Avances en el diagóstico de la EH

Según un estudio realizado en Suecia, ya es posible diagnosticar los portadores del gen de la enfermedad antes de la manifestación de los síntomas clínicos, utilizando el analisis de MRI.

"Cambios iniciales en la región hipotalámica como prodrómo de la enfermedad de Huntington a través del análisis de MRI"

Neurobiol Dis. 2010 Jul 31. [Epub ahead of print]- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20682340

The Huntington Study Group PREDICT-HD

Centre for Mathematical Sciences, Lund University, Sweden; Brain Repair and Imaging in Neural Systems, Department of Experimental Medical Science, BMC D11, Lund University, Sweden; Lund University Bioimaging Center, Lund University, Sweden.

Resumen - La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo fatal causado por una repetición de CAG expandido. Su longitud se puede utilizar para estimar el tiempo de diagnóstico clínico, que se define por la manifestación de síntomas motores. Los síntomas no-motores comienzan antes de la aparición de aquellos, e implican cambios en las funciones reguladas por el hipotálamo, como el sueño, la emoción y el metabolismo. Por lo tanto, se teoriza que los cambios se producen en el hipotálamo mucho antes del diagnóstico clínico.El estudio PREDICT-HD realizó la morfometría basada en voxel y análisis de regresión logística de las imágenes de RM de la sección transversal de 220 portadores del gen Huntington y 75 controles. Demostraron que los cambios en la región hipotalámica se pueden detectar antes del diagnóstico clínico y que su contenido de materia gris por sí sola es suficiente para demostrar a los portadores HD gen de los casos control.

En conclusión, utilizando resonancia magnética en nuestro estudio se muestra, por primera vez, que las alteraciones en el contenido de materia gris en la región del hipotálamo se producen al menos una década antes del diagnóstico clínico en HD.

Copyright © 2010. Publicado por Elsevier Inc. PMID: 20682340 [PubMed - según lo provisto por el editor].