De interés general

Anexo esta colaboración que ha enviado nuestro buen amigo Phil Hardt desde Arizona USA.

La Enfermedad de Huntington
Basado en un folleto creado por Lynn Rhoades, MS, CCC-SLP para Huntington's Disease Society of America con ayuda financiera de la Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA-American Speech-Language-Hearing Association).
§ ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
§ ¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?
§ ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
§ ¿Cuáles son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington?
§ ¿Qué puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse?
§ ¿Cómo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington?
§ ¿Qué otras organizaciones tienen información sobre la enfermedad de Huntington?
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.
Problemas de Comunicación
§ Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
§ Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)
§ Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
§ Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
§ Problemas para coordinar la voz y la respiración
§ Dificultad en hallar las palabras para expresarse
§ Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)
§ Pronunciación incorrecta de los sonidos
§ Problemas para iniciar la conversación
§ "Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)
§ Repetición de frases (ecolalia)
§ Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)
§ Incapacidad de hablar
§ Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)
§ Dificultad en entender información
§ Dificultad en leer y escribir
Problemas Cognitivos
§ Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta)
§ Problemas de discernimiento/razonamiento
§ Reducción de la capacidad de resolver problemas
§ Dificultad en la secuenciación/organización de ideas
§ Problemas de concentración/distractibilidad/corto lapso de atención
§ Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas
§ Problemas con los números y los cálculos matemáticos
Problemas al Tragar
Los problemas al tragar, o problemas de deglución, (también denominados disfagia) son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas muestran constantemente que la principal causa de muerte entre las personas que tienen esta enfermedad es la pulmonía debido a aspiración. Esto puede ocurrir cuando los líquidos o los alimentos entran a las vías respiratorias en vez de al esófago al comer o beber y se acumulan en los pulmones, lo que puede causar pulmonía.
Los problemas al tragar asociados con la enfermedad de Huntington incluyen:
§ Impulsividad al comer
§ Dificultad en controlar la velocidad de ingestión de los líquidos o los alimentos
§ Dificultad para masticar los alimentos
§ Demora del reflejo de tragar (no responde aún cuando los alimentos se muevan a la parte trasera de la garganta)
§ Mantener la comida o los líquidos en la boca
§ Dificultad en iniciar el acto de tragar
§ Incapacidad de tragar
§ Incapacidad de completar la acción de tragar, de modo que una porción de los líquidos o alimentos permanece en la boca o la garganta
§ Falta de coordinación entre el proceso de tragar y hablar o respirar
§ Necesidad de tragar repetidamente para cada trago o bocado
§ Corea de los músculos orales o faríngeos (lengua, labios, garganta, esófago)
§ Babeo o derrame de alimentos o líquidos de la boca
Los siguientes síntomas al comer pueden indicar problemas al tragar:
§ Toser
§ Atragantarse
§ Hablar con sonido de gorgoteo en la voz
§ Emitir un sonido blando o húmedo al respirar
§ Derramarse los líquidos o los alimentos de la boca
§ Carraspear con frecuencia
§ Comer a un paso cada vez más lento
§ Regurgitar la comida después de haber tragado*
§ Dejar líquido o alimentos en la boca después de tragar
§ Tener dificultad en mover los líquidos o alimentos dentro de la boca
§ Congestión nasal frecuente*
§ Temperaturas frecuentes*
§ Pérdida de peso continua o considerable*
Los síntomas marcados con un asterisco (*) pueden indicar condiciones médicas graves y posiblemente no relacionadas con esta enfermedad, y deben ser observados muy de cerca por un médico. En general, si la persona con enfermedad de Huntington experimenta uno o varios de los problemas arriba mencionados, debe comunicarse de inmediato con un médico y solicitar la evaluación de un patólogo del habla y el lenguaje (también llamado en español logopeda, fonoaudiólogo, terapeuta del habla o foniatra).
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.
¿Cuáles son los tratamientos posibles para la persona con enfermedad de Huntington?
Por lo general, el médico receta al paciente medicinas para aliviar los síntomas. Hasta la fecha no hay cura para la enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la misma.
El patólogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda durante todas las etapas de la enfermedad. En las etapas tempranas, puede ayudar a resolver problemas y crear estrategias para ayudar a la persona a compensar por algunos de los problemas que pueda experimentar. A medida que progresa la enfermedad, el papel de este profesional se extiende a ayudar a la persona a conservar y mantener el mayor nivel posible de comunicación y deglución. Es mejor que la intervención y participación profesionales comiencen durante la etapa más temprana posible del cuidado de la persona.
La persona puede aprender estrategias de compensación con mayor éxito durante las etapas tempranas de la enfermedad, y aplicarlas luego durante el curso de la misma.
El patólogo del habla y el lenguaje puede también evaluar la capacidad de la persona de utilizar los instrumentos y las modalidades de la comunicación aumentativa o alternativa, lo que puede simplemente constituir el uso de un aparato electrónico que hable por la persona. Después de determinar la capacidad de la persona para usar dichas técnicas, este profesional comienza a concentrarse en adaptar los instrumentos o modalidades de comunicación indicados a las necesidades del paciente.
Por ejemplo, el patólogo del habla y el lenguaje puede ayudar al paciente y a sus familiares a crear un tablero de palabras e ilustraciones adaptado al medio ambiente de la persona (ya sea un centro residencial de asistencia o una residencia privada) y lo suficientemente portátil como para ser transportado con facilidad. Si la persona puede beneficiarse del uso de un aparato electrónico y parece sentirse motivada a usarlo, entonces se puede fácilmente poner dicho aparato a su alcance.
El patólogo del habla y el lenguaje puede evaluar la función de deglución de la persona y hacer recomendaciones sobre posición, técnicas de alimentación, cambios en la consistencia de los alimentos, y educación de la persona y sus familiares o encargados. También puede efectuar junto con el radiólogo una prueba especial llamada videofluoroscopía (o estudio de la deglución utilizando bario) para determinar si el paciente está aspirando alimentos de una consistencia dada. Esta prueba brinda una vista interna de la persona en el acto de tragar alimentos o líquidos, y puede ser muy útil al desarrollar estrategias para tragar sin peligro.
¿Qué puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse?
A pesar de que existen métodos alternos de comunicación, las personas con Huntington prefieren por lo general tratar de comunicarse oralmente por tanto tiempo como sea posible, incluso si entender lo que dicen se empieza a dificultar. El patólogo del habla y el lenguaje y los familiares pueden con frecuencia ayudar al hablante animándole a lo siguiente:
§ Hablar con más lentitud
§ Decir una palabra a la vez
§ Repetir la palabra u oración cuando sea necesario
§ Reformular la oración
§ Exagerar los sonidos
§ Hablar más alto (inhalando profundamente antes de hablar)
§ Describir lo que trata de decir si no se le ocurre la palabra precisa
§ Indicar la primera letra de la palabra
§ Usar gestos
§ Mantener las oraciones cortas
§ Usar técnicas alternas como tableros de palabras, de alfabeto o de ilustraciones; o usar aparatos electrónicos
Las siguientes son algunas sugerencias para el oyente:
§ Eliminar las distracciones (televisión, radio, grupos grandes de personas)
§ Mantener simples las preguntas y expresiones
§ Hacer sólo una pregunta a la vez
§ Hacer, siempre que sea posible, preguntas a las que se pueda contestar sí/no
§ Prestar atención a los gestos y a los cambios y expresiones faciales
§ Si no entiende lo que se le ha dicho, no pretender haber entendido. Pedir clarificación o repetir en forma de pregunta lo que crea que se le ha dicho, como por ejemplo, "¿Me dijiste que...?"
§ Tratar de hablar de temas familiares
§ Animar al hablante a usar sus estrategias compensatorias específicas
§ Permitir que la persona se tome el tiempo suficiente para comunicar su mensaje
§ Y lo más importante: ser paciente con el hablante
Existen también estrategias compensatorias para las disfunciones cognoscitivas que pueden ponerse en marcha en el hogar.
Las siguientes representan algunos ejemplos:
Problema
Estrategia
Desorientación sobre tiempo y lugar
§ Mantener un calendario grande a la vista.
§ Tener a la vista un reloj grande.
§ Fijar carteles en las paredes indicando el lugar.
Disminución de la capacidad de memoria
§ Fijar un cartel con un horario de la rutina diaria.
§ Establecer rutinas para todas las actividades (por ejemplo, colocar las llaves y las gafas siempre en el mismo lugar).
§ Poner etiquetas en gavetas y gabinetes indicando su contenido.
§ Crear, a manera de diario, un cuaderno de memoria en el que la persona con Huntington pueda escribir y consultar información sobre lo que ha hecho, con quién y cuándo.
§ Mantener un calendario de citas para eventos sociales, citas médicas y otras fechas y ocasiones que la persona deba recordar.
Disminución de la capacidad de resolver problemas
§ La persona con Huntington debe conversar con algún miembro de la familia sobre los posibles problemas que puedan surgir en el hogar. Se debe prever, escribir y mantener en un lugar claro y lógico las soluciones o los pasos necesarios para resolver estos problemas.
§ Obedecer las pautas que se estableciera para resolver estos problemas. Follow these set guidelines for problem solving.
Éstos representan sólo algunos ejemplos de cómo la persona que experimenta disfunciones cognoscitivas puede facilitar la vida en el hogar. El patólogo del habla y el lenguaje puede suministrar evaluación, orientación y sugerencias adicionales sobre el uso de las estrategias de compensación.
¿Cómo puedo ayudar a una persona que tiene problemas para tragar debido a la enfermedad de Huntington?
Puede ayudar siguiendo estas sugerencias:
§ Ofrezca bocados y sorbos pequeños.
§ Alterne los bocados con los sorbos para ayudar a tragar la comida.
§ Asegúrese que la persona esté sentada lo más derecha posible; colóquele una almohada para evitar que se le incline la cabeza hacia atrás.
§ Controle el paso al que la persona se come los alimentos, permitiendo que transcurra suficiente tiempo para que se pueda tragar por completo el bocado o sorbo anterior. Observe el movimiento de subida y bajada de la laringe (la nuez de Adán), o coloque ligeramente dos dedos sobre la nuez de Adán de la persona para detectar este movimiento y tratar de determinar si ha terminado de tragar.
§ Asegúrese que la persona trague dos veces por cada bocado o sorbo para eliminar por completo los residuos que queden en la boca.
§ Use salsas, aderezos y condimentos con los alimentos secos o sólidos siempre que sea posible.
§ Triture los medicamentos y mézclelos con puré de manzana si la persona está a una dieta a base de purés (alimentos batidos o licuados).
§ Evite las distracciones durante el proceso de alimentación.
§ No permita que la persona hable si tiene comida en la boca.
§ Si la persona está tosiendo mucho o mostrando otros síntomas de problemas al tragar, ofrézcale líquidos espesos como néctares, batidos y jugo de tomate. Además déle alimentos licuados hasta que la persona pueda ver al médico o al patólogo del habla y el leguaje. Se harían recomendaciones adicionales después de una evaluación completa.
§ Diga a la persona que tosa fuerte después de tragarse cada bocado (si la voz suena como si hubiera acumulación de líquido).
§ Limite la cantidad de comida que se coloca a la vez en el plato o la cantidad de líquido en el vaso.
Si los problemas al tragar son graves, la persona con enfermedad de Huntington puede necesitar métodos alternos de nutrición e hidratación (por ejemplo, alimentación intravenosa o por sonda).
¿Qué otras organizaciones tienen información sobre la enfermedad de Huntington?
La lista no incluye todas las posibles organizaciones que publican información sobre el tema, e inclusión en la misma no constituye aprobación por parte de la Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA, por sus siglas en inglés) de la organización ni del contenido del sitio.
§ Huntington's Disease Society of America
§ National Institute of Neurological Disorders and Stroke Página de información sobre la enfermedad de Huntington
Consultar también:
Enfermedad de Huntington: causas y número

Mas sobre patogenia de la enfermedad

En este artículo se explica el mecanismo del porque de la enfermedad.
Informe de HDSA: UN proceso fallido de limpieza celular puede ser un evento clave clave en HD
Reconocimiento de la carga se ve afectada en la autofagia en la enfermedad de Huntington.
Una de las principales patologías en la enfermedad de Huntington es la acumulación de la proteína huntingtina tóxica tanto en el citosol como en el núcleo de las neuronas afectadas donde causan daños que conducen a la disfunción y muerte celular.
Hay dos métodos por los cuales las células degradan y reciclan proteínas. Uno de ellos es a través del sistema ubiquitina proteosoma (UPS) en el que las proteínas que no sean necesarias o que se han plegado incorrectamente, son etiquetadas para la degradación por una pequeña proteína llamada ubiquitina. Las proteínas no deseadas se mueven entonces en el proteosoma, como un barril de proteína complejo, que se descompone en aminoácidos que pueden ser reciclados. La proteína huntingtina normal se degrada en el citosol a través de la UPS.
Sin embargo, en la enfermedad de Huntington, el UPS es incapaz de manejar adecuadamente la proteína HD. Hay un sistema alternativo de degradación de proteína llamada autofagia que se traduce literalmente como "auto comer."; este es un antiguo proceso de limpieza celular (se encuentra en los organismos desde la levadura hasta los mamíferos), mediante el cual, las partes dañadas de la célula, los agentes patógenos, y las proteínas grandes son rodeados por los autofagosomas. Los autofagosomas entregan su carga a los lisosomas fusionándose con ellos y estos consumen el material.
La proteína huntingtina mutante es removida desde el citosol mediante la autofagia. Este proceso no está disponible en el núcleo de la célula que depende de la UPS. Una estrategia sugerida para el tratamiento es mejorar la autofagia por lo menos para resolver los problemas causados en el citosol. Y en efecto, los estudios han demostrado un incremento en la autofagia ocurriendo en respuesta a la proteína mutante.
¿Entonces, por qué la proteína HD se deposita en el citosol?

