Donaciones para Colombia

Ahora se podrá hacer donaciones a traves de este link:
http://factor-h.org/colombia
Ayude a la comunidad Huntington de Colombia que efectivamente lo merece. Tenemos la segunda densidad de poblacion enferma o afectada del mundo.
Nosotros se lo agradecemos.
Fundacion Huntington de Colombia
FUHCOL

Reunion latinoamericana de pacientes

Lanzamiento del programa de ENROLL HD el FACTOR H para Latinoamérica

Durante las II Jornadas Internacionales de Movimientos Anormales, llevado a cabo entre los días 11-12y 13 de Octubre en la ciudad de Mendoza Argentina, se presentó en sociedad el programa FACTOR H, por parte de los científicos de la Fundación CHDI gestores de la idea. CHDI  es  una organización privada, sin animo  de lucro dedicada a  la  investigación. Trabaja con una red internacional de científicos para descubrir fármacos que retrasen la progresión de la enfermedad de Huntington (HD). http://factor-h.org/

El Factor H es un proyecto social  sin ánimo  de lucro creado para aumentar la conciencia acerca de las personas que viven con y están afectadas por la enfermedad de Huntington, y para facilitar la ayuda social para disminuir el sufrimiento de las comunidades locales en América Latina; es un esfuerzo pensado para unir a las personas con conciencia social a través de la creación artística, periodística, médicos, científicos, y medios políticos para eliminar el sufrimiento de los afectados por trastornos genéticos y la enfermedad de Huntington específicamente; es  un movimiento nacido con el fin de movilizar a los jóvenes en América Latina, para cambiar el abandono y el sufrimiento de los afectados por enfermedades genéticas y la pobreza; es una forma de llevar una sonrisa, es una mano amiga, y un sentido de esperanza a aquellos que requieren ayuda desesperadamente.

La parte científica de la reunión corrió a cargo de los siguientes investigadores del CHDI ; Dra Cristina Sampaio Chief  Mediacl Officer “ ENROLL-HD, una plataforma de investigación clínica. Nos informo sobre el tiempo y los  avances de la investigación en varios frentes.

Dr Bernhard Landwehrmeyer Investigador principal ENROLL HD , quien disertó sobre los diferentes fármacos y drogas que están en  evaluación y los laboratorios que ayudan al desarrollo de los mismos.

La reunión de familias coordinada por Ignacio muñoz por parte de la fundación CHDI y por Asincion Martinez D. Vicepresidenta de la IHA, permitio intercambiar opiniones y vivencias de varias asociaciones y fundación de latinoamerica.

Miembros de la Fundación CHDI (http://www.chdifoundation.org/) nos informaron sobre el estado de las distintas líneas de investigación. Con alrededor de 600 investigadores de todo el mundo líderes en sus áreas, contratados por la Fundación CHDI para lograr un futuro sin Huntington, así como millones de dólares invertidos en tales investigaciones y a tal fin.

Se están realizando estudios con varios fármacos diferentes y que actúan no sólo sobre el movimiento, sino también sobre otros síntomas no motores de la enfermedad: apatía, cognición.

Lo más avanzado es el silenciamiento del gen de Huntington, en el que aún falta conocer sobre el comportamiento del mismo para poder pensar en un tratamiento confiable y seguro.
Para esto, necesitarán EL MAYOR NÚMERO POSIBLE DE PACIENTES Y FAMILIARES DE PACIENTES SANOS O AFECTADOS, que asistan a los centros donde médicos de la RLAH (http://www.rlah.org/) les incluirán en una BASE DE DATOS según protocolo de ENROLL-HD (http://www.enroll-hd.org/). Está muy próxima la puesta en marcha en Latinoamerica y lo haremso saber ni bien los médicos nos lo informen así..

Comentaron también, que hace unos años no se conseguían laboratorios comerciales que se interesasen en Huntington. Mientras que ahora les resulta difícil atender a las compañías líderes que desean ingresar al proyecto de la Fundación CHDI que apunta a silenciar el gen de Huntington para siempre.

También hablaron de la NECESIDAD DE TENER EXTENSIONES DE RLAH en cada una de las comunidades de latino América. O sea que todos podemos ser voceros en nuestras localidades.

En su exposición, del Presidente de la Asociación Chilena de Huntington nos hizo saber del último proyecto que están poniendo en marcha en Santiago de Chile, y se trata de un Hogar de día para los enfermos de Huntington, en el que contarán con la atención de Terapeutas Ocupacionales; Musicoterapeutas, Fonoaudiólogos, Kinesiólogos, Maestros de Pintura, etc.; que atenderán a los enfermos.

En Colombia, según dijo su representante, aún están luchando por conseguir médicos especializados y centros médicos de atención para Huntington.

En el caso de Caracas, Venezuela, su presidente viene desde el año 2000 recorriendo casas y tratando de paliar las necesidades de las familias con la ayuda de particulares y colaborar en la atención médica de las personas afectadas con EH guiándolas a sus tratamientos.

Está en sus comienzos la Asociación del estado de Zulia en Venezuela, allí está la mayor población conocida de familias afectadas con muy mala situación habitacional-socio-económica-cultural (hacia allí surgió la intención de enviar ayuda internacional mediante el proyecto FACTOR H - http://www.factor-h.org/). Han elaborado un estudio Sociológico y llevan semanalmente alimentos, ropa y amor a tantos desesperanzados por la enfermedad, la pobreza y el hambre. Diríamos que allí está todo por hacer. En algunos casos son familias enteras de enfermos.

Esperamos que las familias y pacientes que lean este comunicado se contacten ya sea con la Fundación Huntington de Colombia o con la Asociación de Pacientes del enfermedad de Huntington, para reunir el máximo de personas que podamos presionar al gobierno y a las instituciones a fin de lograr formar parte de este esperanzador y maravilloso proyecto diseñado para latinoamerica

Nuevos descubrimientos sobre la proteína Huntingtina parte II

Comprendiendo la función a través de las conexiones

Traducida por V. O. R. FUHCOL

Las proteínas son pequeñas maquinitas no aisladas, flotando dentro de las  células haciendo su trabajo. De hecho, el interior de una célula es más como un gel grueso pegajoso que como una extensión acuosa – las proteínas y otras partes de las células están densamente comprimidas  y  funcionan de alguna forma.

Las proteínas funcionan normalmente en asociación con otras proteínas - a veces docenas o incluso cientos de proteínas individuales trabajan juntas para realizar una tarea determinada. Un buen ejemplo es la "sinapsis" - el sitio de conexión entre dos neuronas. Las sinapsis dependen de cientos de proteínas que se unen de una manera precisa para permitir que una neurona hable con otra.

Debido a que la proteína huntingtina es única y a la vez tan importante, los científicos han razonado como  entender mejor lo que hace,  entendiendo con quien interactúa. ¿Qué otras proteínas hacen que  la huntingtina se adhiera  y cómo  hace su trabajo  en la célula? Por ejemplo, si  encontramos todas las proteínas que se pegan a la  huntingtina para hacer un trabajo en la sinapsis, limitaría la búsqueda sobre lo que está errado en las células con HD a esa parte de la célula (hacer el trabajo)

Los estudios previos sobre  este tópico han sido obstaculizados por el hecho de que la proteína huntingtina es enorme. Los mejores esfuerzos de los científicos hechos hasta ahora se han basado en el uso de pequeños pedazos del gen de la huntingtina – cortando en trozos y  estudiando cuáles de estos pedazos de proteínas son lo que se pegan.

Esto es un poco como cortar un pedacito de un  gran y complejo rompecabezas, y encontrar los lugares en los cuales este  fragmento encaje. Algunos lugares serán  identificados correctamente  por este método, pero un gran número será lo que los científicos llaman "falsos positivos" - lugares donde la pieza encaja pero la proteína huntingtina intacta.

Un nuevo intento de construir un mapa

La tecnología para estudiar las proteínas se ha vuelto más y más sensible con el tiempo. Tan sensible, que de hecho,  un grupo de científicos liderado por William Yang en la UCLA en California, EE.UU. decidió tratar de construir un nuevo mapa de los vecinos celulares de la proteína huntingtina.

Su enfoque fue audaz. En lugar de cortar el gen de la huntingtina en pequeños pedazos y pegarlos en células de levadura, decidieron ir a la fuente: aislaron la proteína huntingtina de cerebros de ratón - de hecho tres áreas diferentes del cerebro - y de  diferentes edades.

Y su apuesta fue exitosa  - fueron capaces de identificar 747 proteínas que interactúan con la proteína huntingtina en el cerebro de ratón. 139 de estas proteínas se describieron antes interactuando con la huntingtina. Eso es bueno, porque significa que estos resultados se basan en lo que se conocía y tienen más probabilidad de ser confiables.

Eso deja  608 nuevas proteínas con las que la huntingtina interactúa mientras hace su trabajo en la célula. Debido a la forma como  el equipo buscó las proteínas en  diferentes áreas del cerebro, también identificaron  las interacciones que sólo suceden  en partes del cerebro que son especialmente vulnerables a la HD.

Otra categoría interesante de interacciones son las que ocurren en los cerebros relativamente  viejos, pero no los jóvenes. Debido a que por lo general HD afecta cerebros después de algunos años, estas interacciones pueden dar pistas sobre los procesos que van mal en el tiempo.

Análisis de la red

Imagina que alguien te da una lista de 608 partes de un automóvil. Es muy difícil saber todo lo que hacen sin saber acerca de todos los diferentes sistemas del mismo y cómo interactúan. Desafortunadamente, a diferencia de un automóvil, nadie tiene un programa completo para las células cerebrales.

Para abordar el problema de la clasificación de esta larga lista de socios de la proteína huntingtina, el equipo de Yang se dirigió a otro equipo de trabajo liderado por otro investigador de UCLA, Steve Horvath.  El equipo  de Horvath es experto en clasificación de este tipo de listas para tratar de entender lo que va mal en los sistemas biológicos. En efecto, este  se especializa en algo muy difícil – si se le da una lista de partes de automóvil , trabaja en tratar de entender el modelo.

Los dos equipos identificaron una serie de sistemas en las células cerebrales que creen que podrían estar mal en los cerebros con HD. Fueron capaces de hacer algunas predicciones muy específicas acerca de cuáles proteínas huntingtina trabajarán en el interior de la célula. Todas estas predicciones que se ensayaron posteriormente resultaron ser correctas,  lo que nos da confianza de que este nuevo mapa es exacto.

Importa esto a los pacientes  con HD?

Gracias al esfuerzo de estos científicos ahora tenemos un mapa mucho más preciso de  cómo la  huntingtina interactúa con las proteínas en el cerebro, ¿cuáles de estas interacciones son específicas de ciertas regiones del cerebro y que sólo ocurren en los cerebros viejos.

En HDBuzz  ( en FUHCOL también) siempre estamos entusiasmados con los últimos avances terapéuticos - pero los estudios fundamentales de este tipo son muy importantes. El desarrollo de la próxima generación de terapias se basa en una comprensión mucho mejor de lo que, precisamente, la proteína huntingtina hace, y cómo esto sale mal debido a la mutación que causa la HD. Este estudio nos acerca mas a la comprensión y añade nuevos objetivos para descubrimiento de fármacos.

Nuevos descubrimientos sobre la proteína Huntingtina

Como decíamos en unos comentarios atras "NO todo es malo con la Huntingtina". Este artículo aparecerá en varias entregas y esta es la primera. Es de gran importancia porque estamos mas cerca de las metas que se han trazado los científicos: entre mas objetivos para desarrollo de fármacos haya, mayor es la esperanza.

“Mapeo de vecinos: los nuevos socios de proteína huntingtina”

Estudio  de “vecinos” de la proteína huntingtina,  revela  docenas de nuevos objetivos de desarrollo de fármacos.

http://en.hdbuzz.net/90

Por qué no hemos curado la enfermedad de Huntington todavía? Una de las razones es que después de veinte años de estudio, los científicos aún no entienden lo que la enorme proteína huntingtina - mutada en pacientes HD – hace. En un nuevo estudio, el grupo de William Yang de la UCLA ha estudiado la "vecindad" de la huntingtina para tratar de arrojar algo de luz sobre  esta cuestión. En el proceso, han descubierto  docenas de nuevas pistas para el desarrollo de fármacos.

Genes, proteínas y funciones.

Todos los pacientes con enfermedad de Huntington tienen una mutación en el mismo gen, que los científicos llaman "huntingtina. Este gen, mutado o no, tiene que convertirse en una proteína antes de que pueda hacer las cosas dentro de la  célula. En el caso de del gen mutante  de la huntingtina, la proteína que produce causa daño en las células. Los genes sirven como modelos para las células, dándoles instrucciones de cómo hacer proteínas específicas. Estas proteínas son las máquinas moleculares que llevan a cabo la mayor parte del trabajo que hace que las células funcionen.

Así, cuando preguntamos "¿qué hace un gen?", estamos hablando por lo general, de la función de la proteína de la cual  el gen es un modelo a seguir. El gen de la huntingtina dice a las células cómo hacer una proteína que se llama también "huntingtina.

La proteína huntingtina es un tanto misteriosa: en primer lugar, es enorme, casi 6 veces más grande que el promedio de una  proteína en una célula humana. En segundo lugar, se encuentra en muchos animales - incluso aquellos tan alejadas de nosotros como los erizos de mar y los mohos mucilaginosos-  tienen el gen de la huntingtina. Cuando las proteínas se encuentran en muchas especies diferentes, los científicos la llaman "conservada".

Cualquier cosa  que sea la huntingtina la hace, debe ser importante para ser requerida por especies tan diversas. Por último, la proteína es muy diferente de otras proteínas que se encuentran comúnmente en una célula humana. La mayoría de las proteínas tienen dominios reconocibles, o áreas cortas que parecen otras proteínas que ayudan a entender lo que hacen. La Huntingtina no tiene ninguna de estas características - parece  completamente única.

A pesar de los 20 años de estudio, la situación actual no ha mejorado mucho desde que descubrimos el gen que causa la HD. Sabemos que la proteína es muy importante - Los animales que han sido genéticamente modificados carecen  del gen de la huntingtina y mueren antes de nacer. Bajar bruscamente los niveles de la huntingtina parece ser muy malo, así, múltiples estudios han demostrado efectos negativos en las células o tejidos que carecen de huntingtina - en particular los tejidos del cerebro.

Seguiremos con este artículo en la próxima  edición de nuestro blog. N del E.

Factor H

Este link para revisar trabajos  y proyectos de investigación para latinoamérica sobre la enfermedad de Huntington. http://hdscienceblog.com

¿Podrían las células madre mesenquimales contribuir a silenciar los genes?

Las células madre pueden contribuir a silenciar el gen de la EH en las células. ¿Es necesario?

Por: Dr. Jeff Carroll 

Editado por Dr Ed Wild ; Traducido por Asunción Martínez

31 de enero de 2012

Mucha gente considera que "silenciar los genes" es la mejor opción para el tratamiento de la Enfermedad de Huntington. Un grupo liderado por la doctora Jan Nolta ha descrito un nuevo método para obtener el silenciamiento de las células, en laboratorio, usando células madre de médula ósea. ¿Este nuevo enfoque ofrece ventajas sobre los ya existentes?

Para leer más: http://es.hdbuzz.net/70

Se abren mayores caminos de esperanza.

Medicamentos  pueden revertir los síntomas de la enfermedad de Huntington 6-20-2012

 Datum: 22 June 2012 Vrijdag 15:56

Los científicos han desarrollado una terapia de oligonucleótidos antisentido,  que dicen logra  la reversión sostenida de la enfermedad de Huntington.en modelos de roedores y la reducción de los niveles de la proteína huntingtina en el cerebro de  primates no humanos. Los ASOs catalizan eficazmente la degradación del m ARN huntingtina mediada por la  H RNasa impidiendo la producción de proteína mutante. Las pruebas en modelos animales mostraron que la infusión transitoria de los oligonucleótidos en el líquido cefalorraquídeo de ratones con la EH sintomáticos, retrasa la progresión de la enfermedad y también dio lugar a la reversión del fenotipo de la enfermedad que duró mucho más tiempo que la caída del mRNA misma. Es importante destacar que los estudios demostraron que la reducción de la proteína huntingtina de tipo silvestre, así como la huntingtina mutante produjeron la misma inversión sostenida de la enfermedad.

From: Louise Vetter [mailto:LVetter@hdsa.org]

Louise Vetter

Huntington's Disease Society of America

e. lvetter@hdsa.org

Ayuda para hoy. Esperanza para el Mañana

Un solo tratamiento produce mejoras a largo plazo en modelos animales.

Universidad de California - San Diego

Con un solo  tratamiento, los investigadores del Instituto Ludwig para la Investigación del Cáncer en la Universidad de California en San Diego Escuela de Medicina pudieron  silenciar el gen mutado causante de la enfermedad de Huntington, su  desaceleración y revertir parcialmente la progresión de la enfermedad neurodegenerativa fatal en modelos animales.

Los hallazgos aparecen publicados en la edición en línea de la revista Neuron.(21 de junio 2012 ).

Los investigadores sugieren que la terapia con medicamentos, probada en modelos de  ratones y primates no humanos, podría producir beneficios motores  y neurológicos sostenidos en  adultos humanos con formas moderadas y graves de la enfermedad. Actualmente, no existe ningún tratamiento eficaz.

Don W. Cleveland, PhD, profesor y director de la Universidad de California en San Diego, Departamento de Medicina Celular y Molecular y jefe del Laboratorio de Biología Celular del Instituto Ludwig para la Investigación del Cáncer y sus colegas utilizando  modelos de ratones y primates con la enfermedad de Huntington, infundieron  una sola inyeccion de  un fármaco identificado de ADN basado en oligonucleótidos antisentido (ASOs).Estos se unen y destruyen selectivamente las instrucciones moleculares del gen mutante para la producción  de la proteína huntingtina tóxica.

El singular tratamiento produjo resultados rápidos. Los animales tratados comenzaron a moverse mejor al cabo del primer  mes y mejoraron  la función motora normal dentro del segundo mes. Más notable fue  que  los beneficios persistieron, con una duración de nueve meses, mucho después de que la droga había desaparecido y la producción de las proteínas tóxicas se reanudó.

Para enfermedades como la Huntington, en donde se tolera un producto de proteína mutante durante décadas antes de la aparición de la enfermedad, estos hallazgos abren la provocativa posibilidad de que el tratamiento transitorio puede conducir a un beneficio prolongado para los pacientes", dijo Cleveland

Más allá de mejorar la función motora y cognitiva, los investigadores dijeron que el tratamiento ASO también bloqueó la atrofia cerebral y aumentó la  esperanza de vida en modelos de ratones con una forma severa de la enfermedad. La terapia fue igual de efectiva asi uno o ambos genes huntingtina estuvieran mutados, lo cual es un indicador positivo para la terapia en humanos. Cleveland señaló que el enfoque es particularmente prometedor porque las terapias antisentido ya han sido probadas como seguras en ensayos clínicos y son el foco del desarrollo de más fármacos.