FUHCOL

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viernes, 24 de julio de 2009

Sobre el diagnóstico de la EH

Seguimos conla preguntas que pueden ser mas frecuentes.
Diagnostico
1. ¿Cómo se diagnostica la EH?
Si usted cree que padece enfermedad de Huntington debería consultar con un especialista en EH (un neurólogo habitualmente) para que le haga algunas pruebas diagnósticas clínicas y genéticas. Si usted ya tiene síntomas de la enfermedad el médico le diagnosticará en base a la historia médica y de las pruebas clínicas. Los resultados de este diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningún síntoma pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética.
2. ¿Qué es el test predictivo?
El test predictivo es una prueba genética que permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas pre-sintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad.
3. Acaban de diagnosticar a uno de mis padres de enfermedad de Huntington. ¿Tengo que pasar el test predictivo?
Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutación. Pero para otras, el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal, es incluso peor.
4. ¿Cuál es proceso para pasar el test predictivo?
Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que tienes riesgo de padecer EH. A veces es mejor saber a ciencia cierta si tienes o no tienes el gen anormal de la EH. En este punto es muy aconsejable el consejo genético. Acudir a una clínica genética te permite tener una información cierta y actualizada sobre la enfermedad. También te da la oportunidad de comentar las distintas opciones que puedas tener. Habitualmente tendrás una consulta con un genetista que te permitirá comentar todas tus dudas referentes a la EH. Si decides pasar el test predictivo tendrás varias citas médicas con el equipo que te guiará durante todo el proceso. También se te extraerá una muestra de sangre. La revelación de los resultados se realizará a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde te atiendan.
5. ¿Dónde puedo hacerme el test?
El análisis genético solo está disponible en las clínicas genéticas especializadas. Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de cabecera.
6. ¿Cómo se hace el análisis genético?
Se extrae el ADN de las células sanguíneas y se analiza en un laboratorio especializado. A veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH.
7. ¿Qué detecta el análisis genético?
El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y por lo tanto, detecta la mutación de EH. El análisis puede dar como resultado si eres portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo desarrollarás la enfermedad.
8. ¿Cómo se interpretan los resultados del análisis genético?
Podemos diferenciar 4 tipos de resultados:
· Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que es una persona normal.
· Repeticiones entre 27 y 35, significa que es una persona normal pero con un pequeño riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
· Entre 36 y 39 el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o que no se llegue a desarrollar.
· Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal.
9. ¿Es fiable el análisis genético?
La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un análisis genético. Normalmente los análisis genéticos se confirman por duplicado con dos muestras de sangre separadas.
10. ¿Son confidenciales los resultados del análisis?
Sí, los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.
11. ¿El test predictivo lo paga mi compañía sanitaria aseguradora?
Debería consultar con su compañía si cubre tests presintomáticos. Pero antes de hacer dicha consulta debería valorar cuidadosamente los pros y los contras. Es posible que si usted es portador del gen anómalo de la EH su compañía aseguradora deje de darle cobertura o que cancele su póliza. A pesar de que existen leyes que prohíben la discriminación genética a las aseguradoras en muchos países, desgraciadamente no se cumplen en la práctica. Por lo tanto, puede ser que le interese abonar el precio del análisis predictivo a usted mismo.
12. ¿Debería decirles a los demás (amigos, vecinos, jefe y compañeros) que tengo EH?
Depende del estadío de la enfermedad en el que se encuentre y si su condición genética afecta a otras personas. Por ejemplo, su cónyuge o pareja debería saber que usted es portador del gen. Si los síntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral debería informar a sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica pérdida de contacto social, discriminación en el trabajo y por parte de las compañías aseguradoras. Antes de tomar una decisión al respecto, debería consulta con un especialista en aspectos legales relacionados con la EH.
13. ¿Cuál es el pronóstico si me diagnostican de EH?
La EH es mortal a muy largo plazo. La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15-20 años. La duración de la enfermedad puede variar desde los 2 a los 43 años, aunque depende de las personas.

http://www.euro-hd.net/html/network?eurohdsid=5d56205ff65732424c1c5bf05fdfbf09

sábado, 18 de julio de 2009

Que deberia hacer frente a sus hijos

Siguiendo con la serie de artículos de interés, les presento el siguiente:
Descendencia
http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_child

1. ¿Debería informar a mis hijos de la existencia de la EH en nuestra familia?
Sí, pero debe hacerlo de una manera adecuada para su edad y con lenguaje fácilmente comprensible para ellos. Los niños han de conocer la existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas. Si no son informados pueden pensar que el comportamiento de su padre afecto se debe al consumo de alcohol o al consumo de drogas, o que sus padres no les quieren.
2. ¿Cuándo debería hablar con mis hijos sobre la EH?
En términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar muestre síntomas de la enfermedad. Esto evita que los niños saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho familiar.
3. ¿Los niños pequeños pueden pasar el test predictivo?
En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños, por ejemplo, que muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
4. Uno de mis suegros tiene EH y queremos tener un hijo, ¿qué debemos hacer?
En este caso, deberían consultar con un genetista antes de tener familia. Su cónyuge puede pasar el test genético para saber si él/ella es portador/a del gen anómalo. Si no es portador, sus hijos no pueden heredar la enfermedad. Si es portador, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar el gen de la EH.
5. Si yo soy portador/a del gen de la EH, ¿significa que no debería tener hijos?
La decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la EH es una decisión personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros aconsejamos que se dirijan a una consulta con un genetista para que les oriente. Hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo. También puede tener en consideración que cuando su hijo sea mayor pueda haber una cura disponible para la EH. Y también puede ser que su hijo/a se crie con una persona con síntomas de la enfermedad.
6. ¿Se puede hacer el análisis al feto?
Las técnicas genéticas disponibles en la actualidad permiten realizar el análisis al feto, es decir, análisis prenatal (antes del nacimiento). Este tipo de análisis se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un país a otro.
7. ¿Cómo se realiza el análisis prenatal?
El análisis prenatal se puede hacer de dos maneras: mediante amniocentesis (también llamado análisis de líquido amniótico) que es un procedimiento en el que se analiza el líquido amniótico que contiene todo el material genético del feto, el cual se extrae mediante una aguja, habitualmente tras la semana 14 de embarazo; o mediante el análisis de una muestra del cordón umbilical (material de la placenta), que se puede hacer antes (entre la semana 9ª y 12ª de embarazo) pero tiene más riesgo para el feto.
8. ¿Puedo hacer el análisis al feto sin conocer mi propio riesgo genético?
Sí, existe un análisis que se llama “de exclusión” que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos.
9. ¿Es posible concebir un hijo que no tenga el gen de la EH?
Sí, el análisis genético preimplantacional (PGD), al que también se le denomina análisis embrional, es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante esta técnica sólo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen alterado de la EH, por lo tanto, la PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la EH, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación. Pero la PGD está prohibida en algunos países por leyes que pretenden proteger a los embriones.

viernes, 10 de julio de 2009

Sobre cómo se hereda la enfermedad

. ¿Cómo se hereda la EH?
Una persona sana, siempre da a su descendencia copias normales del gen. Por otro lado, una persona afectada de EH puede pasar una copia normal o una copia alterada del gen con una probabilidad del 50% (considerando que la persona es heterocigota para el gen de la EH). Por lo tanto, cuando un progenitor es portador del gen de la EH, su descendencia heredará una copia normal del progenitor sano y tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado del padre afecto.
2. ¿Puedo padecer EH por algún otro mecanismo?
No, es imposible. Para poder desarrollar la enfermedad tienes que haber nacido con el gen alterado de la EH.
3. Si mis hermanos/as tienen la EH, ¿significa que yo también la tendré?
No necesariamente. El riesgo de padecer la EH es de un 50% para cada hijo/a de una persona portadora del gen.
4. Si el riesgo de heredar el gen es del 50%, ¿significa que la mitad de los descendientes en una familia desarrollarán la enfermedad?
El riesgo global de heredar el gen alterado de la EH es de un 50% para cada descendiente (considerando que sólo uno de los progenitores está afecto y sólo tiene una copia del gen alterado). Esto no significa que la mitad de la descendencia de una familia heredará el gen de la EH. Por ejemplo, en una familia con 3 hijos, es posible que hereden el gen alterado uno, dos o los tres hijos, así como pueden heredar los tres el gen normal.
5. En nuestra familia sólo las mujeres son portadoras del gen alterado de la EH, ¿significa que en nuestra familia sólo las mujeres lo padecerán?
No. Esto es una mera coincidencia. La EH afecta igualmente a hombres y a mujeres.
6. ¿Qué significa “ser una persona con riesgo” de EH?
Significa que tu padre o tu madre, o alguno de tus abuelos es portador del gen alterado de la EH, independientemente de que haya desarrollado síntomas o no. Si uno de tus progenitores está afecto, tú tienes un riesgo del 50% de haber heredado el gen. Si uno de tus abuelos está afecto y no se sabe si tu padre/madre ha heredado el gen o no, entonces tu riesgo de haber heredado el gen es, estadísticamente, del 25%.
7. ¿Estoy ya afectado por la enfermedad si soy portador del gen anómalo de la EH?
Por definición un portador no está afectado por la enfermedad, a menos que haya empezado a mostrar síntomas y signos.
8. ¿Qué ocurre si soy portador/a del gen anómalo de la EH?
Las personas que han heredado el gen alterado de la EH desarrollarán la enfermedad, generalmente en la vida adulta, dependiendo del número de repeticiones. Pueden pasar el gen alterado a sus hijos. Como se ha comentado anteriormente, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar la copia alterada o la no alterada.
9. ¿Cuál es la probabilidad que tengo de tener un hijo portador del gen de la EH?
Cada hijo de una persona portadora del gen de la EH tiene un 50% de heredar el gen alterado. Si usted tiene un riesgo del 50% de haber heredado el gen y decide no pasar el test predictivo, estadísticamente, sus hijos tienen un riesgo del 25% cada uno.
10. ¿Puede la EH saltarse una generación?
Si una persona no hereda el gen alterado de la EH, no desarrollará la enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden. Por ejemplo, esto puede pasar si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que empiecen a desarrollarse los síntomas, lo que hace más difícil seguir la historia familiar.
11. ¿Puede cambiar la probabilidad de padecer EH durante la vida de la persona?
Sí, el riesgo de heredar la EH al nacer es del 50%. Dado que la EH suele aparecer hacia la mitad de la vida, al pasar esta época el riesgo de padecer EH va disminuyendo. Si usted cumple 60 años sin síntomas, su riesgo de desarrollar EH será más bajo.
12. Mi progenitor desarrolló EH a una edad avanzada, ¿me pasará a mí lo mismo?
Algunas familias comienzan a mostrar síntomas a una edad avanzada en comparación con otras. Es complicado determinar los factores implicados en la edad de inicio de la enfermedad y se están estudiando actualmente. Existe una relación inversa entre el número de trinucleótidos y la edad de inicio. Esto implica que, en general, a mayor número de repeticiones CAG, más temprano comienza la enfermedad. No obstante, el número de repeticiones CAG no es el único factor implicado en la edad de inicio. Esta relación parece estar influida por otros genes (llamados genes modificadores). También pueden estar implicados factores ambientales.
13. ¿Es muy importante el número de repeticiones CAG?
En general, los síntomas de la EH aparecen cuando el número de repeticiones de trinucleótidos es mayor de 40 unidades CAG. Las personas con un número de repeticiones intermedias (entre 36-39 repeticiones CAG) puede que nunca desarrollen síntomas de la enfermedad o que éstos aparezcan a una edad avanzada. Por otro lado, un gran número de repeticiones CAG se asocian a una edad de aparición temprana (antes de los 20 años de edad), lo que se conoce como enfermedad de Huntington juvenil. Existe una gran variedad en el número de repeticiones CAG, pero los pacientes menores de 10 años (EH infantil) suelen tener más de 80 repeticiones CAG.
14. ¿Siempre se hereda la EH juvenil del padre?
En el 75% de los casos de EH juvenil, la mutación ha sido heredada del padre y en el 25% de los casos, ha sido heredada de la madre. Cuando el gen tiene más de 29 unidades de CAG el número de repeticiones puede aumentar en la siguiente generación, pero esto es muy raro. Cuando el gen tiene un número de repeticiones de CAG suficiente como para producir la enfermedad (36 o más) hay más probabilidades de que se produzca un cambio en el número de repeticiones al pasarlo a la siguiente generación. Cuando las repeticiones de CAG se heredan del padre, es más probable que se produzca un aumento y no una disminución de las mismas. El progresivo aumento en el número de repeticiones lleva a una aparición de los síntomas de la enfermedad a una edad más temprana, a este fenómeno se le conoce con el nombre de anticipación. Dado que es más probable que se dé cuando el progenitor afecto es el padre, la mayor parte de los casos de EH juvenil se heredan del padre.
15. Si un hombre es portador del gen de la EH, ¿significa que sus hijos desarrollarán EH juvenil?
La EH juvenil es rara. Si el padre es el afecto, eso no implica que sus hijos necesariamente tendrán EH juvenil.
16. ¿Puede darse enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar?
Sí, pero es muy raro. Cuando se da enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar se denominan mutaciones “de-novo”. Esto significa que se ha producido una mutación nueva y espontánea, que no ha sido heredada de los padres. A veces, cuando el número de repeticiones CAG se encuentra dentro de la “zona gris” (entre 35 y 39 repeticiones) en un hombre sano, puede darse un aumento de repeticiones en la producción de espermatozoides, lo que da lugar a un hijo/a con el gen.
17. ¿Qué ocurre si los dos padres son portadores del gen anómalo de la EH?
Esta es una situación extremadamente rara. Si los dos padres son portadores del gen anormal, los hijos/as tienen un riesgo del 75% de heredar la enfermedad, y tienen un riesgo del 25% de ser homocigotos, es decir, de heredar ambos genes anormales de ambos progenitores. Las personas homocigotas no tienen una edad de inicio diferente pero pueden presentar una progresión más rápida.
18. ¿Existe alguna otra enfermedad parecida a la enfermedad de Huntington?
Sí, se han descrito algunas enfermedades parecidas a la EH (HDLD), pero los genes responsables de dichas enfermedades son distintos a los de la EH. Además la naturaleza y los síntomas de dicha enfermedad.
Tomado de : http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_treats enfermedades son ligeramente diferentes.

sábado, 4 de julio de 2009

Cómo obra la genética en la EH

Genética
Los cromosomas contienen genes, que son las unidades básicas de la herencia. Un gen es una secuencia de ADN (ácido deoxirribonucleíco) que codifica para una determinada proteína. El ADN es un polímero (una cadena larga) compuesto de nucleótidos cuya estructura es una doble hélice. Un nucleótido es un compuesto químico con una base de ADN (adenina, guanina, citosina o timina) unida a una molécula de azúcar (deoxirribosa) y a un grupo fosfato. El ADN contiene la información genética que es traducida a una secuencia específica de aminoácidos que forman las proteínas. Los humanos somos diploides. Esto significa que tenemos dos copias (también llamados alelos) de cada gen, cada una heredada de uno de nuestros progenitores. Una célula humana contiene 23 pares de cromosomas. En cada par, un cromosoma viene del padre y el otro de la madre. La EH es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en un gen (el gen de la EH), que se encuentra en todas las células del cuerpo desde el momento de la concepción. Esto significa que la enfermedad va pasando de una generación a la siguiente. La EH es una enfermedad genética autosómica. Esto implica que afecta tanto a hombres como a mujeres porque el gen alterado se localiza en un cromosoma que es igual en los dos sexos (autosómico o no-ligado al sexo). La mayor parte de las personas afectadas por EH son heterocigotas. Esto significa que tienen dos copias diferentes del gen: una copia normal del progenitor sano y una copia alterada del progenitor afecto. En casos muy excepcionales los dos progenitores están afectos y los descendientes pueden heredar las dos copias alteradas del gen (una de cada progenitor). En este caso el hijo(a) es homocigoto (tiene dos copias idénticas del gen). La EH es una enfermedad genética dominante. Esto significa que con una sola copia del gen alterado de cualquiera de los dos padres es suficiente para heredar la enfermedad. En otras palabras, la mutación del gen de Huntington domina sobre la copia normal del padre sano. En 1993, los científicos identificaron el gen que causa la EH. Está localizado en el cromosoma 4. Este gen codifica para una proteína llamada Huntingtina (Htt). En la primera parte del gen de la EH hay una secuencia de 3 nucleótidos, citosina-adenina-guanina (CAG), que se repite varias veces, (es decir, CAG-CAG-CAG-CAG…). A esto se le llama “repeticiónde trinucleótidos”. De acuerdo al código genético, el trinucleótido CAG codifica un aminoácido llamado glutamina. Por lo que, a la secuencia de repeticiones CAG que forman una cadena de glutaminas se le llama “poliglutamina”. Un número de repeticiones de trinucleótidos de hasta 35 unidades CAG es considerado normal. Cuando el gen dela EH contiene más de 40 repeticiones CAG, la proteína alterada de Huntingtina producida por el gen causará la EH en la vida de la persona. Por lo tanto, la EH es causada por una repetición expandida de trinucleótidos y forma parte de las enfermedades por poliglutaminas.

Tomado de : http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_treat

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

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