Testimonios de pacientes

Pretendemos con esta columna, sensibilizar a nuestros pacientes y dolientes, para que se animen a enviar sus apreciaciones acerca de la enfermedad, cómo ven su situación dentro de su nucleo familiar, que sienten y cómo pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de su pacientes y su entorno.
Me permito anexar algunos comentarios que he recibido de fuera de Colombia sobre reacciones cuando supieron elñ resultado del test confirmativo para la EH.

Cuarto testimonio
Como este testimonio es demasiado largo para leerlo de una sola vez,lo entregaré en varias ediciones.

Reflexiones de un cuidador
Rick Rood
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Rick Rood es el ex director de publicaciones de Probe Ministries y ahora trabaja como capellán de hospital. Se graduó de Seattle Pacific University (B. A. History) y Dallas Theological Seminary (Th. M.). Ha realizado estudios de Ph.D. en teología en D.T.S. y ha servido como pastor, ha sido un instructor de seminario y ha trabajado por varios años en un ministerio para estudiantes internacionales. Rick y su esposa Polly son padres de dos adolescentes.


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Rick Rood, un ex miembro del personal de Probe, cuidó amorosamente a su esposa Polly a lo largo de su lucha de veinte años contra los estragos degenerativos de la Enfermedad de Huntington. Escribió este ensayo intensamente personal y penetrante un par de meses después de la muerte de Polly, en agosto de 2003. Ofrecemos con gratitud sus reflexiones sobre esa experiencia.
Durante estos primeros meses de acostumbrarme a estar solo, sin mi querida esposa Polly, he tenido oportunidad de reflexionar bastante, no solo sobre nuestros treinta y dos años de matrimonio, sino especialmente sobre estos últimos veinte de acompañarla en su experiencia con la Enfermedad de Huntington (EH), particularmente la forma en que me han impactado a mí. Reconozco que este será un ensayo muy personal. Y partes de él podrán resultar tediosos, en el mejor de los casos. Pero siento que, al final de este largo período, este es un momento adecuado para que yo comparta algunos de mis pensamientos y complete algunos de los huecos en la historia de Polly. Mi propósito no es solo compartir algo de mi corazón, sino también brindar un vistazo de algunas de las formas en que el Señor estuvo obrando a través de esta experiencia, al menos según mi percepción.
Polly y yo nos conocimos en nuestros años de estudiantes universitarios en Seattle Pacific University, y llegamos a conocernos bien durante el año en que ambos servimos en el gobierno estudiantil. Recuerdo al día de hoy cómo quedé cautivado por su calidez y buen humor encantadores, así como por su actitud servicial. Polly solía pasar sus veranos trabajando en campamentos cristianos. Y el verano antes de servir en el gobierno estudiantil juntos, ella trabajó como misionera de verano entre los indígenas de Columbia Británica, en Canadá. Polly se había especializado en educación primaria y era, también, una muy buena pianista. Cuando era más joven, también había sido porrista y había integrado el equipo de natación de su escuela.
Cuando nos casamos, el 11 de septiembre de 1971, ni se nos cruzó por la cabeza que, casi exactamente trece años después, nuestras vidas se verían impactadas como lo fueron cuando se le diagnosticó EH. En ese tiempo no había ningún análisis clínico para esta enfermedad. No había forma de saber que uno la tenía, hasta que empezaron a revelarse los síntomas. Pero, en el transcurso de un año, y luego de dos visitas al Centro de Ciencia de la Salud de la Universidad de Texas, el médico de Polly concluyó que tenía una "certeza del 99%" de que ella tenía EH. A partir de ese momento, ningún aspecto de nuestra vida -física, emocional, relacional, social, vocacional y espiritual-quedaría sin tocar por esta realidad. También sabíamos que su salud iría declinando gradualmente a lo largo de los próximos quince años, aproximadamente, y que solo un pequeño porcentaje de pacientes con EH sobreviven más de veinte años, una vez declarada.
Podría detallar cada paso de la experiencia de Polly con EH (y más adelante también con el cáncer), y llenaría varias páginas. Pero ese no es mi propósito en este ensayo. Sólo diré que sus limitaciones afectaron cada aspecto de su persona, y que avanzaron lentamente y gradualmente a lo largo de los próximos diecinueve años, hasta que fue llevada a su casa en el cielo el 6 de agosto de 2003. Sin embargo, hubo ciertos "hitos" a lo largo del camino que compartiré con usted. El más notable de estos fue cuando se hizo obvio que era hora de que fuera a vivir a una clínica, en agosto de 1992. Polly nunca eludió los desafíos con los que se confrontó por esta enfermedad. Siguió haciendo todo lo que estaba dentro de sus posibilidades. Pero tuvo que renunciar gradualmente a una actividad tras otra: manejar, cocinar, vestirse y alimentarse por su cuenta, etc., etc.
El año antes de ingresar a la clínica, pude trabajar casi por completo desde casa para el ministerio donde servía al momento (International Students). No era seguro dejarla sola, ya que perdía el equilibrio fácilmente. Y necesitaba que alguien la alimentara a la hora de comer y que la ayudara con los demás aspectos de su vida. Habíamos hablado de que fuera a una clínica anteriormente, si bien no era algo con lo que ninguno de nosotros se sentía completamente cómodo. Pero recuerdo bien el día en que se sentó en nuestro living y me dijo: "Rick, creo que es hora de que me vaya a una clínica". Creo que ambos sabíamos que era el momento. Polly necesitaba que alguien estuviera con ella a todas horas, de día y de noche. Pero también teníamos dos hijos que debíamos seguir criando (Jeff y Jill tenían 12 y 15 años en ese tiempo), y un ministerio de tiempo completo que seguir.
El día que ayudé a Polly a mudarse a su habitación en la clínica, me quedé con ella a la hora del almuerzo. Nunca había pasado mucho tiempo en clínicas antes. Y, al mirar alrededor de la sala, me di cuenta de que estábamos entrando a un mundo muy diferente. La mayoría de las personas de esta clínica estaban bastante discapacitadas. ¡Fue un choque cultural! Pero, con mis visitas nocturnas, y el desarrollo de relaciones con el personal y otros residentes, la clínica de Polly pronto se convirtió en mi hogar también. El mundo de ella se convirtió en mi mundo. ¡El punto culminante de mi día durante los próximos once años era ir a su clínica para estar con ella a la noche y cuando podía ir a darle su comida en el almuerzo! Al principio, Polly usaba un andador, e íbamos caminando al comedor, nos sentábamos solos en una mesa, y hablábamos de nuestro día. Ella siempre quería que le consiguiera una bebida llamada Dr. Pepper o té helado, y que los levantara a la boca para que pudiera tomarlos con una pajilla. Le encantaba que le leyera de varios libros, y especialmente de la Biblia. Creo que leímos la mayor parte de la Biblia juntos, y algunos libros varias veces. Le encantaban Génesis, Isaías, los Salmos y los Evangelios. Pronto Polly tuvo que usar una silla de ruedas, y yo solía llevarla en la silla a un banco bajo la sombra de los árboles. Nos sentábamos, mirábamos los pájaros y orábamos juntos. Una cosa que me dijo Polly unos días luego de entrar a la clínica revela algo del tipo de persona que era ella. Me dijo: "Rick, ¿crees que debería comenzar a testificar a la gente aquí?". He conocido personas a lo largo de los años cuyo celo por testificar tiene probablemente el efecto contrario al que deseaban. Pero Polly no era una de ellas. Su sola tranquila perseverancia y sus modos alegres me decían muchísimo, como creo que ocurría con muchos que la rodeaban. La trabajadora social en la clínica donde pasó sus primeros cuatro años hizo estos comentarios acerca de ella: "Polly era una persona muy alegre. Cada vez que la veía, tenía una sonrisa en el rostro que alegraba al mundo. Siempre estaba elogiando a otros por cosas que hacían. Le encantaban los desafíos. Jugó un papel importante en nuestro equipo de voleibol con globos. Si bien su condición de salud la limitaba en hacer algunas cosas por su cuenta, hacía todo lo que podía sola, intentando ser lo más independiente posible. Recuerdo su rostro cuando solía decirme que saldría a ver un partido de béisbol, y lo entusiasmada que estaba. Polly era una persona muy amable y dulce que amaba a su familia, y la vamos a extrañar".


Tercer testimonio.
COMO ROMPER LA TRADICIÓN
Por Raquel, al dictado de su abuelo Antonio Mena (publicado en el boletín de la Asociación Andaluza AEHA)

