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lunes, 12 de abril de 2010

Sobre el examen genético

Algunos cuidadores de pacientes o familiares afectados con la enfermedad, me han preguntado acerca de qué pruebas de laboratorio existen y que pueden ser solicitadas a las EPS, sobre todo cuando existe una historia familiar de la enfermedad. Este documento, les ayudará a tener una visión más exacta de la prueba y les ayudará a tomar una decisión más acertada.

Examen de DNA: enfermedad de Huntington

https://ssl.adam.com/content.aspxproductId=52&pid=52&gid=250367&site=welldynerx.adam.com&login=WELL1815

¿Qué es este examen?
Este examen evalúa cierto gene en la sangre usando una prueba de ADN. Esto es usado para ayudar a predecir o confirmar la enfermedad Huntington [1][2][3][4][5].

¿Cuáles son otros nombres para este examen?
Huntington disease DNA test

¿Por qué puedo necesitar este examen?
Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones, como investigación rutinaria de salud o sospecha de enfermedad o de toxicidad. También pueden ser utilizados para determinar si la efectividad de un medicamento mejora o empeora. Los exámenes pueden medir el éxito o fracaso de un tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. La siguiente es una posible razón por la que este examen puede realizarse:
Enfermedad de Huntington

¿Cuándo y con qué frecuencia puedo tener este examen?
Existen varios factores para determinar cuándo y con qué frecuencia se pueden realizar los exámenes. Su duración puede depender de los resultados o terminación de otros exámenes, procedimientos o tratamientos. Los exámenes pueden ser realizados inmediatamente en una emergencia o pueden ser demorados conforme una condición es tratada o monitoreada. Se puede sugerir un examen o llegar a ser necesario cuando aparecen ciertos signos o síntomas.
Debido a cambios de las funciones naturales del organismo durante el día, los exámenes pueden ser realizados en una determinada hora. Si usted se ha preparado para este examen con cambios en la ingesta de comida o líquidos, los exámenes pueden ser realizados de acuerdo con estos cambios. Los intervalos para la realización de los exámenes pueden basarse en el aumento o disminución de los niveles de medicamentos, drogas u otras sustancias en el organismo.
La edad o el género de las personas puede influir en la fecha y la frecuencia con que se requiere un examen. Las condiciones crónicas o progresivas pueden necesitar un monitoreo continuo mediante exámenes. Ciertos exámenes pueden ser repetidos para obtener una serie de resultados o para confirmar o refutar resultados. Las veces que deban realizarse los exámenes y su frecuencia varían dependiendo si se llevan a cabo por razones profesionales o legales.

¿Cómo debo prepararme para el examen?
Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

¿Cómo se hace el examen?
Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

¿Qué me sentiré durante el examen?
El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.
Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

¿Qué debo hacer después del examen?
Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

¿Cuáles son los riesgos?
Sangre: En el sitio donde se toma la muestra puede ocurrir la extravasación de sangre, un hematoma (sangre extravasada debajo de la piel), así como una infección. Las personas que realizan estos exámenes pueden necesitar hacerlos más de una vez. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este examen.

¿Cuáles son los resultados normales para éste examen?
Los resultados de las pruebas de laboratorio pueden variar dependiendo de la edad, género, historia clínica, el método usado para esta prueba y muchos otros factores. Si sus resultados son diferentes de los resultados sugeridos a continuación, esto no significa que usted tenga una enfermedad. Contacte a su médico para cualquier pregunta que tenga. Los siguientes resultados son considerados normales para estas pruebas:
Adultos y Niños: 26 citosina-adenina-guanina (CAG) repiten longitudes [1]

¿Qué son los próximos pasos después del examen?
Pide a tu médico que te informe sobre los resultados de tus exámenes. Puede ser que te pidan que llames para pedir resultados, que hagas una cita para discutirlos con tu médico, o puede ser que recibas estos resultados por correo. El seguimiento depende de muchos factores relacionados con los resultados de las pruebas. Incluso, puede ser que no tengas que hacer ningún seguimiento después de realizarte los exámenes. En algunos casos, pueden sugerirte o ser necesario algún seguimiento. Algunos ejemplos de seguimiento pueden ser cambios en tus medicamentos, o planes de tratamiento, referirte a un especialista, una vigilancia con mayor o menor frecuencia, o pruebas o procedimientos adicionales. Platica con tu médico sobre cualquier cosa que te preocupe o cualquier duda que tengas acerca de tu tratamiento o las instrucciones que te ha dado.

¿Dónde puedo conseguir más información?
Related Companies
Genetics Home Reference - http://ghr.nlm.nih.gov
Referencias:
[1] Potter NT, Spector EB, & Prior TW: Technical standards and guidelines for Huntington disease testing. Genet Med 2004; 6(1):61-65.
[2] ACMG/ASHG: ACMG/ASHG statement. Laboratory guidelines for Huntington disease genetic testing. The American College of Medical Genetics/American Society of Human Genetics Huntington Disease Genetic Testing Working Group. Am J Hum Genet 1998; 62(5):1243-7. Available from URL: http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/issues/v62n5/980185/980185.html. As accessed 01/26/05 .
[3] Brandt J, Bylsma FW, Gross R, et al: Trinucleotide repeat length and clinical progression in Huntington's disease. Neurology 1996; 46(2):527-31.
[4] Kremer B, Goldberg P, Andrew SE, et al: A worldwide study of the Huntington's disease mutation. The sensitivity and specificity of measuring CAG repeats. N Engl J Med 1994; 330(20):1401-1406. Available from URL: http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/20/1401. As accessed 01/26/05.
[5] Snell RG, MacMillan JC, Cheadle JP, et al: Relationship between trinucleotide repeat expansion and phenotypic variation in Huntington's disease. Nat Genet 1993; 4:393-7.

Consideraciones tecnicas sobre medicaciones

Anexamos el extracto del artículo, porque consideramos que es de capital importancia el conocer cómo es el mecanismo de la enfermedad de Huntington y cómo pudiera ser tratada.

"Defectuoso proceso de limpieza ( a nivel celular) puede ser la clave de la enfermedad de Huntington"

Londres, 12 de abril (ANI): Los científicos del Albert Einstein College of Medicine de la Universidad de Yeshiva han demostrado por primera vez que la acumulación de una proteína mutada puede explicar el comportamiento dañino celular en la enfermedad de Huntington.

Según los investigadores, la nueva investigación es otro paso hacia el descubrimiento de un tratamiento efectivo para este fatal y heredado trastorno neurodegenerativo.

La enfermedad de Huntington resulta de una mutación genética que conduce a una forma defectuosa de la proteína huntingtina. La mutación es dominante, lo que significa que un niño de un padre afectado tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar de Huntington.

Puesto que la proteína defectuosa está presente en todas las células de una persona, la enfermedad causa problemas en el cerebro y en todo el cuerpo. "Los estudios han demostrado que la enfermedad de Huntington se produce en parte porque la proteína huntingtina mutada se acumula dentro de las células y es tóxico para ellas", dijo Ana María Cuervo, autora principal del estudio.

Todas las células dependen de diferentes mecanismos para romper las proteínas "viejas" y otros componentes y reciclarlos. El proceso conocido como autofagia (literalmente, "auto-comer"), mantiene las células limpias, despejadas y provee de piezas de repuesto para que funcionen mejor.Cuervo y su equipo habían demostrado previamente que una falla en la autofagia puede desencadenar la enfermedad de Parkinson, al permitir que una proteína tóxica se acumule. Sospechaba que algo similar estaba ocurriendo en la enfermedad de Huntington.
Después de estudiar dos modelos en ratón de la enfermedad de Huntington, así como linfoblastos (glóbulos blancos) de las personas con la enfermedad, ella y su equipo encontraron que la función de la proteína huntingtina mutada era sabotear los esfuerzos de la célula para la recolección de basura. Uno de los mecanismos para la limpieza de las células involucra la formación de una membrana que rodea a la proteína u otra estructura celular que requiera remoción. Esta bolsa de basura "(conocida más formalmente como autofagosoma) luego trasporta los sacos llenos de la enzima hacia los lisosomas que se fusionan con las bolsas y digieren la carga. Pero los esfuerzos de limpieza van mal en la enfermedad de Huntington.
Cuervo y su equipo encontraron que las proteínas huntingtina defectuosas se adhieren a la capa interna de los autofagosomas lo que les impide recoger la basura. El resultado: los autofagosomas llegan vacíos a los lisosomas, y los componentes celulares en vez deben ser reciclados se acumulan, causando toxicidad lo que probablemente contribuye a la muerte celular.

Cuervo señaló que este hallazgo demuestra que la activación de los lisosomas de las células - uno de los tratamientos propuestos para la enfermedad de Huntington - no servirá de nada."No importa qué tan activos estén su lisosomas si no van a recibir los componentes celulares para digerir. En su lugar, deberíamos centrarnos en tratamientos para ayudar a los autofagosomas a reconocer la basura intracelular, tal vez reduciendo al mínimo su contacto con la proteína huntingtina defectuosa. Mediante el fomento de la recogida de restos celulares, podemos ser capaces de mantener a los pacientes de Huntington libre de síntomas durante un tiempo más largo ", dijo
Su investigación se describe en la edición en línea 11 de abril de Nature Neuroscience. (ANI)

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

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Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario