario grande a la vista. § Tener a la vista un reloj grande. § Fijar carteles en las paredes indicando el lugar.

Disminución de la capacidad de memoria § Fijar un cartel con un horario de la rutina diaria. § Establecer rutinas para todas las actividades (por ejemplo, colocar las llaves y las gafas siempre en el mismo lugar). § Poner etiquetas en gavetas y gabinetes indicando su contenido.
§ Crear, a manera de diario, un cuaderno de memoria en el que la persona con Huntington pueda escribir y consultar información sobre lo que ha hecho, con quién y cuándo. § Mantener un calendario de citas para eventos sociales, citas médicas y otras fechas y ocasiones que la persona deba recordar.

Disminución de la capacidad de resolver problemas § La persona con Huntington debe conversar con algún miembro de la familia sobre los posibles problemas que puedan surgir en el hogar. Se debe prever, escribir y mantener en un lugar claro y lógico las soluciones o los pasos necesarios para resolver estos problemas. § Obedecer las pautas que se estableciera para resolver estos problemas.

No todo es malo con la Huntingtina

Inserto este artículo muy reciente, ya que estas inmvestigaciones pueden conducir a un buen manejo y tratamiento de la enfermedad.

La Huntingtina es necesaria para la orientación del huso mitótico y la neurogénesis en mamíferos.

http://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273(10)00511-8
Neuron, Volume 67, Issue 3, 392-406, 12 August 2010
Copyright 2010 Elsevier Inc. All rights reserved.
10.1016/j.neuron.2010.06.027

Aspectos destacados

La Huntingtina modula a través de la orientación del huso mitótico el complejo dineína / dynactina.

La falta de huntingtina en progenitoras corticales lleva a desorientación del huso mitotico

La falta de HUntingtina en progenitores corticales favorece la diferenciación neuronal

Resumen
La función de la huntingtina durante la orientación del huso se conserva en Drosophila.La proteína huntingtina mutada está presente en la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa devastadora. Se demuestra que es esencial en el control de la mitosis celular. La Huntingtina se localiza en los polos del huso durante la misma.
El silenciamiento del RNAi de la huntingtina en las células altera la orientación del eje mediante la descolocación de la subunidad p150 dynactin, dineína, y el gran aparato mitótico nuclear de proteínas NuMA. Esto conduce a un incremento in vitro de la apoptosis después de la mitosis de las células adherentes. En vivo la inactivación de la huntingtina RNAi o la ablación del gen Hdh en embriones de ratón, afecta la orientación del husillo y el destino de células corticales de los progenitores de la zona ventricular. Esta función se conserva en la Drosophila, la alteración específica de la huntingtina conduce a desorientación de los precursores del neuroblasto. Además, restablece la desorientación del huso en células de mamífero. Estos resultados revelan un papel inesperado de la huntingtina en las células en división, con posibles consecuencias importantes en la salud y la enfermedad.

Avances en el diagóstico de la EH

Según un estudio realizado en Suecia, ya es posible diagnosticar los portadores del gen de la enfermedad antes de la manifestación de los síntomas clínicos, utilizando el analisis de MRI.

"Cambios iniciales en la región hipotalámica como prodrómo de la enfermedad de Huntington a través del análisis de MRI"

Neurobiol Dis. 2010 Jul 31. [Epub ahead of print]- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20682340

The Huntington Study Group PREDICT-HD

Centre for Mathematical Sciences, Lund University, Sweden; Brain Repair and Imaging in Neural Systems, Department of Experimental Medical Science, BMC D11, Lund University, Sweden; Lund University Bioimaging Center, Lund University, Sweden.

Resumen - La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo fatal causado por una repetición de CAG expandido. Su longitud se puede utilizar para estimar el tiempo de diagnóstico clínico, que se define por la manifestación de síntomas motores. Los síntomas no-motores comienzan antes de la aparición de aquellos, e implican cambios en las funciones reguladas por el hipotálamo, como el sueño, la emoción y el metabolismo. Por lo tanto, se teoriza que los cambios se producen en el hipotálamo mucho antes del diagnóstico clínico.El estudio PREDICT-HD realizó la morfometría basada en voxel y análisis de regresión logística de las imágenes de RM de la sección transversal de 220 portadores del gen Huntington y 75 controles. Demostraron que los cambios en la región hipotalámica se pueden detectar antes del diagnóstico clínico y que su contenido de materia gris por sí sola es suficiente para demostrar a los portadores HD gen de los casos control.

En conclusión, utilizando resonancia magnética en nuestro estudio se muestra, por primera vez, que las alteraciones en el contenido de materia gris en la región del hipotálamo se producen al menos una década antes del diagnóstico clínico en HD.

Copyright © 2010. Publicado por Elsevier Inc. PMID: 20682340 [PubMed - según lo provisto por el editor].

Más sobre el Huntexil ( estudio fase III)

European Huntington disease Network NEWS

Artículo especial

Justo García de Yébenes, Ramón y Cajal Hospital, Madrid, Spain.

Pridopidine (Huntexil) muestra efectos beneficiosos en la enfermedad de Huntington: Ensayo clínico.

Retrospectiva

Durante muchos años hemos sabido que la enfermedad de Huntington (EH) se caracteriza
por una mezcla de síntomas clínicos en el ámbito motor, incluyendo signos positivos tales como disquinesias (en su mayoría corea y distonía) y signos negativos tales como parkinsonismo, rigidez y aquinesia. También sabíamos que las disquinesias
podían ser tratadas efectivamente por varias drogas que alteran la neurotransmisión de la dopamina, tales como los neurolépticos y los depresores de la dopamina, pero que
estos compuestos empeoran los signos negativos.

En contraste, los agentes que estimulan la dopamina, mejoran los síntomas negativos, pero siempre ha existido la preocupación de que pueden agravar las disquinesias. La Pridopidine (Huntexil ®, ACR16) es un compuesto sintetizado por el profesor Arvid
Carlsson (premio Nobel de Medicina, 2000) y sus colegas y pertenece a un nuevo grupo de compuestos llamados estabilizadores de la dopamina. Estos compuestos no cambian la actividad de la línea base de los receptores de la dopamina, más bien estimulan su receptor cuando es hipoactivo y antagonizan sus efectos cuando esta sobre estimulada

Hay también algunas indicaciones de una función reguladora del pridopidine en la regulación extrasináptica del glutamato . Dado que la vía glutamatérgica cortico-estriado es tan importante
para la función de las neuronas de proyección estriatales que están tan involucrados en HD,
se espera que el pridopidine pueda tener efectos modificadores de la enfermedad mediante el control de esta función.

Ensayo clínico
Después de los prometedores resultados obtenidos en pequeños ensayos clínicos en la fase II realizados en los países escandinavos, el EHDN autorizó un ensayo con pridopidine para llevar a cabo en la comunidad europea por NeuroSearch http://www.euro.net/html/projects/acr16).

Esta fase III, estudio en doble ciego, controlado con placebo de 8 países europeos (MermaiHD) tamizaron 499 de los posibles participantes de los cuales 437 fueron asignados al azar en uno de los tres grupos para recibir placebo o 45 pridopidine mg una vez al día o 45 mg pridopidine
dos veces al día. Los tres grupos de tratamiento fueron comparables en términos de edad, CAG longitud de repetición, la duración de la enfermedad y otras características de línea de base.

Después de la selección aleatoria, los pacientes recibieron tratamiento con placebo o 45 mg de pridopidine una vez al por día. Se evaluó la seguridad una semana después de la dosis-escalada, y después de cuatro semanas de tratamiento una vez al día, los pacientes en el grupo de dosis alta aumentaron su medicamento a 45 mg de pridopidine dos veces al día. Se realizó una evaluación de la seguridad una semana después de la escalada de la dosis, y en ese
tiempo de la distensión podría suceder que el paciente se quejara de los efectos adversos Dos visitas adicionales tuvieron lugar en las semanas 8 y 12 y una visita final en la semana 26.

Después que la fase de estudio doble ciego se completó, se les dio la opción los pacientes de tomar pridopidine, en el contexto de un estudio de fase abierto, para un período adicional de seis meses. No hubo diferencias en los efectos adversos o abandonos de la prueba entre los tres grupos de tratamiento. El punto final primario del estudio fue definido como un cambio significativo en la modificación de escala UHDRS-Motor (m-UHDRS-M). En otras palabras, el estudio podría considerarse un éxito si la diferencia en la Escala de enfermedad -m-M UHDRS Unificado de Clasificación de Huntington, desde el inicio hasta la semana 26 fuera menor en los grupos de pacientes tratados con pridopidine que en el tratado con placebo.

Los objetivos secundarios incluyeron otras evaluaciones, tales como un cambio en el total de los resultados UHDRS-M, en los movimientos oculares, corea y distonía, así como parámetros cognitivos y conductuales. La aplicación de dosis alta de Pridopidine (90 mg / día) resultó en una mejora de 1 punto en la puntuación de m-UHDRS-M, que representa casi el 10% de la puntuación de referencia. Este cambio no arrojó el nivel de significancia estadística especificado. El análisis de los datos mostró una mejoría estadísticamente significativa, como la puntuación de las calificaciones de UHDRSM total, la distonía y movimientos oculares. Las calificaciones de corea se mantuvieron sin cambios.

En resumen, los resultados del estudio mostraron que la pridopidine tiene un efecto único sobre la función motora global en los pacientes de HD sin efectos adversos significativos y sin
empeoramiento asociado a otros déficit clínicos. La magnitud del cambio no fue espectacular, pero fué comparable con los de otros medicamentos utilizados para el tratamiento
de otras enfermedades neurodegenerativas.

EL FUTURO

Es importante completar y analizar los resultados de la fase abierta del estudio ya que pueden ofrecer claves adicionales respecto a los efectos a largo plazo del pridopidine. Además, estamos esperando los resultados de un estudio en curso(HD ACR16 Ensayo clínico aleatorizado, conocido como HART) realizado con pridopidine en los EE.UU.- El estudio HART no es idéntico a la investigación realizada en Europa(ya que sólo duran tres meses, utiliza dosis diaria de 22,5, 45 y 90 mg de pridopidine, y el número de pacientes incluidos en cada rama experimental es más pequeño).Sin embargo, si se observan mejoras significativas en el estudio HART, éstas refuerzan los resultados de la prueba efectuada en Europa

De interés general

Anexo esta colaboración que ha enviado nuestro buen amigo Phil Hardt desde Arizona USA.

La Enfermedad de Huntington
Basado en un folleto creado por Lynn Rhoades, MS, CCC-SLP para Huntington's Disease Society of America con ayuda financiera de la Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA-American Speech-Language-Hearing Association).
§ ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
§ ¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?
§ ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
§ ¿Cuáles son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington?
§ ¿Qué puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse?
§ ¿Cómo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington?
§ ¿Qué otras organizaciones tienen información sobre la enfermedad de Huntington?
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.
Problemas de Comunicación
§ Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
§ Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)
§ Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
§ Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
§ Problemas para coordinar la voz y la respiración
§ Dificultad en hallar las palabras para expresarse
§ Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)
§ Pronunciación incorrecta de los sonidos
§ Problemas para iniciar la conversación
§ "Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)
§ Repetición de frases (ecolalia)
§ Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)
§ Incapacidad de hablar
§ Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)
§ Dificultad en entender información
§ Dificultad en leer y escribir
Problemas Cognitivos
§ Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta)
§ Problemas de discernimiento/razonamiento
§ Reducción de la capacidad de resolver problemas
§ Dificultad en la secuenciación/organización de ideas
§ Problemas de concentración/distractibilidad/corto lapso de atención
§ Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas
§ Problemas con los números y los cálculos matemáticos
Problemas al Tragar
Los problemas al tragar, o problemas de deglución, (también denominados disfagia) son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas muestran constantemente que la principal causa de muerte entre las personas que tienen esta enfermedad es la pulmonía debido a aspiración. Esto puede ocurrir cuando los líquidos o los alimentos entran a las vías respiratorias en vez de al esófago al comer o beber y se acumulan en los pulmones, lo que puede causar pulmonía.
Los problemas al tragar asociados con la enfermedad de Huntington incluyen:
§ Impulsividad al comer
§ Dificultad en controlar la velocidad de ingestión de los líquidos o los alimentos
§ Dificultad para masticar los alimentos
§ Demora del reflejo de tragar (no responde aún cuando los alimentos se muevan a la parte trasera de la garganta)
§ Mantener la comida o los líquidos en la boca
§ Dificultad en iniciar el acto de tragar
§ Incapacidad de tragar
§ Incapacidad de completar la acción de tragar, de modo que una porción de los líquidos o alimentos permanece en la boca o la garganta
§ Falta de coordinación entre el proceso de tragar y hablar o respirar
§ Necesidad de tragar repetidamente para cada trago o bocado
§ Corea de los músculos orales o faríngeos (lengua, labios, garganta, esófago)
§ Babeo o derrame de alimentos o líquidos de la boca
Los siguientes síntomas al comer pueden indicar problemas al tragar:
§ Toser
§ Atragantarse
§ Hablar con sonido de gorgoteo en la voz
§ Emitir un sonido blando o húmedo al respirar
§ Derramarse los líquidos o los alimentos de la boca
§ Carraspear con frecuencia
§ Comer a un paso cada vez más lento
§ Regurgitar la comida después de haber tragado*
§ Dejar líquido o alimentos en la boca después de tragar
§ Tener dificultad en mover los líquidos o alimentos dentro de la boca
§ Congestión nasal frecuente*
§ Temperaturas frecuentes*
§ Pérdida de peso continua o considerable*
Los síntomas marcados con un asterisco (*) pueden indicar condiciones médicas graves y posiblemente no relacionadas con esta enfermedad, y deben ser observados muy de cerca por un médico. En general, si la persona con enfermedad de Huntington experimenta uno o varios de los problemas arriba mencionados, debe comunicarse de inmediato con un médico y solicitar la evaluación de un patólogo del habla y el lenguaje (también llamado en español logopeda, fonoaudiólogo, terapeuta del habla o foniatra).
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.
¿Cuáles son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington?
Por lo general, el médico receta al paciente medicinas para aliviar los síntomas. Hasta la fecha no hay cura para la enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la misma.
El patólogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda durante todas las etapas de la enfermedad. En las etapas tempranas, puede ayudar a resolver problemas y crear estrategias para ayudar a la persona a compensar por algunos de los problemas que pueda experimentar. A medida que progresa la enfermedad, el papel de este profesional se extiende a ayudar a la persona a conservar y mantener el mayor nivel posible de comunicación y deglución. Es mejor que la intervención y participación profesionales comiencen durante la etapa más temprana posible del cuidado de la persona.
La persona puede aprender estrategias de compensación con mayor éxito durante las etapas tempranas de la enfermedad, y aplicarlas luego durante el curso de la misma.
El patólogo del habla y el lenguaje puede también evaluar la capacidad de la persona de utilizar los instrumentos y las modalidades de la comunicación aumentativa o alternativa, lo que puede simplemente constituir el uso de un aparato electrónico que hable por la persona. Después de determinar la capacidad de la persona para usar dichas técnicas, este profesional comienza a concentrarse en adaptar los instrumentos o modalidades de comunicación indicados a las necesidades del paciente.
Por ejemplo, el patólogo del habla y el lenguaje puede ayudar al paciente y a sus familiares a crear un tablero de palabras e ilustraciones adaptado al medio ambiente de la persona (ya sea un centro residencial de asistencia o una residencia privada) y lo suficientemente portátil como para ser transportado con facilidad. Si la persona puede beneficiarse del uso de un aparato electrónico y parece sentirse motivada a usarlo, entonces se puede fácilmente poner dicho aparato a su alcance.
El patólogo del habla y el lenguaje puede evaluar la función de deglución de la persona y hacer recomendaciones sobre posición, técnicas de alimentación, cambios en la consistencia de los alimentos, y educación de la persona y sus familiares o encargados. También puede efectuar junto con el radiólogo una prueba especial llamada videofluoroscopía (o estudio de la deglución utilizando bario) para determinar si el paciente está aspirando alimentos de una consistencia dada. Esta prueba brinda una vista interna de la persona en el acto de tragar alimentos o líquidos, y puede ser muy útil al desarrollar estrategias para tragar sin peligro.
¿Qué puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse?
A pesar de que existen métodos alternos de comunicación, las personas con Huntington prefieren por lo general tratar de comunicarse oralmente por tanto tiempo como sea posible, incluso si entender lo que dicen se empieza a dificultar. El patólogo del habla y el lenguaje y los familiares pueden con frecuencia ayudar al hablante animándole a lo siguiente:
§ Hablar con más lentitud
§ Decir una palabra a la vez
§ Repetir la palabra u oración cuando sea necesario
§ Reformular la oración
§ Exagerar los sonidos
§ Hablar más alto (inhalando profundamente antes de hablar)
§ Describir lo que trata de decir si no se le ocurre la palabra precisa
§ Indicar la primera letra de la palabra
§ Usar gestos
§ Mantener las oraciones cortas
§ Usar técnicas alternas como tableros de palabras, de alfabeto o de ilustraciones; o usar aparatos electrónicos
Las siguientes son algunas sugerencias para el oyente:
§ Eliminar las distracciones (televisión, radio, grupos grandes de personas)
§ Mantener simples las preguntas y expresiones
§ Hacer sólo una pregunta a la vez
§ Hacer, siempre que sea posible, preguntas a las que se pueda contestar sí/no
§ Prestar atención a los gestos y a los cambios y expresiones faciales
§ Si no entiende lo que se le ha dicho, no pretender haber entendido. Pedir clarificación o repetir en forma de pregunta lo que crea que se le ha dicho, como por ejemplo, "¿Me dijiste que...?"
§ Tratar de hablar de temas familiares
§ Animar al hablante a usar sus estrategias compensatorias específicas
§ Permitir que la persona se tome el tiempo suficiente para comunicar su mensaje
§ Y lo más importante: ser paciente con el hablante
Existen también estrategias compensatorias para las disfunciones cognoscitivas que pueden ponerse en marcha en el hogar.
Las siguientes representan algunos ejemplos:
Problema
Estrategia
Desorientación sobre tiempo y lugar
§ Mantener un calendario grande a la vista.
§ Tener a la vista un reloj grande.
§ Fijar carteles en las paredes indicando el lugar.
Disminución de la capacidad de memoria
§ Fijar un cartel con un horario de la rutina diaria.
§ Establecer rutinas para todas las actividades (por ejemplo, colocar las llaves y las gafas siempre en el mismo lugar).
§ Poner etiquetas en gavetas y gabinetes indicando su contenido.
§ Crear, a manera de diario, un cuaderno de memoria en el que la persona con Huntington pueda escribir y consultar información sobre lo que ha hecho, con quién y cuándo.
§ Mantener un calendario de citas para eventos sociales, citas médicas y otras fechas y ocasiones que la persona deba recordar.
Disminución de la capacidad de resolver problemas
§ La persona con Huntington debe conversar con algún miembro de la familia sobre los posibles problemas que puedan surgir en el hogar. Se debe prever, escribir y mantener en un lugar claro y lógico las soluciones o los pasos necesarios para resolver estos problemas.
§ Obedecer las pautas que se estableciera para resolver estos problemas. Follow these set guidelines for problem solving.
Éstos representan sólo algunos ejemplos de cómo la persona que experimenta disfunciones cognoscitivas puede facilitar la vida en el hogar. El patólogo del habla y el lenguaje puede suministrar evaluación, orientación y sugerencias adicionales sobre el uso de las estrategias de compensación.
¿Cómo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington?
Puede ayudar siguiendo estas sugerencias:
§ Ofrezca bocados y sorbos pequeños.
§ Alterne los bocados con los sorbos para ayudar a tragar la comida.
§ Asegúrese que la persona esté sentada lo más derecha posible; colóquele una almohada para evitar que se le incline la cabeza hacia atrás.
§ Controle el paso al que la persona se come los alimentos, permitiendo que transcurra suficiente tiempo para que se pueda tragar por completo el bocado o sorbo anterior. Observe el movimiento de subida y bajada de la laringe (la nuez de Adán), o coloque ligeramente dos dedos sobre la nuez de Adán de la persona para detectar este movimiento y tratar de determinar si ha terminado de tragar.
§ Asegúrese que la persona trague dos veces por cada bocado o sorbo para eliminar por completo los residuos que queden en la boca.
§ Use salsas, aderezos y condimentos con los alimentos secos o sólidos siempre que sea posible.
§ Triture los medicamentos y mézclelos con puré de manzana si la persona está a una dieta a base de purés (alimentos batidos o licuados).
§ Evite las distracciones durante el proceso de alimentación.
§ No permita que la persona hable si tiene comida en la boca.
§ Si la persona está tosiendo mucho o mostrando otros síntomas de problemas al tragar, ofrézcale líquidos espesos como néctares, batidos y jugo de tomate. Además déle alimentos licuados hasta que la persona pueda ver al médico o al patólogo del habla y el leguaje. Se harían recomendaciones adicionales después de una evaluación completa.
§ Diga a la persona que tosa fuerte después de tragarse cada bocado (si la voz suena como si hubiera acumulación de líquido).
§ Limite la cantidad de comida que se coloca a la vez en el plato o la cantidad de líquido en el vaso.
Si los problemas al tragar son graves, la persona con enfermedad de Huntington puede necesitar métodos alternos de nutrición e hidratación (por ejemplo, alimentación intravenosa o por sonda).
¿Qué otras organizaciones tienen información sobre la enfermedad de Huntington?
La lista no incluye todas las posibles organizaciones que publican información sobre el tema, e inclusión en la misma no constituye aprobación por parte de la Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA, por sus siglas en inglés) de la organización ni del contenido del sitio.
§ Huntington's Disease Society of America
§ National Institute of Neurological Disorders and Stroke Página de información sobre la enfermedad de Huntington
Consultar también:
Enfermedad de Huntington: causas y número

Mas sobre patogenia de la enfermedad

En este artículo se explica el mecanismo del porque de la enfermedad.
Informe de HDSA: UN proceso fallido de limpieza celular puede ser un evento clave clave en HD
Reconocimiento de la carga se ve afectada en la autofagia en la enfermedad de Huntington.
Una de las principales patologías en la enfermedad de Huntington es la acumulación de la proteína huntingtina tóxica tanto en el citosol como en el núcleo de las neuronas afectadas donde causan daños que conducen a la disfunción y muerte celular.
Hay dos métodos por los cuales las células degradan y reciclan proteínas. Uno de ellos es a través del sistema ubiquitina proteosoma (UPS) en el que las proteínas que no sean necesarias o que se han plegado incorrectamente, son etiquetadas para la degradación por una pequeña proteína llamada ubiquitina. Las proteínas no deseadas se mueven entonces en el proteosoma, como un barril de proteína complejo, que se descompone en aminoácidos que pueden ser reciclados. La proteína huntingtina normal se degrada en el citosol a través de la UPS.
Sin embargo, en la enfermedad de Huntington, el UPS es incapaz de manejar adecuadamente la proteína HD. Hay un sistema alternativo de degradación de proteína llamada autofagia que se traduce literalmente como "auto comer."; este es un antiguo proceso de limpieza celular (se encuentra en los organismos desde la levadura hasta los mamíferos), mediante el cual, las partes dañadas de la célula, los agentes patógenos, y las proteínas grandes son rodeados por los autofagosomas. Los autofagosomas entregan su carga a los lisosomas fusionándose con ellos y estos consumen el material.
La proteína huntingtina mutante es removida desde el citosol mediante la autofagia. Este proceso no está disponible en el núcleo de la célula que depende de la UPS. Una estrategia sugerida para el tratamiento es mejorar la autofagia por lo menos para resolver los problemas causados en el citosol. Y en efecto, los estudios han demostrado un incremento en la autofagia ocurriendo en respuesta a la proteína mutante.
¿Entonces, por qué la proteína HD se deposita en el citosol?

Investigadores de la Facultad de Medicina Albert Einstein en Nueva York han examinado cuidadosamente el proceso de autofagia en varios modelos celulares derivados de dos modelos de HD en ratón y en pacientes de HD. Al igual que otros investigadores, encontraron un aumento en los autofagosomas en tejidos de pacientes con HD. También encontraron que los autofagosomas se forman y se fusionan normalmente con los lisosomas. En una aparente paradoja, sin embargo, encontraron una reducción de la proteólisis (destrucción de las proteínas), tanto en las células del estriado como en células HD no neuronales que se examinaron.

Los estudios han demostrado que la enfermedad de Huntington se produce en parte porque la proteína huntingtina mutada se acumula dentro de las células y es tóxica para ellas", dijo Ana María Cuervo, MD, Ph.D., profesora de biología del desarrollo molecular, anatomía, biología estructural y de medicina en la facultad de Medicina Einstein y autora principal del estudio de Nature Neuroscience. "En nuestra investigación de cómo la acumulación de proteína huntingtina afecta al funcionamiento de las células, encontramos que interfiere con la capacidad de las células de digerir y reciclar sus contenidos."
La Dra. Cuervo y su equipo descubrieron que las proteínas huntingtina defectuosas se adhieren a la capa interna de autofagosomas, evitando que la basura sea recogida. Como resultado, los autofagosomas llegan vacíos a los lisosomas. Encontraron una mayor unión de la proteína HD con la P62 a las membranas autofágicas. Desde P62 parece ser necesario para la autofagosomas reconocer el garaje celular, esto podría explicar el problema.

Los investigadores también encontraron un aumento en los lípidos anormales y las mitocondrias despolarizadas que puede ser causado, al menos en parte, por el fracaso de los autofagosomas a reconocerlos como material (o carga) para degradación y reciclaje. Su presencia en curso podría contribuir al daño que produce la muerte celular.

Esta investigación demuestra que el mejoramiento de la autofagia, no funcionará como tratamiento. "No importa qué tan activos sean sus lisosomas si no reciben los componentes celulares para digerir", dijo. "En cambio, deberíamos centrarnos en tratamientos para ayudar a autofagosomas a reconocer la basura intracelular, tal vez reduciendo al mínimo su contacto con la proteína huntingtina defectuosa. Al mejorar la recogida de restos celulares, podemos ser capaces de mantener a los pacientes de Huntington libre de síntomas durante un tiempo más largo".
Albert Einstein Comunicado de Prensa Marta Martínez-Vicente, Talloczy Zsolt, Esther Wong, Tang Guomei, Koga Hiroshi, Susmita Kaushik, Rosa de Vries, Esperanza Arias, Harris Spike, Sulzer David y Ana Maria Cuervo. "Error de carga reconocimiento es responsable de la autofagia ineficaz en la enfermedad de Huntington." Nature Neuroscience 2010 11 de abril.

Sobre el examen genético

Algunos cuidadores de pacientes o familiares afectados con la enfermedad, me han preguntado acerca de qué pruebas de laboratorio existen y que pueden ser solicitadas a las EPS, sobre todo cuando existe una historia familiar de la enfermedad. Este documento, les ayudará a tener una visión más exacta de la prueba y les ayudará a tomar una decisión más acertada.

Examen de DNA: enfermedad de Huntington

https://ssl.adam.com/content.aspxproductId=52&pid=52&gid=250367&site=welldynerx.adam.com&login=WELL1815

¿Qué es este examen?
Este examen evalúa cierto gene en la sangre usando una prueba de ADN. Esto es usado para ayudar a predecir o confirmar la enfermedad Huntington [1][2][3][4][5].

¿Cuáles son otros nombres para este examen?
Huntington disease DNA test

¿Por qué puedo necesitar este examen?
Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones, como investigación rutinaria de salud o sospecha de enfermedad o de toxicidad. También pueden ser utilizados para determinar si la efectividad de un medicamento mejora o empeora. Los exámenes pueden medir el éxito o fracaso de un tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. La siguiente es una posible razón por la que este examen puede realizarse:
Enfermedad de Huntington

¿Cuándo y con qué frecuencia puedo tener este examen?
Existen varios factores para determinar cuándo y con qué frecuencia se pueden realizar los exámenes. Su duración puede depender de los resultados o terminación de otros exámenes, procedimientos o tratamientos. Los exámenes pueden ser realizados inmediatamente en una emergencia o pueden ser demorados conforme una condición es tratada o monitoreada. Se puede sugerir un examen o llegar a ser necesario cuando aparecen ciertos signos o síntomas.
Debido a cambios de las funciones naturales del organismo durante el día, los exámenes pueden ser realizados en una determinada hora. Si usted se ha preparado para este examen con cambios en la ingesta de comida o líquidos, los exámenes pueden ser realizados de acuerdo con estos cambios. Los intervalos para la realización de los exámenes pueden basarse en el aumento o disminución de los niveles de medicamentos, drogas u otras sustancias en el organismo.
La edad o el género de las personas puede influir en la fecha y la frecuencia con que se requiere un examen. Las condiciones crónicas o progresivas pueden necesitar un monitoreo continuo mediante exámenes. Ciertos exámenes pueden ser repetidos para obtener una serie de resultados o para confirmar o refutar resultados. Las veces que deban realizarse los exámenes y su frecuencia varían dependiendo si se llevan a cabo por razones profesionales o legales.

¿Cómo debo prepararme para el examen?
Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

¿Cómo se hace el examen?
Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

¿Qué me sentiré durante el examen?
El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.
Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

¿Qué debo hacer después del examen?
Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

¿Cuáles son los riesgos?
Sangre: En el sitio donde se toma la muestra puede ocurrir la extravasación de sangre, un hematoma (sangre extravasada debajo de la piel), así como una infección. Las personas que realizan estos exámenes pueden necesitar hacerlos más de una vez. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este examen.

¿Cuáles son los resultados normales para éste examen?
Los resultados de las pruebas de laboratorio pueden variar dependiendo de la edad, género, historia clínica, el método usado para esta prueba y muchos otros factores. Si sus resultados son diferentes de los resultados sugeridos a continuación, esto no significa que usted tenga una enfermedad. Contacte a su médico para cualquier pregunta que tenga. Los siguientes resultados son considerados normales para estas pruebas:
Adultos y Niños: 26 citosina-adenina-guanina (CAG) repiten longitudes [1]

¿Qué son los próximos pasos después del examen?
Pide a tu médico que te informe sobre los resultados de tus exámenes. Puede ser que te pidan que llames para pedir resultados, que hagas una cita para discutirlos con tu médico, o puede ser que recibas estos resultados por correo. El seguimiento depende de muchos factores relacionados con los resultados de las pruebas. Incluso, puede ser que no tengas que hacer ningún seguimiento después de realizarte los exámenes. En algunos casos, pueden sugerirte o ser necesario algún seguimiento. Algunos ejemplos de seguimiento pueden ser cambios en tus medicamentos, o planes de tratamiento, referirte a un especialista, una vigilancia con mayor o menor frecuencia, o pruebas o procedimientos adicionales. Platica con tu médico sobre cualquier cosa que te preocupe o cualquier duda que tengas acerca de tu tratamiento o las instrucciones que te ha dado.

¿Dónde puedo conseguir más información?
Related Companies
Genetics Home Reference - http://ghr.nlm.nih.gov
Referencias:
[1] Potter NT, Spector EB, & Prior TW: Technical standards and guidelines for Huntington disease testing. Genet Med 2004; 6(1):61-65.
[2] ACMG/ASHG: ACMG/ASHG statement. Laboratory guidelines for Huntington disease genetic testing. The American College of Medical Genetics/American Society of Human Genetics Huntington Disease Genetic Testing Working Group. Am J Hum Genet 1998; 62(5):1243-7. Available from URL: http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/issues/v62n5/980185/980185.html. As accessed 01/26/05 .
[3] Brandt J, Bylsma FW, Gross R, et al: Trinucleotide repeat length and clinical progression in Huntington's disease. Neurology 1996; 46(2):527-31.
[4] Kremer B, Goldberg P, Andrew SE, et al: A worldwide study of the Huntington's disease mutation. The sensitivity and specificity of measuring CAG repeats. N Engl J Med 1994; 330(20):1401-1406. Available from URL: http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/20/1401. As accessed 01/26/05.
[5] Snell RG, MacMillan JC, Cheadle JP, et al: Relationship between trinucleotide repeat expansion and phenotypic variation in Huntington's disease. Nat Genet 1993; 4:393-7.

Consideraciones tecnicas sobre medicaciones

Anexamos el extracto del artículo, porque consideramos que es de capital importancia el conocer cómo es el mecanismo de la enfermedad de Huntington y cómo pudiera ser tratada.

"Defectuoso proceso de limpieza ( a nivel celular) puede ser la clave de la enfermedad de Huntington"

Londres, 12 de abril (ANI): Los científicos del Albert Einstein College of Medicine de la Universidad de Yeshiva han demostrado por primera vez que la acumulación de una proteína mutada puede explicar el comportamiento dañino celular en la enfermedad de Huntington.

Según los investigadores, la nueva investigación es otro paso hacia el descubrimiento de un tratamiento efectivo para este fatal y heredado trastorno neurodegenerativo.

La enfermedad de Huntington resulta de una mutación genética que conduce a una forma defectuosa de la proteína huntingtina. La mutación es dominante, lo que significa que un niño de un padre afectado tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar de Huntington.

Puesto que la proteína defectuosa está presente en todas las células de una persona, la enfermedad causa problemas en el cerebro y en todo el cuerpo. "Los estudios han demostrado que la enfermedad de Huntington se produce en parte porque la proteína huntingtina mutada se acumula dentro de las células y es tóxico para ellas", dijo Ana María Cuervo, autora principal del estudio.

Todas las células dependen de diferentes mecanismos para romper las proteínas "viejas" y otros componentes y reciclarlos. El proceso conocido como autofagia (literalmente, "auto-comer"), mantiene las células limpias, despejadas y provee de piezas de repuesto para que funcionen mejor.Cuervo y su equipo habían demostrado previamente que una falla en la autofagia puede desencadenar la enfermedad de Parkinson, al permitir que una proteína tóxica se acumule. Sospechaba que algo similar estaba ocurriendo en la enfermedad de Huntington.
Después de estudiar dos modelos en ratón de la enfermedad de Huntington, así como linfoblastos (glóbulos blancos) de las personas con la enfermedad, ella y su equipo encontraron que la función de la proteína huntingtina mutada era sabotear los esfuerzos de la célula para la recolección de basura. Uno de los mecanismos para la limpieza de las células involucra la formación de una membrana que rodea a la proteína u otra estructura celular que requiera remoción. Esta bolsa de basura "(conocida más formalmente como autofagosoma) luego trasporta los sacos llenos de la enzima hacia los lisosomas que se fusionan con las bolsas y digieren la carga. Pero los esfuerzos de limpieza van mal en la enfermedad de Huntington.
Cuervo y su equipo encontraron que las proteínas huntingtina defectuosas se adhieren a la capa interna de los autofagosomas lo que les impide recoger la basura. El resultado: los autofagosomas llegan vacíos a los lisosomas, y los componentes celulares en vez deben ser reciclados se acumulan, causando toxicidad lo que probablemente contribuye a la muerte celular.

Cuervo señaló que este hallazgo demuestra que la activación de los lisosomas de las células - uno de los tratamientos propuestos para la enfermedad de Huntington - no servirá de nada."No importa qué tan activos estén su lisosomas si no van a recibir los componentes celulares para digerir. En su lugar, deberíamos centrarnos en tratamientos para ayudar a los autofagosomas a reconocer la basura intracelular, tal vez reduciendo al mínimo su contacto con la proteína huntingtina defectuosa. Mediante el fomento de la recogida de restos celulares, podemos ser capaces de mantener a los pacientes de Huntington libre de síntomas durante un tiempo más largo ", dijo
Su investigación se describe en la edición en línea 11 de abril de Nature Neuroscience. (ANI)

Siete pasos para el cuidado de los enfermos

Descripción.-La enfermedad de Huntington, es un trastorno destructivo, degenerativo y hereditario del cerebro, no tiene ni cura ni tratamiento eficaces. La enfermedad de Huntington (EH) poco a poco debilita la capacidad de la persona razonar, hablar, pensar y caminar. Eventualmente, la persona afectada se vuelve totalmente dependiente de otros. La enfermedad de Huntington afecta la vida de todos los miembros de la familia, social, física, económica y emocionalmente.

Cosas que necesita:

Rodilleras
Pesas para los tobillos
Zapatos sin cordones
Alimentos licuados

Paso1.- Aprender sobre el inicio de los síntomas de la enfermedad de Huntington. Estos afectan la movilidad o el proceso de pensamiento e incluye cambios de humor, torpeza, falta de memoria, falta de coordinación y temblores. Los pacientes con HD son a menudo sub diagnosticados y sub tratados debido a los aspectos conductuales de la enfermedad.

Paso 2.- Mirar lo que el paciente come. La dieta afecta el nivel de energía y la capacidad para combatir las enfermedades. Si el paciente consume demasiadas grasas saturadas o grasas trans, los materiales de las células nerviosas pueden ser incapaces de recibir mensajes. Sustituir estos alimentos con grasas insaturadas, aumenta la capacidad de la célula nerviosa de enviar a todo lo largo, mensajes necesarios y retrasa la progresión de la HD.

Paso 3.- Educar a tantas personas como sea posible para ayudarles a comprender que muchas personas que empiezan a mostrar el trastorno del movimiento visto en HD lucen como si estuvieran intoxicadas debido a la marcha torpe, o a la dificultad para hablar.

Paso 4.- Repitir tanta veces como sea posible las palabras a la persona con HD. Ellos necesitan saber que entendemos desde la expresión del pensamiento, ya que la enfermedad progresa. Mantener su implicación en su entorno y conseguir un terapeuta del lenguaje, si es necesario.

Paso 5.- Ayudar a la persona afectada con HD a permanecer en buena forma física con un programa de ejercicio diario. Independientemente de la mala coordinación, deben seguir caminando, incluso si necesitan ayuda. El uso de elementos de seguridad tales como protectores de rodilla pueden ayudar a protegerlos de lesiones. Las pesas para el tobillo pueden ayudar a mantenerlos estables; tienen que usar zapatos sin cordones y que se puedan poner con facilidad.

Paso 6.- Permitir el tiempo suficiente para comer. Las personas con HD tienen dificultad para tragar e incluso pueden ahogarse con el alimento. Dar alimentos en forma de pure o cortarlos en trozos pequeños. Limitar los productos lácteos ya que estos aumentan la producción de moco, que aumenta el riesgo de asfixia.

Paso 7.- Proporcionar vasos de plástico que tienen una parte superior o placas con ventosas para ayudar a prevenir derrame que pueda ocurrir como resultado de la pérdida de la coordinación. Ayudar con la alimentación a medida que avanza la enfermedad para asegurarse que la persona está recibiendo la mayor cantidad de calorías posibles.

Fármacos promisorios HUNTEXIL

Siguiendo con esta serie de artículos, nos permitimos incluir el siguiente.

Reportes Neurosearch : Buenos resultados del ensayo europeo sobre ACR 16 (Huntexil)

Neurosearch ha informado sobre resultados positivos del estudio MermaiHD, Comunidad Europea de estudio Fase III con Huntexil ® (pridopidine) en la enfermedad de Huntington.

La comunidad HD conoce este medicamento por su denominación original ACR-16.
Huntexil (ACR16) es una molécula pequeña que pertenece a una clase farmacológica llamada estabilizadores de la dopamina. Puede mejorar o inhibir la actividad de los estabilizadores de la Dopamina, en función de su nivel inicial. En otras palabras, si los niveles de actividad de la dopamina son demasiado altos, el Huntexil puede disminuirlos, pero si la actividad es demasiado baja los puede aumentar. Esto contrasta con la acción de los neurolépticos con los cuales se produce una reducción en la actividad de este neurotransmisor independientemente del nivel inicial.
Para las 30.000 personas que en los EE.UU. actualmente son afectados por la enfermedad de Huntington las noticias son muy emocionantes", dijo Louise Vetter, director ejecutivo de la sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington. ." La pérdida de la función motora es sólo uno de los aspectos devastadores de HD, y la posibilidad de un nuevo tratamiento para mejorar esta función tiene un impacto directo en la calidad de vida y la salud de todos los afectados por esta enfermedad".
"Es importante reconocer que esta noticia es el resultado directo de la participación activa en los estudios clínicos para evaluar el potencial de Huntexil (ACR16). En USA el estudio HART para ACR 16, se ha conducido durante un año largo, sin embargo, la consecución de voluntarios ha sido lenta. Esperamos que con buenas noticias como esta, más familias vean el valor de ser parte de una investigación clínica ", añadió la Sra. Vetter. Sin la participación de los ensayos clínicos por los miembros de la comunidad, las terapias promisorias como el Huntexil no serán aprobadas por la FDA."
THE NEUROSEARCH PRESS RELEASE
NeuroSearch anuncia resultados positivos finales de la fase III Huntexil R (Pridopidina) Estudio en la enfermedad de Huntington (el Estudio MermaiHD)

· Huntexil (R) mejora significativamente las funciones motoras en pacientes de la enfermedad de Huntington
· Se observaron efectos positivos en síntomas motores voluntarios e involuntarios
· Huntexil (R) fue muy bien tolerado con un perfil de eventos adversos similares al placebo

El estudio MermaiHD ha alcanzado el objetivo primario demostrar un efecto sobre la función motora voluntaria. Conl os datos de 437 pacientes de Huntington que participaron en el estudio (= población ITT) se demuestran los resultados de seis meses (26 semanas) de tratamiento con Huntexil ® mejorando significativamente una amplia gama de síntomas motores voluntarios e involuntarios asociados con la enfermedad. El estudio fue realizado en 32 centros de toda Europa, y mostró una participación de pacientes muy alta con el 92% de pacientes que completaron el estudio y el 82% de plena conformidad con el estudio.

El tratamiento con Huntexil ® 45 mg dos veces al día, demostró mejorías estadística y clínicamente significativas frente al placebo en la población ITT en las siguientes medidas de síntomas motores de la enfermedad de Huntington:

Fármacos promisorios DIMEBON

Hemos recibido mucha información sobre dos fármacos que en los estudios fase II, están dando buenos resultados con pacientes tempranos de la enfermedad de Huntington. Este es uno de los artículos que hablan del DIMEBON, por lo cual lo incluyo para su información.

"Fármaco promisorio para el tratamiento de la Enfermedad de Huntington"

El medicamento (Dimebon) parece ser bien tolerado y puede tener efectos beneficiosos en pacientes con enfermedad de Huntington.

Article Date: 09 Feb 2010 - 1:00 PST

Un medicamento estudiado previamente en los pacientes con enfermedad de Alzheimer (latrepirdine) parece bien tolerado y puede mejorar el pensamiento, el aprendizaje y las habilidades de memoria entre los individuos con la enfermedad de Huntington, según un informe publicado en la edición de febrero de Archives of Neurology.

,” La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el movimiento, la conducta y la cognición y la conduce a la muerte en un periodo de 20 años desde el inicio de los síntomas”, comentan los autores en su artículo

El deterioro cognitivo [el pensamiento, el aprendizaje y la memoria] se produce a principios de la enfermedad de Huntington y avanza a medida que progresa, contribuyendo a la pérdida de la capacidad de trabajar y realizar actividades de la vida diaria. "El único tratamiento aprobado para la enfermedad de Huntington, Tetrabenacina, sólo trata los síntomas motores y no altera el curso de la enfermedad ni previene el deterioro cognitivo”.

Anomalías en las mitocondrias, partes de las células que ayudan a convertir los alimentos en energía, han sido implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Huntington. La latrepirdine molécula sintética, estabiliza y mejora la función mitocondrial, y se ha estudiado como una forma de mejorar los resultados cognitivos, conductuales y funcionales en los pacientes con enfermedad de Alzheimer, Karl Kieburtz, M.D., M.P.H., of the School of Medicine and Dentistry, University of Rochester, N.Y y sus colegas evaluaron la seguridad y la tolerancia a la latrepirdine entre 91 participantes catalogados con leve a moderada enfermedad de Huntington (2007 a 2008).

Durante 90 días, 46 pacientes fueron aleatoriamente asignados a tomar 20 miligramos de latrepirdine tres veces al día y los otros 45 tomaron un placebo. La medicación fue bien tolerada (87 por ciento de los pacientes que recibieron latrepirdine completaron el estudio, en comparación con el 82 por ciento en el grupo de control) y las tasas de eventos adversos fueron similares entre los dos grupos (70 por ciento en el grupo de tratamiento frente al 80 por ciento en el grupo placebo grupo).Además los resultados del tratamiento, mejoraron los promedios en una evaluación que evaluaba la función cognitiva general. Los resultados de individuos del grupo placebo, se mantuvieron estables durante el período de estudio.
En conjunto, los datos sugieren que latrepirdine, a una dosis de 20 mg tres veces al día, es bien tolerado por 90 días en pacientes con enfermedad de Huntington y puede tener un efecto beneficioso sobre la cognición", concluyen los autores. "Los estudios futuros de latrepirdine están previstos para evaluar el efecto sobre los síntomas cognitivos y conductuales de la enfermedad de Huntington."

Artículo traducido de : Arch Neurol. 2010;67[2]:154-160.
http://www.medicalnewstoday.com/articles/178528.php

Artículos de interés

Nuestro asociado y colaborador Dr Nicolás Sandoval, Médico de la Universidad Nacional, nos colaborará con la traducción de artículos de novedades y desarrollo de nuevos tratamientos en la enfermedad de Huntington. Este es un resumen de uno de ellos y su vínculo en caso de que quieran acceder al documento original.

http://www.earthtimes.org/articles/show/stem-cell-therapeutics-corp-adds,1086054.shtml

Stem cells therapeutics corp. Adiciona otra patente a su portafolio de propiedad intellectual. Publicado (Dic 2009)

Metodos para la producción de (PDGF) factor de crecimiento derivado de plaquetas – células precursoras de respuesta neuronal. Se pretende abarcar los métodos de producción y auto renovación de células precursoras de respuesta de PDGF (PRP) en cultivo usando PDGF y FGF-2 (factor de crecimiento básico de fibroblastos). Es la primera patente que se trata en esta familia.

El Dr. Alan Moore, Presidente y CEO, comentó lo siguiente:

"Esta patente es importante para nosotros porque la tecnología permite la producción de grandes cantidades de células PRP, también conocidas como células progenitores de oligodendrocitos, lo que será de particular interés, como una terapia para una variedad de enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple, el Parkinson y otras enfermedades crónicas neurológicas ".

Stem Cell Therapeutics Corp. es una compañía pública biotecnológica (TSX VENTURE: SSS) centrada en el desarrollo y comercialización de drogas basadas en terapias para tratar enfermedades del sistema nervioso central. SCT es una empresa líder en el desarrollo de terapias que utilizan las drogas para estimular las células madre residentes del propio paciente. Los programas de la compañía tienen como objetivo reparar el cerebro y la función nerviosa perdida debido a enfermedades o lesiones. El extenso portafolio de patentes y licencias de propiedad intelectual soportan la potencial expansión de futuros programas clínicos en numerosas enfermedades neurológicas tales como lesiones cerebrales traumáticas, esclerosis múltiple, enfermedad de Huntington, la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica.

Información general

Nos permitimos, a través de esta página, enviar a todas las personas que han escrito al e mail fuhcol@gmail.com, solicitando información sobre el funcionamiento de la Fundación Huntington de Colombia, que por favor se hagan visitantes activos de la página, enviando sus inquietudes, sugerencias o participaciones. Estaremos utilizando este medio para comunicarnos activamente.

Mas sobre antioxidantes y alimentos que los contienen

A través de este blog, insistimos a nuestros pacientes sobre una alimentación sana, como un medio natural de sobrellevar la enfermedad sin recurrir a medicamentos costosos y de alto riesgo de reacciones secundarias. El suplemento alimenticio de tipo natural es conveniente y muy sano.


Lista de antioxidantes


Allicina(1) es la sustancia que le da al ajo su aroma y sabor. Científicos israelíes del Weizmann Institute han conseguido eliminar tumores malignos en ratones a partir de esta sustancia que se encuentra en el ajo.
Ácido elágico(2) con propiedades antioxidantes y hemostáticas. En algunos países se utiliza como suplemento alimentario atribuyéndole propiedades antitumorales
Antocianos (3)es un grupo de pigmentos flavonoides hidrosolubles (glucósidos) que están en solución en las vacuolas de las células vegetales de frutos, flores, tallos y hojas
Capsicina (4) además, de un poderoso antioxidante, investigaciones recientes han revelado que podría desnutrir las células cancerígenas antes de que éstas causen ningún tipo de problemas.
Carotenoides (5)Los alfa y beta carotenos son precursores de la vitamina A y actúan como nutrientes antioxidantes. Son los únicos carotenoides que se transforman en cantidades apreciables de vitamina A.
Catequinas(6)El té verde según las últimas investigaciones es clave por su alto contenido en catequinas y polifenoles, que actúan como antioxidantes y activadores del metabolismo.
Cinc, Cobre ...azufre, selenio y manganeso...(7) para la piel y buenos antioxidantes en general... el cinc puede llegar a ser hasta afrodisiaco según algunas fuentes...
Compuestos sulfurados(8) compuestos órgano-sulfurados que inhiben la carcinogénesis química inducida provocada por algunas substancias.
Coenzima - Q (9)Mucho más que un antioxidante, pieza clave del metabolismo celular.
Hesperidina también con acción diurética y antihipertensiva de la hesperidina
Isotiocianatos(10)pueden suprimir el crecimiento de tumores mediante el bloqueo de enzimas.
Isoflavonas (11)se relaciona como aliado contra enfermedades cardiovasculares, osteoporosis y de cánceres dependientes de hormonas como el de mama
Licopeno (12)responsable del característico color rojo de los tomates
Quercetina (13)es un potente antioxidante, encontrado en una gran variedad de frutas y vegetales
Taninos (14)también muy potentes para limpiar nuestras arterias (consumo moderado de vino tinto)
Zeaxantina (15)agudeza visual..
Vitamina C(16)Junto de la vitamina E los dos clásicos con muy potente capacidad antioxidante.
Vitamina E (17)La Vitamina E es el clásico antioxidante que protege a las células de agresiones externas del tipo: contaminación, pesticidas, humo del tabaco

Alimentos que los contienen


Ajo (1)
(2)Frutilla (Fresas), Frambuesa, Cerezas, Uvas, Kiwis, Arándanos, Bayas
(3)Uva, Cerezas, Kiwis, ciruelas...
(4)Pimientos, Chiles, Ajíes, Cayena...

(5)Zanahoria, Tomate, Naranja, Papaya, Lechuga, espinacas...
(6)Té verde, Cacao...
(7)Gérmenes de trigo, levadura de cerveza, cangrejo, pipas calabaza o girasol, ostras, carne, legumbres, Frutos secos, cereales, cacao
(8) Ajo, cebolla, puerro, cebolletas, chalotes...
(9)Carne, vísceras, pescado, sardinas cacao
(10)Cítricos, naranja...
(11)Coles, brécol, calabaza, mostaza, nabos, berros..
(12)Soja y derivados .. En mucha menor cantidad: té verde, guisantes, lentejas, garbanzos cacahuetes...
(13)Tomate (casi en exclusiva)
(14)Uvas, cebolla roja, brécol, toronja y manzanas, cerezas, te verde, vino tinto
(15)Vino tinto, uvas, lentejas...
(16)Maíz, espinacas, calabaza...
(17)Kiwi, cítricos, piña, tomates, brécol, alfalfa germinada, pimientos, espinacas...
Aguacate, nueces, maíz, aceites vegetales, germen de trigo cereales...