Hay tradiciones que habría que romperlas porque se vuelven hábitos en las familias.
Yo conocí una familia que vivía a seis o siete kilómetros del pueblo, eran pequeños labradores que andaban siempre a "la cuarta pregunta" porque el terreno que tenían era demasiado pequeño para poder prosperar y no podían marcharse porque no conocían otro medio de vida; por eso se aferraban a su "terruño". Así malvivieron generación tras generación.
La familia estaba compuesta por un matrimonio, su hijo de catorce o quince años y el abuelo -ya un anciano- que estaba torpe (tenían que darle de comer, cuidarlo, asearlo, asistirlo completamente) y representaba un estorbo para la familia puesto que faltaba tiempo para estas tareas de atención.
Un buen día su hijo decidió llevarlo a una residencia de ancianos que había en el pueblo y le dijo a su esposa: "Prepara la ropilla que tenga mi padre que nos vamos al pueblo". A los pocos minutos la esposa apreció con un "liíllo" donde iban las pertenencias del anciano y los dos -padre e hijo- partieron hacia el pueblo.
El anciano andaba dificultosamente. Todavía estaban en el primer kilómetro y su hijo tuvo que tomarlo en brazos para poder continuar. Durante el camino no cruzaron palabra pero, cuando ya se avistaba el pueblo y el hombre joven -cansado de llevar a su padre a cuestas- decidió descansar sentando a su padre sobre una gran piedra al lado del camino, el hombre mayor le dijo -transcurridos unos minutos- a su hijo, golpeando suavemente la piedra con la mano: "Aquí descansé yo con tu abuelo cuando lo llevaba a la residencia y tu abuelo lo hizo con tu bisabuelo, así es la vida. Dentro de unos años tu hijo descansará aquí contigo". Entre los dos hombres se hizo un gran silencio y al cabo de varios minutos, el hijo tomó en brazos a su padre y comenzó a caminar solo que habiendo cambiado de dirección. El padre pregunto: ¿adónde vamos?. Respondió el hijo "A nuestra casa. En esa piedra nadie de nuestra familia descansará mas". Se había roto la tradición.
No es que yo tenga nada en contra de las tradiciones pero hay algunas que dejan mucho que desear. Les he narrado esta historia porque es parecida a la de nuestra vida, y cuando digo nuestra, me refiero, a toda la familia Huntington, porque "también es una tradición".
Esta enfermedad empezó en mi familia -ahora me refiero a la mía- hará unos cien años. La abuela de mi mujer tenía la enfermedad, la tuvo también su padre y posteriormente la heredó ella. Hace ya treinta años que la padece y ha ido empeorando lentamente hasta dejarla imposibilitada; desde hace diez años no puede moverse ni hablar ni razonar y digiere la comida a duras penas. A lo largo de todos estos años todos los familiares conocían la enfermedad o mejor dicho el malestar pero nadie informaba al respecto. El padre de mi mujer salía pocas veces a la calle y, cuando lo hacía, volvía enseguida porque se sentía avergonzado porque los niños le tomaban por un borracho y se reían de él. Así transcurrieron años que, para estas personas, eran un calvario puesto que nadie les entendía y, mejor que ayudarles, se burlaban de ellos.
Hoy por hoy tenemos mas información pero, de hecho y por desgracia, estamos casi lo mismo. Y la enfermedad no termina aquí porque, ahora mi hija se ha hecho el test y ha dado positivo. Con esta son cinco las generaciones afectadas. Este texto lo está escribiendo mi nieta y ójala que ella no tenga que pasar por esto porque, cuando ella sea un poco mayor, se haya descubierto algún medicamento para curar la enfermedad y entonces esta familia y todas las familias Huntington se hayan quitado este peso de encima. Yo no sé si estaré aquí para verlo pero, tanto si estoy como si no, el día que llegue la curación alguien de nuestra familia subirá a lo mas alto del castillo de nuestro pueblo y extenderá los brazos por encima de su cabeza, y gritará con todas sus fuerza ¡¡¡SOMOS LIBRES!!!


Segundo testimonio.Por Sandra Delaney

Sandra tiene la EH. Siente que su familia, sus amigos e incluso su medico, no entienden lo que ella siente al vivir con la enfermedad. Así que decidió hacer una lista de todas las dificultades con las que se enfrentaba y dejárselas leer y así ayudarles a entenderla. Lo que sigue es un articulo adaptado de la lista de Sandra.
"Vivir con la EH supone muchos retos. Muchas de las cosas que yo acostumbraba a hacer se han vuelto muy difíciles. Espero que entiendan a lo que me enfrento después de leer este articulo."
MEMORIA

Gente: No recuerdo la apariencia de las personas después de conocerlas. Hace poco me caí en un centro comercial. Una Sra. Me ayudó y estuvo conmigo alrededor de 10 minutos. Tras ellos fui al servicio para comprobar si podía andar y me encontraba bien. Cuando volví, la busqué pero no tenía ni idea de cual era su aspecto.
Mi ultimo trabajo fue un trabajo temporal. Estuve trabajando 5 semanas. No recordé jamás el nombre de ninguna de las seis personas que trabajaban conmigo, ni sus ocupaciones, ni sus rostros.
He visto a mi asistente social cinco o seis veces a lo largo del año. No recuerdo que cara tiene.
Tareas: Olvido las cosas que he hecho. Trabajé mas de seis horas una tarde en una tarea en particular. Al día siguiente cuando me preguntaron sobre ello contesté que no lo había hecho pero que lo haría de inmediato.
No recuerdo cuando he regado las plantas, limpiado o puesto una lavadora. Incluso a veces no recuerdo apagar el fuego de la cocina.
Conversaciones: No siempre tengo problemas para entender, lo que ocurre es que no recuerdo todo lo que se acaba de decir. Durante años he hecho listas pero ahora olvido mirar la lista. Me siento como un ordenador al que alguien olvida apretar el botón "guardar". No retengo gran parte de lo que he oído o leído.
Acontecimientos: Olvido cosas que están pasando o han pasado. Mi hija se caso el año pasado y si no es porque alguna vez me preguntan, no pienso en ello. Cuando me preguntaban sobre como se iba al lugar de la boda no podía recordarlo si no era mirando un mapa. No recuerdo nunca el lugar donde fue la boda, o el hotel donde se hizo la recepción.
Mi hermana murió el año pasado. No lo recuerdo si es que alguien no me lo menciona.
SENSACIÓN DE TIEMPO

No tengo sensación de tiempo. Cuando miro el reloj inmediatamente olvido que hora marcaba. Era capaz de valorar lo que eran 5 minutos o media hora. Ahora soy incapaz. No significa nada. Me levanto por la mañana y antes de que me de cuenta es hora de irse a la cama - ¡el tiempo vuela!
Podía acordarme de los horarios de los autobuses. Ahora no soy capaz.
HABLAR

No siempre sé cuando empiezo una frase cual es el pensamiento correcto para acabarla incluso sabiendo de lo que estoy hablando.
A veces tengo problemas expresando algo. Hay veces que tengo que concentrarme mucho para encontrar una palabra y pronunciarla correctamente y a menudo las confundo.
CONFUSIÓN

Las opciones me confunden. Siempre había podido escoger entre una información variada aquello que me era mas cómodo o favorable. Ahora si me dan a escoger entre dos simples cosas, soy muy lenta en decidirme y ni siquiera estoy segura de mi elección.
Siempre había sido un buen navegante porque me gustan los mapas y tengo un buen sentido de donde están las cosas. Enseguida podía imaginar los lugares cuando me daban unas direcciones. Ahora no puedo imaginar nada. Simplemente me siento confundida.
Podía calcular mentalmente cuanto llevaba gastado por ejemplo en un supermercado mientras hacía las compras y normalmente solo me equivocaba en un par de dolares sobre la suma total. Ahora aunque solo haya comprado 3 productos soy incapaz de sumar mentalmente su importe y si lo consigo tampoco recuerdo la respuesta.
COORDINACIÓN

En los últimos dos años me he caído un par de veces. Si tengo prisa, tropiezo. Se me caen las cosas. He roto una docena de copas y he desconchado varios platos.
Me he cortado en varias ocasiones a pesar de que mi "sensible" cerebro me está diciendo que mi dedo está en medio. Me he colocado enfrente de la puerta del armario y la he abierto justo contra mi cara. He metido mi dedo en una sartén o en algo caliente solo para saber si estaba bastante caliente.
No tengo ningún sentido del ritmo. Ya no pudo bailar.
Cuando escribo a máquina no lo hago muy bien pero es mas fácil de leer que cuando escribo a mano.
Me muevo nerviosamente.
NORMAS SOCIALES

En situaciones sociales soy lenta en ver cuando debo ofrecer ayuda. Cuando a veces los amigos me visitan con un problema, no me doy cuenta de en que forma puedo ayudarles hasta que se han ido. No pienso en coger el teléfono y hablar con los amigos o la familia
TRATANDO LAS DIFICULTADES

Hay varias formas con las que intento subsanar estas dificultades. Para ayudarme a recordar las cosas, las escribo. Luego cuelgo estas notas en algún lugar en que pueda verlas. Y si necesito recordar algo realmente importante pido a alguien que me lo recuerde.
Intento hablar muy claramente. Me concentro en las palabras y hablo despacio.
Cuando cocino, uso relojes avisadores. No valoro lo largo que son 10 o 20 minutos y a veces olvido que estoy en medio de una cocción. El reloj avisador me recuerda que estoy cocinando y que la comida ya esta hecha.

Primer testimonio

TEST: RESULTADO POSITIVO
"Hoy es el primer día de mi vida. El 19 de Febrero cumplí los 18 años y la primera cosa que hice fue ir a extraerme la sangre para el test. Hoy, dos de Abril, he recibido el resultado de que poseo el gen alterado de la EH. Tengo 46 repeticiones lo que es dos puntos por encima de lo que tenia mi padre.
No puedo decir que la EH va a matarme pues puedo morir en un accidente de coche mañana mismo. Tengo una vida, y tengo amigos y soy feliz. No soy feliz de tener el gen pero feliz de saberlo porque ahora puedo enfrentarme a un demonio sabiendo que esta ahí, en lugar de estar preguntándome si estará o no.
Dios no me está castigando, El sabe lo que hace, y yo confío en El. Cada día es el primer día del resto de mi vida"
Cathy
"Cuando recibí el resultado positivo llore un poco, pero honestamente no me sentí tan mal como lo había previsto. Me había estado educando a mi misma sobre esta enfermedad durante dos años. Incluso había escrito un trabajo de 32 paginas sobre ella para una clase de investigación. Y ¿sabéis lo que había encontrado en relación al test? A lo largo de la investigación me había dado cuenta de que lo peor era la espera y la incertidumbre que se experimentaba al pensar en la posibilidad de pasar el test. Así que si uno ya ha recorrido todo ese arduo camino es mucho mas fácil aceptar el resultado
¿Qué ha supuesto el test para mi? Se me ha quitado toda la ansiedad diaria que sufría pensando si tendría o no la EH. Me ha quitado el miedo y la incertidumbre. Me ha relajado y me ha calmado. Me ha devuelto la vida. Alguien puede preguntarse, pero eres positiva, ¿cómo es esto posible? Todo lo que puedo decir es que efectivamente la EH puede ser terrible pero saberlo me da la posibilidad de aceptarlo y hacerme actuar en consecuencia. Este hecho no va a cambiar a mi persona.
No va a impedirme ser feliz. Pienso en ello cada día y el 99% de las veces no me pongo triste ni me hundo. Puedo escoger compadecerme de mi misma pero decido no hacerlo y sigo adelante con mi vida. Tu también puedes y debes hacerlo.
Megan

Avances en el estudio europeo del Huntexil (ACR , Pridopidine)

Me permito anexar este artículo ya que considero de gran interés que conozcamos los estudios sobre drogas o terapias promisorias que se están desarrollando en el mundo.
Los resultados que se presentan en este artículo, fueron debatidos y analizados en el reciente Congreso de la enfermedad de Huntington celebrado en Praga Checoslovaquia

European Huntington disease Network NEWS

Artículo especial

Justo García de Yébenes, Ramón y Cajal Hospital, Madrid, Spain.

Pridopidine (Huntexil) muestra efectos beneficiosos en la enfermedad de Huntington: Ensayo clínico.

Retrospectiva

Durante muchos años hemos sabido que la enfermedad de Huntington (EH) se caracteriza
por una mezcla de síntomas clínicos en el ámbito motor, incluyendo signos positivos tales como disquinesias (en su mayoría corea y distonía) y signos negativos tales como parkinsonismo, rigidez y aquinesia. También sabíamos que las disquinesias
podían ser tratadas efectivamente por varias drogas que alteran la neurotransmisión de la dopamina, tales como los neurolépticos y los depresores de la dopamina, pero que
estos compuestos empeoran los signos negativos.

En contraste, los agentes que estimulan la dopamina, mejoran los síntomas negativos, pero siempre ha existido la preocupación de que pueden agravar las disquinesias. La Pridopidine (Huntexil ®, ACR16) es un compuesto sintetizado por el profesor Arvid
Carlsson (premio Nobel de Medicina, 2000) y sus colegas y pertenece a un nuevo grupo de compuestos llamados estabilizadores de la dopamina. Estos compuestos no cambian la actividad de la línea base de los receptores de la dopamina, más bien estimulan su receptor cuando es hipoactivo y antagonizan sus efectos cuando esta sobre estimulada

Hay también algunas indicaciones de una función reguladora del pridopidine en la regulación extrasináptica del glutamato . Dado que la vía glutamatérgica cortico-estriado es tan importante
para la función de las neuronas de proyección estriatales que están tan involucrados en HD,
se espera que el pridopidine pueda tener efectos modificadores de la enfermedad mediante el control de esta función.

Ensayo clínico
Después de los prometedores resultados obtenidos en pequeños ensayos clínicos en la fase II realizados en los países escandinavos, el EHDN autorizó un ensayo con pridopidine para llevar a cabo en la comunidad europea por NeuroSearch http://www.euro.net/html/projects/acr16).

Esta fase III, estudio en doble ciego, controlado con placebo de 8 países europeos (MermaiHD) tamizaron 499 de los posibles participantes de los cuales 437 fueron asignados al azar en uno de los tres grupos para recibir placebo o 45 pridopidine mg una vez al día o 45 mg pridopidine
dos veces al día. Los tres grupos de tratamiento fueron comparables en términos de edad, CAG longitud de repetición, la duración de la enfermedad y otras características de línea de base.

Después de la selección aleatoria, los pacientes recibieron tratamiento con placebo o 45 mg de pridopidine una vez al por día. Se evaluó la seguridad una semana después de la dosis-escalada, y después de cuatro semanas de tratamiento una vez al día, los pacientes en el grupo de dosis alta aumentaron su medicamento a 45 mg de pridopidine dos veces al día. Se realizó una evaluación de la seguridad una semana después de la escalada de la dosis, y en ese
tiempo de la distensión podría suceder que el paciente se quejara de los efectos adversos Dos visitas adicionales tuvieron lugar en las semanas 8 y 12 y una visita final en la semana 26.

Después que la fase de estudio doble ciego se completó, se les dio la opción los pacientes de tomar pridopidine, en el contexto de un estudio de fase abierto, para un período adicional de seis meses. No hubo diferencias en los efectos adversos o abandonos de la prueba entre los tres grupos de tratamiento. El punto final primario del estudio fue definido como un cambio significativo en la modificación de escala UHDRS-Motor (m-UHDRS-M). En otras palabras, el estudio podría considerarse un éxito si la diferencia en la Escala de enfermedad -m-M UHDRS Unificado de Clasificación de Huntington, desde el inicio hasta la semana 26 fuera menor en los grupos de pacientes tratados con pridopidine que en el tratado con placebo.

Los objetivos secundarios incluyeron otras evaluaciones, tales como un cambio en el total de los resultados UHDRS-M, en los movimientos oculares, corea y distonía, así como parámetros cognitivos y conductuales. La aplicación de dosis alta de Pridopidine (90 mg / día) resultó en una mejora de 1 punto en la puntuación de m-UHDRS-M, que representa casi el 10% de la puntuación de referencia. Este cambio no arrojó el nivel de significancia estadística especificado. El análisis de los datos mostró una mejoría estadísticamente significativa, como la puntuación de las calificaciones de UHDRSM total, la distonía y movimientos oculares. Las calificaciones de corea se mantuvieron sin cambios.

En resumen, los resultados del estudio mostraron que la pridopidine tiene un efecto único sobre la función motora global en los pacientes de HD sin efectos adversos significativos y sin
empeoramiento asociado a otros déficit clínicos. La magnitud del cambio no fue espectacular, pero fué comparable con los de otros medicamentos utilizados para el tratamiento
de otras enfermedades neurodegenerativas.

EL FUTURO

Es importante completar y analizar los resultados de la fase abierta del estudio ya que pueden ofrecer claves adicionales respecto a los efectos a largo plazo del pridopidine. Además, estamos esperando los resultados de un estudio en curso(HD ACR16 Ensayo clínico aleatorizado, conocido como HART) realizado con pridopidine en los EE.UU.- El estudio HART no es idéntico a la investigación realizada en Europa(ya que sólo duran tres meses, utiliza dosis diaria de 22,5, 45 y 90 mg de pridopidine, y el número de pacientes incluidos en cada rama experimental es más pequeño).Sin embargo, si se observan mejoras significativas en el estudio HART, éstas refuerzan los resultados de la prueba efectuada en Europa.

Segunda parte de Cuidados de los pacientes...

¿Qué es poder?
El conocimiento y la información brindan poder. Así que es importante conocer a su cliente, a su familia y cuáles han sido sus problemas.

El respeto es poder
Respetar siempre a sus clientes y sus familias, y ponerse en su posición, esto ayuda a respetarlos más. Esta es su vida y la manera cómo tienen que vivir respetando sus deseos le dará a cambio su respeto.

La comunicación es poder
Siempre dígale a su cliente cuál es el plan, cercano a la rutina, explíquele lo que van a hacer antes y mientras lo están haciendo. También recuerde que siempre debe escuchar lo que su cliente está diciendo, mirando también, sobre todo, sus señales no verbales. Ellos necesitan saber que las cosas que piensan y que dicen usted las está escuchando.

Tomar decisiones es poder
Permitir que una persona elija entre uno u otro tema, tales como el uso de una camisa azul o una camisa roja, es una manera de potenciarlos, deciden cuál de ellas usan, lo que les ayuda a tener control y nadie les dijo qué hacer.

Y…

Recibir ayuda para mantener el control es poder

Antes de entrar en las necesidades de atención específica para las personas con la enfermedad de Huntington, pienso compartirles una muestra de los diagnósticos de enfermería en etapa tardía de la enfermedad de Huntington.

• Alteración de su propia seguridad. Sobre todo de propia su seguridad, que está compuesta de impulsividad, expectativas poco realistas y problemas con la memoria
• Alteración en la movilidad. Relacionada con movimientos descoordinados.
• Alteración en la alimentación. Relacionada con la deglución y la asfixia que provoca temores en torno a comer y beber.
• Alteración en la deglución. Relacionada con alteración del control voluntario de la boca, lengua, mecanismos de deglución, respiración y alteraciones en el juicio.
• Alteración en el autocuidado. Relacionada con la falta de coordinación de movimientos y cambios cognitivos.
• Alteración, deterioro del juicio y control de los impulsos relacionados con los cambios cognitivos.
• Alteración en el bienestar emocional. ¿Cuáles pueden ser los resultados de las manifestaciones de comportamiento, por ejemplo depresión, soledad, ira, miedo, arrebatos explosivos y alienación?
• Alteraciones en la comunicación. Especialmente en el habla que se traduce en dificultad para ser entendido que se traduce en impotencia, frustración y alienación.
• Alteración en las relaciones sociales. Esta es una enfermedad de familia en la que hay enormes cambios en la vida "normal" de la misma.
• Alteración de la eliminación. La incontinencia es una eventualidad en las últimas etapas de la enfermedad.
Sigue

Cuidados de enfermería vistos con los ojos de una cuidadora a riesgo

Atención de Enfermería en fase avanzada de la enfermedad de Huntington
Por Joan Hunt, RN

Para empezar me gustaría comenzar con los principios básicos, que nosotros como cuidadores de la salud usamos en todas nuestras prácticas. Estos son especialmente importantes para recordar cuando se trabaja con personas con la enfermedad de Huntington ya que no todas las prácticas funcionan bien con todo el mundo.

Las personas con la enfermedad de Huntington son individuos normales, sanos y de alta funcionamiento hasta cuando comienzan a mostrar síntomas y luego poco a poco dependen de otros para realizar sus actividades diarias y para controlar su tiempo.

Los principios básicos para guiar cualquiera de nuestras intervenciones como cuidadores que comprometen la salud, son los siguientes:
1. El cliente tiene derecho a una mejor calidad de atención.
2. Toda persona tiene derecho a recibir esperanza para una vida mejor.
3. El cliente es el centro de nuestra atención.
4. Los cuidadores debemos ser flexibles, innovadores y mantener una mente abierta siempre.
5. Valorar nuestro propio estilo en lo que hacemos, como también el de los demás. Nuestra personalidad es el activo más valioso, por lo tanto usémosla.

Algunas hipótesis filosóficas basadas en el contacto con las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias a fin de mantener óptimas modalidades de cuidado son las siguientes:

1) Las personas con Huntington son capaces de vivir una vida satisfactoria en el curso de su enfermedad.
• El cuidado tiene prioridad sobre la cura cuando, como en el caso de Huntington no existe una cura disponible. Así que la atención prestada a una persona es importante para ayudarle a ella y a sus familias a tener una vida normal y agradable tanto como sea posible. El cuidado es necesariamente total, integral, global y equilibrado.

2) Las personas con la enfermedad de Huntington son capaces de utilizar habilidades retenidas, y aprender nuevas estrategias de vida.
• Las habilidades que deben ser mantenidas y optimizadas son más relevantes que el trabajar con discapacidades irreversibles. Dentro de una rutina estructurada, son capaces de aprender a hacer cosas repetidas en el día a día y de esta manera aprender tareas de manera modificada de aquellas de que son capaces en la fase de la enfermedad.
3) Mejorar la calidad de vida tendrá un efecto beneficioso en el curso de la enfermedad de Huntington.
• La calidad de vida es mejor que preservar la cantidad, una mejor calidad de vida es más agradable a una persona con Huntington y a sus familias y pueden tener juntos una vida más plena.

4) La atención integral a las personas con la enfermedad de Huntington tendrá, a largo plazo, beneficios para las familias.
• Como ya se ha dicho el cuidado debe ser necesariamente total, integral, holístico y equilibrado. Huntington es una enfermedad, no sólo de un individuo, sino de toda una familia, ya que tiene un impacto sobre la dinámica de la misma. Los cambios en la dinámica de una familia suceden cuando se tiene cuidado con la ayuda y asistencia a toda la familia, en este caso, todos nos beneficiaremos.

5) La comunidad y los profesionales de la salud pueden ser educados, con la enfermedad de Huntington como modelo, para poner más énfasis en la medicina de cuidado.

6) La atención integral en la enfermedad de Huntington puede ser utilizada como un modelo innovador del cuidado de la salud en la discapacidad neurológica y el cuidado de los ancianos.

La pérdida de control, el poder y la autonomía es un tema importante en la enfermedad de Huntington, ya que es una enfermedad neurológica en la cual se producen cambios cognitivos, emocionales y físicos. Pero hay una cosa importante para recordar; una persona con Huntington sabe lo que está sucediendo a su alrededor.

Recuerde que ellos eran normales, sanos, de alto funcionamiento y que poco a poco perdieron el control de sus movimientos, acciones, la capacidad para atender a su cuidado personal y, eventualmente, tienen que depender de una persona o varias, para todas las actividades de su vida diaria.

Como individuo que es nota cómo se están perdiendo sus capacidades y que se trata de un período emocional y de miedo. Nosotros, como cuidadores de la salud que de diferentes maneras, dependiendo de la etapa de la enfermedad ayudamos al enfermo, vemos que todavía tienen cierto control de lo que está pasando en sus vidas. Siempre tenemos que darles algo de poder y decisiones que tomar.

Una forma importante de hacer esto es mantenerles siempre una rutina estructurada, asegurando su aplicación haciendo cambios sólo cuando sea necesario y permitirles una elección, recordando darles una elección sobre una cosa u otra. No más de dos cosas para elegir.

A medida que la enfermedad progresa, tendrá que hacerse más cambios a la rutina, o al menos cómo las cosas en la rutina se realizan. Ver cómo funciona mejor la rutina tanto para el paciente como para la familia, toma mucho tiempo así que nosotros, como cuidadores tenemos que ayudar al cliente a sentirse más en control por lo tanto más potente

Sigue …

Nuevo enlace para compartir

Hoy me ha llegado un correo dando una noticia de un paciente de la HD. El es deEspaña y me ha compartido a traves de su blog sus experiencias con la enfermedad. Vale la pena leerlo y revisarlo, porque encontrarán una serie de informaciones que talvez no se han tocado en el blog de la Fundacion Huntington de Colombia. El enlace es www.blogdehuntington.blogspot.com

Lo que puede hacer en su hogar para paliar las disfunciones cognitivas

Como ayuda al manejo de la enfermedad, me permito incluir este cuadro que contiene una serie de acciones a llevar cuando las disfunciones cognitivas aparezcan en su desarrollo y que pueden ser de gran ayuda para usted como cuidador y para el paciente.
Problema Estrategia
Desorientación sobre tiempo y lugar § Mantener un calendario grande a la vista. § Tener a la vista un reloj grande. § Fijar carteles en las paredes indicando el lugar.

Disminución de la capacidad de memoria § Fijar un cartel con un horario de la rutina diaria. § Establecer rutinas para todas las actividades (por ejemplo, colocar las llaves y las gafas siempre en el mismo lugar). § Poner etiquetas en gavetas y gabinetes indicando su contenido.
§ Crear, a manera de diario, un cuaderno de memoria en el que la persona con Huntington pueda escribir y consultar información sobre lo que ha hecho, con quién y cuándo. § Mantener un calendario de citas para eventos sociales, citas médicas y otras fechas y ocasiones que la persona deba recordar.

Disminución de la capacidad de resolver problemas § La persona con Huntington debe conversar con algún miembro de la familia sobre los posibles problemas que puedan surgir en el hogar. Se debe prever, escribir y mantener en un lugar claro y lógico las soluciones o los pasos necesarios para resolver estos problemas. § Obedecer las pautas que se estableciera para resolver estos problemas.

No todo es malo con la Huntingtina

Inserto este artículo muy reciente, ya que estas inmvestigaciones pueden conducir a un buen manejo y tratamiento de la enfermedad.

La Huntingtina es necesaria para la orientación del huso mitótico y la neurogénesis en mamíferos.

http://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273(10)00511-8
Neuron, Volume 67, Issue 3, 392-406, 12 August 2010
Copyright 2010 Elsevier Inc. All rights reserved.
10.1016/j.neuron.2010.06.027

Aspectos destacados

La Huntingtina modula a través de la orientación del huso mitótico el complejo dineína / dynactina.

La falta de huntingtina en progenitoras corticales lleva a desorientación del huso mitotico

La falta de HUntingtina en progenitores corticales favorece la diferenciación neuronal

Resumen
La función de la huntingtina durante la orientación del huso se conserva en Drosophila.La proteína huntingtina mutada está presente en la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa devastadora. Se demuestra que es esencial en el control de la mitosis celular. La Huntingtina se localiza en los polos del huso durante la misma.
El silenciamiento del RNAi de la huntingtina en las células altera la orientación del eje mediante la descolocación de la subunidad p150 dynactin, dineína, y el gran aparato mitótico nuclear de proteínas NuMA. Esto conduce a un incremento in vitro de la apoptosis después de la mitosis de las células adherentes. En vivo la inactivación de la huntingtina RNAi o la ablación del gen Hdh en embriones de ratón, afecta la orientación del husillo y el destino de células corticales de los progenitores de la zona ventricular. Esta función se conserva en la Drosophila, la alteración específica de la huntingtina conduce a desorientación de los precursores del neuroblasto. Además, restablece la desorientación del huso en células de mamífero. Estos resultados revelan un papel inesperado de la huntingtina en las células en división, con posibles consecuencias importantes en la salud y la enfermedad.