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martes, 17 de agosto de 2010

No todo es malo con la Huntingtina

Inserto este artículo muy reciente, ya que estas inmvestigaciones pueden conducir a un buen manejo y tratamiento de la enfermedad.

La Huntingtina es necesaria para la orientación del huso mitótico y la neurogénesis en mamíferos.

http://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273(10)00511-8
Neuron, Volume 67, Issue 3, 392-406, 12 August 2010
Copyright 2010 Elsevier Inc. All rights reserved.
10.1016/j.neuron.2010.06.027

Aspectos destacados

La Huntingtina modula a través de la orientación del huso mitótico el complejo dineína / dynactina.

La falta de huntingtina en progenitoras corticales lleva a desorientación del huso mitotico

La falta de HUntingtina en progenitores corticales favorece la diferenciación neuronal

Resumen
La función de la huntingtina durante la orientación del huso se conserva en Drosophila.La proteína huntingtina mutada está presente en la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa devastadora. Se demuestra que es esencial en el control de la mitosis celular. La Huntingtina se localiza en los polos del huso durante la misma.
El silenciamiento del RNAi de la huntingtina en las células altera la orientación del eje mediante la descolocación de la subunidad p150 dynactin, dineína, y el gran aparato mitótico nuclear de proteínas NuMA. Esto conduce a un incremento in vitro de la apoptosis después de la mitosis de las células adherentes. En vivo la inactivación de la huntingtina RNAi o la ablación del gen Hdh en embriones de ratón, afecta la orientación del husillo y el destino de células corticales de los progenitores de la zona ventricular. Esta función se conserva en la Drosophila, la alteración específica de la huntingtina conduce a desorientación de los precursores del neuroblasto. Además, restablece la desorientación del huso en células de mamífero. Estos resultados revelan un papel inesperado de la huntingtina en las células en división, con posibles consecuencias importantes en la salud y la enfermedad.

viernes, 6 de agosto de 2010

Avances en el diagóstico de la EH

Según un estudio realizado en Suecia, ya es posible diagnosticar los portadores del gen de la enfermedad antes de la manifestación de los síntomas clínicos, utilizando el analisis de MRI.

"Cambios iniciales en la región hipotalámica como prodrómo de la enfermedad de Huntington a través del análisis de MRI"

Neurobiol Dis. 2010 Jul 31. [Epub ahead of print]- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20682340

The Huntington Study Group PREDICT-HD

Centre for Mathematical Sciences, Lund University, Sweden; Brain Repair and Imaging in Neural Systems, Department of Experimental Medical Science, BMC D11, Lund University, Sweden; Lund University Bioimaging Center, Lund University, Sweden.

Resumen - La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo fatal causado por una repetición de CAG expandido. Su longitud se puede utilizar para estimar el tiempo de diagnóstico clínico, que se define por la manifestación de síntomas motores. Los síntomas no-motores comienzan antes de la aparición de aquellos, e implican cambios en las funciones reguladas por el hipotálamo, como el sueño, la emoción y el metabolismo. Por lo tanto, se teoriza que los cambios se producen en el hipotálamo mucho antes del diagnóstico clínico.El estudio PREDICT-HD realizó la morfometría basada en voxel y análisis de regresión logística de las imágenes de RM de la sección transversal de 220 portadores del gen Huntington y 75 controles. Demostraron que los cambios en la región hipotalámica se pueden detectar antes del diagnóstico clínico y que su contenido de materia gris por sí sola es suficiente para demostrar a los portadores HD gen de los casos control.

En conclusión, utilizando resonancia magnética en nuestro estudio se muestra, por primera vez, que las alteraciones en el contenido de materia gris en la región del hipotálamo se producen al menos una década antes del diagnóstico clínico en HD.

Copyright © 2010. Publicado por Elsevier Inc. PMID: 20682340 [PubMed - según lo provisto por el editor].

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

Folletos divulgativos

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Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario