“Mapeo de
vecinos: los nuevos socios de proteína huntingtina”
Estudio de “vecinos” de la proteína huntingtina, revela docenas de nuevos objetivos de desarrollo de fármacos.
Por qué no hemos curado la enfermedad de Huntington todavía? Una de las razones es que después de veinte años de estudio, los
científicos aún no entienden lo que la
enorme proteína huntingtina -
mutada en pacientes HD – hace. En un nuevo estudio, el
grupo de William Yang de la UCLA ha estudiado la "vecindad" de la huntingtina para tratar de arrojar algo de luz sobre esta cuestión. En el
proceso, han descubierto docenas de nuevas pistas para el desarrollo
de fármacos.
Genes, proteínas
y funciones.
Todos los pacientes con enfermedad de Huntington tienen una mutación en el mismo gen, que los científicos llaman
"huntingtina. Este gen, mutado
o no, tiene que convertirse
en una proteína antes de que
pueda hacer las cosas dentro de la célula. En el caso de
del gen mutante de la huntingtina, la proteína que produce causa daño en las células. Los genes sirven como modelos para las células, dándoles
instrucciones de cómo hacer proteínas
específicas. Estas proteínas son
las máquinas moleculares que
llevan a cabo la mayor parte del trabajo
que hace que las células funcionen.
Así, cuando preguntamos "¿qué
hace un gen?", estamos hablando por lo general,
de la función de la proteína de
la cual el gen es un modelo a seguir. El gen de la huntingtina dice a las células cómo hacer una proteína que se llama también "huntingtina.
La proteína huntingtina es un tanto misteriosa: en primer
lugar, es enorme, casi 6 veces más
grande que el promedio de una proteína en una célula humana. En segundo lugar, se
encuentra en muchos animales - incluso aquellos tan alejadas de nosotros como
los erizos de mar y los mohos mucilaginosos- tienen el gen de la huntingtina. Cuando las proteínas se encuentran en muchas
especies diferentes, los científicos la llaman "conservada".
Cualquier cosa que sea la huntingtina la hace, debe ser importante para ser requerida por especies tan diversas. Por último, la proteína es muy diferente de otras
proteínas que se encuentran comúnmente en una célula humana. La mayoría de las proteínas tienen dominios reconocibles, o áreas cortas que parecen otras proteínas que ayudan a entender lo que hacen. La Huntingtina no tiene ninguna de estas características
- parece completamente única.
A pesar de los 20 años de estudio,
la situación actual no ha mejorado mucho desde que descubrimos el
gen que causa la HD. Sabemos que la proteína es muy importante - Los animales que han sido genéticamente
modificados carecen del gen de la huntingtina y mueren antes de nacer. Bajar bruscamente los niveles de
la huntingtina parece ser muy malo, así, múltiples estudios han demostrado efectos negativos en las células o tejidos que carecen de huntingtina - en particular los tejidos del cerebro.
Seguiremos con este artículo en la
próxima edición de nuestro blog. N del
E.
Entradas
