FUHCOL

FUHCOL

jueves, 9 de junio de 2011

Silenciando el gen de la Huntingtina. Parte I

Me permito incluir la primera entrega de este reciente artículo que tiene una carga de esperanza para nuestros pacientes y que trata sobre una novedosa e ingeniosa tecnica para desactivar el gen que produce la Huntingtina mutada causa de esta devastadora enfermedad.

Silenciamiento génico para HD: la historia hasta ahora.
http://en.hdbuzz.net/23

Es el silenciamiento de genes tan emocionante como suena para HD, y que le depara el futuro? By Dr Ed Wild on March 22, 2011 Edited by Dr Jeff Carroll.

El silenciamiento génico consiste en utilizar moléculas diseñadas especialmente para 'apagar' el mensaje que hace que las células produzcan la proteína huntingtina mutada o perjudicial. Nuestro primer HDBUZZ sobre silenciamiento de genes, explica las técnicas, los resultados hasta ahora y los nuevos desafíos.
Hemos tenido muchas peticiones de los lectores para que escribamos un artículo sobre "el silenciamiento de genes '- también conocido como" el silenciamiento de la huntingtina. Esta es un área de investigación que genera gran excitación en nuestros usuales lectores. La atención de muchas personas ha sido dirigida al tema, debido al reciente comunicado de prensa conjunto entre Lundbeck y la Universidad de Massachusetts, al anunciar una colaboración en la investigación destinada a desarrollar la "interferencia del ARN (ARNi)" terapias de alta definición.
Así que, ¿Qué es el silenciamiento de genes? ¿Cómo funciona y cómo podría beneficiar a los pacientes de HD? Muchos investigadores creen que el silenciamiento génico es nuestra mejor oportunidad para producir con éxito tratamientos de alta definición en un futuro próximo.
Los genes, los mensajes y las proteínas.
Las proteínas son moléculas que actúan como pequeñas máquinas, llevando a cabo la mayor parte de su valiosa labor dentro de las células - cosas tales como hacer que las reacciones químicas funcionen, comunicar de mensajes o dar estructura a las células, etc. Cada proteína es fabricada usando un conjunto de instrucciones contenidas en un gen. Los genes están hechos de ADN, y viven en el centro de control de la célula, el núcleo.
Los genes no acostumbran hacer las proteínas directamente, aunque en el medio, la célula utiliza la secuencia de ADN del gen como una plantilla para hacer "el ARN mensajero" llamado "molécula de mensaje 'o ARNm. La molécula de ARNm mensajera, es utilizada para decirle a la célula que construya bloques que se mantengan unidos para hacer la proteína.

En resumen, el ADN se utiliza como plantilla para hacer un mensaje de ARNm, y la molécula mensajera, se utiliza para construir las moléculas de proteína.

La enfermedad de Huntington es causada por un solo gen anormal - el gen que le dice a las células que produzcan la proteína llamada huntingtina. Cada célula tiene dos copias de cada gen. La mayoría de las personas con HD, o aquellas que la desarrollan tardíamente, tienen un gen "normal" y uno donde se repite mucho la secuencia de tres letras de "CAG" cerca del comienzo. '"Así de simple el “Error ortográfico” resulta en una "proteína mutante” que se comporta de forma diferente a la proteína normal, dañando las células y produciendo los síntomas de la HD. Es posible que haya oído el término "tipo salvaje" o mutantes y aquello que los científicos llaman genes y proteínas no-mutantes, o «normales ».

Silenciando el gen de la huntingtina.
Dado que el gen anormal es la causa de todos los problemas en HD, ¿por qué no deshacerse de él y reemplazarlo con un gen sano? Desafortunadamente eso es poco probable que funcione, porque las células tienen una manera muy segura de proteger el ADN para evitar daños o alteraciones. La molécula de ARNm mensajera, por el contrario, está flotando dentro de la celda, y mientras está allí, va a seguir siendo utilizada para hacer más moléculas de proteínas. De alguna manera se podría decirle a la célula que ignore mensaje, entonces la proteína dañina no se produciría. Esa es la idea detrás de "silenciamiento génico". La idea es que los científicos podrían crear un medicamento que es en realidad una molécula mensajera, especialmente diseñada, que se adhiere al mensaje de la huntingtina y le dice a la célula que se deshaga de ella.
El silenciamiento génico suena demasiado bueno para ser verdad, pero lo es. En 1998, dos investigadores, que ganaron el Premio Nobel de Medicina, trabajaron en la forma de desactivar genes individuales. Llamaron a su técnica ARN de interferencia (ARNi). El silenciamiento génico es actualmente una técnica estándar usada por los científicos para estudiar cómo funcionan los organismos, cómo causan daño las enfermedades y como una manera de desarrollar tratamientos. Un medicamento de silenciamiento génico (Vitravene, utilizado para tratar una infección vírica del ojo) está autorizado para uso humano, y hay más de una docena de ensayos en curso en muchas enfermedades diferentes, con expectativas de ampliar su número. Si fuera tan fácil como eso, tendríamos pastillas de silenciamiento génico para la enfermedad de Huntington ya, así que ¿cuál es el truco? Bueno, como con cualquiera nueva técnica son inevitables los desafíos, reveses y obstáculos inesperados en el camino.

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

Folletos divulgativos

Tenemos nueva información impresa y en español, sobre como atender o cuidar pacientes con pérdida de memoria y confusión. Los interesados pueden solicitar un ejemplar sin costo alguno, enviándonos su dirección y teléfono. La edición es limitada.

Seguidores

Archivo del blog

Datos personales

Bogotá D.C, Cundinamarca, Colombia
Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario