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martes, 30 de junio de 2009

Cuáles son los síntomas de la EH

1. ¿Cómo empieza la EH?
Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos “erráticos” de los dedos de las manos o de los pies pueden ser un signo. A menudo, durante estos estadíos tan iniciales de la enfermedad, los pacientes no visitan ningún médico y pueden pasar varios años hasta que se realice un diagnóstico médico. Por lo tanto, el inicio de la EH se describe como "insidioso", pues la enfermedad se manifiesta muy lentamente.
2. ¿Cuáles son los síntomas de la EH?
La EH se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras (movimiento), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento). Los síntomas de la EH varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteración muy llamativa del movimiento, pero sólo algunos síntomas psiquiátricos leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresión y ansiedad muchos años antes de que aparezcan movimientos anormales. Una de las primeras alteraciones de movimiento es el corea (movimiento similar a “la danza”). El término corea proviene del griego choreia, que significa danza. Al comienzo de la enfermedad, este exceso de movimiento es poco frecuente y no es muy amplio. Los pacientes con EH también muestran lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios, lo cual es muy sutil y se denomina bradicinesia (lentitud de los movimientos). Según va progresando la enfermedad, estos síntomas se hacen más evidentes. En los estadíos intermedios de la enfermedad pueden darse movimientos más amplios en los músculos de las piernas, cara y tronco. La lentitud en los movimientos puede que haya empeorado pero esto puede estar enmascarado por el corea. Así mismo, la distonía puede ser evidente. Este término hace referencia a la contracción lenta y exagerada de un músculo lo que produce movimientos repetitivos y torcidos. Por lo tanto, los síntomas motores de la EH son una combinación de corea, bradiquinesia y distonía, lo que afecta de forma importante la postura, el equilibrio y la marcha. En algunos casos, la persona puede parecer tiesa y rígida. Las alteraciones oculo-motoras (movimientos del ojo) también son frecuentes. Gradualmente, el habla del paciente es menos clara y pueden aparecer dificultades para tragar alimentos, lo que conlleva pérdida de peso. Puede ser beneficioso visitar a un logopeda o a un experto en nutrición. Además de las alteraciones del movimiento mencionadas anteriormente, en la EH se producen cambios en la personalidad y en el comportamiento (carácter). Los síntomas psiquiátricos más frecuentes en la EH son depresión, apatía, ansiedad, irritabilidad, arrebatos de cólera, impulsividad, comportamientos obsesivo-compulsivos, alteraciones del sueño y aislamiento social. De vez en cuando también se observan ilusiones (o falsas creencias) y alucinaciones (ver, oír o sentir algo que realmente no existen). La EH también se caracteriza por alteración progresiva de las capacidades cognitivas (de pensamiento), lo que implica la comprensión, el razonamiento, el juicio y la memoria. Los síntomas cognitivos incluyen lentitud de pensamiento, dificultad para la concentración, la organización, la planificación, la toma de decisiones, la capacidad para responder preguntas, así como problemas de memoria a corto plazo, alteración de la capacidad para retener y entender información nueva y para solucionar problemas. Existen otro tipo de síntomas que aparecen según progresa la enfermedad como la pérdida de peso, las alteraciones del sueño y la incontinencia urinaria.
3. ¿Cómo progresa la EH?
Según la clasificación del Dr. Ira Shoulson, la progresión de la EH se divide en 5 estadíos:
Estadío inicial: La persona tiene diagnóstico de EH y puede realizar todas sus tareas tanto en casa como en el trabajo.
Estadío intermedio inicial: La persona puede realizar su trabajo pero con menor capacidad. Puede seguir haciendo frente a las tareas diarias pero con algunas dificultades.
Estadío intermedio tardío: La persona ya no puede realizar un trabajo remunerado ni hacer frente a sus responsabilidades domésticas. Precisa supervisión o ayuda para poder llevar su contabilidad diaria. Puede encontrar problemas para realizar otras actividades diarias para las cuales sólo requiere una pequeña ayuda.
Estadío avanzado inicial: La persona es dependiente para sus actividades de la vida diaria, pero puede seguir siendo atendida en casa por sus familiares o cuidadores profesionales.
Estadío avanzado: La persona requiere ayuda para sus actividades de la vida diaria y normalmente se hacen necesarios cuidados de enfermería profesionales.
4. ¿Los síntomas de la EH juvenil son diferentes a los de la EH en el adulto?
Cuando la EH comienza temprano (es decir, antes de los 20 años), el corea es menos prominente, mientras que la lentitud del movimiento (bradiquinesia) y la rigidez se hacen más prevalentes. En la mayoría de los casos, la progresión de la EH juvenil suele ser más rápida que en el adulto. Las primeras características de la EH juvenil pueden ser importantes cambios conductuales, problemas de aprendizaje, fracaso escolar y problemas de lenguaje. Ocasionalmente se pueden dar ataques epilépticos en la EH, y éstos son más frecuentes entre los pacientes jóvenes.
5. ¿Cuáles son los síntomas de la EH de comienzo tardío?
Cuando la EH aparece a edades avanzadas, se suele caracterizar por tener más corea, mientras que la lentitud y la rigidez son menos prominentes. Cuando la EH aparece a edades avanzadas, es más difícil trazar una historia familiar pues los padres de la persona afecta habrán fallecido sin mostrar síntomas de la enfermedad.
Tomado de http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_sym

martes, 23 de junio de 2009

Mas sobre lo que debe saber de la enfermedad

Seguimos con artículos tomados la Asociación Europea de Huntington.
1. ¿Hay una cura para la EH?
Desgraciadamente, hoy en día no existe ningún fármaco que haya sido probada su eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH. Aunque, en los últimos años la investigación básica y clínica han contribuido a un conocimiento más profundo sobre la EH. Existen muchos estudios sobre la patogénesis de la enfermedad que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer la progresión de la misma (llamados tratamientos modificadores de la enfermedad). Hoy en día se están estudiando muchos compuestos desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles para realizar ensayos clínicos a corto plazo

2. ¿Hay tratamientos para la EH?
Aunque no hay cura para la EH de momento, algunos tratamientos pueden controlar los síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos) y mejorar la calidad de vida. Estos tratamientos se dividen en farmacológicos (medicamentos) y no farmacológicos. Los tratamientos farmacológicos son cualquier medicina que se utilice para tratar los síntomas de la EH. Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, como la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia, la terapia cognitiva. Se ha comprobado que estas terapias mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio, la deglución y el balance

3. ¿Cuáles son los síntomas tratables más importantes?
Los problemas que causan más problemas son el corea, la bradicinesia, la irritabilidad, la apatía, la depresión, la ansiedad y los trastornos del sueño. Estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos.
4. ¿Qué medicinas se utilizan para tratar los síntomas de la EH?
Algunos fármacos antipsicóticos (neurolépticos) se utilizan para tratar el corea y las hipercinesias; los antidepresivos para la depresión, la apatía y otras alteraciones del ánimo; los ansiolíticos para la ansiedad; y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño. Pero muchas medicinas pueden tener efectos secundarios y algunos efectos contrarios. Además las mismas medicinas pueden tener diferentes efectos en distintas personas. Por lo tanto, el tratamiento ideal ha de ser determinado para cada persona por un especialista con experiencia en la EH acorde con los síntomas y al efecto de los fármacos
5. ¿Hay alguna dieta especial para la EH?
Se ha discutido mucho sobre los beneficios que tiene una dieta rica en vitaminas, coenzimas y otros compuestos (por ejemplo, creatina, coenzima Q10 y el etil-EPA) pero no existen datos clínicos que lo hayan podido probar. Durante los últimos estadíos de la enfermedad se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías. Es de gran ayuda consultar con un dietista

Tomado de : http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_treat

miércoles, 17 de junio de 2009

LO que debe saber sobre la enfermedad

Estas preguntas y respuestas han sido tomadas literalmente de la siguiente dirección electrónica y aparecerán regularmente:
http://www.euro-hd.net/html/disease/summary

Generalidades de la EH

1. ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una rara enfermedad hereditaria degenerativa del cerebro.
2. ¿Por qué se llama enfermedad de Huntington?
La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico americano que describió la enfermedad en 1872. Su descripción está basada en observaciones de las familias afectas de EH de East Hamptom, Long Island, Nueva York (EEUU), donde Huntington vivió y trabajó como médico. Fue la primera persona en identificar el carácter hereditario de la EH.
3. ¿Qué causa la EH?
La EH es causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada Huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva a la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.
4. ¿La mutación cómo produce la muerte neuronal?
El mecanismo exacto de la producción de la enfermedad no está claro. Se han postulado dos hipótesis: la primera afirma que la proteína no puede ejercer su función normal (pérdida de función); la segunda, que la proteína mutada puede ser tóxica para las células nerviosas (ganancia de función).
5. ¿Qué ocurre en el cerebro de un paciente con EH?
Algunas funciones cerebrales, tales como la habilidad para moverse, pensar y hablar, se deterioran gradualmente debido a que las células nerviosas implicadas se dañan y mueren. La parte del cerebro más afectada por la EH es el estriado, que es una estructura de los ganglios basales localizada en la región central del cerebro. El estriado está compuesto por tres regiones, el núcleo caudado, el putamen y el núcleo acumbens. Principalmente el estriado es el encargado de la planificación y control del movimiento, pero también está implicado en muchos otros procesos cognitivos (pensamiento). Durante la progresión de la enfermedad se produce pérdida de córtex (sustancia gris que se encuentra situada en la parte más exterior del cerebro) lo que contribuye al empeoramiento de la función cognitiva. En general, la EH produce atrofia en todo el cerebro.
6. ¿Cuándo aparecen los síntomas de la EH?
La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años, aunque, aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los 10 años de edad (EH infantil).
7. ¿Cuánto dura la EH?
La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media es de entre 15 y 20 años, pero varía de una persona a otra.
8. ¿Por qué la EH produce la muerte?
La mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de la EH, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.
9. ¿Cómo puedo saber si tengo EH?
Si usted sospecha que pueda tener EH, debería consultar con un especialista en la enfermedad (normalmente un neurólogo) para que le haga un análisis diagnóstico.
10. ¿Es muy frecuente la EH?
La EH es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por ejemplo, unas 4000 personas tienen la enfermedad y más de 15000 son personas con riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de EH. La enfermedad puede ser heredada igualmente por hombres y por mujeres y tienen la misma probabilidad de desarrollar la enfermedad.
11. ¿La EH tiene la misma frecuencia en diferentes países?
La EH afecta a personas de todos los grupos étnicos, pero es más frecuente entre las personas descendientes de europeos. La prevalencia de la EH en países de ascendencia predominantemente europea, (como por ejemplo, EEUU, Canadá y Australia) es similar a la europea. Por ejemplo, en EEUU, aproximadamente 30.000 personas padecen EH y unas 150.000 tienen riesgo de padecerla. La EH es menos frecuente en países asiáticos y africanos, donde se estima una frecuencia de 1 persona afecta por cada 1,000.000 de habitantes. De todos modos, en esos países no se han llevado a cabo estudios exhaustivos a excepción de Japón, donde se ha puesto de manifiesto que existen menos casos de EH que en Europa.

martes, 9 de junio de 2009

Investigaciones en la enfermedad de Huntington

Este artículo ha sido tomado del libro EH Un camino a la Esperenza de la Asociacion Corea Huntington Española ACHE.

¿QUÉ INVESTIGACIÓN SE ESTÁ REALIZANDO?
Aunque la EH ha acaparado mucha atención en el mundo científico desde principios del siglo XX, ha sido a partir de finales de los años 60 que se ha empezado a investigar cuando el Comité para combatir la Enfermedad de Huntington y la Fundación Corea de Huntington, llamada posteriormente Fundación Enfermedad de Huntington, empezaron a recaudar fondos para la investigación. En 1977 el Congreso de los EEUU estableció una comisión para el control de la EH y sus consecuencias que estableció una serie importante de recomendaciones. Desde entonces, el Congreso de EEUU ha apoyado considerablemente la investigación sobre todo a través del NINDS que es la agencia gubernamental para la investigación biomédica de enfermedades del cerebro y del sistema nervioso. El esfuerzo para combatir la EH continúa adelante siguiendo varios caminos para proveer toda la información importante sobre esta enfermedad
· Neurobiología básica. Una vez que el gen de la EH se ha localizado, los investigadores en el campo de la neurobiología – que abarca anatomía, fisiología y bioquímica del sistema nervioso- han continuado estudiando el gen de la EH intentando entender de qué forma éste causa la enfermedad en el cuerpo humano.
· Investigación clínica. Neurólogos, psicólogos, psiquiatras y otros investigadores han mejorado considerablemente el entendimiento de los síntomas y la progresión de la enfermedad en los pacientes, intentando desarrollar nuevas terapias.
· Radiología. Con el uso del PET (tomografía por emisión de positrones) y otras tecnologías, los especialistas comienzan a poder saber como actúa el gen defectuoso sobre varias estructuras del cerebro y de qué manera afecta a la química y el metabolismo del cuerpo.
· Modelos Animales. Los animales de laboratorio, como el ratón, están siendo criados para poder duplicar en ellos el modelo de la EH y ya están ayudando a los científicos a saber mas sobre los síntomas y el progreso de la enfermedad.
· Investigación con tejido fetal. Se está implantando tejido fetal en roedores y primates no humanos con la esperanza de encontrar una vía para el entendimiento, la restauración o la reposición de las funciones perdidas por la degeneración de las neuronas en los enfermos de la EH.

Todas estas áreas de investigación convergen entre sí, y en el proceso se van encontrando importantes pistas sobre la implacable destrucción de la mente y el cuerpo.

-Genética molecular

Durante 10 años los científicos se centraron en un segmento del cromosoma 4 y en 1993 se consiguió finalmente aislar el gen de la EH. Este proceso de aislamiento del gen responsable –motivado por el deseo de encontrar una cura- fue mas difícil de lo que parecía. Los científicos creen que identificar la localización del gen es el primer paso en el camino de encontrar un tratamiento.

Encontrar el gen supuso un gran esfuerzo en la investigación genética molecular donde participaron y colaboraron especialista de todo el mundo. A principios de 1993, los científicos anunciaron que habían aislado los inestables tripletes de repeticiones de la secuencia de ADN que contenía el gen de la EH. Estos investigadores habían comenzado en 1979 a compilar una lista de familias americanas con la EH que proveyó importantes datos estadísticos y demográficos y sirvió de enlace entre los investigadores y las familias. Esto proporcionó ADN de muchas familias afectadas que sirvió como componente esencial en la identificación de los marcadores de la EH.

Durante varios años, los investigadores apoyados por el NINDS hicieron visitas anuales a la mayor población conocida de EH –14.000 individuos- que vivían en el Lago Maracaibo, en Venezuela. Estos viajes permitieron a los científicos estudiar los patrones de herencia de muchas familias relacionadas entre si.

-El gen EH y su producto

Aunque se sabe que algunas células cerebrales mueren en la EH, la causa de ello todavía se desconoce. Se cree que las enfermedades recesivas son el resultado de un error del gen en la producción de cantidades adecuadas de una sustancia esencial para su normal funcionamiento. Esto se conoce como una perdida de función del gen. Algunas enfermedades hereditarias dominantes, como la EH, se cree que el gen lo que hace es interferir activamente en el normal funcionamiento de la célula. Eso se conoce como una ganancia de función del gen.

¿Cómo produce el daño el gen defectuoso de la EH? Este gen codifica una proteína –llamada huntintina- cuya función todavía se desconoce. Las secuencias de repeticiones CAG en el gen produce una forma anormal de huntintina, en la cual el aminoácido glutamina se repite. Es la presencia de esta forma anormal, y no la ausencia de la forma normal, la que causa el daño en la EH. Esto explica por que la enfermedad es dominante y por que dos copias del gen anómalo –uno heredado del padre y otro de la madre- no provoca un caso mas serio que el que se hereda de uno solo de los padres.
Una vez se ha aislado el gen, los investigadores han centrado su atención en descubrir cual es la función normal de la proteína huntintina y en que manera la forma alterada de la misma produce el daño.
Los científicos esperan reproducir, estudiar y corregir estos cambios en modelos de animales de laboratorio.

La huntintina se encuentra en todo el cuerpo pero solo fuera del núcleo de la célula. Los ratones producidos en el laboratorio y que no producen huntintina mueren rápidamente en la fase embrionaria. Se sabe, pues, que la huntintina es necesaria para vivir. Los investigadores esperan aprender por qué la versión anormal de esta proteína daña solo ciertas partes del cerebro. Una teoría apunta que las células en esta parte del cerebro pueden ser supersensibles a esta proteína anormal.




-La muerte celular en la EH

Aunque la causa precisa de la muerte de las células en la EH todavía no se conoce, los investigadores están poniendo mucha atención al proceso de la muerte genéticamente programada de las células que ocurre en las profundidades del cerebro en las personas con la EH. Este proceso implica una serie compleja de sucesos interrelacionados que conducen al suicidio celular. Estas áreas de investigación incluyen:

· Excitoxicidad. Sobrestimulación de las células por compuestos químicos naturales que se encuentran en el cerebro.
· Metabolismo energético defectuoso. Es un defecto en el grupo electrógeno de la célula, llamado mitocondria, donde se produce la energía.
· Estres oxidativo. Actividad metabólica del cerebro que produce compuestos tóxicos llamados radicales libres.
· Factores tróficos. Sustancias químicas que se encuentran en el cuerpo humano que pueden proteger la muerte de la célula.

Varios estudios intentan entender la perdida de las células nerviosas y los receptores en la EH. Las neuronas en el estriato se clasifican tanto por su tamaño (largo, medio, o pequeño) como por su apariencia (espinoso o no espinoso). Cada tipo de neuronas contiene combinaciones
de neurotransmisores. Se sabe que el proceso destructivo de la EH afecta a las neuronas en varios grados. La marca de la EH, que están estudiando, es la degeneración selectiva de neuronas espinosas de tamaño mediano. Los estudios apoyados por el NINDS también sugieren que la perdida de ciertos tipos de neuronas y receptores son los responsables de los diferentes síntomas y etapas de la EH.

¿Como afectan estos cambios? En las neuronas espinosas, se han observado dos tipos de cambios, cada uno afectando a las células nerviosas dentritas. Las dentritas, que se encuentran en cada célula nerviosa se extienden fuera del cuerpo de la célula y son las responsables de recibir los mensajes de otras células nerviosas. En las etapas intermedias de la EH, las dentritas crecen sin control. Se forman nuevas ramas e incompletas que se retuercen ente si. En etapas avanzadas de la enfermedad los cambios degenerativos causan que secciones de dentritas se engrosen, se rompan o desaparezcan. Se cree que estas alteraciones pueden ser un intento de la célula para reconstruir los contactos de las neuronas perdidos al comienzo de la enfermedad. Pero estas nuevas conexiones de las dentritas pueden contribuir también a la muerte de la célula nerviosa. Estos estudios muestran la evidencia de la naturaleza progresiva de la EH y sugieren que nuevas terapias experimentales deben tener en cuenta el estado de degeneración celular. Pero los científicos no saben todavía como estos cambios afectan a las células nerviosas fuera del estriato.

-Modelos animales para la EH

Cuanto mas se sabe sobre la degeneración celular en la EH, los investigadores esperan poder reproducir estos cambios en modelos de animales y encontrar así un camino para corregir o parar el proceso de la muerte celular. Estos modelos sirven a la comunidad científica para poder probar nuevas clases de drogas en primates no humanos. Los científicos del NINDS están actualmente trabajando para desarrollar modelos de ratones y de primates no humanos e investigar con ellos la degeneración nerviosa en la EH y estudiar los efectos de la excitotoxicidad en las células nerviosas del cerebro.

Se trabaja construyendo modelos genéticos de la EH usando ratones transgénicos. Para ello, los científicos transfieren el gen humano alterado de la EH en el embrión del ratón de manera que el animal desarrolle las características anatómicas y biológicas de la EH. Este modelo genético de ratón permitirá un estudio profundo de la enfermedad y servirá para probar nuevos compuestos terapéuticos.

Otra idea es insertar en el ratón una sección del ADN conteniendo la cantidad anormal de CAG que se encuentra en el gen alterado de la enfermedad. Este ratón puede permitir explorar las bases de la inestabilidad del CAG y su función en el proceso de la enfermedad.

-Investigación con tejido fetal

Un campo relativamente nuevo en la investigación biomédica trata del uso de injertos de tejido fetal, y poder tratar así, enfermedades neurodegenarativas. En esta técnica, tejido que está degenerado es sustituido por implantes de tejido fetal, extraído en las primeras etapas de su desarrollo. Los investigadores están muy interesados en aplicar estos implantes de tejido fetal en la investigación de la EH. Se tendrán que hacer estudios muy extensos para estar seguros de que esta técnica puede ser valiosa en las personas con la enfermedad.

-Estudios clínicos

Los científicos están llevando a cabo estudios clínicos que puedan un día conducir al desarrollo de una nueva droga o de otros tratamientos para parar el progreso de la enfermedad. Ejemplos de estas investigaciones usando tanto individuos sintomáticos como asintomáticos, son:

· Estudios genéticos basados en la edad de comienzo, patrones de herencia y marcadores encontrados en las familias. Estos estudios pueden proporcionar una luz para saber como la EH se transmite de una generación a la siguiente
· Estudios sobre conocimiento, inteligencia y movimiento. Estudia los movimientos anormales de los ojos, tanto verticales como horizontales, y valora las habilidades del paciente en asuntos como aprendizaje, memorización, neuropsicológicos y funciones motoras que sirven para identificar cuando aparecen los diferentes síntomas y así poder caracterizar el tipo y la severidad de los mismos.
· Pruebas clínicas con drogas. Probar nuevas drogas puede conducir a encontrar un tratamiento al tiempo que mejora el entendimiento del proceso de la enfermedad. Tipos de drogas que han sido probadas incluyen las que controlan los síntomas, disminuyen la progresión de la enfermedad, y bloquean los efectos de las excitotoxinas, y otras que pueden corregir o reemplazar otros efectos metabólicos que contribuyen al desarrollo y el progreso de la EH.

-Estudios por la imagen

Los investigadores del NINDS utilizan la tomografía por emisión de positrones (PET) para aprender de qué forma el gen afecta el sistema químico del cuerpo. El PET permite visualizar las anormalidades químicas o metabólicas en el organismo, y los investigadores esperan averiguar si el PET puede mostrar alguna anormalidad que de señales de la EH. También se usa el PET para caracterizar las neuronas que han muerto y las sustancias químicas que se han agotado en las partes del cerebro afectadas por la EH.

Al igual que el PET, una forma de resonancia magnética por la imagen (MRI) puede medir el aumento o disminución de los compuestos químicos en ciertas partes del cerebro que se cree juegan un papel importante en la enfermedad. Los estudios con MRI también están ayudando a los investigadores a entender como la EH mata a las neuronas en las diferentes regiones del cerebro.

Las tecnologías por la imagen permiten a los científicos ver los cambios en el volumen y en las estructuras del cerebro e indicar con toda precisión cuando estos cambios ocurren. Se sabe que en los cerebros afectados por la EH, el ganglio basal, el cortex y los ventrículos, todos muestran atrofia y otras alteraciones.

miércoles, 3 de junio de 2009

Cuidados en la nutricion en enfermos de Huntington

Esta artículo tomado del vinculo al final del mismo, ayudará un poco a comprender las dificultades presentes durante el desarrollo de la enfermedad. Ojala, les sirva.
Cuidado Nutricional para Personas con Enfermedad de Huntington
Mantener una óptima nutrición podría ser difícil para la persona con enfermedad de Huntington, particularmente a medida que avanza la enfermedad. La enfermedad involucra corea (movimientos nerviosos involuntarios), dificultad para deglutir, y problemas psicológicos, los cuales pueden hacer que sea un reto el comer. Además, debido a su constante actividad muscular, las personas con enfermedad de Huntington requieren más calorías para mantener su peso corporal. Ellos también tienen un riesgo incrementado de aspiración y sofocación debido a las dificultades con la deglución.
La persona con enfermedad de Huntington muy probablemente querrá mantener su independencia para comer. Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, se volverá más dependiente de otras personas. Si usted es responsable del cuidado nutricional de una persona con enfermedad de Huntington, los siguientes consejos pueden ayudarle. Los dietistas registrados, patólogos del habla-lenguaje, y terapeutas laborales pueden brindar ayuda adicional.
En las Primeras Etapas
Problema: Alimentación reducida o cambios en los hábitos alimenticios, posiblemente como resultado de depresión
Consejos:
§ Esté consciente de que la depresión podría desarrollarse mientras la persona batalla para aceptar el diagnóstico.
§ Debería buscarse cuidado psicológico por parte de un terapeuta que esté familiarizado con la enfermedad de Huntington.
Problema: La persona tiene antojos de comida, particularmente de alimentos altos en carbohidratos.
Consejos:
§ Hay poca necesidad de preocuparse sobre los antojos de comida, siempre y cuando la persona consuma una dieta bien balanceada.
§ Podría ser benéfico un suplemento multivitamínico y mineral que cubra el 100% de la RDA.
En las Etapas Intermedias
Problema: Dificultad para deglutir; asfixia
Consejos:
§ Evite comer cuando esté cansado o molesto.
§ Siéntese erguido durante todas las comidas, refrigerios, y bebidas.
§ Trate de evitar alimentos que causen tos, asfixia, o irritación de la garganta. Éstos podrían ser alimentos que sean secos, que se desmigajen (papas fritas, cereal seco), ácidos (como jugo/fruta cítricos, tomates/jugo), picantes (chile en polvo, pimiento rojo y negro, curry en polvo), o fibrosos (queso derretido).
§ Coma lentamente.
§ Evite hablar mientras está comiendo o deglutiendo.
§ Licúe y haga puré los alimentos.
§ Agregue salsas, jugos de carne, aderezos líquidos, y cubiertas no secas (como crema ácida, mantequilla, mayonesa) a los alimentos.
§ Elija alimentos que sean blandos y no secos como yogurt, pudín, huevos revueltos, puré de papas, macarrones con queso, avena, gelatina, batidos de leche, yogurt congelado, o helado.
§ Compre un espesante comercial para hacer los líquidos más espesos. Los líquidos con una consistencia de batido de leche son más fáciles de deglutir.
§ Corte los alimentos en piezas pequeñas, dé mordidas pequeñas (½ cucharadita o menos), y mastique bien.
§ Entre mordidas de alimentos, dé sorbos de una bebida.
§ Use un popote.
§ Haga sus propios jugos de verduras y frutas.
§ Permanezca sentado erguido durante al menos 30 minutos después de comer.
Problema: Los movimientos nerviosos (corea) y la mala coordinación hacen que la alimentación sea lenta y difícil.
Consejos:
§ Use tazas con tapas y popotes, como las tazas deportivas, para prevenir derramar líquidos.
§ Consiga tenedores y cucharas con mangos de goma o mangos más grandes para sostenerlos más fácil.
§ Invierta en algunos platos para sopa (tazones con platos adjuntos), y platos para pasta, los cuales se pueden colocar sobre los platos.
§ Para quienes comen lento, use una bandeja térmica para mantener los alimentos tibios.
§ Use baberos, delantales, y manteles resistentes a la humedad.
Problema: Necesidades calóricas incrementadas
Consejos:
§ Comer más alimentos altos en grasa, altos en carbohidratos como:
§ Salsas (de cremas o de queso) y jugos de carne
§ Sopas de crema y galletas
§ Crema natural, batida, o ácida
§ Helado (sin chispas, nueces, o trozos)
§ Mayonesa (añadida a sándwiches, ensaladas)
§ Mantequilla (añadida a verduras, panqués, y cereales calientes)
§ Mantequilla de cacahuate sin grumos u otras mantequillas de nueces sin grumos
§ Aderezos para ensalada llenos de grasa
§ Aguacates en guacamole, rebanados en ensaladas, o como una guarnición
§ Leche o yogurt enteros en grasa
§ Quesos blandos, quesos untables, aderezos, o salsas
Problema: La persona se distrae o se molesta a la hora de comer:
Consejos:
§ Elimine posibles distractores como la televisión y la radio.
§ Evite discusiones o peleas que puedan ser molestas.
§ Proporcione un entorno agradable y relajante con adecuada iluminación, con alimentos y decoración arreglados de modo atractivo, y un arreglo cómodo del entorno.
§ Sea flexible y considere las desafiantes necesidades de la persona con enfermedad de Huntington.
En las Etapas Avanzadas
A medida que la condición de la persona empeore, dependerá de un miembro de la familia u otros cuidadores para su alimentación. Los cuidadores con paciencia, sensibilidad, y un sentido del humor tienden a encontrar su experiencia placentera y afectuosa en lugar de estresante.
Cuando la alimentación se vuelva extremadamente difícil, la alimentación mediante sonda es una opción. Los miembros de la familia y otros cuidadores podrían ser capacitados para proporcionar alimentación mediante sonda en el hogar.
http://www.upmc.com/healthatoz/pages/HealthLibrary.aspx?chunkiid=124419

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

Folletos divulgativos

Tenemos nueva información impresa y en español, sobre como atender o cuidar pacientes con pérdida de memoria y confusión. Los interesados pueden solicitar un ejemplar sin costo alguno, enviándonos su dirección y teléfono. La edición es limitada.

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Bogotá D.C, Cundinamarca, Colombia
Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario