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martes, 16 de diciembre de 2014

Complemento de la anterior publicación

Un descubrimiento sugiere una nueva estrategia terapéutica para enfermedades neurodegenerativas.

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Pecho Vrieseling y Claus Rieker co - primer autor (un postdoctorado que recientemente se trasladó al Instituto Nestlé de Ciencias de la Salud) insertaron en la placa,  neuronas humanas sanas derivadas de células madre pluripotentes embrionarias  y esperaron que  las recién llegadas se integrasen en el circuito neural y monitorearon los resultados. Inicialmente, la proteína enferma, que habían marcado de color rosa, se limitaba a las neuronas de ratón. Después de unas semanas, sin embargo, comenzaron a aparecer unas manchas rosadas en las neuronas humanas sanas, que cambiaron  de forma y lucieron estresadas.

Este fue nuestro momento “eureka”, hecho posible por el contexto del circuito neural ", dice Pecho - Vrieseling  quien espera que los laboratorios Novartis puedan aplicar la nueva herramienta para su propia investigación. El siguiente paso fue confirmar el hallazgo en el cerebro de un animal. El equipo volvió al grupo de Silvia Arber en el Instituto Friedrich Miescher para la Investigación Biomédica (FMI ) y Biozentrum, Universidad de Basilea. Juntos, demostraron en ratones,  que la proteína enferma  contagia  una región del cerebro (la corteza) a otra (el estriado).

Investigaciones recientes sobre la posible cura


Un descubrimiento sugiere una nueva estrategia terapéutica para enfermedades neurodegenerativas.

http://www.newshd.net/articles/6099/mutant-protein-spreads-through-neural-circuit-in-huntingtons-disease/

Los brotes de la enfermedad de las vacas locas en los años 1980 y 1990 pusieron de relieve un fenómeno biológico aparentemente raro: proteínas anormales comportándose como agentes infecciosos. Los cerebros bovinos contenían priones, versiones mal plegadas de  proteínas normales que se propagaban desde una neurona a otra, degradando lentamente las células que habitaban. Hasta hace poco, el campo de priones se limitaba a un puñado de proteínas y a  enfermedades raras. Pero ahora se está demostrando relevancia en  las enfermedades neurodegenerativas que son mucho más comunes.

Tomando la enfermedad de Huntington.  Investigadores de los Institutos Novartis para la Investigación Biomédica ( NIBR ),  descubrieron recientemente  la proteína mutante responsable de la diseminación la enfermedad  de Huntington a través de un circuito neural.  Reportaron este hallazgo en la revista en línea Nature Neuroscience, el 13 de julio.

“La proteína mal plegada viaja de neurona a neurona  y las células que la toman comienzan a cambiar de forma ", dice el autor principal, Paolo Di Giorgio,  jefe de laboratorio en el grupo de desarrollo  Molecular en NIBR. " Esto sugiere que la difusión contribuye al proceso neurodegenerativo” y añade la co primer autor e investigador postdoctoral Eline Pecho – Vrieseling."Podría ser posible retardar la progresión de la enfermedad mediante el bloqueo de la transmisión de la proteína enferma “.

El estudio se basa en los hallazgos previos sobre las enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por agregados de proteínas mal plegadas. En 2006, por ejemplo, laboratorios académicos demostraron que estos agregados llamadas placas amiloides -un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer,- pueden propagarse en los circuitos neuronales. Y en 2008, los investigadores descubrieron agregados llamados cuerpos de Lewy - una característica clave de Parkinson-  en las neuronas fetales que habían sido trasplantadas en pacientes con la enfermedad, lo que indica que se había extendido al injerto. En ambos casos, las proteínas patológicas exhibían propiedades como si fueran  priones.

Salieron de las neuronas que los produjeron y se presentaron en diferentes células. El equipo se preguntó si los resultados podrían extenderse a la enfermedad de Huntington, una enfermedad hereditaria que provoca deterioro del movimiento y la cognición. Como el Alzheimer y el Parkinson, la enfermedad de Huntington se caracteriza por agregados de proteínas mal plegadas. Las mutaciones en el gen de la  " huntingtina " causan que la proteína codifique para ser pegajosa, por lo tanto se  agrupa. La mayoría de las personas con la enfermedad desarrollan síntomas en los 30 o 40 años.

Para probar la hipótesis, los investigadores desarrollaron una nueva herramienta. Reconstruyeron un circuito neural de un ratón con la enfermedad de Huntington en una placa de vidrio. El modelo 3D resultante que conservaba  las conexiones entre las neuronas - permitió al equipo visualizar el movimiento de la proteína huntingtina mutante a través de la placa.

viernes, 22 de agosto de 2014

Expertos mundiales analizan los tratamientos de los OCBs en la enfermedad de Huntington

Un grupo de expertos de diferentes universidades analizaron las respuestas consignadas en un cuestionario dirigido a médicos, cuidadores y familiares de pacientes en diferentes partes del mundo, donde la enfermedad de Huntington hace presencia. Los síntomas obsesivo compulsivos (OBCs), son generalmente tratados con el fin de mejorar las condiciones conductuales de los pacientes, sin embargo dicen los expertos, existen muchas fallas en cuanto al tratamiento, a la escogencia del fármaco y de la dosis y la evaluación de la respuesta al tratamiento. Diferentes grupos de médicos y de diferentes escuelas  han desarrollado varios algoritmos, pero aun no hay consenso sobre cómo manejar farmacológicamente los síntomas en este tipo de pacientes. El estudio a que hacemos referencia, trató de unificar los criterios y concluyeron que en todos los sitios geográficos sujetos al análisis, el fármaco de elección son los SSRI( como la fluoxetina y la sertalina), seguido por la CMI (clomipramina). En el artículo aparece un resumen del algoritmo de la siguiente manera:
INICIAR con SSRI (fluxetina 20 mg o sertalina 60 mg).
4 semanas después evaluar la respuesta y si es baja reforzar la medicación ( fluoxetina 20-60 mg y sertalina 50-200 mg).
Nuevamente evaluar la respuesta y si sigue siendo pobre reiniciar el ciclo y adicionar BZD, (Benzodiacepina) o CMI(clomipramina) o APD ( antisicóticos). Si la respuesta continua siendo pobre reiniciar el ciclo o cambiar de fármacos.

Según el estudio los fármacos de elección en todas las regiones geográficas estudiadas, las alternativas y las de refuerzo o adicionales son:

Primera elección SSRI
Alternativa CMI
Refuerzo BZD

En Europa :
Primera elección SSRI
Alternativa CMI
Refuerzos CMI o APD o BZD

En Norteamérica (Canadá, Usa) y Australia:
Primera elección SSRI
Alternativa CMI
Refuerzos BZD o AEP( antiepilépticos) o APD.
Si quiere información mas detallada puede acceder la pagina del CHDI. fuhcol@gmail.com

viernes, 2 de mayo de 2014

Huntingtina en el espacio exterior


CONSEGUIR CRISTALES DE LA PROTEÍNA  HUNTINGTINA MUTADA EN EL ESPACIO,  PODRÍA AYUDAR A COMPRENDER MEJOR LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Por Megan Gannon, Editor de Noticias | 01 de mayo 2014 07 a.m. ET

Los científicos esperan “cultivar” cristales de la proteína Huntingtina que produce la enfermedad de Huntington en condiciones de ausencia de gravedad o en micro gravedad, para comprender mejor la enfermedad , para lo cual diseñaron un experimento para estudiar la  “proteína huntingtina” en  laboratorio espacial de la estación espacial internacional (ISS)”. El 20 de abril  la empresa privada Space X envió  al espacio 5000 libras  de carga impulsadas por cohete Falcon 9.

La proteína Huntingtina mutada causa la enfermedad de Huntington una enfermedad nerviosa hereditaria que afecta la parte motora y cognitiva de los pacientes y que a juicio del investigador Gwen Owens del Caltech  que diseño el experimentó,” es esencialmente una sentencia de muerte”.

Para entender cómo funcionan la proteínas los científicos regularmente utilizan la técnica  llamada cristalografía de rayos X, lo que les permite mirar la estructura molecular de las proteínas cuando están en forma cristalina sólida. Hasta el momento los científicos no han podido  crear la Huntingtina  en condiciones de gravedad terrestre, pero Owens dice que se puede hacer de manera más eficaz en condiciones de micro gravedad, de ahí la idea del experimento en la ISS. En estas condiciones espera conseguir cristales suficientemente grandes lo cual ayudaría a comprender la estructura de la proteína de manera perfecta. Si el experimento  funciona los cristales serán traídos  de vuelta la tierra en Otoño de esta año, para ser estudiados en el laboratorio de Cristalografía de rayos X de Caltech.

lunes, 27 de enero de 2014

Pérdida sentida

Ha fallecido en Barranquilla el Dr. Jorge Daza, Neurólogo connotado de dicha ciudad. El doctor Daza fue pionero de la investigación de campo sobre la enfermedad de Huntington , razón por la cual enviamos nuestros mas sentidas condolencias a su familia y a la comunidad medica en general.
Desde esta tribuna de opinión, deseamos que el alma del Dr. Daza, descanse en paz.

Víctor Orozco
Presidente FUHCOL

jueves, 11 de julio de 2013

Agregados de proteina mutada y acción del TRiC


En la imagen superior se muestra como van apareciendo las proteínas que se acumulan,  pasan a fibras hasta convertirse  una "maraña".
En la imagen inferior se muestra la acción del TRiC para retirar las fibrillas.
Mas información y video en http://dx.doi.org/10.7554/elife.00710.005

miércoles, 12 de junio de 2013

Hablemos de nutrición en EH

Tomado de Huntington's Disease Association Fascículo  7
Dieta en la enfermedad de Huntington

Porqué se debe comer bien?

A la gente que padece la enfermedad de Huntington les es difícil mantener su peso o siempre están por debajo del mismo. Debido a esto son propensos a la infección, cicatrizan muy lentamente, tienen emaciación progresiva y letargia, por lo cual requieren consumir más cantidad de calorías que lo normal.

Tienen  hambre pero les es  difícil comer

No tienen que comer grandes cantidades de alimento.  Pequeños bocados ricos en calorias y con frecuencia, son  de gran ayuda.

No beban grandes cantidades de fluído con los alimentos, ya que los hacen sentir pleno rápidamente, mejor trate de hacerlo  entre  las comidas. Tomen su tiempo para comer, siéntense confortablemente.

Agregar calorías extra

La leche es una buena fuente de proteínas. Traten de ingerir por lo menos un litro de leche entera al día. Agreguen calorías extra  a la leche adicionando  30 gramos de leche en polvo entera por cada litro de leche líquida.

El Yogur o  postres similares pueden ser combinados con frutas y pudines. Mejor aquellos que incluyen cremas  Evite yogures o postres bajos de grasa.

La crema doble  mezclada con cereales, frutas, pudines, sopas y puré de papa incrementarán las calorías.

El queso: es la mejor fuente de proteínas y calorías. Quesos grasos y enteros cualesquiera que sean dispersados en puré de papas, vegetales blandos, sopas, pescado en salsa, carnes y cereales horneados. Con tortas de huevo o huevos revueltos, en emparedados, bizcochos o tostadas son  excelentes pasabocas.

Carne y pescado: en cualquier forma. Cocinar bien y servir con salsa de carne u otra. El pescado enlatado en aceite o en mayonesa da más calorías que en salsa de tomate.

Lentejas y fríjoles:  son también una buena fuente de proteína. Pueden ser suministrados en sopas, caserolas, tortas o simplemente como vegetales ya sea horneados o tostados.

Nueces  (en aquellos pacientes que no tienen problemas de deglución) en forma de ensalada, horneadas, tortas, bizcochos,  helados.  sándwiches de mantequilla de maní o maní tostado. Son mejores entre las comidas.


Cómo obtener la textura correcta si se necesitan alimentos suaves o blandos

Hay tres diferentes maneras para lograrlo:

Licuefacción de  los alimentos

La licuefacción es un método rápido y eficiente para lograr buenos resultados.

Siga estas recomendaciones:

No trate de licuar todos los alimentos al tiempo: licuar la carne y los vegetales separadamente, agregue salsa para dar sabor

Carne y pescado.
Remover la piel, hueso y cartílago de los alimentos cocidos, cortar en piezas pequeñas y almacenar, agregar salsa de carne o salsa común para dar consistencia.

Vegetales
Se cocinan  para ablandarlos antes de la licuada, agregar salsas para dar consistencia. Hacerlo al vapor para mantener los nutrientes.

Frutas
Es más fácil ablandar las frutas por que son mas suaves, congeladas o refrigeradas. La fruta en jarabe es lo mas indicado, igualmente licuada.

Con licuadora manual

Es barato pero toma  más tiempo, además hay frutas que no se pueden licuar de esta manera

Usando tamiz y cuchara

Después de cocinar los alimentos es fácil forzarlos a través de un tamiz mas de una vez.

Cualquiera que sea el método es importante recordar lo siguiente:

* los alimentos deben lucir atractivos

* todos los utensilios deben estar limpios

* los alimentos deben ser calentados durante la servida máxime si la alimentación toma tiempo

* un ambiente calmo y relajado ayuda !

* suplementos nutricionales ayudan a mejorar las calorias de la dieta.

* un dietista ayuda a diseñar una dieta individual.

*un terapista puede ayudar a resolver problemas de la deglución.

Algunas ideas para dietas líquidas

Bebidas  

Leche fortificada
1 vaso de leche entera
glucosa en polvo
Poner la glucosa dentro del jugo, agregar lentamente la leche, agitar y refrigerar.


Copa de miel
1/2 vaso de leche fortificada
2 çucharadas de miel
Calentar la leche, colocar la miel en una copa, agregar la leche caliente en la copa y agitar.

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

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Tenemos nueva información impresa y en español, sobre como atender o cuidar pacientes con pérdida de memoria y confusión. Los interesados pueden solicitar un ejemplar sin costo alguno, enviándonos su dirección y teléfono. La edición es limitada.

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Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario