Sobre nutricion en la EH II

SUGERENCIAS ADICIONALES
§ Batido de 1000 calorías:
2/3 de litro de nata entera líquida (500 cal)
1 o 2 terrones de azúcar (90 cal)
100 ml. de leche entera (150 cal)
100ml. de helado de fresa (260 cal)
Mezclar en una batidora la nata líquida con el azúcar hasta que crezca y endurezca. Añadir la leche y el helado hasta que esté bien mezclado.
§ Sándwiches tostados de jamón y queso con mantequilla o margarina
§ Huevos con carne picada (cocinado s con aceite de oliva)
§ Tortillas
§ Usar leche entera, margarina y mayonesa
§ Casi todo lo que se beba debe tener calorías
§ Los zumos y la leche pueden sustituir parte del agua que normalmente se bebe
§ Tomar refrescos sin cafeína.
§ La dieta ha de ser equilibrada incluyendo cereales, frutas y verduras.
Puede parecer paradójico este énfasis en resaltar la conveniencia de tomar grasas y dietas ricas en calorías pues en nuestra sociedad actual el tipo de alimentación que se preconiza es totalmente el contrario, pero no olvidemos que estamos hablando de una dieta apropiada para Enfermos de Huntington.

En la próxima entrega daremos algunos consejos sobre frutas ricas en antioxidantes.

Sobre Nutrición

LA NUTRICIÓN EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Traducido de la Asociación Americana para la EH (HDSA)
La utilización de una dieta rica en calorías ha sido beneficiosa para los miembros de nuestro grupo, mejorando la coordinación, disminuyendo los problemas de deglución y mejorando el comportamiento. Una persona que necesitaba el tubo de alimentación por miedo a asfixiarse, tuvo una severa pérdida de peso. Después de una alimentación semilíquida y de ganar parte del peso perdido, esta persona recuperó la suficiente coordinación para continuar tomando algo de alimento por boca. Otra persona que había perdido peso, lo recuperó cuando le fue dada una dieta de 5000 calorías. Esta persona ahora camina sin asistencia.
La correlación entre calorías y coordinación ha sido documentada:
- Se ha visto que mantener un peso adecuado e incluso ganar peso, particularmente en los últimos estadios de la enfermedad, da como resultado una mejora de los movimientos coreicos, así como una mayor actividad y capacidad de respuesta. (The Physicians Guide to the Management of HD, p. 26)
- Las personas con la EH necesitan mas calorías –hasta 5.000 calorías al día, más o menos- y, a menudo tienen un apetito voraz a pesar de la dificultad para comer. El peso adicional puede disminuir los movimientos involuntarios y protege las partes del cuerpo de posibles heridas (Towards a Fuller Life, p.3 tomo azul)
- Las investigaciones han demostrado que aumentar la ingesta de calorías es importante en los enfermos de Huntington. Se ha visto un resultado positivo ya que, al aumentar la ingestión nutritiva en los enfermos, disminuyeron los movimientos coreicos y aumentó la capacidad funciona.
Sugerencias
- Incluir cereal en el desayuno a la vez que frutas, azúcar y nata.
- Tostadas con mantequilla calientes (pudiendo poner más mantequilla de la normal). Añadir mermelada, jalea o compota.
- Añadir leche en polvo descremada a un litro de leche entera, dejándolo enfriar durante 24 horas. Después, servir con las comidas.
- Usar nata entera en lugar de nata baja en grasas.
- Las bebidas instantáneas de desayunos son excelentes y una fuente barata de calorías y nutrientes para tomar entre comidas.
- El “tofu” es una fuente muy buena de proteínas y es suave y fácil de masticar. Mucha gente lo usa como sustituto de la carne. Una forma de prepararlo es rehogándolo con verduras.
- Servir sopas espesas en lugar de caldos.
- Añadir mantequilla o queso cremoso a las verduras.
- Añadir el propio jugo de la carne sobre ésta y las patatas.
- Servir raciones dobles en la medida de lo posible.

Sigue ...

De nuestro buen amigo Phil Hardt

Tomando mejores decisiones ahora
Con los años, he llegado a la conclusión de que la EH es una condición manejable. Una vez felicité a un compañero corredor, como yo, por el buen tiempo que había hecho y por su mirada tan descansada tan poco tiempo después de una carrera. Me dijo que tenía diabetes, que muchos en su familia había sufrido terriblemente por esta condición y habían muerto. Dijo que sólo había una gran decisión a tomar en la vida: estar sano o sufrir. Manejar la EH requiere de una planificación informada y de la ejecución de esos planes. Aquí es donde Phil realmente brilla --- Jerry Lampson
Phil Hardt
Author: Phil Hardt
"Estoy cansado de ver el sufrimiento, el dolor y la angustia donde sea que haya dado una charla porque no existe nada para advertir y ayudar a los que están en situación de riesgo, o dieron positivo pero son aún asintomáticos, a tomar mejores decisiones para protegerse AHORA a ellos mismos, a sus familias y a su futuro" 16-Mar-2002
Making Better Decisions Now
Phil Hardt
Si vamos a romper este ciclo nefasto de la EH de no estar adecuadamente preparados, tenemos que empezar haciendo las cosas de manera diferente, y pronto! Espero que la Lista de Preparación para personas en Riesgo ayude! Sé lo que estoy pidiendo a todos hacer es difícil y que requerirá un cambio de paradigmas, pero más tarde valdrá tanto la pena! Creo que mientras antes, es decir, mientras de más jóvenes les hablemos a aquellos que están en situación de riesgo sobre lo que deberían hacer para prepararse, tal vez evitemos que tengan que lidiar con tanta angustia y dolor como los que vemos hoy en día. Cuando la próxima generación se convierta en sintomática, espero que la mayoría de ellos estén mejor preparados que lo que sus padres los estuvieron para hacer frente a la EH y así estén mucho mejor preparados para la batalla!
Muchos de los que están en riesgo me piden que recomiende cómo prepararse para el 50% de probabilidades de volverse sintomáticos por la EH. Mi simple respuesta es: prepárate como si fueras a tenerla y vive como si no la tuvieras! Al hacer esto, de ninguna manera estarás admitiendo que tendrás la EH; simplemente estarás siendo proactivo al reducir al mínimo los daños financieros y emocionales que podrían resultar de la EH si no estuvieran adecuadamente preparados. Un querido amigo dijo, "Esta no es la EH de tu padre. "No podemos enterrar la cabeza en la arena con la esperanza de que todo se solucione. Debemos ser responsables por ese día AHORA, por nosotros mismos y por nuestros seres queridos. Yo recomiendo algunos cambios difíciles AHORA porque sé muy bien que si te quedas en el lugar y la EH comienza afectar tu percepción, tus emociones y tu juicio, es posible que no veas la necesidad de cambio y termines perdido y sin haberte preparado. Desearía de todo corazón que no estuvieras en riesgo, pero lo estás, así que mejor mira a tu condición en la cara. Los siguientes son pasos de "sentido común” para protegerte a ti y a tu familia por si acaso:
· Anótate para obtener discapacidad a corto plazo (en inglés, STD) y a largo plazo (LTD), a través del seguro de tu empleador. La mayoría de las empresas abren un período de inscripción en el que puedes añadir o eliminar cobertura sin que te hagan preguntas. Luego, si ya no puedes trabajar debido a cualquier discapacidad, incluyendo la EH, seguirás recibiendo el mismo monto de dinero que cuando estabas trabajando a tiempo completo!
· Anótate para obtener el monto máximo posible de seguro de vida sin que tengas que mostrar "prueba de asegurabilidad" con tu empleador.
· Añade dos extras que por lo general no tienen costo adicional: 1) cobertura mínima para sus hijos, de 10.000 por niño, que puede convertirse cuando cumplan l8 en su propia póliza de 50.000 dólares sin mostrar prueba de asegurabilidad. Si diste positivo en el test, tus hijos están en riesgo y entonces es posible que no puedan obtener su propia póliza. 2) Una cláusula de beneficios acelerados que te permita utilizar hasta el 50% del valor nominal de la póliza para pagar por la asistencia domiciliaria de enfermería, si es necesario.
· Permanece en el mismo empleo si ya eres titular, o si tienes 10 años de servicio antes de que la invalidez haya comenzado. Ya estás cubierto en caso de discapacidad de corto plazo y de largo plazo, continuarás disfrutando de los mismos beneficios médicos, dentales, de visión y de salud mental, pagando el mismo importe que ya pagabas mientras tengas una incapacidad. Además, seguirás acumulando tiempo de servicio para la jubilación, siempre y cuando estés incapacitado para trabajar.
· Edúcate o desarrolla tus habilidades para el comercio todo lo que puedas de manera que puedas trabajar para una empresa que ofrezca beneficios de grupo. Los beneficios de grupo suelen ser menos costosos y no tienes que presentar "prueba de asegurabilidad" al momento de firmar la póliza.
· Anima a tu cónyuge o pareja a que también complete su educación. Si algo te sucede y deben trabajar, él o ella podrán encontrar un mejor empleo, con un mejor sueldo.
· Si usted trabaja por su cuenta, este tipo de seguros pueden ser inaccesibles debido a los costos y los posibles requisitos para demostrar "la prueba de asegurabilidad." Si usted indica en su solicitud de que la EH está presente en su familia, es probable que sea el seguro le sea denegado o que le exijan una prima muy costosa. Por otra parte, si no responde a todas las preguntas con honestidad, y esto se descubierto, los aseguradores pueden anular su cobertura. Personalmente, yo tuve que renunciar a esta posibilidad y trabajar para una empresa grande, cuando yo habría preferido ser autónomo. Pero ahora estoy muy agradecido porque mi familia no tiene que sacrificar nada, y están protegidos. Por eso vale la pena el sacrificio personal. Pueden perseguir tus sueños a su debido momento.
· Get your financial affairs in order by creating a Last Will and Testament, a family trust (to avoid money being held in probate for the war after your death) and a Durable Power of Attorney (to assign the individual who will manage your financial affairs). Pon tus asuntos financieros en orden mediante la redacción de tu última voluntad y tu testamento; crea un fideicomiso familiar (para evitar que el dinero del testamento ocasione peleas después de tu muerte); haz un poder permanente (para asignar la persona que gestionará sus asuntos financieros). Estos son asuntos difíciles, pero no se puede esperar porque el más "suave" de los síntomas de la EH puede afectar la manera de procesar los pensamientos, y puede que no quieras para completar estas medidas necesarias para protegerte a ti mismo y a tu familia de las dificultades financieras. Una asociación legal o abogado pueden ayudarte a determinar tus necesidades pecuniarias.
· Pon tus asuntos médicos en orden completando un testamento en vida y un poder médico permanente. AHORA es el momento de dar a conocer tus deseos con respecto a la calidad de vida que quieres mantener, si te vuelves sintomático. Aconseja a tu familia con respecto a cuestiones tales como el uso de una sonda de alimentación, la donación de órganos, la donación tu cerebro para la investigación, y el uso de asistencia mecánica para mantenerte con vida. Si dilatas las decisiones y te vuelven menos competente o incapaz de tomarlas por ti mismo, alguien más lo HARÁ POR TI. No hagas pasar a tu familia por la agonía desgarradora de tener que tomar estas decisiones sobre el final de tu vida. Si dilatas las decisiones, quizá no te des cuenta de lo necesario que puede ser adoptar esas decisiones tan claramente como puedes hacerlo ahora. Las emociones afectadas por la EH, como el miedo, la paranoia y la falta de confianza pueden hacer que no te importe, o mejor dicho que no veas cómo estas decisiones afectarán tu futuro y el futuro de tu familia. Una asociación legal o abogado pueden asesorarte respecto de las leyes locales al respecto.
· Comienza de inmediato a eliminar el estrés de tu vida. Mantén una dieta y un estilo de vida saludables. Ejercita a diario para mantenerte en forma, fuerte y flexible. Lee y desafía a tu cerebro a que se mantenga fuerte y ágil. Cuanto mejor te sientas física y mentalmente, más fácil te será hacer frente a la enfermedad positivamente, si heredaste la EH.
· Edúcate inmediatamente acerca de la variabilidad de los síntomas de la EH, en especial los signos más "suaves", incluidos los emocionales, los cambios conductuales y cognitivos tales como la depresión, la paranoia, la impulsividad, la ira y la pérdida de la inhibición social. Debes entender estos síntomas para tú y tu familia puedan reconocerlos y hacerles frente de manera positiva. Los miembros de tu familia extendida deberían incluirse. Comparte con ellos tus conocimientos y tu comprensión de la situación para que puedan beneficiarse ellos también.
Empieza a seguir estas recomendaciones ahora, mientras que todavía tocas con cuatro cuerdas en este concierto de la vida, ya te ayudarán a que sea mucho más fácil seguir tocando si una de las cuerdas se corta y te ves obligado a seguir tocando con sólo tres! Como dijo Jack Reiemer en el Houston Chronicle: "Así que, tal vez nuestra tarea en este inestable, siempre cambiante y desconcertante mundo en que vivimos es hacer música, en un primer momento con todo lo que tenemos y, a continuación, cuando eso ya no sea posible, hacer música con lo que nos reste. " Que sigas haciendo música hermosa para siempre! ...

"14 cambios que son señal de preocupación"

Reproducimos algunos artículos de nuestro buen amigo, paciente de la enfermedad de Huntington y de quien hay que aprender mucho.
Author: Phil Hardt
Esta idea la tomé de un panfleto sobre la enfermedad de Alzheimer que leí; sin embargo, los ejemplos fueron cambiados para que encajen con los síntomas cognitivos, emocionales y comportamentales tempranos de la EH. Mi objetivo, con estos 14 cambios, no fue crear una histeria colectiva sino ayudar a eliminar parte del dolor que veo cotidianamente.
1. Pérdida de memoria que afecta el trabajo o las habilidades personales. Es normal olvidarse de una tarea, del un plazo o del nombre de un colega, sobre todo cuando se está bajo presión. Sin embargo, el olvido o la confusión frecuente en la casa o en el lugar de trabajo durante un período prolongado que no es típico de la persona pueden ser señal de preocupación.
2. Dificultad para realizar tareas familiares. Las personas ocupadas toma pausas de vez en cuando para pensar en lo que están haciendo, o en la forma de terminar un proyecto. Sin embargo, la preocupación se plantea si las tareas que solían ser completado en dos horas empiezan a tomar todo el día, o si prepararse para ir a algún toma una hora en vez de diez minutos.
3. Problemas con el habla y el lenguaje. Toda persona tiene problemas a veces para encontrar la palabra adecuada, pero una persona con la EH puede olvidar palabras simples o hacer una sustitución inapropiada de palabras, tales como, "coloqué la tarta en el baño", en lugar de decir "en el horno". El habla puede tornarse lenta, con pausas entre las palabras y las respuestas.
4. Desorientación en el tiempo y el espacio. Cualquiera puede olvidarse momentáneamente del día de la semana o de lo que se necesita de la tienda. Pero las personas con la EH pueden fácilmente distraerse o perder completamente la noción del de tiempo y de las tareas realizadas. Pueden permanecer desorientados hasta que alguien se los señale. Pueden perderse conduciendo a casa, al trabajo, o incluso a una tienda familiar.
5. Cambios en el estado de ánimo o el comportamiento. Todo el mundo experimenta una amplia gama de emociones-es parte del ser humano. Sin embargo, las personas con la EH pueden presentar cambios de humor rápidos y sin motivo aparente. Estos estados de ánimo pueden ser poco característicos de su habitual temperamento. Pueden mostrar respuestas emocionales menores o inapropiadas para una situación determinada.
6. Juicio pobre o disminuido. Todo el mundo se ha molestado por haber recibido una multa. Sin embargo, una persona con la EH que es detenida y arrestada erróneamente por haber estado borracha puede enojarse desmedidamente y proferir insultos, o incluso golpear al policía a causa del mal juicio o la falta de un pensamiento que le permita medir las consecuencias.
7. Problemas con el pensamiento abstracto. Llevar las cuentas puede ser un reto para cualquiera, pero para alguien con la EH, reconocer números o realizar cálculos pueden ser extremadamente difícil y estresante. La disminución de la concentración, de la capacidad para enfocarse y tomar buenas decisiones pueden ser indicios de problemas si continúan sin razones aparentes.
8. Perder las cosas. Todos perdemos una billetera o las llaves de vez en cuando. Sin embargo, una persona con la EH puede poner artículos en lugares inapropiados y no recordar haberlo hecho, como colocar una botella de leche en el armario o un reloj en la azucarera.
9. Cambios en la personalidad. La personalidad suele cambiar con la edad. Una persona con la EH puede experimentar cambios inusuales en su personalidad. Por ejemplo, alguien que, en general, era tolerante puede volverse enojoso, temeroso y paranoico o alguien que disfrutaba de salir puede llegar retirase de toda interacción social.
10. Pérdida de iniciativa. Es normal cansarse de los quehaceres domésticos, de las actividades comerciales o de las obligaciones sociales. Pero para la mayoría de la gente, ese sentimiento es breve y el entusiasmo y el interés suelen retornar. La persona con la EH puede llegar a ser indiferente y apática hacia actividades que solían darles satisfacción y felicidad.
11. Depresión. Las tragedias nos entristecen a todos, pero las personas con la EH no pueden se recuperar- pueden presentar mayor irritabilidad y llanto y pueden expresar sentimientos de desesperanza o de culpa. Pueden perder interés en las actividades ordinarias, como el sexo, e incluso experimentar disturbios en la experiencia de comer y/o el sueño. Individuos severamente deprimidos pueden hablar abiertamente de suicidio, diciendo cosas como, "Ya no soy más necesario," o "Las cosas estarían mejor sin mí".
12. Pérdida de las inhibiciones sociales. Es normal que las creencias o valores cambien con la edad. Una persona con la EH empezar a insultar fuera de lo característico, apostar, mentir, engañar, robar, o tener conductas sexuales inadecuadas-cosas que nunca antes había hecho.
13. Pérdida de la coordinación visual-espacial. Cualquier persona puede medir mal una curva. Sin embargo, una persona con la EH puede perder los reflejos o la coordinación necesarios para evitar un accidente o salirse del camino. Pueden golpearse los codos con las puertas mientras caminan o chocarse una pared mientras caminan por un pasillo.
14. Comprensión lenta. Todo el mundo de vez en cuando no capta una broma, pero una persona con la EH puede tener una mala comprensión o una comprensión más lenta, por lo que no puede captar el significado de una historia o de una conversación. También puede interpretar de manera incorrecta o más lenta las expresiones faciales, como la aprobación o el disgusto, lo que puede provocar respuestas inadecuadas y malos entendidos.
POR FAVOR, TOMA NOTA DE QUE: los cambios que se han señalado anteriormente, sutiles o graves, deben ser comentados con tu médico si comienzan a ocurrir inexplicablemente o si no son característicos de tu comportamiento habitual o de tus capacidades normales. Dado que algunas de estas señales de advertencia son tan personales, sólo tú o alguien cercano a ti pueden ayudar a determinar si son signo de una preocupación o simplemente una consecuencia del estrés u de otra enfermedad. Lo que es típico en una persona puede no ser lo "normal" para alguien más. Phil
HDlighthouse.org
Esta nota puede ser de gran interes para nuestra amiga que llamo estamañana a la Fundacion
Victor Orozco

Implicaciones de los resultados de la EH

Implicaciones de la EH
1. ¿Qué implica un resultado positivo para EH?
Un resultado positivo para EH puede cambiar su vida en muchos aspectos. Por ejemplo, puede afectar a su decisión de tener hijos, de planificar el futuro, modificar el orden de sus prioridades, buscar una vivienda adecuada, etc. Puede resultarle más difícil conseguir una hipoteca, un seguro de vida o un seguro sanitario de salud. Por lo tanto, a las personas con riesgo se les aconseja que tomen este tipo de decisiones que afectan a su vida futura antes de someterse al análisis predictivo o antes de que los síntomas aparezcan y se realice el diagnóstico de la enfermedad.
2. ¿Cómo afectará la EH a mi vida cotidiana?
La EH irá afectando de forma progresiva su habilidad para vivir de manera independiente. Le va a resultar más difícil realizar su trabajo, sus actividades sociales y en general sus actividades de la vida diaria. Según vaya avanzando la enfermedad necesitará más ayuda y se hará más dependiente de otras personas como familiares, profesionales de la salud y asistentes sociales.
3. ¿Puedo conducir si soy portador de la mutación de la EH?
Este es un tema muy delicado. En algunos países es obligatorio informar a las autoridades que ha sido diagnosticado de una enfermedad que puede afectar a su capacidad para conducir. Algunas veces a las personas que están en los primeros estadíos de la enfermedad se les conceden permisos de conducción que son renovados en un período más corto de tiempo.
4. ¿Cuáles son los problemas más importantes para mi vida cotidiana?
Muchos pacientes y cuidadores de EH encuentran que los problemas conductuales son más problemáticos que los problemas motores o cognitivos. Esto implica especialmente a la depresión, la apatía, la ansiedad, la irritabilidad y las conductas obsesivo-compulsivas. Además los problemas cognitivos pueden tener también un gran impacto en la vida diaria. La EH afecta a ciertas regiones del cerebro que normalmente controlan la planificación de tareas para el futuro (funciones ejecutivas) y ser capaz de concentrarse en más de una tarea al mismo tiempo (flexibilidad cognitiva). Por lo tanto, los pacientes con EH pueden verse sobrepasados a la hora de realizar actividades o tener dificultades a la hora de prestar atención y adaptarse a situaciones cambiantes. Además, los problemas del sueño pueden afectar la vida familiar, ya sea por debido a falta de sueño por la noche o a exceso de sueño durante el día.
5. ¿Existe alguna estrategia para poder afrontar mejor la EH?
Las estrategias para enfrentarse a la EH han de diseñarse de forma individual teniendo en cuenta la persona afecta, el estadío de la enfermedad y el contexto familiar. Dado que la enfermedad progresa muy lentamente tenemos tiempo para ir adaptándonos a los cambios producidos por la enfermedad. Con un mejor conocimiento de las limitaciones cognitivas y conductuales es más fácil poder desarrollar estrategias que nos permitan adaptarnos mejor a los cambios y a mantener una atmósfera acogedora y relación agradable con las personas que padecen EH. También puede solicitar información importante y consejos valiosos tanto de los especialistas en la EH como de las organizaciones de voluntarios que haya en su país.
http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_dl

Cómo lidiar con esta enfermedad

Seguiremos con una serie de artículos tomada de:http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Viviendo%20con.aspx
VIVIENDO CON LA ENFERMEDAD
Niños
Cada familia es única y como la enfermedad se manifiesta de diferentes maneras, las implicaciones sociales y los problemas prácticos serán diferentes también.
En los casos de los niños afectados (situación extremadamente rara), las familias están bajo una tensión increíble; para los padres, las sensaciones de rabia o culpabilidad pueden ser abrumadoras. Bajo ninguna circunstancia deberían las familias llevar esta carga sin ayuda.
Algunos de los recursos más útiles para los niños se encuentran en el entorno escolar, donde podrá tener acceso a las diferentes ayudas para disminuir las alteraciones cognitivas.

Adultos
Diagnóstico
Una vez diagnosticada la enfermedad el choque puede ser tremendo. Las familias que conocen la enfermedad saben lo que significa para ellas; las que no la conocen lo más probable es que comiencen a recabar toda la información que se encuentre a su alcance. Toma tiempo para recuperarse del choque y nadie debe sentirse avergonzado o preocupado si encuentra difícil asumir la información y sus implicaciones
La reacción inmediata suele ser la incredulidad, se hace duro aceptar el hecho de no poder realizar el trabajo y demás actividades como lo estaba haciendo hasta ahora. Es difícil hablar de ello con tus amigos y familia, por que consideran que es una enfermedad mental con todo lo que conlleva.
Mucha gente puede no sólo sentir una pena y depresión profundas, sino incluso rabia, sobre todo si no fue debidamente informado por sus familiares de los antecedentes que había; se puede sentir amargura y rabia contra un padre por no ser más abiertos.
La reacción será muy particular, cada persona es diferente a los demás y la enfermedad se manifiesta de manera diferente en cada uno, con una velocidad de progresión diferente. No hay manera de predecir a priori la rapidez de evolución ni el grado de deterioro ni siquiera tiene que ser igual que algún familiar afectado.
Todos estos factores, así como la personalidad de los miembros de la familia y las condiciones en las que estaban viviendo previamente, afectarán en la manera de vivir la enfermedad.
Futuro
Los planes para el futuro hay que considerarlos desde el principio siempre que sea posible; si la persona afectada todavía puede, debe estar implicado en ellos, si es el cabeza de familia considerar la cuestión económica ya que no podrá trabajar en un futuro. Deben implicarse todos los miembros de la familia, decidir como transmitirlo y en qué momento. No existen patrones de conducta porque no hay dos familias iguales.
Recuerde que la persona afectada por la Enfermedad de Huntington sigue siendo una persona; no puede ser igual que era hace unos años, pero deben ser tratados con respeto y ayudarles lo más posible en mejorar su dignidad y calidad de vida.
La persona afectada pierde la capacidad de controlar sus emociones y puede responder desmesuradamente ante una situación determinada; si permite que gracias a la agresividad logre sus propósitos no lo beneficiará. Si usted le recuerda constantemente que un determinado comportamiento no es el adecuado puede variarlo. Quizás esta es la forma que tenemos de educar a los niños y debemos aplicarla a las personas enfermas. Centrándonos en los comportamientos anómalos podemos reorientarlos y acentuar los comportamientos deseados.
Si el estado de agresividad alcanza tal punto que piense que su integridad física, o de las personas de su entorno, está en peligro, acuda a un servicio profesional. Las técnicas de mejoramiento del comportamiento pueden funcionar, pero también puede ser necesaria otro tipo de terapia que incluya determinadas medicaciones.
Todos podemos estar irritables por no tener en un momento determinado las necesidades básicas de la vida, como la comida, vestido, etc.; cuando se resuelven estas necesidades podemos orientarnos hacia otras metas y aspiraciones. Cuando una persona enferma está irritable es imprescindible que intentemos averiguar por qué los está, puede que tenga hambre, sed o le duela algo que no sea capaz de transmitir y tiene fácil solución.
El papel tradicional en la familia confiere a los padres el proveer el cuidado, la educación, las comodidades y todas aquellas necesidades que necesitan los niños, así como enseñarles a madurar para que ellos puedan realizar el mismo papel con sus hijos.
Cuando un miembro de la familia esta enfermo, estos papeles pueden cambiar rápidamente. Cuando el padre está enfermo, el niño necesitará adquirir el papel del adulto mientras la enfermedad dure y el padre el de niño en el aspecto de necesidad de cuidados. Si la enfermedad es de breve duración., los papeles se restablecen al momento, pero si se trata de una larga enfermedad como es la enfermedad de Huntington, una vez que la persona presenta los primeros síntomas, la situación nunca podrá restaurarse.
Cuando el padre está enfermo y no puede cuidar a su hijo durante largo tiempo, las reacciones del niño pueden ser:
· Cuidar al padre o la madre.
· Ser más independiente.
· Delegar en otros el cuidado y la atención.
· Fingir para conseguir mayor atención.
Puede haber serios problemas de adaptación que necesitan del consejo de profesionales. Otra excelente solución es ponerse en contacto con otras familias con los mismos problemas.
Su vida no se detiene porque se haya instaurado en ella la enfermedad; trae un cambio sustancial y la necesidad de organizarla en consecuencia. Piense que la enfermedad es de evolución lenta, que hay diferentes vías abiertas de investigación y que puede estar disponible en un futuro un tratamiento eficaz que marque unas perspectivas muy diferentes a las de ahora.
SIGUE..

Sobre las pruebas presintomáticas

Es conveniente leer cuidadosamente el siguiente artículo a fin de tomar una buena decisiòn.
Prueba presintomática para la enfermedad de Huntington by Editorial Staff and Contributors

http://www.bidmc.org/YourHealth/TherapeuticCenters/HuntingtonsDisease.aspx?ChunkID=124422

Antecedente familiar para la enfermedad de Huntington
La revisión presintomática es usada para personas que tienen un historial familiar para la enfermedad de Huntington (HD por sus siglas en inglés) pero no tienen síntomas. Si cualquier padre tiene HD, la probabilidad de la persona sería 50-50 En el pasado, ninguna prueba podría identificar positivamente a personas que portaran el gen DH--o a aquellos destinados a desarrollar HD--antes del comienzo de sus síntomas. Esa situación cambió en 1983, cuando un equipo de científicos ubicaron el primer marcador genético para la HD. Ese fue el paso inicial para desarrollar una prueba de laboratorio para la enfermedad.
Marcadores genéticos
Un marcador es una pieza de ADN que yace cerca de un gen y generalmente es heredado con el. El descubrimiento del primer marcador de HD permitió a los científicos localizar el gen de HD o cromosoma 4. Esto llevó al desarrollo de una prueba presintomática para algunos individuos. Sin embargo, esta prueba requiere muestras de sangre o tejido de los miembros de la familia afectada o no afectada para identificar los marcadores unidos para esa familia particular. Por esta razón, los individuos adoptados, huérfanos y la gente que tiene pocos miembros vivientes eran incapaces de usar la prueba.
El descubrimiento del gen de la HD ha llevado a una prueba presintomática menos costosa, sencilla y más exacta. La nueva prueba usa CAG (trinucleótido citosina-adenina-guanina [triplete]) de distancia repetida para detectar la presencia de la mutación de HD en sangre.
Complicaciones en pruebas presintomática
Hay muchos factores de complicación que reflejan la complejidad del diagnóstico de HD. Los ejemplos incluyen:
· No se puede encontrar un antecedente familiar de HD en un número pequeño de individuos con HD (1 a 3 por ciento).
· Algunos individuos pueden no estar conscientes de su legado genético. Algunas veces un miembro de la familia puede ocultar un trastorno genético de temor de estigma social. Un padre puede no querer preocupar a sus hijos, asustarlos o desalentarlos de casarse.
· Un miembro de la familia puede morir por otra causa antes que comience a mostrar signos de HD. A veces, la causa de muerte de un familiar puede no ser conocida o la familia no está consciente de la muerte de un familiar.
· Los niños adoptados pueden no saber su herencia genética o los síntomas tempranos de un individuo pueden ser tan ligeros como para atrapar su atención.
¿Cómo se conduce una prueba presintomática?
Un individuo que desee ser examinado debería contactar el centro más cercano. (Se puede obtener una lista de tales centros en la Huntington's Disease Society of America al 1-800-345-HDSA.) La mayoría de las pruebas deberían incluir los siguientes componentes:
· Una examinación neurológica
· Asesoría psicológica previa al examen
· Seguimiento
Buscando síntomas clínicos
El propósito de la examinación neurológica es determinar si la persona que requiere la prueba muestra o no algún síntoma clínico de HD. Es importante recordar que si un individuo está mostrando aún síntomas ligeros de HD, el se arriesga a ser diagnosticado con la enfermedad durante la examinación neurológica, aun antes de la prueba genética.
Pesando los beneficios y los riesgos
Durante la asesoría previa, el individuo aprenderá acerca de la HD, acerca de su propio nivel de riesgo y acerca del procedimiento de la prueba. Se le platicará a la persona acerca de las limitaciones de la prueba, la exactitud de la prueba y los posibles resultados. El puede entonces sopesar los riesgos y beneficios de la prueba y puede aun decidir en ese momento dejar de perseguir más evaluación.
Si una persona decide ser evaluada, un equipo de especialistas altamente entrenados serán involucrados, el cual puede incluir neurólogos, consejeros genéticos, trabajadores sociales, psiquiatras y psicólogos. Este equipo de profesionales ayuda a la persona en riesgo si la prueba es lo correcto para hacer y prepararla cuidadosamente para un resultado negativo, positivo o inconcluso.
Los individuos que deciden continuar el proceso de evaluación deberían ser acompañados en las sesiones de asesoría de su esposa, un amigo o un familiar que no está en riesgo. Otros miembros de la familia podrían participar en las sesiones de consejería si el individuo en evaluación lo desea.
Revisión de sangre
La evaluación genética en sí misma involucra donar una muestra de sangre que es revisada en el laboratorio por la presencia o ausencia de la mutación de HD. La prueba puede requerir una muestra de ADN de un familiar cercano afectado, de preferencia un padre, con el propósito de confirmar el diagnóstico de HD en la familia. Esto es especialmente importante si de alguna manera, el antecedente familiar de HD no es claro o es de alguna manera inusual.
Los resultados de la prueba deberían ser dados únicamente en persona y sólo al individuo que está siendo examinado. Los resultados son confidenciales. A pesar de los resultados de la prueba, se recomienda el seguimiento.
Prueba prenatal y evaluación de los niños
Con el fin de proteger los intereses de los menores, incluyendo la confidencialidad, la evaluación no es recomendada para aquellos menores de 18 años a menos que exista una razón médica convincente (por ejemplo, el niño está exhibiendo los síntomas).
La prueba de un feto (evaluación prenatal) presenta cambios especiales y riesgos. De hecho, algunos centros no realizan las pruebas genéticas en fetos. Debido a que un resultado positivo de una prueba usando prueba genética directa significa que el padre en riesgo es también un portador del gen, los individuos en riesgo que están considerando un embarazo son aconsejados para buscar asesoría genética previa a la concepción.
Algunos padres en riesgo pueden desear conocer el riesgo de su feto, pero no de ellos mismos. En esta situación, los padres optan por pruebas prenatales usando marcadores vinculados con ADN en lugar de la prueba genética directa. En este caso, la prueba no busca en si el gen de HD pero en su lugar indica si el feto ha heredado o no un cromosoma 4 del abuelo infectado o por el padre no afectado de un lado de la familia con HD. Si la prueba muestra que el feto ha heredado el cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres entonces aprenderán que el riesgo del feto es el mismo que el del padre (50-50), pero ellos no aprenden nada nuevo acerca del riesgo de su padre. Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo infectado, el riesgo del feto es muy bajo (menor del 1%) en la mayoría de los casos.
Otra opción que se abre a los padres es la fertilización in vitro con revisión de pre-implantación. En este procedimiento, los embriones son revisados para determinar cual porta la mutación de HD. Los embriones que determinaron no tener la mutación del gen de HD son entonces implantados en el útero de la mujer.
Riesgos de la evaluación
Existen consecuencias emocionales y prácticas, no sólo para el individuo que toma la prueba, sino para su familia entera. La evaluación es enormemente compleja y ha sido rodeada por controversia considerable. Por ejemplo, las personas con resultados positivos en una prueba, pueden arriesgarse a perder su salud y el seguro de vida, sufrir la pérdida del empleo y otras responsabilidades. Las personas que experimentan la revisión pueden desear cubrir el costo por ellos mismos, ya que la cobertura de una aseguradora puede llevar a perder el seguro de vida en el caso de un resultado positivo, aunque esto pueda cambiar el futuro.
Con la participación de los profesionales de la salud y de personas de familias con HD, los científicos han desarrollado pautas para la evaluación. Todos los individuos que busquen una prueba genética deberían obtener una copia de esas pautas, ya sea en su centro de evaluación o por las organizaciones enlistadas en el índice. Esas organizaciones tienen información de sitios que realizan la evaluación usando los procedimientos establecidos. Ellos recomiendan ampliamente que los individuos eviten pruebas que no se adhieran a esas pautas.
¿Cómo una persona decide ser evaluada?
La ansiedad que surge por vivir con un 50 por ciento de riesgo para HD puede ser abrumadora. ¿De qué manera toma, una persona joven, decisiones importantes acerca de la educación a largo plazo, el matrimonio y los hijos? ¿De qué manera lidian los padres de hijos adultos con sus temores acerca de los hijos y nietos? ¿De qué manera llegan las personas a conformarse con la ambigüedad y la incertidumbre de vivir en riesgo?
Algunos individuos escogen experimentar la prueba con un deseo de mayor certeza acerca de su status genético. Ellos creen que los resultados los habilitarán a tomar decisiones más informadas acerca del futuro. Otros deciden no tomar la prueba. Ellos son capaces de hacer la paz con la incertidumbre de estar en riesgo, prefiriendo preceder a las consecuencias emocionales de un resultado positivo, así como también las posibles pérdidas de seguridad y empleo. No hay decisión correcta o errónea, ya que cada elección es altamente individual. Las pautas para una prueba genética para la HD, discutidas en la sección previa, fueron desarrolladas para ayudar a la gente con esta elección de cambio de vida.
Consecuencias emocionales
Cuales sean los resultados de la prueba genética, el individuo en riesgo y los miembros de la familia pueden esperar respuestas emocionales poderosas y complejas. La salud y felicidad de la esposas, hermanos y hermanas, hijos, padres y abuelos son afectados por el resultado positivo de una prueba, como lo son un amigo del individuo, socios de trabajo, vecinos otros. Debido a que recibir los resultados de las pruebas puede probar ser devastador, las pautas para la revisión pedidas como consejería continúa aún después de que la prueba se completó y los resultados se desconocen.
Fuente:
· National Institutes of Health, 2000