FUNDACION HUNTINGTON DE COLOMBIA: 10/26/10

martes, 26 de octubre de 2010

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Hoy me ha llegado un correo dando una noticia de un paciente de la HD. El es deEspaña y me ha compartido a traves de su blog sus experiencias con la enfermedad. Vale la pena leerlo y revisarlo, porque encontrarán una serie de informaciones que talvez no se han tocado en el blog de la Fundacion Huntington de Colombia. El enlace es www.blogdehuntington.blogspot.com

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Dia internacional de la EH

El 13 de Noviembre ha sido designado como el día internacional de la enfermedad de Huntington.
La Fundación Huntington de Colombia y la Asociacion Colombianos por la enfermedad de Huntington, se permiten invitar a pacientes y familias a una reunión que se celebrará ese dia en las horas de la tarde en la sede de la Clínica Nueva, institución pionera en neuroestimulación cerebral para trastornos del movimiento, localizada en la Calle 45 F No. 16A 11 de Bogotá, donde los Dres. Oscar Bernal Neurólogo y el Dr. Guillermo Monsalve Neurocirujano y especialista en Neurocirugia Funcional, darán una conferencia y presentarán la Clínica de Movimientos anormales y espasticidad.
Para asistencia favor contactar con ACOLPEH o FUHCOL.

Estudios sobre el Huntexil, ACR o pridopidina

A nuestros seguidores les recomiendo seguir el vínculo HDBUZZ en español y consultar el artículo referente al fármaco mas prominente y esperanzador HUNTEXIL.

"Huntexil como tratamiento de los síntomas de la enfernedad de Huntington.¿ Y ahora que?

El articulo fue escrito por ED Will , editado por Dr. Jeff Carroll y traducido por Asuncion Martínez , nos da una idea clar de cómo actua el fármaco y que resultados se han obtenido en dos ensayos clínicos con pacientes de Europa y Estados Unidos.

Será un regalo de año nuevo? Hay esperanzas!!

Incluyo este reciente artículo recibido de la Asocación Mundial de Huntington, porque me parece que tenemos que vivir de las esperanzas, pues estas son las últimas que se pierden. N del E.

Esfuerzos para bloquear el gen de Huntington

By THOMAS M. BURTON

http://online.wsj.com/article/SB10001424052970203731004576045903208671660.html?mod=googlenews_wsj

The Wall Street Journal

December 28 2010

Un avance médico que recibió el Premio Nobel en 2006 está siendo aprovechado en un esfuerzo para desarrollar un posible tratamiento para la enfermedad de Huntington, la enfermedad genética que causó la muerte legendario cantante y compositor Woody Guthrie.(Que afecta a miles de personas en Colombia y que tiene a riesgo otra gran población descendiente de ellos N.R)

La presente investigación tiene como objetivo bloquear el gen único que causa la producción de las proteínas particulares e irregulares que dan lugar a la enfermedad de Huntington. En un proceso experimental, conocido como interferencia de ARN, se ha demostrado que funciona contra la enfermedad de Huntington en pruebas de laboratorio con ratones y otros animales. Los investigadores sugieren que las pruebas en personas con la enfermedad podrían comenzar tan pronto como 2012.

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La Enfermedad de Huntington, es a veces llamada corea de Huntington (como en la coreografía), ya que sus pacientes se retuercen y bailan como si fuera una danza griega. El inicio de los síntomas se produce normalmente en la edad adulta media, y la muerte sigue normalmente dentro de los siguientes 20 años.

Descrita por un médico de Long Island en 1872, Huntington afecta cerca de 15.000 pacientes en los EE.UU. Otras 150.000 personas viven con el conocimiento que genéticamente tienen una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. No hay cura y muy poco tratamiento. Puede ser heredada de la madre o del padre y requiere sólo un gen mutante para presentarse. El único gen que causa la enfermedad de Huntington fue identificado en 1993.

El Sr. Guthrie, mejor conocido por canciones clásicas como "Esta tierra es tu tierra " y "Este tren es cuerpo de gloria ", también llegó a personificar la enfermedad de Huntington. En 1954, a los 42 años, le escribió a su padre que había sido golpeado por la enfermedad que mató a su madre. Que "permite que mi cabeza quede mareada todos los días sin pagar un centavo a mi barman", escribió.

La investigación actual es un proyecto conjunto de Alnylam Pharmaceuticals Inc. de Cambridge, Massachusetts y el mayor fabricante mundial independiente de productos sanitarios Medtronic Inc., de Minneapolis. Alnylam, fundada en 2002 es liderada por investigadores de la Universidad de Harvard y Massachusetts Institute of Technology. Su enfoque es el empleo de sustancias naturales llamadas cortas, acido ribonucleico de interferencia, o siRNA, que bloquea la producción de proteínas de la enfermedad, producidas por una célula de la enfermedad de "ácido ribonucleico mensajero", o ARNm. Lo que hacemos es cerrar el grifo ", dice el presidente de Alnylam Barry Greene." Paramos la creación de la proteína. "

Medtronic entró en escena, puesto que fabrica las bombas y los catéteres con las que se infunden las drogas para el dolor directamente en el área de la columna de pacientes de cáncer y otras enfermedades El reto para Medtronic era ingeniar se bombas y catéteres que pudieran entregar la droga Alnylam a la parte correcta del cerebro, sin modificar la presión craneal y sin hacer demasiado daño al tejido cerebral.

"Tenemos un sistema para entregar esto a los tejidos del cerebro sin explotar", dice el vice presidente de Medtronic, Stephen N. Oesterle. "Es un poco difícil." Medtronic está utilizando un catéter especializado que utiliza la presión para empujar la droga en una amplia franja de tejido, más allá de la punta del catéter.

No hay certeza de que esta investigación produzca una droga. Una colaboración similar entre Medtronic y Amgen Inc. para el tratamiento de la ELA (enfermedad de Lou Gehrig ") no fueron efectivos. Medtronic, dice el estudio ALS, en ese momento no produjeron efectos suficientemente positivos, pero arguye que están trabajando actualmente en mejores sistemas de entrega y que sean más eficaces.

Hasta ahora, la evidencia es la investigación en animales, realizada en gran parte en la Universidad de Kentucky. Un grupo sin fines de lucro de la enfermedad de Huntington, CHDI Foundation Inc., está ayudando a financiar la investigación de Alnylam Medtronic y según el director de comunicaciones científicas del CHDI Simon Noble, " se ha demostrado que es eficaz en modelos animales"

Un informe Alnylam publicado en 2007 en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias muestra que el fármaco puede retrasar el comportamiento anormal de ratones con el gen de Huntington. En otros estudios con animales ,las empresas también han sido capaces de reducir la proteína de la enfermedad de Huntington en grandes áreas del cerebro. Parte de esta investigación aún no ha sido publicada.

Al igual que en gran parte de la ciencia, este trabajo sobre la interferencia de ARN se deriva de un accidente. En 1990, científicos de plantas tratando de hacer las petunias color púrpura más violeta, agregaron más genes púrpura a las flores existentes. Sorprendentemente, el resultado fue petunias blancas. Los genes que se añadieron de alguna manera interfirieron con las actividades normales de los genes de la planta.

El paso científico siguiente involucró a un gusano. En 1998, los investigadores Andrew Z. Fire y Craig C. Mello descubrieron en un gusano, que podían bloquear la producción de un gen de proteínas. Se acuñó el término de interferencia de ARN. Por su trabajo, ganaron el Premio Nobel 2006 de Fisiología /Medicina. Poco después, los científicos alemanes revelaron que un fenómeno similar ocurre en mamíferos.

FUNDACION HUNTINGTON DE COLOMBIA

FUHCOL

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