Cómo lidiar con esta enfermedad

Seguiremos con una serie de artículos tomada de:http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Viviendo%20con.aspx
VIVIENDO CON LA ENFERMEDAD
Niños
Cada familia es única y como la enfermedad se manifiesta de diferentes maneras, las implicaciones sociales y los problemas prácticos serán diferentes también.
En los casos de los niños afectados (situación extremadamente rara), las familias están bajo una tensión increíble; para los padres, las sensaciones de rabia o culpabilidad pueden ser abrumadoras. Bajo ninguna circunstancia deberían las familias llevar esta carga sin ayuda.
Algunos de los recursos más útiles para los niños se encuentran en el entorno escolar, donde podrá tener acceso a las diferentes ayudas para disminuir las alteraciones cognitivas.

Adultos
Diagnóstico
Una vez diagnosticada la enfermedad el choque puede ser tremendo. Las familias que conocen la enfermedad saben lo que significa para ellas; las que no la conocen lo más probable es que comiencen a recabar toda la información que se encuentre a su alcance. Toma tiempo para recuperarse del choque y nadie debe sentirse avergonzado o preocupado si encuentra difícil asumir la información y sus implicaciones
La reacción inmediata suele ser la incredulidad, se hace duro aceptar el hecho de no poder realizar el trabajo y demás actividades como lo estaba haciendo hasta ahora. Es difícil hablar de ello con tus amigos y familia, por que consideran que es una enfermedad mental con todo lo que conlleva.
Mucha gente puede no sólo sentir una pena y depresión profundas, sino incluso rabia, sobre todo si no fue debidamente informado por sus familiares de los antecedentes que había; se puede sentir amargura y rabia contra un padre por no ser más abiertos.
La reacción será muy particular, cada persona es diferente a los demás y la enfermedad se manifiesta de manera diferente en cada uno, con una velocidad de progresión diferente. No hay manera de predecir a priori la rapidez de evolución ni el grado de deterioro ni siquiera tiene que ser igual que algún familiar afectado.
Todos estos factores, así como la personalidad de los miembros de la familia y las condiciones en las que estaban viviendo previamente, afectarán en la manera de vivir la enfermedad.
Futuro
Los planes para el futuro hay que considerarlos desde el principio siempre que sea posible; si la persona afectada todavía puede, debe estar implicado en ellos, si es el cabeza de familia considerar la cuestión económica ya que no podrá trabajar en un futuro. Deben implicarse todos los miembros de la familia, decidir como transmitirlo y en qué momento. No existen patrones de conducta porque no hay dos familias iguales.
Recuerde que la persona afectada por la Enfermedad de Huntington sigue siendo una persona; no puede ser igual que era hace unos años, pero deben ser tratados con respeto y ayudarles lo más posible en mejorar su dignidad y calidad de vida.
La persona afectada pierde la capacidad de controlar sus emociones y puede responder desmesuradamente ante una situación determinada; si permite que gracias a la agresividad logre sus propósitos no lo beneficiará. Si usted le recuerda constantemente que un determinado comportamiento no es el adecuado puede variarlo. Quizás esta es la forma que tenemos de educar a los niños y debemos aplicarla a las personas enfermas. Centrándonos en los comportamientos anómalos podemos reorientarlos y acentuar los comportamientos deseados.
Si el estado de agresividad alcanza tal punto que piense que su integridad física, o de las personas de su entorno, está en peligro, acuda a un servicio profesional. Las técnicas de mejoramiento del comportamiento pueden funcionar, pero también puede ser necesaria otro tipo de terapia que incluya determinadas medicaciones.
Todos podemos estar irritables por no tener en un momento determinado las necesidades básicas de la vida, como la comida, vestido, etc.; cuando se resuelven estas necesidades podemos orientarnos hacia otras metas y aspiraciones. Cuando una persona enferma está irritable es imprescindible que intentemos averiguar por qué los está, puede que tenga hambre, sed o le duela algo que no sea capaz de transmitir y tiene fácil solución.
El papel tradicional en la familia confiere a los padres el proveer el cuidado, la educación, las comodidades y todas aquellas necesidades que necesitan los niños, así como enseñarles a madurar para que ellos puedan realizar el mismo papel con sus hijos.
Cuando un miembro de la familia esta enfermo, estos papeles pueden cambiar rápidamente. Cuando el padre está enfermo, el niño necesitará adquirir el papel del adulto mientras la enfermedad dure y el padre el de niño en el aspecto de necesidad de cuidados. Si la enfermedad es de breve duración., los papeles se restablecen al momento, pero si se trata de una larga enfermedad como es la enfermedad de Huntington, una vez que la persona presenta los primeros síntomas, la situación nunca podrá restaurarse.
Cuando el padre está enfermo y no puede cuidar a su hijo durante largo tiempo, las reacciones del niño pueden ser:
· Cuidar al padre o la madre.
· Ser más independiente.
· Delegar en otros el cuidado y la atención.
· Fingir para conseguir mayor atención.
Puede haber serios problemas de adaptación que necesitan del consejo de profesionales. Otra excelente solución es ponerse en contacto con otras familias con los mismos problemas.
Su vida no se detiene porque se haya instaurado en ella la enfermedad; trae un cambio sustancial y la necesidad de organizarla en consecuencia. Piense que la enfermedad es de evolución lenta, que hay diferentes vías abiertas de investigación y que puede estar disponible en un futuro un tratamiento eficaz que marque unas perspectivas muy diferentes a las de ahora.
SIGUE..

Sobre las pruebas presintomáticas

Es conveniente leer cuidadosamente el siguiente artículo a fin de tomar una buena decisiòn.
Prueba presintomática para la enfermedad de Huntington by Editorial Staff and Contributors

http://www.bidmc.org/YourHealth/TherapeuticCenters/HuntingtonsDisease.aspx?ChunkID=124422

Antecedente familiar para la enfermedad de Huntington
La revisión presintomática es usada para personas que tienen un historial familiar para la enfermedad de Huntington (HD por sus siglas en inglés) pero no tienen síntomas. Si cualquier padre tiene HD, la probabilidad de la persona sería 50-50 En el pasado, ninguna prueba podría identificar positivamente a personas que portaran el gen DH--o a aquellos destinados a desarrollar HD--antes del comienzo de sus síntomas. Esa situación cambió en 1983, cuando un equipo de científicos ubicaron el primer marcador genético para la HD. Ese fue el paso inicial para desarrollar una prueba de laboratorio para la enfermedad.
Marcadores genéticos
Un marcador es una pieza de ADN que yace cerca de un gen y generalmente es heredado con el. El descubrimiento del primer marcador de HD permitió a los científicos localizar el gen de HD o cromosoma 4. Esto llevó al desarrollo de una prueba presintomática para algunos individuos. Sin embargo, esta prueba requiere muestras de sangre o tejido de los miembros de la familia afectada o no afectada para identificar los marcadores unidos para esa familia particular. Por esta razón, los individuos adoptados, huérfanos y la gente que tiene pocos miembros vivientes eran incapaces de usar la prueba.
El descubrimiento del gen de la HD ha llevado a una prueba presintomática menos costosa, sencilla y más exacta. La nueva prueba usa CAG (trinucleótido citosina-adenina-guanina [triplete]) de distancia repetida para detectar la presencia de la mutación de HD en sangre.
Complicaciones en pruebas presintomática
Hay muchos factores de complicación que reflejan la complejidad del diagnóstico de HD. Los ejemplos incluyen:
· No se puede encontrar un antecedente familiar de HD en un número pequeño de individuos con HD (1 a 3 por ciento).
· Algunos individuos pueden no estar conscientes de su legado genético. Algunas veces un miembro de la familia puede ocultar un trastorno genético de temor de estigma social. Un padre puede no querer preocupar a sus hijos, asustarlos o desalentarlos de casarse.
· Un miembro de la familia puede morir por otra causa antes que comience a mostrar signos de HD. A veces, la causa de muerte de un familiar puede no ser conocida o la familia no está consciente de la muerte de un familiar.
· Los niños adoptados pueden no saber su herencia genética o los síntomas tempranos de un individuo pueden ser tan ligeros como para atrapar su atención.
¿Cómo se conduce una prueba presintomática?
Un individuo que desee ser examinado debería contactar el centro más cercano. (Se puede obtener una lista de tales centros en la Huntington's Disease Society of America al 1-800-345-HDSA.) La mayoría de las pruebas deberían incluir los siguientes componentes:
· Una examinación neurológica
· Asesoría psicológica previa al examen
· Seguimiento
Buscando síntomas clínicos
El propósito de la examinación neurológica es determinar si la persona que requiere la prueba muestra o no algún síntoma clínico de HD. Es importante recordar que si un individuo está mostrando aún síntomas ligeros de HD, el se arriesga a ser diagnosticado con la enfermedad durante la examinación neurológica, aun antes de la prueba genética.
Pesando los beneficios y los riesgos
Durante la asesoría previa, el individuo aprenderá acerca de la HD, acerca de su propio nivel de riesgo y acerca del procedimiento de la prueba. Se le platicará a la persona acerca de las limitaciones de la prueba, la exactitud de la prueba y los posibles resultados. El puede entonces sopesar los riesgos y beneficios de la prueba y puede aun decidir en ese momento dejar de perseguir más evaluación.
Si una persona decide ser evaluada, un equipo de especialistas altamente entrenados serán involucrados, el cual puede incluir neurólogos, consejeros genéticos, trabajadores sociales, psiquiatras y psicólogos. Este equipo de profesionales ayuda a la persona en riesgo si la prueba es lo correcto para hacer y prepararla cuidadosamente para un resultado negativo, positivo o inconcluso.
Los individuos que deciden continuar el proceso de evaluación deberían ser acompañados en las sesiones de asesoría de su esposa, un amigo o un familiar que no está en riesgo. Otros miembros de la familia podrían participar en las sesiones de consejería si el individuo en evaluación lo desea.
Revisión de sangre
La evaluación genética en sí misma involucra donar una muestra de sangre que es revisada en el laboratorio por la presencia o ausencia de la mutación de HD. La prueba puede requerir una muestra de ADN de un familiar cercano afectado, de preferencia un padre, con el propósito de confirmar el diagnóstico de HD en la familia. Esto es especialmente importante si de alguna manera, el antecedente familiar de HD no es claro o es de alguna manera inusual.
Los resultados de la prueba deberían ser dados únicamente en persona y sólo al individuo que está siendo examinado. Los resultados son confidenciales. A pesar de los resultados de la prueba, se recomienda el seguimiento.
Prueba prenatal y evaluación de los niños
Con el fin de proteger los intereses de los menores, incluyendo la confidencialidad, la evaluación no es recomendada para aquellos menores de 18 años a menos que exista una razón médica convincente (por ejemplo, el niño está exhibiendo los síntomas).
La prueba de un feto (evaluación prenatal) presenta cambios especiales y riesgos. De hecho, algunos centros no realizan las pruebas genéticas en fetos. Debido a que un resultado positivo de una prueba usando prueba genética directa significa que el padre en riesgo es también un portador del gen, los individuos en riesgo que están considerando un embarazo son aconsejados para buscar asesoría genética previa a la concepción.
Algunos padres en riesgo pueden desear conocer el riesgo de su feto, pero no de ellos mismos. En esta situación, los padres optan por pruebas prenatales usando marcadores vinculados con ADN en lugar de la prueba genética directa. En este caso, la prueba no busca en si el gen de HD pero en su lugar indica si el feto ha heredado o no un cromosoma 4 del abuelo infectado o por el padre no afectado de un lado de la familia con HD. Si la prueba muestra que el feto ha heredado el cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres entonces aprenderán que el riesgo del feto es el mismo que el del padre (50-50), pero ellos no aprenden nada nuevo acerca del riesgo de su padre. Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo infectado, el riesgo del feto es muy bajo (menor del 1%) en la mayoría de los casos.
Otra opción que se abre a los padres es la fertilización in vitro con revisión de pre-implantación. En este procedimiento, los embriones son revisados para determinar cual porta la mutación de HD. Los embriones que determinaron no tener la mutación del gen de HD son entonces implantados en el útero de la mujer.
Riesgos de la evaluación
Existen consecuencias emocionales y prácticas, no sólo para el individuo que toma la prueba, sino para su familia entera. La evaluación es enormemente compleja y ha sido rodeada por controversia considerable. Por ejemplo, las personas con resultados positivos en una prueba, pueden arriesgarse a perder su salud y el seguro de vida, sufrir la pérdida del empleo y otras responsabilidades. Las personas que experimentan la revisión pueden desear cubrir el costo por ellos mismos, ya que la cobertura de una aseguradora puede llevar a perder el seguro de vida en el caso de un resultado positivo, aunque esto pueda cambiar el futuro.
Con la participación de los profesionales de la salud y de personas de familias con HD, los científicos han desarrollado pautas para la evaluación. Todos los individuos que busquen una prueba genética deberían obtener una copia de esas pautas, ya sea en su centro de evaluación o por las organizaciones enlistadas en el índice. Esas organizaciones tienen información de sitios que realizan la evaluación usando los procedimientos establecidos. Ellos recomiendan ampliamente que los individuos eviten pruebas que no se adhieran a esas pautas.
¿Cómo una persona decide ser evaluada?
La ansiedad que surge por vivir con un 50 por ciento de riesgo para HD puede ser abrumadora. ¿De qué manera toma, una persona joven, decisiones importantes acerca de la educación a largo plazo, el matrimonio y los hijos? ¿De qué manera lidian los padres de hijos adultos con sus temores acerca de los hijos y nietos? ¿De qué manera llegan las personas a conformarse con la ambigüedad y la incertidumbre de vivir en riesgo?
Algunos individuos escogen experimentar la prueba con un deseo de mayor certeza acerca de su status genético. Ellos creen que los resultados los habilitarán a tomar decisiones más informadas acerca del futuro. Otros deciden no tomar la prueba. Ellos son capaces de hacer la paz con la incertidumbre de estar en riesgo, prefiriendo preceder a las consecuencias emocionales de un resultado positivo, así como también las posibles pérdidas de seguridad y empleo. No hay decisión correcta o errónea, ya que cada elección es altamente individual. Las pautas para una prueba genética para la HD, discutidas en la sección previa, fueron desarrolladas para ayudar a la gente con esta elección de cambio de vida.
Consecuencias emocionales
Cuales sean los resultados de la prueba genética, el individuo en riesgo y los miembros de la familia pueden esperar respuestas emocionales poderosas y complejas. La salud y felicidad de la esposas, hermanos y hermanas, hijos, padres y abuelos son afectados por el resultado positivo de una prueba, como lo son un amigo del individuo, socios de trabajo, vecinos otros. Debido a que recibir los resultados de las pruebas puede probar ser devastador, las pautas para la revisión pedidas como consejería continúa aún después de que la prueba se completó y los resultados se desconocen.
Fuente:
· National Institutes of Health, 2000

Lo que debe saber sobre tratamientos de la EH

TRATAMIENTOS

1. ¿Hay una cura para la EH?
Desgraciadamente, hoy en día no existe ningún fármaco que haya sido probada su eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH. Aunque, en los últimos años la investigación básica y clínica han contribuido a un conocimiento más profundo sobre la EH. Existen muchos estudios sobre la patogénesis de la enfermedad que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer la progresión de la misma (llamados tratamientos modificadores de la enfermedad). Hoy en día se están estudiando muchos compuestos desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles para realizar ensayos clínicos a corto plazo.
2. ¿Hay tratamientos para la EH?
Aunque no hay cura para la EH de momento, algunos tratamientos pueden controlar los síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos) y mejorar la calidad de vida. Estos tratamientos se dividen en farmacológicos (medicamentos) y no farmacológicos. Los tratamientos farmacológicos son cualquier medicina que se utilice para tratar los síntomas de la EH. Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, como la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia, la terapia cognitiva. Se ha comprobado que estas terapias mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio, la deglución y el balance.
3. ¿Cuáles son los síntomas tratables más importantes?
Los problemas que causan más problemas son el corea, la bradicinesia, la irritabilidad, la apatía, la depresión, la ansiedad y los trastornos del sueño. Estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos.
4. ¿Qué medicinas se utilizan para tratar los síntomas de la EH?
Algunos fármacos antipsicóticos (neurolépticos) se utilizan para tratar el corea y las hipercinesias; los antidepresivos para la depresión, la apatía y otras alteraciones del ánimo; los ansiolíticos para la ansiedad; y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño. Pero muchas medicinas pueden tener efectos secundarios y algunos efectos contrarios. Además las mismas medicinas pueden tener diferentes efectos en distintas personas. Por lo tanto, el tratamiento ideal ha de ser determinado para cada persona por un especialista con experiencia en la EH acorde con los síntomas y al efecto de los fármacos.
5. ¿Hay alguna dieta especial para la EH?
Se ha discutido mucho sobre los beneficios que tiene una dieta rica en vitaminas, coenzimas y otros compuestos (por ejemplo, creatina, coenzima Q10 y el etil-EPA) pero no existen datos clínicos que lo hayan podido probar. Durante los últimos estadíos de la enfermedad se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías. Es de gran ayuda consultar con un dietista.
http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_treat

Sobre el diagnóstico de la EH

Seguimos conla preguntas que pueden ser mas frecuentes.
Diagnostico
1. ¿Cómo se diagnostica la EH?
Si usted cree que padece enfermedad de Huntington debería consultar con un especialista en EH (un neurólogo habitualmente) para que le haga algunas pruebas diagnósticas clínicas y genéticas. Si usted ya tiene síntomas de la enfermedad el médico le diagnosticará en base a la historia médica y de las pruebas clínicas. Los resultados de este diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningún síntoma pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética.
2. ¿Qué es el test predictivo?
El test predictivo es una prueba genética que permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas pre-sintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad.
3. Acaban de diagnosticar a uno de mis padres de enfermedad de Huntington. ¿Tengo que pasar el test predictivo?
Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutación. Pero para otras, el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal, es incluso peor.
4. ¿Cuál es proceso para pasar el test predictivo?
Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que tienes riesgo de padecer EH. A veces es mejor saber a ciencia cierta si tienes o no tienes el gen anormal de la EH. En este punto es muy aconsejable el consejo genético. Acudir a una clínica genética te permite tener una información cierta y actualizada sobre la enfermedad. También te da la oportunidad de comentar las distintas opciones que puedas tener. Habitualmente tendrás una consulta con un genetista que te permitirá comentar todas tus dudas referentes a la EH. Si decides pasar el test predictivo tendrás varias citas médicas con el equipo que te guiará durante todo el proceso. También se te extraerá una muestra de sangre. La revelación de los resultados se realizará a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde te atiendan.
5. ¿Dónde puedo hacerme el test?
El análisis genético solo está disponible en las clínicas genéticas especializadas. Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de cabecera.
6. ¿Cómo se hace el análisis genético?
Se extrae el ADN de las células sanguíneas y se analiza en un laboratorio especializado. A veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH.
7. ¿Qué detecta el análisis genético?
El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y por lo tanto, detecta la mutación de EH. El análisis puede dar como resultado si eres portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo desarrollarás la enfermedad.
8. ¿Cómo se interpretan los resultados del análisis genético?
Podemos diferenciar 4 tipos de resultados:
· Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que es una persona normal.
· Repeticiones entre 27 y 35, significa que es una persona normal pero con un pequeño riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
· Entre 36 y 39 el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o que no se llegue a desarrollar.
· Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal.
9. ¿Es fiable el análisis genético?
La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un análisis genético. Normalmente los análisis genéticos se confirman por duplicado con dos muestras de sangre separadas.
10. ¿Son confidenciales los resultados del análisis?
Sí, los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.
11. ¿El test predictivo lo paga mi compañía sanitaria aseguradora?
Debería consultar con su compañía si cubre tests presintomáticos. Pero antes de hacer dicha consulta debería valorar cuidadosamente los pros y los contras. Es posible que si usted es portador del gen anómalo de la EH su compañía aseguradora deje de darle cobertura o que cancele su póliza. A pesar de que existen leyes que prohíben la discriminación genética a las aseguradoras en muchos países, desgraciadamente no se cumplen en la práctica. Por lo tanto, puede ser que le interese abonar el precio del análisis predictivo a usted mismo.
12. ¿Debería decirles a los demás (amigos, vecinos, jefe y compañeros) que tengo EH?
Depende del estadío de la enfermedad en el que se encuentre y si su condición genética afecta a otras personas. Por ejemplo, su cónyuge o pareja debería saber que usted es portador del gen. Si los síntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral debería informar a sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica pérdida de contacto social, discriminación en el trabajo y por parte de las compañías aseguradoras. Antes de tomar una decisión al respecto, debería consulta con un especialista en aspectos legales relacionados con la EH.
13. ¿Cuál es el pronóstico si me diagnostican de EH?
La EH es mortal a muy largo plazo. La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15-20 años. La duración de la enfermedad puede variar desde los 2 a los 43 años, aunque depende de las personas.

http://www.euro-hd.net/html/network?eurohdsid=5d56205ff65732424c1c5bf05fdfbf09

Que deberia hacer frente a sus hijos

Siguiendo con la serie de artículos de interés, les presento el siguiente:
Descendencia
http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_child

1. ¿Debería informar a mis hijos de la existencia de la EH en nuestra familia?
Sí, pero debe hacerlo de una manera adecuada para su edad y con lenguaje fácilmente comprensible para ellos. Los niños han de conocer la existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas. Si no son informados pueden pensar que el comportamiento de su padre afecto se debe al consumo de alcohol o al consumo de drogas, o que sus padres no les quieren.
2. ¿Cuándo debería hablar con mis hijos sobre la EH?
En términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar muestre síntomas de la enfermedad. Esto evita que los niños saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho familiar.
3. ¿Los niños pequeños pueden pasar el test predictivo?
En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños, por ejemplo, que muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
4. Uno de mis suegros tiene EH y queremos tener un hijo, ¿qué debemos hacer?
En este caso, deberían consultar con un genetista antes de tener familia. Su cónyuge puede pasar el test genético para saber si él/ella es portador/a del gen anómalo. Si no es portador, sus hijos no pueden heredar la enfermedad. Si es portador, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar el gen de la EH.
5. Si yo soy portador/a del gen de la EH, ¿significa que no debería tener hijos?
La decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la EH es una decisión personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros aconsejamos que se dirijan a una consulta con un genetista para que les oriente. Hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo. También puede tener en consideración que cuando su hijo sea mayor pueda haber una cura disponible para la EH. Y también puede ser que su hijo/a se crie con una persona con síntomas de la enfermedad.
6. ¿Se puede hacer el análisis al feto?
Las técnicas genéticas disponibles en la actualidad permiten realizar el análisis al feto, es decir, análisis prenatal (antes del nacimiento). Este tipo de análisis se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un país a otro.
7. ¿Cómo se realiza el análisis prenatal?
El análisis prenatal se puede hacer de dos maneras: mediante amniocentesis (también llamado análisis de líquido amniótico) que es un procedimiento en el que se analiza el líquido amniótico que contiene todo el material genético del feto, el cual se extrae mediante una aguja, habitualmente tras la semana 14 de embarazo; o mediante el análisis de una muestra del cordón umbilical (material de la placenta), que se puede hacer antes (entre la semana 9ª y 12ª de embarazo) pero tiene más riesgo para el feto.
8. ¿Puedo hacer el análisis al feto sin conocer mi propio riesgo genético?
Sí, existe un análisis que se llama “de exclusión” que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos.
9. ¿Es posible concebir un hijo que no tenga el gen de la EH?
Sí, el análisis genético preimplantacional (PGD), al que también se le denomina análisis embrional, es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante esta técnica sólo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen alterado de la EH, por lo tanto, la PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la EH, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación. Pero la PGD está prohibida en algunos países por leyes que pretenden proteger a los embriones.

Sobre cómo se hereda la enfermedad

. ¿Cómo se hereda la EH?
Una persona sana, siempre da a su descendencia copias normales del gen. Por otro lado, una persona afectada de EH puede pasar una copia normal o una copia alterada del gen con una probabilidad del 50% (considerando que la persona es heterocigota para el gen de la EH). Por lo tanto, cuando un progenitor es portador del gen de la EH, su descendencia heredará una copia normal del progenitor sano y tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado del padre afecto.
2. ¿Puedo padecer EH por algún otro mecanismo?
No, es imposible. Para poder desarrollar la enfermedad tienes que haber nacido con el gen alterado de la EH.
3. Si mis hermanos/as tienen la EH, ¿significa que yo también la tendré?
No necesariamente. El riesgo de padecer la EH es de un 50% para cada hijo/a de una persona portadora del gen.
4. Si el riesgo de heredar el gen es del 50%, ¿significa que la mitad de los descendientes en una familia desarrollarán la enfermedad?
El riesgo global de heredar el gen alterado de la EH es de un 50% para cada descendiente (considerando que sólo uno de los progenitores está afecto y sólo tiene una copia del gen alterado). Esto no significa que la mitad de la descendencia de una familia heredará el gen de la EH. Por ejemplo, en una familia con 3 hijos, es posible que hereden el gen alterado uno, dos o los tres hijos, así como pueden heredar los tres el gen normal.
5. En nuestra familia sólo las mujeres son portadoras del gen alterado de la EH, ¿significa que en nuestra familia sólo las mujeres lo padecerán?
No. Esto es una mera coincidencia. La EH afecta igualmente a hombres y a mujeres.
6. ¿Qué significa “ser una persona con riesgo” de EH?
Significa que tu padre o tu madre, o alguno de tus abuelos es portador del gen alterado de la EH, independientemente de que haya desarrollado síntomas o no. Si uno de tus progenitores está afecto, tú tienes un riesgo del 50% de haber heredado el gen. Si uno de tus abuelos está afecto y no se sabe si tu padre/madre ha heredado el gen o no, entonces tu riesgo de haber heredado el gen es, estadísticamente, del 25%.
7. ¿Estoy ya afectado por la enfermedad si soy portador del gen anómalo de la EH?
Por definición un portador no está afectado por la enfermedad, a menos que haya empezado a mostrar síntomas y signos.
8. ¿Qué ocurre si soy portador/a del gen anómalo de la EH?
Las personas que han heredado el gen alterado de la EH desarrollarán la enfermedad, generalmente en la vida adulta, dependiendo del número de repeticiones. Pueden pasar el gen alterado a sus hijos. Como se ha comentado anteriormente, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar la copia alterada o la no alterada.
9. ¿Cuál es la probabilidad que tengo de tener un hijo portador del gen de la EH?
Cada hijo de una persona portadora del gen de la EH tiene un 50% de heredar el gen alterado. Si usted tiene un riesgo del 50% de haber heredado el gen y decide no pasar el test predictivo, estadísticamente, sus hijos tienen un riesgo del 25% cada uno.
10. ¿Puede la EH saltarse una generación?
Si una persona no hereda el gen alterado de la EH, no desarrollará la enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden. Por ejemplo, esto puede pasar si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que empiecen a desarrollarse los síntomas, lo que hace más difícil seguir la historia familiar.
11. ¿Puede cambiar la probabilidad de padecer EH durante la vida de la persona?
Sí, el riesgo de heredar la EH al nacer es del 50%. Dado que la EH suele aparecer hacia la mitad de la vida, al pasar esta época el riesgo de padecer EH va disminuyendo. Si usted cumple 60 años sin síntomas, su riesgo de desarrollar EH será más bajo.
12. Mi progenitor desarrolló EH a una edad avanzada, ¿me pasará a mí lo mismo?
Algunas familias comienzan a mostrar síntomas a una edad avanzada en comparación con otras. Es complicado determinar los factores implicados en la edad de inicio de la enfermedad y se están estudiando actualmente. Existe una relación inversa entre el número de trinucleótidos y la edad de inicio. Esto implica que, en general, a mayor número de repeticiones CAG, más temprano comienza la enfermedad. No obstante, el número de repeticiones CAG no es el único factor implicado en la edad de inicio. Esta relación parece estar influida por otros genes (llamados genes modificadores). También pueden estar implicados factores ambientales.
13. ¿Es muy importante el número de repeticiones CAG?
En general, los síntomas de la EH aparecen cuando el número de repeticiones de trinucleótidos es mayor de 40 unidades CAG. Las personas con un número de repeticiones intermedias (entre 36-39 repeticiones CAG) puede que nunca desarrollen síntomas de la enfermedad o que éstos aparezcan a una edad avanzada. Por otro lado, un gran número de repeticiones CAG se asocian a una edad de aparición temprana (antes de los 20 años de edad), lo que se conoce como enfermedad de Huntington juvenil. Existe una gran variedad en el número de repeticiones CAG, pero los pacientes menores de 10 años (EH infantil) suelen tener más de 80 repeticiones CAG.
14. ¿Siempre se hereda la EH juvenil del padre?
En el 75% de los casos de EH juvenil, la mutación ha sido heredada del padre y en el 25% de los casos, ha sido heredada de la madre. Cuando el gen tiene más de 29 unidades de CAG el número de repeticiones puede aumentar en la siguiente generación, pero esto es muy raro. Cuando el gen tiene un número de repeticiones de CAG suficiente como para producir la enfermedad (36 o más) hay más probabilidades de que se produzca un cambio en el número de repeticiones al pasarlo a la siguiente generación. Cuando las repeticiones de CAG se heredan del padre, es más probable que se produzca un aumento y no una disminución de las mismas. El progresivo aumento en el número de repeticiones lleva a una aparición de los síntomas de la enfermedad a una edad más temprana, a este fenómeno se le conoce con el nombre de anticipación. Dado que es más probable que se dé cuando el progenitor afecto es el padre, la mayor parte de los casos de EH juvenil se heredan del padre.
15. Si un hombre es portador del gen de la EH, ¿significa que sus hijos desarrollarán EH juvenil?
La EH juvenil es rara. Si el padre es el afecto, eso no implica que sus hijos necesariamente tendrán EH juvenil.
16. ¿Puede darse enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar?
Sí, pero es muy raro. Cuando se da enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar se denominan mutaciones “de-novo”. Esto significa que se ha producido una mutación nueva y espontánea, que no ha sido heredada de los padres. A veces, cuando el número de repeticiones CAG se encuentra dentro de la “zona gris” (entre 35 y 39 repeticiones) en un hombre sano, puede darse un aumento de repeticiones en la producción de espermatozoides, lo que da lugar a un hijo/a con el gen.
17. ¿Qué ocurre si los dos padres son portadores del gen anómalo de la EH?
Esta es una situación extremadamente rara. Si los dos padres son portadores del gen anormal, los hijos/as tienen un riesgo del 75% de heredar la enfermedad, y tienen un riesgo del 25% de ser homocigotos, es decir, de heredar ambos genes anormales de ambos progenitores. Las personas homocigotas no tienen una edad de inicio diferente pero pueden presentar una progresión más rápida.
18. ¿Existe alguna otra enfermedad parecida a la enfermedad de Huntington?
Sí, se han descrito algunas enfermedades parecidas a la EH (HDLD), pero los genes responsables de dichas enfermedades son distintos a los de la EH. Además la naturaleza y los síntomas de dicha enfermedad.
Tomado de : http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_treats enfermedades son ligeramente diferentes.

Cómo obra la genética en la EH

Genética
Los cromosomas contienen genes, que son las unidades básicas de la herencia. Un gen es una secuencia de ADN (ácido deoxirribonucleíco) que codifica para una determinada proteína. El ADN es un polímero (una cadena larga) compuesto de nucleótidos cuya estructura es una doble hélice. Un nucleótido es un compuesto químico con una base de ADN (adenina, guanina, citosina o timina) unida a una molécula de azúcar (deoxirribosa) y a un grupo fosfato. El ADN contiene la información genética que es traducida a una secuencia específica de aminoácidos que forman las proteínas. Los humanos somos diploides. Esto significa que tenemos dos copias (también llamados alelos) de cada gen, cada una heredada de uno de nuestros progenitores. Una célula humana contiene 23 pares de cromosomas. En cada par, un cromosoma viene del padre y el otro de la madre. La EH es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en un gen (el gen de la EH), que se encuentra en todas las células del cuerpo desde el momento de la concepción. Esto significa que la enfermedad va pasando de una generación a la siguiente. La EH es una enfermedad genética autosómica. Esto implica que afecta tanto a hombres como a mujeres porque el gen alterado se localiza en un cromosoma que es igual en los dos sexos (autosómico o no-ligado al sexo). La mayor parte de las personas afectadas por EH son heterocigotas. Esto significa que tienen dos copias diferentes del gen: una copia normal del progenitor sano y una copia alterada del progenitor afecto. En casos muy excepcionales los dos progenitores están afectos y los descendientes pueden heredar las dos copias alteradas del gen (una de cada progenitor). En este caso el hijo(a) es homocigoto (tiene dos copias idénticas del gen). La EH es una enfermedad genética dominante. Esto significa que con una sola copia del gen alterado de cualquiera de los dos padres es suficiente para heredar la enfermedad. En otras palabras, la mutación del gen de Huntington domina sobre la copia normal del padre sano. En 1993, los científicos identificaron el gen que causa la EH. Está localizado en el cromosoma 4. Este gen codifica para una proteína llamada Huntingtina (Htt). En la primera parte del gen de la EH hay una secuencia de 3 nucleótidos, citosina-adenina-guanina (CAG), que se repite varias veces, (es decir, CAG-CAG-CAG-CAG…). A esto se le llama “repeticiónde trinucleótidos”. De acuerdo al código genético, el trinucleótido CAG codifica un aminoácido llamado glutamina. Por lo que, a la secuencia de repeticiones CAG que forman una cadena de glutaminas se le llama “poliglutamina”. Un número de repeticiones de trinucleótidos de hasta 35 unidades CAG es considerado normal. Cuando el gen dela EH contiene más de 40 repeticiones CAG, la proteína alterada de Huntingtina producida por el gen causará la EH en la vida de la persona. Por lo tanto, la EH es causada por una repetición expandida de trinucleótidos y forma parte de las enfermedades por poliglutaminas.

Tomado de : http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_treat