Investigadores de la Facultad de Medicina Albert Einstein en Nueva York han examinado cuidadosamente el proceso de autofagia en varios modelos celulares derivados de dos modelos de HD en ratón y en pacientes de HD. Al igual que otros investigadores, encontraron un aumento en los autofagosomas en tejidos de pacientes con HD. También encontraron que los autofagosomas se forman y se fusionan normalmente con los lisosomas. En una aparente paradoja, sin embargo, encontraron una reducción de la proteólisis (destrucción de las proteínas), tanto en las células del estriado como en células HD no neuronales que se examinaron.

Los estudios han demostrado que la enfermedad de Huntington se produce en parte porque la proteína huntingtina mutada se acumula dentro de las células y es tóxica para ellas", dijo Ana María Cuervo, MD, Ph.D., profesora de biología del desarrollo molecular, anatomía, biología estructural y de medicina en la facultad de Medicina Einstein y autora principal del estudio de Nature Neuroscience. "En nuestra investigación de cómo la acumulación de proteína huntingtina afecta al funcionamiento de las células, encontramos que interfiere con la capacidad de las células de digerir y reciclar sus contenidos."
La Dra. Cuervo y su equipo descubrieron que las proteínas huntingtina defectuosas se adhieren a la capa interna de autofagosomas, evitando que la basura sea recogida. Como resultado, los autofagosomas llegan vacíos a los lisosomas. Encontraron una mayor unión de la proteína HD con la P62 a las membranas autofágicas. Desde P62 parece ser necesario para la autofagosomas reconocer el garaje celular, esto podría explicar el problema.

Los investigadores también encontraron un aumento en los lípidos anormales y las mitocondrias despolarizadas que puede ser causado, al menos en parte, por el fracaso de los autofagosomas a reconocerlos como material (o carga) para degradación y reciclaje. Su presencia en curso podría contribuir al daño que produce la muerte celular.

Esta investigación demuestra que el mejoramiento de la autofagia, no funcionará como tratamiento. "No importa qué tan activos sean sus lisosomas si no reciben los componentes celulares para digerir", dijo. "En cambio, deberíamos centrarnos en tratamientos para ayudar a autofagosomas a reconocer la basura intracelular, tal vez reduciendo al mínimo su contacto con la proteína huntingtina defectuosa. Al mejorar la recogida de restos celulares, podemos ser capaces de mantener a los pacientes de Huntington libre de síntomas durante un tiempo más largo".
Albert Einstein Comunicado de Prensa Marta Martínez-Vicente, Talloczy Zsolt, Esther Wong, Tang Guomei, Koga Hiroshi, Susmita Kaushik, Rosa de Vries, Esperanza Arias, Harris Spike, Sulzer David y Ana Maria Cuervo. "Error de carga reconocimiento es responsable de la autofagia ineficaz en la enfermedad de Huntington." Nature Neuroscience 2010 11 de abril.

Sobre el examen genético

Algunos cuidadores de pacientes o familiares afectados con la enfermedad, me han preguntado acerca de qué pruebas de laboratorio existen y que pueden ser solicitadas a las EPS, sobre todo cuando existe una historia familiar de la enfermedad. Este documento, les ayudará a tener una visión más exacta de la prueba y les ayudará a tomar una decisión más acertada.

Examen de DNA: enfermedad de Huntington

https://ssl.adam.com/content.aspxproductId=52&pid=52&gid=250367&site=welldynerx.adam.com&login=WELL1815

¿Qué es este examen?
Este examen evalúa cierto gene en la sangre usando una prueba de ADN. Esto es usado para ayudar a predecir o confirmar la enfermedad Huntington [1][2][3][4][5].

¿Cuáles son otros nombres para este examen?
Huntington disease DNA test

¿Por qué puedo necesitar este examen?
Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones, como investigación rutinaria de salud o sospecha de enfermedad o de toxicidad. También pueden ser utilizados para determinar si la efectividad de un medicamento mejora o empeora. Los exámenes pueden medir el éxito o fracaso de un tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. La siguiente es una posible razón por la que este examen puede realizarse:
Enfermedad de Huntington

¿Cuándo y con qué frecuencia puedo tener este examen?
Existen varios factores para determinar cuándo y con qué frecuencia se pueden realizar los exámenes. Su duración puede depender de los resultados o terminación de otros exámenes, procedimientos o tratamientos. Los exámenes pueden ser realizados inmediatamente en una emergencia o pueden ser demorados conforme una condición es tratada o monitoreada. Se puede sugerir un examen o llegar a ser necesario cuando aparecen ciertos signos o síntomas.
Debido a cambios de las funciones naturales del organismo durante el día, los exámenes pueden ser realizados en una determinada hora. Si usted se ha preparado para este examen con cambios en la ingesta de comida o líquidos, los exámenes pueden ser realizados de acuerdo con estos cambios. Los intervalos para la realización de los exámenes pueden basarse en el aumento o disminución de los niveles de medicamentos, drogas u otras sustancias en el organismo.
La edad o el género de las personas puede influir en la fecha y la frecuencia con que se requiere un examen. Las condiciones crónicas o progresivas pueden necesitar un monitoreo continuo mediante exámenes. Ciertos exámenes pueden ser repetidos para obtener una serie de resultados o para confirmar o refutar resultados. Las veces que deban realizarse los exámenes y su frecuencia varían dependiendo si se llevan a cabo por razones profesionales o legales.

¿Cómo debo prepararme para el examen?
Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

¿Cómo se hace el examen?
Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

¿Qué me sentiré durante el examen?
El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.
Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

¿Qué debo hacer después del examen?
Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

¿Cuáles son los riesgos?
Sangre: En el sitio donde se toma la muestra puede ocurrir la extravasación de sangre, un hematoma (sangre extravasada debajo de la piel), así como una infección. Las personas que realizan estos exámenes pueden necesitar hacerlos más de una vez. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este examen.

¿Cuáles son los resultados normales para éste examen?
Los resultados de las pruebas de laboratorio pueden variar dependiendo de la edad, género, historia clínica, el método usado para esta prueba y muchos otros factores. Si sus resultados son diferentes de los resultados sugeridos a continuación, esto no significa que usted tenga una enfermedad. Contacte a su médico para cualquier pregunta que tenga. Los siguientes resultados son considerados normales para estas pruebas:
Adultos y Niños: 26 citosina-adenina-guanina (CAG) repiten longitudes [1]

¿Qué son los próximos pasos después del examen?
Pide a tu médico que te informe sobre los resultados de tus exámenes. Puede ser que te pidan que llames para pedir resultados, que hagas una cita para discutirlos con tu médico, o puede ser que recibas estos resultados por correo. El seguimiento depende de muchos factores relacionados con los resultados de las pruebas. Incluso, puede ser que no tengas que hacer ningún seguimiento después de realizarte los exámenes. En algunos casos, pueden sugerirte o ser necesario algún seguimiento. Algunos ejemplos de seguimiento pueden ser cambios en tus medicamentos, o planes de tratamiento, referirte a un especialista, una vigilancia con mayor o menor frecuencia, o pruebas o procedimientos adicionales. Platica con tu médico sobre cualquier cosa que te preocupe o cualquier duda que tengas acerca de tu tratamiento o las instrucciones que te ha dado.

¿Dónde puedo conseguir más información?
Related Companies
Genetics Home Reference - http://ghr.nlm.nih.gov
Referencias:
[1] Potter NT, Spector EB, & Prior TW: Technical standards and guidelines for Huntington disease testing. Genet Med 2004; 6(1):61-65.
[2] ACMG/ASHG: ACMG/ASHG statement. Laboratory guidelines for Huntington disease genetic testing. The American College of Medical Genetics/American Society of Human Genetics Huntington Disease Genetic Testing Working Group. Am J Hum Genet 1998; 62(5):1243-7. Available from URL: http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/issues/v62n5/980185/980185.html. As accessed 01/26/05 .
[3] Brandt J, Bylsma FW, Gross R, et al: Trinucleotide repeat length and clinical progression in Huntington's disease. Neurology 1996; 46(2):527-31.
[4] Kremer B, Goldberg P, Andrew SE, et al: A worldwide study of the Huntington's disease mutation. The sensitivity and specificity of measuring CAG repeats. N Engl J Med 1994; 330(20):1401-1406. Available from URL: http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/20/1401. As accessed 01/26/05.
[5] Snell RG, MacMillan JC, Cheadle JP, et al: Relationship between trinucleotide repeat expansion and phenotypic variation in Huntington's disease. Nat Genet 1993; 4:393-7.

Consideraciones tecnicas sobre medicaciones

Anexamos el extracto del artículo, porque consideramos que es de capital importancia el conocer cómo es el mecanismo de la enfermedad de Huntington y cómo pudiera ser tratada.

"Defectuoso proceso de limpieza ( a nivel celular) puede ser la clave de la enfermedad de Huntington"

Londres, 12 de abril (ANI): Los científicos del Albert Einstein College of Medicine de la Universidad de Yeshiva han demostrado por primera vez que la acumulación de una proteína mutada puede explicar el comportamiento dañino celular en la enfermedad de Huntington.

Según los investigadores, la nueva investigación es otro paso hacia el descubrimiento de un tratamiento efectivo para este fatal y heredado trastorno neurodegenerativo.

La enfermedad de Huntington resulta de una mutación genética que conduce a una forma defectuosa de la proteína huntingtina. La mutación es dominante, lo que significa que un niño de un padre afectado tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar de Huntington.

Puesto que la proteína defectuosa está presente en todas las células de una persona, la enfermedad causa problemas en el cerebro y en todo el cuerpo. "Los estudios han demostrado que la enfermedad de Huntington se produce en parte porque la proteína huntingtina mutada se acumula dentro de las células y es tóxico para ellas", dijo Ana María Cuervo, autora principal del estudio.

Todas las células dependen de diferentes mecanismos para romper las proteínas "viejas" y otros componentes y reciclarlos. El proceso conocido como autofagia (literalmente, "auto-comer"), mantiene las células limpias, despejadas y provee de piezas de repuesto para que funcionen mejor.Cuervo y su equipo habían demostrado previamente que una falla en la autofagia puede desencadenar la enfermedad de Parkinson, al permitir que una proteína tóxica se acumule. Sospechaba que algo similar estaba ocurriendo en la enfermedad de Huntington.
Después de estudiar dos modelos en ratón de la enfermedad de Huntington, así como linfoblastos (glóbulos blancos) de las personas con la enfermedad, ella y su equipo encontraron que la función de la proteína huntingtina mutada era sabotear los esfuerzos de la célula para la recolección de basura. Uno de los mecanismos para la limpieza de las células involucra la formación de una membrana que rodea a la proteína u otra estructura celular que requiera remoción. Esta bolsa de basura "(conocida más formalmente como autofagosoma) luego trasporta los sacos llenos de la enzima hacia los lisosomas que se fusionan con las bolsas y digieren la carga. Pero los esfuerzos de limpieza van mal en la enfermedad de Huntington.
Cuervo y su equipo encontraron que las proteínas huntingtina defectuosas se adhieren a la capa interna de los autofagosomas lo que les impide recoger la basura. El resultado: los autofagosomas llegan vacíos a los lisosomas, y los componentes celulares en vez deben ser reciclados se acumulan, causando toxicidad lo que probablemente contribuye a la muerte celular.

Cuervo señaló que este hallazgo demuestra que la activación de los lisosomas de las células - uno de los tratamientos propuestos para la enfermedad de Huntington - no servirá de nada."No importa qué tan activos estén su lisosomas si no van a recibir los componentes celulares para digerir. En su lugar, deberíamos centrarnos en tratamientos para ayudar a los autofagosomas a reconocer la basura intracelular, tal vez reduciendo al mínimo su contacto con la proteína huntingtina defectuosa. Mediante el fomento de la recogida de restos celulares, podemos ser capaces de mantener a los pacientes de Huntington libre de síntomas durante un tiempo más largo ", dijo
Su investigación se describe en la edición en línea 11 de abril de Nature Neuroscience. (ANI)

Siete pasos para el cuidado de los enfermos

Descripción.-La enfermedad de Huntington, es un trastorno destructivo, degenerativo y hereditario del cerebro, no tiene ni cura ni tratamiento eficaces. La enfermedad de Huntington (EH) poco a poco debilita la capacidad de la persona razonar, hablar, pensar y caminar. Eventualmente, la persona afectada se vuelve totalmente dependiente de otros. La enfermedad de Huntington afecta la vida de todos los miembros de la familia, social, física, económica y emocionalmente.

Cosas que necesita:

Rodilleras
Pesas para los tobillos
Zapatos sin cordones
Alimentos licuados

Paso1.- Aprender sobre el inicio de los síntomas de la enfermedad de Huntington. Estos afectan la movilidad o el proceso de pensamiento e incluye cambios de humor, torpeza, falta de memoria, falta de coordinación y temblores. Los pacientes con HD son a menudo sub diagnosticados y sub tratados debido a los aspectos conductuales de la enfermedad.

Paso 2.- Mirar lo que el paciente come. La dieta afecta el nivel de energía y la capacidad para combatir las enfermedades. Si el paciente consume demasiadas grasas saturadas o grasas trans, los materiales de las células nerviosas pueden ser incapaces de recibir mensajes. Sustituir estos alimentos con grasas insaturadas, aumenta la capacidad de la célula nerviosa de enviar a todo lo largo, mensajes necesarios y retrasa la progresión de la HD.

Paso 3.- Educar a tantas personas como sea posible para ayudarles a comprender que muchas personas que empiezan a mostrar el trastorno del movimiento visto en HD lucen como si estuvieran intoxicadas debido a la marcha torpe, o a la dificultad para hablar.

Paso 4.- Repitir tanta veces como sea posible las palabras a la persona con HD. Ellos necesitan saber que entendemos desde la expresión del pensamiento, ya que la enfermedad progresa. Mantener su implicación en su entorno y conseguir un terapeuta del lenguaje, si es necesario.

Paso 5.- Ayudar a la persona afectada con HD a permanecer en buena forma física con un programa de ejercicio diario. Independientemente de la mala coordinación, deben seguir caminando, incluso si necesitan ayuda. El uso de elementos de seguridad tales como protectores de rodilla pueden ayudar a protegerlos de lesiones. Las pesas para el tobillo pueden ayudar a mantenerlos estables; tienen que usar zapatos sin cordones y que se puedan poner con facilidad.

Paso 6.- Permitir el tiempo suficiente para comer. Las personas con HD tienen dificultad para tragar e incluso pueden ahogarse con el alimento. Dar alimentos en forma de pure o cortarlos en trozos pequeños. Limitar los productos lácteos ya que estos aumentan la producción de moco, que aumenta el riesgo de asfixia.

Paso 7.- Proporcionar vasos de plástico que tienen una parte superior o placas con ventosas para ayudar a prevenir derrame que pueda ocurrir como resultado de la pérdida de la coordinación. Ayudar con la alimentación a medida que avanza la enfermedad para asegurarse que la persona está recibiendo la mayor cantidad de calorías posibles.

Fármacos promisorios HUNTEXIL

Siguiendo con esta serie de artículos, nos permitimos incluir el siguiente.

Reportes Neurosearch : Buenos resultados del ensayo europeo sobre ACR 16 (Huntexil)

Neurosearch ha informado sobre resultados positivos del estudio MermaiHD, Comunidad Europea de estudio Fase III con Huntexil ® (pridopidine) en la enfermedad de Huntington.

La comunidad HD conoce este medicamento por su denominación original ACR-16.
Huntexil (ACR16) es una molécula pequeña que pertenece a una clase farmacológica llamada estabilizadores de la dopamina. Puede mejorar o inhibir la actividad de los estabilizadores de la Dopamina, en función de su nivel inicial. En otras palabras, si los niveles de actividad de la dopamina son demasiado altos, el Huntexil puede disminuirlos, pero si la actividad es demasiado baja los puede aumentar. Esto contrasta con la acción de los neurolépticos con los cuales se produce una reducción en la actividad de este neurotransmisor independientemente del nivel inicial.
Para las 30.000 personas que en los EE.UU. actualmente son afectados por la enfermedad de Huntington las noticias son muy emocionantes", dijo Louise Vetter, director ejecutivo de la sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington. ." La pérdida de la función motora es sólo uno de los aspectos devastadores de HD, y la posibilidad de un nuevo tratamiento para mejorar esta función tiene un impacto directo en la calidad de vida y la salud de todos los afectados por esta enfermedad".
"Es importante reconocer que esta noticia es el resultado directo de la participación activa en los estudios clínicos para evaluar el potencial de Huntexil (ACR16). En USA el estudio HART para ACR 16, se ha conducido durante un año largo, sin embargo, la consecución de voluntarios ha sido lenta. Esperamos que con buenas noticias como esta, más familias vean el valor de ser parte de una investigación clínica ", añadió la Sra. Vetter. Sin la participación de los ensayos clínicos por los miembros de la comunidad, las terapias promisorias como el Huntexil no serán aprobadas por la FDA."
THE NEUROSEARCH PRESS RELEASE
NeuroSearch anuncia resultados positivos finales de la fase III Huntexil R (Pridopidina) Estudio en la enfermedad de Huntington (el Estudio MermaiHD)

· Huntexil (R) mejora significativamente las funciones motoras en pacientes de la enfermedad de Huntington
· Se observaron efectos positivos en síntomas motores voluntarios e involuntarios
· Huntexil (R) fue muy bien tolerado con un perfil de eventos adversos similares al placebo

El estudio MermaiHD ha alcanzado el objetivo primario demostrar un efecto sobre la función motora voluntaria. Conl os datos de 437 pacientes de Huntington que participaron en el estudio (= población ITT) se demuestran los resultados de seis meses (26 semanas) de tratamiento con Huntexil ® mejorando significativamente una amplia gama de síntomas motores voluntarios e involuntarios asociados con la enfermedad. El estudio fue realizado en 32 centros de toda Europa, y mostró una participación de pacientes muy alta con el 92% de pacientes que completaron el estudio y el 82% de plena conformidad con el estudio.

El tratamiento con Huntexil ® 45 mg dos veces al día, demostró mejorías estadística y clínicamente significativas frente al placebo en la población ITT en las siguientes medidas de síntomas motores de la enfermedad de Huntington:

Fármacos promisorios DIMEBON

Hemos recibido mucha información sobre dos fármacos que en los estudios fase II, están dando buenos resultados con pacientes tempranos de la enfermedad de Huntington. Este es uno de los artículos que hablan del DIMEBON, por lo cual lo incluyo para su información.

"Fármaco promisorio para el tratamiento de la Enfermedad de Huntington"

El medicamento (Dimebon) parece ser bien tolerado y puede tener efectos beneficiosos en pacientes con enfermedad de Huntington.

Article Date: 09 Feb 2010 - 1:00 PST

Un medicamento estudiado previamente en los pacientes con enfermedad de Alzheimer (latrepirdine) parece bien tolerado y puede mejorar el pensamiento, el aprendizaje y las habilidades de memoria entre los individuos con la enfermedad de Huntington, según un informe publicado en la edición de febrero de Archives of Neurology.

,” La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el movimiento, la conducta y la cognición y la conduce a la muerte en un periodo de 20 años desde el inicio de los síntomas”, comentan los autores en su artículo

El deterioro cognitivo [el pensamiento, el aprendizaje y la memoria] se produce a principios de la enfermedad de Huntington y avanza a medida que progresa, contribuyendo a la pérdida de la capacidad de trabajar y realizar actividades de la vida diaria. "El único tratamiento aprobado para la enfermedad de Huntington, Tetrabenacina, sólo trata los síntomas motores y no altera el curso de la enfermedad ni previene el deterioro cognitivo”.

Anomalías en las mitocondrias, partes de las células que ayudan a convertir los alimentos en energía, han sido implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Huntington. La latrepirdine molécula sintética, estabiliza y mejora la función mitocondrial, y se ha estudiado como una forma de mejorar los resultados cognitivos, conductuales y funcionales en los pacientes con enfermedad de Alzheimer, Karl Kieburtz, M.D., M.P.H., of the School of Medicine and Dentistry, University of Rochester, N.Y y sus colegas evaluaron la seguridad y la tolerancia a la latrepirdine entre 91 participantes catalogados con leve a moderada enfermedad de Huntington (2007 a 2008).

Durante 90 días, 46 pacientes fueron aleatoriamente asignados a tomar 20 miligramos de latrepirdine tres veces al día y los otros 45 tomaron un placebo. La medicación fue bien tolerada (87 por ciento de los pacientes que recibieron latrepirdine completaron el estudio, en comparación con el 82 por ciento en el grupo de control) y las tasas de eventos adversos fueron similares entre los dos grupos (70 por ciento en el grupo de tratamiento frente al 80 por ciento en el grupo placebo grupo).Además los resultados del tratamiento, mejoraron los promedios en una evaluación que evaluaba la función cognitiva general. Los resultados de individuos del grupo placebo, se mantuvieron estables durante el período de estudio.
En conjunto, los datos sugieren que latrepirdine, a una dosis de 20 mg tres veces al día, es bien tolerado por 90 días en pacientes con enfermedad de Huntington y puede tener un efecto beneficioso sobre la cognición", concluyen los autores. "Los estudios futuros de latrepirdine están previstos para evaluar el efecto sobre los síntomas cognitivos y conductuales de la enfermedad de Huntington."

Artículo traducido de : Arch Neurol. 2010;67[2]:154-160.
http://www.medicalnewstoday.com/articles/178528.php