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viernes, 18 de diciembre de 2009

Resúmenes de la reunion en Barranquilla

"La Epidemiologia de la EH en el Atlántico" Sixta Peñalosa Epidemióloga.

•Juan de Acosta: 15000 hab (2008)
•6 familias, 7 generaciones, 43 afectados (entre vivos y fallecidos)
•Prom 9,3 años con la enfermedad
El 72.1% de los enfermos están localizados en uan de Acosta, el resto están diseminados por varias poblaciones del Atlántico.
Los síntomas mas relevantes son los movimientos anormales o coreicos correspondiendo al 62.8% , agresividad el 51%, dificultad para hablar el 48.8% , transtornos neurocomportamentales con el 44.4%, dificultad en la deglución 39.5%, problemas de equilibrio 34.9% , dificultad en las manos 34.9%.

"DESARROLLO SOCIAL EN LA COMUNIDAD DE JUAN DE ACOSTA AFECTADA POR EH " Eucaris Echevarría – Desarrollo Social

•Familias de 4 personas en promedio, de condición socio-económica media
•Escolaridad máxima bachillerato
El método de planificacion familiar mas usado es la píldora 15%, seguido de la cirugía 13.7%. sin embargo, el 42.5% no usa ningún método de planificación.

"SITUACIÓN ACTUAL DEL DIAGNÓSTICO POR LABORATORIO DE LA EH". Marlene Guerra – Bacterióloga

•Efectuados en 7 diagnósticados, 157 en riesgo
•Ajuste y estandarización del proceso
•Ensayos hechos en Colombia, son demorados

"ABORDAJE DE LA EH DESDE LA VIGILANCIA DE ENFERMEDADES CRÓNICAS". Brian Gómez - INS

•Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Publica - Colombia
•Modelo de vigilancia de enfermedades crónicas
•Propuesta de un observatorio de enfermedades neurodegenerativas en el Departamento de Atlántico
•Prevención, detección temprana, tratamiento, manejo, cuidado hospitalario.

"Plan para el manejo, seguimiento y prevención de EH" Antonio J. Bermúdez - Grupo Genética INS.

•Descripción de la enfermedad
•Tratamiento: suprimir mov. coreicos
•Aspectos genéticos
•Consejería genética .
Seguiremos con los resúmenes.

jueves, 10 de diciembre de 2009

Segunda reunión de pacientes y allegados de la enfermedad de Huntington

Como informamos oportunamente, el 06 de diciembre se realizó la segunda reunión de pacientes y dolientes de la EH en Bogotá, con una muy buena asistencia. Presentamos algunos de los resúmenes de las charlas del evento de Barranquilla los dias 27 y 28 de Octubre.
"LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN JUN DE ACOSTA " Período de 1989 a 1991 . Dr. Jorge Daza Neurólogo.

•Estudio de 1989-1991 en Juan de Acosta
9232 hab, 43 afectados
Lucas Echavarria
•Descripciones de la EH existen desde 1686
•Estudios en Venezuela (Wexler) indican que la edad de inicio depende de la herencia pero también de los factores ambientalesWoody Guthrie (cantante estadounidense EH)

•7 familias, 49 personas: 29 mujeres y 20 hombres9 Sintomáticos entre 44 y 72 año

•Estrategias Terapeúticas:
•Suplemento nutricional: Antioxidantes y Omega3
•Bloqueadores o estabilizadores de la Dopamina: Reduce la corea
•Bloqueadores o estabilizadores de glutamato
•Planificación familiar, fertilización in vitro
•Otros

"CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DE LA EH Y SU REPERCUSIÓN EN EL COMPORTAMIENTO" Asunción Martínez – Asociación Internacional EH.

•Características cognitivas
–Lentitud de pensamiento: ESPERAR, VOLVER A EMPEZAR
–Es más fácil reconocer que recordar: PREGUNTAS DE ELECCIÓN MÚLTIPLE, PREGUNTAS DE SI O NO, ESPERAR
–Dificultad para cambiar de tema: NO TRATAR MAS DE UN TEMA A LA VEZ, NO DISTRACCIONES, DESPACIO, CAMBIO PROGRESIVO, NO SORPRESIVO
–Dificultad para organizar y planificar: NO MULTITAREAS, PLANEAR, CONCERTAR, SEGUIR SIEMPRE EL MISMO ORDEN
–No pueden esperar: EVITAR ESPERAS, NO INTENTAR RAZONAR, YA

•Características sicológicas
–Apatía, ausencia de pasión, emoción
–Irritabilidad, no adaptables al cambio
NO SORPRESAS, MAS DESPACIO, PLANEAR, CONCERTAR, MISMO ORDEN, DEJAR CLARO COMIENZO Y FINAL DE UNA ACTIVIDAD, MANEJO DE SITUACIONES IRRITANTES
•Depende del estadio de la enfermedad
•RECORDAR QUE ES UN SER AMADO

"GENÉTICA DE LA EH" Armando Abello - Genetista

•1ª descripción médica: Paracelso 1493 – 1541
• Resume investigaciones de cómo se desarrolla y se manifiesta la EH
•Modelos trasgénicos en moscas, ratones, monos con fines terapéuticos

SEGUIREMOS CON LOS RESÚMENES EN NUESTRA PRÓXIMA ENTREGA

viernes, 4 de diciembre de 2009

Segunda reunión de pacientes de la enfermedad de Huntington

El dia 06 de Diciembre de 2009, se efectuará la segunda reunión de pacientes y dolientes de la enfermedad de Huntington, capítulo Bogotá.

Lugar: Salón comunal del Edificio Flamingo Cra. 32A No. 4A-82, Tels: 2479810, 310 5552170
Fecha: Domingo 06 de Diciembre
Hora: 10 am.

La reunión será de tipo informativo y se hará un resumen del evento realizado en Barranquilla, durante los días 27 y 28 de octubre pasados, se presentará la Fundación Huntington de Colombia y la Asociación Internacional de Huntington. Igualmente se discutirán los alcances de esta nueva institución y los programas y metas a realizar durante el año 2010.

Queremos invitar a las personas interesadas en el evento, para que regalen dos horas de su tiempo, nos compartan sus inquietudes y se integren al grupo de trabajo.

El próximo año, se realizarán eventos en las diferentes ciudades de las cuales tenemos información que existe la enfermedad.

viernes, 13 de noviembre de 2009

Reunion de HD en Barranquilla

Los dias 27 y 28 de Octubre se llevo a cabo la primera reuniòn Latinoamericana sobre la enfermedad de Huntington. la cual fue todo un suceso exitoso. Felicitamos a los organizadores la Asociacion Internacional de Huntington, el Instituto Nacional de Salud, la Universidad Libre sede Atlantico y personalmente a las Dras Asunciòn Martìnez, Eucaris Echeverría y Dr Bermùdez por su diligencia y buena organización.
Insertamos la carta de nuestra Presidenta de la Asociacion Internacional de Huntington
ASOCIACION INTERNACIONAL DE HUNTINGTON
Presidente
PRIMERA REUNIÓN LATINA DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
UNIVERSIDAD LIBRE – BARRANQUILLA, COLOMBIA
27-28 de OCTUBRE 2009
INFORME
Tras la 1ª reunión latina de Enfermedad de Huntington (EH) en Barranquilla tuvimos la oportunidad de visitar la localidad de Juan de Acosta donde nos recibió el alcalde de la localidad y pudimos concretar con él algunos aspectos sobre la asistencia socio-asistencial de los habitantes de dicha localidad, pues se estima que es la segunda población mundial con mayor índice de casos de EH (aprox. 50 de una población de unos 15.000 habitantes, es decir, 33 veces más que lo estimado en la mayoría de publicaciones.
Pero si bien la población de Juan de Acosta es la que, de alguna manera, ha promovido que se produzca este primer encuentro latino, durante el transcurso de la reunión quedó evidenciado que no es la única población EH de Colombia y que es necesario además, prestar atención al resto de la nación, por lo cual el Instituto Nacional, en la figura de Brian Gómez de la Subdirección de vigilancia y control de enfermedades, se comprometió a hacer una búsqueda activa de los enfermos de EH atendidos en todo el país. Así mismo, el Dr. Antonio José Bermúdez del Grupo del Grupo de genética de la Subdirección de la red Nacional de laboratorios, se comprometió a servir de centro nacional de análisis molecular de la enfermedad de Huntington, pues si bien la red de laboratorios podrían realizar dicho análisis mediante la técnica de geles, el laboratorio cuenta con un secuenciador que “garantiza” mayor calidad.
Tuvimos la fortuna de conocer al Dr. Jorge Daza, médico neurólogo de la Universidad Libre de Barranquilla, quien se ofreció a dedicar un espacio semanal a la atención neurológica de los pacientes con EH en el Hospital Universitario de Barranquilla.
Como he dicho anteriormente no toda la población EH del país puede ser atendida en Barranquilla por lo que a mi vuelta a Bogotá, el Dr. Harold Cárdenas y la Dra. Patricia Belalcázar me facilitaron el entrevistarme con el Grupo de Movimientos Anormales del Hospital Kennedy, quienes se mostraron muy receptivos a revisar los casos de EH de la capital, Bogotá.
Así mismo, pude entrevistarme con el Dr. Víctor Hugo Alvárez del INS, quien se comprometió a vigilar que se cumplan los compromisos del Instituto Nacional, si bien entendimos que no tenía máxima prioridad, espero que la Dra. Maritza González lidere este proceso.
El Dr. Cárdenas, me brindó la oportunidad de conocer al Dr. Bernardo Camacho que es el Director del del Hemocentro y Banco de Tejidos de la Secretaría Distrital de Salud, y si bien se encuentra centrado en el momento actual en otros proyectos, se comprometió a iniciar el almacenamiento de las muestras de sangre que se procesen en el Instituto Nacional y comenzar así el Banco de ADN de EH en Colombia, y a más largo plazo el inicio del Banco de Tejidos para enfermedades neurológicas, para lo cual quedó invitado a conocer el Banco de Tejidos para investigación neurológica de la Comunidad de Madrid.
Para finalizar mi periplo, pude tener una entrevista con el Dr. Jesús Hernán Rodríguez Quintana, Presidente de la Asociación Colombiana de Neurología y con la Dra. Claudia Lucía Moreno López, Responsable de la Unidad de Trastornos del Movimiento de la Universidad del Rosario, quien se formó en el Hospital Clínic de Barcelona con el Dr. Esteban Muñoz. La Asociación Colombiana de Neurología se encuentra en este momento desarrollando programas sobre Movimientos Anormales, y quedaron comprometidos a unir sus fuerzas con la recién creada Fundación de Huntington de Colombia para una mejor atención de estos pacientes y para colaborar en futuros eventos.
La Secretaría de Salud de Bogotá, comprendiendo que todas estas iniciativas precisaban de un seguimiento una vez yo hubiera regresado a España, ha comprometido a la Dra. Rosa Helena Cárdenas para que realice esa labor y quien será a partir de este momento nuestro contacto dentro de Colombia, a través de su correo electrónico: rcardenas25@hotmail.com
Me gustaría tener sus comentarios a la mayor brevedad posible, así como el acta, las ponencias de la reunión y las fotos que allí nos hicimos.
No quiero terminar sin manifestarles la inmensa satisfacción con la que viajo de vuelta a mi país y que por mi parte, les aseguro que haré todo lo que esté en mi mano para apoyarles y continuar con este inmenso proyecto que ahora comenzamos.
Con mi más afectuoso saludo,
Asunción Martínez Descals

viernes, 16 de octubre de 2009

Viviendo con la EH parte III

Nutrición
Consejos Generales
· Atmósfera relajada, tranquila.
· Evite comer cuando esté cansado o en tensión
· Buena iluminación.
· Evite hablar mientras come.
· Siéntese verticalmente tanto para comer como para beber.
· Incline un poco la barbilla hacia el pecho al tragar.
· Repose al menos 20 minutos después de comer.
· Realice de 4 a 6 comidas al día.
· Coma lentamente.
· Los alimentos triturados son más fáciles de tragar. Evite los alimentos secos y fibrosos.
· Los líquidos densos son más fáciles de tragar.
· Evite los alimentos ácidos y picantes, ya que si son aspirados es más fácil que provoquen una neumonía.
Seguridad en el hogar

Seguridad en el hogar
· Hay que tomar medidas elementales de seguridad en el hogar. Muchas de esas medidas son las mismas que se adoptan habitualmente cuando hay niños pequeños en casa.
· Habrá otras medidas de seguridad que debería tomar, aunque pueda parecerle exagerado. Intente anticipar qué puede pasar; si él o ella es paranoica o tiene alucinaciones amenazadoras puede intentar defenderse y hacerlo con un arma, un cuchillo, etc. Puede parecer alarmista, pero es conveniente que analice su situación en el hogar y tome las medidas adecuadas.
· Medidas generales
· Instale barras en la ducha y en el cuarto de baño para que pueda sujetarse.
· Si necesita hacer una pausa durante la ducha, coloque un taburete dentro y permanezca cerca.
· En la cocina ponga los productos peligrosos, como los artículos de limpieza, fuera de su alcance, mejor con cerradura. Por el contrario, todos los objetos que pueda utilizar deben estar muy próximos y de fácil acceso.
· Evite las alfombras.
· Procure tener los menos muebles posibles; con la torpeza y la falta de coordinación de los movimientos, pueden suponer un obstáculo importante.
· Instale teléfonos con memoria incorporada para que pueda llamar tocando una sola tecla.
· Si presenta paranoias y usted cree que puede dejarle/a encerrado/a, coloque las cerraduras para que puedan abrirse por ambos lados.
· Coloque etiquetas con su nombre y dirección en todas las prendas.
· No pueden haber armas en una casa. No pueden haber armas en el hogar de alguien que es demente, paranoico, que pueda tener ideas suicidas o alucinaciones. Es causa de gran daño potencial y no aporta absolutamente ninguna ventaja.

Consejo genético
Es posible identificar a los portadores del gen culpable antes de que se desarrolle la enfermedad en las personas con familiares afectados. Se toma una muestra de sangre de la persona que desea ser estudiada, se extrae el DNA de la sangre y se analiza en un laboratorio especial. Los resultados son muy fiables, pero incluso cuando la prueba demuestra que tiene el gen culpable, no es posible saber cuando se va a desarrollar la enfermedad.
Existen diversas pruebas que se pueden realizar en el feto para conocer si es portador; se analizan el DNA de varios miembros de la familia usando marcadores ligados al gen. Demuestran si el bebé tiene poco riesgo de heredar el gen culpable o en el mismo riesgo que el padre portador pero en este momento no está afectado. Si considera esta opción busque una asesoría genética antes de comenzar un embarazo.
Estas pruebas pueden ser de utilidad en aquellas familias donde el resultado ha sido negativo o en aquellas personas en las que es peor la incertidumbre que el conocimiento. No se debe presionar a las personas a realizarse una prueba de este tipo; no siempre es positivo conocer lo que puede pasar en un futuro, vivir con ello y, máxime, sin conocer cuándo va a ocurrir. Piense que el riesgo de un niño de padecer la enfermedad es de 1 sobre 2 y si pasa de los 50 años, el riesgo disminuye con cada año que pase; llegados a los 70 años y un experto no puede encontrar ningún dato de la enfermedad, lo más probable es que ya no la tenga. Esto significa muchos años de ansiedad. Este problema se multiplica en el caso de tener un abuelo afectado y el padre no.
Es importante que los miembros de la familia conozcan los mecanismos de la herencia y el riesgo de padecerlo ellos. No dude en preguntar todas las dudas que tenga a su médico para que le informe de todo lo que sea preciso.

Personas en riesgo
Tener el riesgo de padecer la enfermedad, lógicamente presenta una serie de dificultades, pero quizás la mayor sea aprender a ser realista y equilibrado. Es normal que unos días esté convencido de terminar teniendo la enfermedad y otros días todo lo contrario. Si es demasiado pesimista, vive en una continua angustia, no puede planificar un futuro satisfactorio y ser feliz; puede estar buscando síntomas constantemente y cualquier dato totalmente normal adquiere un significado tremendista. Por otra parte, si es demasiado optimista puede conducir a la negación y la irresponsabilidad, como no comunicárselo a su pareja y no adoptar una adecuada planificación familiar. Cuanta mayor información tenga sobre la enfermedad, más realista será su postura y la planificación de su vida.
Si su padre o su madre desarrolló la enfermedad cuando usted era joven, puede haber crecido viviendo con su presencia constante y aunque le haya marcado profundamente, el conocimiento de la enfermedad no viene como un choque. Si a su padre le diagnosticaron la enfermedad cuando usted era más mayor, el conocimiento de la enfermedad es más gradual, puede que los papeles se inviertan y él necesite el cuidado como si fuera su hijo, con el dolor que puede suponer. Hay que recordar que la enfermedad no afecta por igual a todas las personas y los síntomas que reconoce en su padre o en su madre no tienen por qué estar presentes en usted en caso de padecerla.
Cuando no hay ninguna evidencia de la enfermedad, porque el padre es de riesgo pero no ha mostrado ningún síntoma, puede ser un gran choque para un adolescente conocer que también lo es. Su proyecto de vida puede verse alterado, ver síntomas donde no los hay. Es importante la consulta con un neurólogo o un especialista en genética que le pueda resolver todas las dudas que tenga. La tentación de culpar a los padres es muy fuerte, pero hay que recordar que ellos también pueden tener el mismo sentimiento. Puede que supieran o no supieran que eran de riesgo, puede que lo supieran y consideraron de manera responsable tener hijos para la felicidad de todos. Hablar todas las cuestiones con sinceridad es la solución obvia, pero puede ser difícil y puede tomar tiempo. Puede pensar que tener pareja es ya imposible, que cuando tengan conocimiento de su problema la relación se puede deteriorar; no hay respuesta fácil, salvo que la información tiene que ser compartida con todas sus consecuencias.
Si es su pareja la que es de riesgo, debe tener también un conocimiento completo de la enfermedad, entender las implicaciones y ser conscientes que su pareja puede padecerla en un futuro. Después de una consideración cuidadosa puede decidir no arriesgar tener que cuidar de una persona enferma no querer poner en riesgo también a sus hijos. Es difícil rechazar a alguien por razones de probabilidad.
Quizás el problema mayor sea el hecho de plantearse tener descendencia; algunas personas consideran que no pueden arriesgar el futuro de sus hijos y decidir no tenerlos. Otros pueden considerar que desean llevar una vida con total normalidad que incluya la maternidad o la paternidad. Piense que hay otras posibilidades como inseminación artificial con donante, adopción si es posible, prueba prenatal, etc. La decisión es complicada, es una buena idea buscar información y discutir su situación personal con alguien que esté bien informado.

viernes, 9 de octubre de 2009

Viviendo con la EH parte II

Y continuamos con nuestro artículo...
Comunicación
La enfermedad de Huntington afecta a muchas habilidades necesarias para una comunicación eficaz:
· Deterioro en la respiración.
· Voz ronca.
· Intensidad inapropiada.
· Articulación imprecisa.
También se encuentran alteradas muchas habilidades cognitivas necesarias para procesar lo que quereos decir. Estas dificultades son:
· Iniciar conversaciones.
· Espontaneidad en la conversación.
· Trasformar los pensamientos en palabras.
· Número reducido de palabras para expresarse.
· Capacidad limitada de respuesta en una conversación.
· Entender información compleja.
· Habilidades deterioradas en la lectura y escritura, con dificultad en la comprensión.
Las personas con la Enfermedad de Huntington también tienen otros problemas:
· Aprender nueva información y adquirir nuevas habilidades.
· Pobre capacidad en atención y concentración.
· Incapacidad de organizar, razonar y solucionar problemas.
Estas dificultades se van adquiriendo según progresa la enfermedad y se expresan de manera absolutamente aleatoria. Esta imprevisión puede ser tremendamente frustrante para la persona y su entorno. Pueden hacer una petición claramente en un momento y segundos después tener serias dificultades para articular palabra.
Como cuidador o familiar es importante entender que la persona no tiene ningún control sobre esto, es la naturaleza imprevisible de la enfermedad el origen del problema.
Debido a los problemas en la comunicación que se da con mucha frecuencia es necesario recurrir a señales externas y ser conscientes de no monopolizar la conversación para evitar que él hable.
Cuando tiene problemas de comunicación es conveniente que consulte con un logopeda.
Algunas recomendaciones pueden ser:
· Hable lentamente.
· Repita o reformule el mensaje.
· Simplifique los mensajes ayudándose de señales.
· Utilice preguntas que sólo requieran si/no.
· Ambiente cómodo.
· Reduzca al máximo las distracciones.
Un individuo en las etapas avanzadas de la enfermedad puede haber perdido la capacidad de comunicación verbal. Una de las equivocaciones más grandes que podemos cometer es pensar que una persona que ha perdido la capacidad de comunicarse ha perdido también la capacidad de entender. Se sabe que las personas en las fases más posteriores de la enfermedad tienen un alto grado de comprensión de la conversación cotidiana, por lo que mantener la comunicación en esta etapa es extremadamente importante. Estas personas todavía tienen mucho que compartir. Hay una diferencia enorme en la calidad de vida de la persona si se siente conectada y afirmada como individuo.

Informar a los niños
Es extremadamente importante ser honestos y abiertos; los niños saben cuando un padre no está diciendo la verdad y ocultar el problema sólo conduce a sentimientos de culpa y vergüenza. La información que le demos debe ser apropiada para su edad, con un lenguaje accesible y con conceptos que él pueda entender. Nuestro aprendizaje es progresivo y la información se aprende y se asimila mejor a dosis pequeñas. Es importante decir siempre la verdad, pero no es necesario decirla toda ni de una vez. No mienta a los niños, pero no los cargue de una información que vaya más allá de su comprensión. Si usted conocía el riesgo y decidió contarlo a su familia, entonces la tarea puede ser más fácil, pero probablemente también se sentirán culpables por la posibilidad de haber transmitido la enfermedad a su familia. No tema decir la verdad, pues, de hecho, los niños que se han mantenido deliberadamente en la ignorancia se pueden volver contra sus padres al enterarse por sí mismos.
Es mejor que los niños conozcan las complicaciones de la vida desde jóvenes de manera que sepan afrontarlas cuando lleguen; si los padres consiguen crear una atmósfera apropiada en la que se sientan seguros preguntando, los niños son los que pedirán lo que quieran saber y no más. Lo ideal es que los niños asuman la información sobre la Enfermedad de Huntington dentro de los demás hechos importantes de su vida.
Quizá sea importante hablar primero con el médico, un miembro de la familia o un amigo; los grupos de ayuda, asociaciones, etc. son extremadamente útiles desde el principio, con su experiencia y conocimiento del problema. Lo importante es encontrar a alguien que comprenda la enfermedad y la actitud de los niños para que le pueda ayudar a solucionar el problema de contárselo. El reunirse con otros padres y compartir sus ideas puede ayudar, pero piense que en cada familia se viven circunstancias diferentes.
Procure transmitir a su hijo:
· Aceptación y respeto por los miembros de la familia afectados.
· Optimismo y esperanza. Diversos estudios de investigación están en marcha para conseguir un tratamiento efectivo que conduzca a la curación de la enfermedad.
· Nadie es culpable de la enfermedad, no es un castigo.
· Nunca se sabe quien de la familia desarrollará la enfermedad.
· Los padres no tienen ningún control sobre la transmisión del gen.

miércoles, 30 de septiembre de 2009

Viviendo con la Enfermedad de Huntington

Niños
Cada familia es única y como la enfermedad se manifiesta de diferentes maneras, las implicaciones sociales y los problemas prácticos serán diferentes también.
En los casos de los niños afectados (situación extremadamente rara), las familias están bajo una tensión increíble; para los padres, las sensaciones de rabia o culpabilidad pueden ser abrumadoras. Bajo ninguna circunstancia deberían las familias llevar esta carga sin ayuda.
Algunos de los recursos más útiles para los niños se encuentran en el entorno escolar, donde podrá tener acceso a las diferentes ayudas para disminuir las alteraciones cognitivas.

Adultos
Diagnóstico
Una vez diagnosticada la enfermedad el choque puede ser tremendo. Las familias que conocen la enfermedad saben lo que significa para ellas; las que no la conocen lo más probable es que comiencen a recabar toda la información que se encuentre a su alcance. Toma tiempo para recuperarse del choque y nadie debe sentirse avergonzado o preocupado si encuentra difícil asumir la información y sus implicaciones
La reacción inmediata suele ser la incredulidad, se hace duro aceptar el hecho de no poder realizar el trabajo y demás actividades como lo estaba haciendo hasta ahora. Es difícil hablar de ello con tus amigos y familia, por que consideran que es una enfermedad mental con todo lo que conlleva.
Mucha gente puede no sólo sentir una pena y depresión profundas, sino incluso rabia, sobre todo si no fue debidamente informado por sus familiares de los antecedentes que había; se puede sentir amargura y rabia contra un padre por no ser más abiertos.
La reacción será muy particular, cada persona es diferente a los demás y la enfermedad se manifiesta de manera diferente en cada uno, con una velocidad de progresión diferente. No hay manera de predecir a priori la rapidez de evolución ni el grado de deterioro ni siquiera tiene que ser igual que algún familiar afectado.
Todos estos factores, así como la personalidad de los miembros de la familia y las condiciones en las que estaban viviendo previamente, afectarán en la manera de vivir la enfermedad.
Futuro
Los planes para el futuro hay que considerarlos desde el principio siempre que sea posible; si la persona afectada todavía puede, debe estar implicado en ellos, si es el cabeza de familia considerar la cuestión económica ya que no podrá trabajar en un futuro. Deben implicarse todos los miembros de la familia, decidir como transmitirlo y en qué momento. No existen patrones de conducta porque no hay dos familias iguales.
Recuerde que la persona afectada por la Enfermedad de Huntington sigue siendo una persona; no puede ser igual que era hace unos años, pero deben ser tratados con respeto y ayudarles lo más posible en mejorar su dignidad y calidad de vida.
La persona afectada pierde la capacidad de controlar sus emociones y puede responder desmesuradamente ante una situación determinada; si permite que gracias a la agresividad logre sus propósitos no lo beneficiará. Si usted le recuerda constantemente que un determinado comportamiento no es el adecuado puede variarlo. Quizás esta es la forma que tenemos de educar a los niños y debemos aplicarla a las personas enfermas. Centrándonos en los comportamientos anómalos podemos reorientarlos y acentuar los comportamientos deseados.
Si el estado de agresividad alcanza tal punto que piense que su integridad física, o de las personas de su entorno, está en peligro, acuda a un servicio profesional. Las técnicas de mejoramiento del comportamiento pueden funcionar, pero también puede ser necesaria otro tipo de terapia que incluya determinadas medicaciones.
Todos podemos estar irritables por no tener en un momento determinado las necesidades básicas de la vida, como la comida, vestido, etc.; cuando se resuelven estas necesidades podemos orientarnos hacia otras metas y aspiraciones. Cuando una persona enferma está irritable es imprescindible que intentemos averiguar por qué los está, puede que tenga hambre, sed o le duela algo que no sea capaz de transmitir y tiene fácil solución.
El papel tradicional en la familia confiere a los padres el proveer el cuidado, la educación, las comodidades y todas aquellas necesidades que necesitan los niños, así como enseñarles a madurar para que ellos puedan realizar el mismo papel con sus hijos.
Cuando un miembro de la familia esta enfermo, estos papeles pueden cambiar rápidamente. Cuando el padre está enfermo, el niño necesitará adquirir el papel del adulto mientras la enfermedad dure y el padre el de niño en el aspecto de necesidad de cuidados. Si la enfermedad es de breve duración., los papeles se restablecen al momento, pero si se trata de una larga enfermedad como es la enfermedad de Huntington, una vez que la persona presenta los primeros síntomas, la situación nunca podrá restaurarse.
Cuando el padre está enfermo y no puede cuidar a su hijo durante largo tiempo, las reacciones del niño pueden ser:
· Cuidar al padre o la madre.
· Ser más independiente.
· Delegar en otros el cuidado y la atención.
· Fingir para conseguir mayor atención.
Puede haber serios problemas de adaptación que necesitan del consejo de profesionales. Otra excelente solución es ponerse en contacto con otras familias con los mismos problemas.
Su vida no se detiene porque se haya instaurado en ella la enfermedad; trae un cambio sustancial y la necesidad de organizarla en consecuencia. Piense que la enfermedad es de evolución lenta, que hay diferentes vías abiertas de investigación y que puede estar disponible en un futuro un tratamiento eficaz que marque unas perspectivas muy diferentes a las de ahora.

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Viviendo%20con.aspx

jueves, 24 de septiembre de 2009

Sobre alimentos que contienen antioxidantes

Los alimentos con mayor cantidad de antioxidantes
www.hdlf.org/es/node/464
Un amplio y comprensivo estudio financiado por el Departamento de Agricultura de los EU halla los alimentos con mayor capacidad antioxidante
La energía para los procesos celulares se produce en la mitocondria. Durante el proceso se producen radicales libres. Estos son una molécula de oxígeno con un solo electrón, en vez de los dos electrones que se suelen unir para formar la molécula normal de oxígeno. Esto significa que pueden ir en búsqueda de otras moléculas para unirse a ellas. Normalmente, esto no es un problema porque los antioxidantes más próximos se unirán a los radicales libres volviéndolos inocuos. Donde hay demasiados radicales libres y pocos antioxidantes, aquellos pueden causar grandes daños. Este proceso se llama estrés oxidativo.
En la medida en que envejecemos, nuestro metabolismo de la energía se vuelve más ineficiente; los radicales libres salen a buscar y pueden destruir componentes celulares, dañar proteínas, lípidos y ADN, y llevar a la muerte celular – especialmente en el cerebro, ya que éste genera más productos oxidativos que cualquier otro órgano del cuerpo. La dieta, de por sí siempre importante, se vuelve aún más importante.
El estrés oxidativo también ocurre en los desórdenes neurodegenerativos – no sólo la Enfermedad de Huntington, sino también en el Alzheimer, Parkinson, las ataxias, el ALS y los derrames. Se encontró que los antioxidantes retrasan la aparición y la progresión de varias enfermedades neurodegenerativas en modelos con ratones.
Una dieta rica en antioxidantes parece ser la mejor apuesta si se quiere ser proactivo.
El estudio más amplio llevado a cabo por la USDA sobre los alimentos antioxidantes revela cuáles son sus mejores fuentes.
Wu X, Beecher GR, Holden JM, Haytowitz DB, Gebhardt SE, Prior RL.
Un estudio más amplio llevado a cabo por la USDA sobre los alimentos antioxidantes revela cuáles son sus mejores fuentes.
Las alcachofas o alcauciles y los frijoles o porotos puede que no estén en la lista de alimentos favoritos, pero cuando se trata de antioxidantes, estos vegetales se ganan un lugar de privilegio. Se encuentran entre una creciente variedad de alimentos que se ha descubierto que contienen niveles sorprendentemente altos de estos componentes que ayudan a luchar contra las enfermedades, según lo devela un estudio de la USDA que los investigadores califican como el análisis de mayor escala y el más comprensivo jamás hecho sobre el contenido de los antioxidantes en alimentos comúnmente consumidos.
Además de confirmar el bien publicitado ranking de tales antioxidantes en alimentos como los arándanos (cranberries y blueberries), los investigadores hallaron que las papas Russet, las nueces pecan y hasta la canela, alimentos que se piensa que combaten el cáncer, las enfermedades coronarias y el Alzheimer, son excelentes fuentes de antioxidantes, aunque menos conocidas. El estudio aparece en la edición impresa del 9 de junio del Journal of Agricultural and Food Chemistry, una publicación revisada por investigadores y que forma parte de la American Chemical Society, la sociedad científica más grande del mundo.
“El tema de fondo es el mismo: coma más frutas y vegetales”, dice Ronald L. Prior, Ph.D., un químico y nutricionista del USDA's Arkansas Children's Nutrition Center in Little Rock, Ark y el autor principal del estudio. “Este estudio confirma que aquellos alimentos están llenos de beneficios, particularmente aquellos con mayores niveles de antioxidantes. Las nueces y las especias también resultan buenas fuentes”.
El nuevo estudio es más completo y exacto (gracias a las nuevas tecnologías) que los datos previos sobre antioxidantes de la USDA e incluye más alimentos que el estudio previo, dicen los investigadores. El estudio analiza los niveles de antioxidantes en 100 alimentos diferentes, incluyendo frutas y vegetales. Además, incluye por primera vez datos sobre las especias y las frutas secas.
Respecto de las frutas, vegetales y frutos secos analizados, se midió tanto la concentración de antioxidantes de cada alimento como la capacidad antioxidante por porción. Las cranberries, blueberries y Blackberries (arándanos de distinto tipo) se ubicaron a la cabeza de las posiciones entre las frutas estudiadas. Entre los vegetales, los mejores ubicados fueron los frijoles o porotos, las alcachofas o alcauciles y las papas Russet. Las nueces pecan, las avellanas y nueces encabezaron la categoría de los frutos secos.
Aunque las especias generalmente se consumen en pequeñas cantidades, muchas son ricas en antioxidantes. Según la concentración de antioxidantes, los clavos de olor molidos, la canela molida y el orégano se encontraron a la cabeza entre las especias estudiadas.
Prior comenta que los datos deberían resultar útiles para los consumidores que buscan incluir más antioxidantes en sus dietas. Pero advierte que la capacidad antioxidante total de los alimentos no refleja necesariamente su potencial beneficio para la salud, el que depende de cómo se absorben y son utilizados por el cuerpo. Los investigadores todavía están tratando de comprender mejor este proceso, agrega.
Actualmente, no existen guías gubernamentales para los consumidores sobre cuántos antioxidantes y qué clase de antioxidantes consumir en la dieta diaria, como sí las hay sobre las vitaminas y los minerales. Un obstáculo mayor para poder confeccionar tales guías es la falta de consenso entre los investigadores de la nutrición respecto de cómo se deberían medir los antioxidantes. Los científicos pronto intentarán arribar a tal consenso en el Primer Congreso Internacional sobre los Métodos Antioxidantes, a llevarse a cabo entre el 16 y el 18 de junio en el Caribe Royale Hotel and Conference Center en Orlando, Florida, que tiene por objetivo principal desarrollar mejores datos nutricionales para los consumidores. El ACS es el esponsor principal del encuentro.
Por ahora, oficiales de la USDA continúan alentando el consumo de frutas y vegetales variados para un mejor estado de salud.
Ranking
Alimento
Porción
Total de capacidad antioxidante por porción
1 Frijoles o porotos colorados pequeños 1/2 taza de frijoles o porotos secos 13727
2 Blueberry salvaje (arándano) 1 taza 13427
3 Frijoles colorados 1/2 taza de frijoles secos 13259
4 Frijoles Pinto 1/2 cup 11864
5 Blueberry 1 taza de berries cultivadas 9019
6 Cranberry 1 taza de berries enteras 8983
7 Corazón de alcaucil o alcachofa 1 taza cocinada 7904
8 Moras (blackberries) 1 taza 7701
9 Ciruela pasa 1/2 taza 7291
10 Frambuezas 1 taza 6058
11 Frutillas 1 taza 5938
12 Manzana Red Delicious (roja) 1 5900
13 Manzana Granny Smith (verde) 1 5381
14 Nueces Pecan 1 onza 5095
15 Cerezas 1 taza 4873
16 Ciruelas negras 1 4844
17 Papas Russet 1, cocidas 4649
18 Frijoles negros 1/2 taza de frijoles secos 4181
19 Ciruela 1 4118
20 Manzana Gala 1 3903

J Agric Food Chem. 2004 Jun 16;52(12):4026-37.

viernes, 18 de septiembre de 2009

Sobre nutricion en la EH II

SUGERENCIAS ADICIONALES
§ Batido de 1000 calorías:
2/3 de litro de nata entera líquida (500 cal)
1 o 2 terrones de azúcar (90 cal)
100 ml. de leche entera (150 cal)
100ml. de helado de fresa (260 cal)
Mezclar en una batidora la nata líquida con el azúcar hasta que crezca y endurezca. Añadir la leche y el helado hasta que esté bien mezclado.
§ Sándwiches tostados de jamón y queso con mantequilla o margarina
§ Huevos con carne picada (cocinado s con aceite de oliva)
§ Tortillas
§ Usar leche entera, margarina y mayonesa
§ Casi todo lo que se beba debe tener calorías
§ Los zumos y la leche pueden sustituir parte del agua que normalmente se bebe
§ Tomar refrescos sin cafeína.
§ La dieta ha de ser equilibrada incluyendo cereales, frutas y verduras.
Puede parecer paradójico este énfasis en resaltar la conveniencia de tomar grasas y dietas ricas en calorías pues en nuestra sociedad actual el tipo de alimentación que se preconiza es totalmente el contrario, pero no olvidemos que estamos hablando de una dieta apropiada para Enfermos de Huntington.

En la próxima entrega daremos algunos consejos sobre frutas ricas en antioxidantes.

jueves, 10 de septiembre de 2009

Sobre Nutrición

LA NUTRICIÓN EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Traducido de la Asociación Americana para la EH (HDSA)
La utilización de una dieta rica en calorías ha sido beneficiosa para los miembros de nuestro grupo, mejorando la coordinación, disminuyendo los problemas de deglución y mejorando el comportamiento. Una persona que necesitaba el tubo de alimentación por miedo a asfixiarse, tuvo una severa pérdida de peso. Después de una alimentación semilíquida y de ganar parte del peso perdido, esta persona recuperó la suficiente coordinación para continuar tomando algo de alimento por boca. Otra persona que había perdido peso, lo recuperó cuando le fue dada una dieta de 5000 calorías. Esta persona ahora camina sin asistencia.
La correlación entre calorías y coordinación ha sido documentada:
- Se ha visto que mantener un peso adecuado e incluso ganar peso, particularmente en los últimos estadios de la enfermedad, da como resultado una mejora de los movimientos coreicos, así como una mayor actividad y capacidad de respuesta. (The Physicians Guide to the Management of HD, p. 26)
- Las personas con la EH necesitan mas calorías –hasta 5.000 calorías al día, más o menos- y, a menudo tienen un apetito voraz a pesar de la dificultad para comer. El peso adicional puede disminuir los movimientos involuntarios y protege las partes del cuerpo de posibles heridas (Towards a Fuller Life, p.3 tomo azul)
- Las investigaciones han demostrado que aumentar la ingesta de calorías es importante en los enfermos de Huntington. Se ha visto un resultado positivo ya que, al aumentar la ingestión nutritiva en los enfermos, disminuyeron los movimientos coreicos y aumentó la capacidad funciona.
Sugerencias
- Incluir cereal en el desayuno a la vez que frutas, azúcar y nata.
- Tostadas con mantequilla calientes (pudiendo poner más mantequilla de la normal). Añadir mermelada, jalea o compota.
- Añadir leche en polvo descremada a un litro de leche entera, dejándolo enfriar durante 24 horas. Después, servir con las comidas.
- Usar nata entera en lugar de nata baja en grasas.
- Las bebidas instantáneas de desayunos son excelentes y una fuente barata de calorías y nutrientes para tomar entre comidas.
- El “tofu” es una fuente muy buena de proteínas y es suave y fácil de masticar. Mucha gente lo usa como sustituto de la carne. Una forma de prepararlo es rehogándolo con verduras.
- Servir sopas espesas en lugar de caldos.
- Añadir mantequilla o queso cremoso a las verduras.
- Añadir el propio jugo de la carne sobre ésta y las patatas.
- Servir raciones dobles en la medida de lo posible.

Sigue ...

jueves, 3 de septiembre de 2009

De nuestro buen amigo Phil Hardt

Tomando mejores decisiones ahora
Con los años, he llegado a la conclusión de que la EH es una condición manejable. Una vez felicité a un compañero corredor, como yo, por el buen tiempo que había hecho y por su mirada tan descansada tan poco tiempo después de una carrera. Me dijo que tenía diabetes, que muchos en su familia había sufrido terriblemente por esta condición y habían muerto. Dijo que sólo había una gran decisión a tomar en la vida: estar sano o sufrir. Manejar la EH requiere de una planificación informada y de la ejecución de esos planes. Aquí es donde Phil realmente brilla --- Jerry Lampson
Phil Hardt
Author: Phil Hardt
"Estoy cansado de ver el sufrimiento, el dolor y la angustia donde sea que haya dado una charla porque no existe nada para advertir y ayudar a los que están en situación de riesgo, o dieron positivo pero son aún asintomáticos, a tomar mejores decisiones para protegerse AHORA a ellos mismos, a sus familias y a su futuro" 16-Mar-2002
Making Better Decisions Now
Phil Hardt
Si vamos a romper este ciclo nefasto de la EH de no estar adecuadamente preparados, tenemos que empezar haciendo las cosas de manera diferente, y pronto! Espero que la Lista de Preparación para personas en Riesgo ayude! Sé lo que estoy pidiendo a todos hacer es difícil y que requerirá un cambio de paradigmas, pero más tarde valdrá tanto la pena! Creo que mientras antes, es decir, mientras de más jóvenes les hablemos a aquellos que están en situación de riesgo sobre lo que deberían hacer para prepararse, tal vez evitemos que tengan que lidiar con tanta angustia y dolor como los que vemos hoy en día. Cuando la próxima generación se convierta en sintomática, espero que la mayoría de ellos estén mejor preparados que lo que sus padres los estuvieron para hacer frente a la EH y así estén mucho mejor preparados para la batalla!
Muchos de los que están en riesgo me piden que recomiende cómo prepararse para el 50% de probabilidades de volverse sintomáticos por la EH. Mi simple respuesta es: prepárate como si fueras a tenerla y vive como si no la tuvieras! Al hacer esto, de ninguna manera estarás admitiendo que tendrás la EH; simplemente estarás siendo proactivo al reducir al mínimo los daños financieros y emocionales que podrían resultar de la EH si no estuvieran adecuadamente preparados. Un querido amigo dijo, "Esta no es la EH de tu padre. "No podemos enterrar la cabeza en la arena con la esperanza de que todo se solucione. Debemos ser responsables por ese día AHORA, por nosotros mismos y por nuestros seres queridos. Yo recomiendo algunos cambios difíciles AHORA porque sé muy bien que si te quedas en el lugar y la EH comienza afectar tu percepción, tus emociones y tu juicio, es posible que no veas la necesidad de cambio y termines perdido y sin haberte preparado. Desearía de todo corazón que no estuvieras en riesgo, pero lo estás, así que mejor mira a tu condición en la cara. Los siguientes son pasos de "sentido común” para protegerte a ti y a tu familia por si acaso:
· Anótate para obtener discapacidad a corto plazo (en inglés, STD) y a largo plazo (LTD), a través del seguro de tu empleador. La mayoría de las empresas abren un período de inscripción en el que puedes añadir o eliminar cobertura sin que te hagan preguntas. Luego, si ya no puedes trabajar debido a cualquier discapacidad, incluyendo la EH, seguirás recibiendo el mismo monto de dinero que cuando estabas trabajando a tiempo completo!
· Anótate para obtener el monto máximo posible de seguro de vida sin que tengas que mostrar "prueba de asegurabilidad" con tu empleador.
· Añade dos extras que por lo general no tienen costo adicional: 1) cobertura mínima para sus hijos, de 10.000 por niño, que puede convertirse cuando cumplan l8 en su propia póliza de 50.000 dólares sin mostrar prueba de asegurabilidad. Si diste positivo en el test, tus hijos están en riesgo y entonces es posible que no puedan obtener su propia póliza. 2) Una cláusula de beneficios acelerados que te permita utilizar hasta el 50% del valor nominal de la póliza para pagar por la asistencia domiciliaria de enfermería, si es necesario.
· Permanece en el mismo empleo si ya eres titular, o si tienes 10 años de servicio antes de que la invalidez haya comenzado. Ya estás cubierto en caso de discapacidad de corto plazo y de largo plazo, continuarás disfrutando de los mismos beneficios médicos, dentales, de visión y de salud mental, pagando el mismo importe que ya pagabas mientras tengas una incapacidad. Además, seguirás acumulando tiempo de servicio para la jubilación, siempre y cuando estés incapacitado para trabajar.
· Edúcate o desarrolla tus habilidades para el comercio todo lo que puedas de manera que puedas trabajar para una empresa que ofrezca beneficios de grupo. Los beneficios de grupo suelen ser menos costosos y no tienes que presentar "prueba de asegurabilidad" al momento de firmar la póliza.
· Anima a tu cónyuge o pareja a que también complete su educación. Si algo te sucede y deben trabajar, él o ella podrán encontrar un mejor empleo, con un mejor sueldo.
· Si usted trabaja por su cuenta, este tipo de seguros pueden ser inaccesibles debido a los costos y los posibles requisitos para demostrar "la prueba de asegurabilidad." Si usted indica en su solicitud de que la EH está presente en su familia, es probable que sea el seguro le sea denegado o que le exijan una prima muy costosa. Por otra parte, si no responde a todas las preguntas con honestidad, y esto se descubierto, los aseguradores pueden anular su cobertura. Personalmente, yo tuve que renunciar a esta posibilidad y trabajar para una empresa grande, cuando yo habría preferido ser autónomo. Pero ahora estoy muy agradecido porque mi familia no tiene que sacrificar nada, y están protegidos. Por eso vale la pena el sacrificio personal. Pueden perseguir tus sueños a su debido momento.
· Get your financial affairs in order by creating a Last Will and Testament, a family trust (to avoid money being held in probate for the war after your death) and a Durable Power of Attorney (to assign the individual who will manage your financial affairs). Pon tus asuntos financieros en orden mediante la redacción de tu última voluntad y tu testamento; crea un fideicomiso familiar (para evitar que el dinero del testamento ocasione peleas después de tu muerte); haz un poder permanente (para asignar la persona que gestionará sus asuntos financieros). Estos son asuntos difíciles, pero no se puede esperar porque el más "suave" de los síntomas de la EH puede afectar la manera de procesar los pensamientos, y puede que no quieras para completar estas medidas necesarias para protegerte a ti mismo y a tu familia de las dificultades financieras. Una asociación legal o abogado pueden ayudarte a determinar tus necesidades pecuniarias.
· Pon tus asuntos médicos en orden completando un testamento en vida y un poder médico permanente. AHORA es el momento de dar a conocer tus deseos con respecto a la calidad de vida que quieres mantener, si te vuelves sintomático. Aconseja a tu familia con respecto a cuestiones tales como el uso de una sonda de alimentación, la donación de órganos, la donación tu cerebro para la investigación, y el uso de asistencia mecánica para mantenerte con vida. Si dilatas las decisiones y te vuelven menos competente o incapaz de tomarlas por ti mismo, alguien más lo HARÁ POR TI. No hagas pasar a tu familia por la agonía desgarradora de tener que tomar estas decisiones sobre el final de tu vida. Si dilatas las decisiones, quizá no te des cuenta de lo necesario que puede ser adoptar esas decisiones tan claramente como puedes hacerlo ahora. Las emociones afectadas por la EH, como el miedo, la paranoia y la falta de confianza pueden hacer que no te importe, o mejor dicho que no veas cómo estas decisiones afectarán tu futuro y el futuro de tu familia. Una asociación legal o abogado pueden asesorarte respecto de las leyes locales al respecto.
· Comienza de inmediato a eliminar el estrés de tu vida. Mantén una dieta y un estilo de vida saludables. Ejercita a diario para mantenerte en forma, fuerte y flexible. Lee y desafía a tu cerebro a que se mantenga fuerte y ágil. Cuanto mejor te sientas física y mentalmente, más fácil te será hacer frente a la enfermedad positivamente, si heredaste la EH.
· Edúcate inmediatamente acerca de la variabilidad de los síntomas de la EH, en especial los signos más "suaves", incluidos los emocionales, los cambios conductuales y cognitivos tales como la depresión, la paranoia, la impulsividad, la ira y la pérdida de la inhibición social. Debes entender estos síntomas para tú y tu familia puedan reconocerlos y hacerles frente de manera positiva. Los miembros de tu familia extendida deberían incluirse. Comparte con ellos tus conocimientos y tu comprensión de la situación para que puedan beneficiarse ellos también.
Empieza a seguir estas recomendaciones ahora, mientras que todavía tocas con cuatro cuerdas en este concierto de la vida, ya te ayudarán a que sea mucho más fácil seguir tocando si una de las cuerdas se corta y te ves obligado a seguir tocando con sólo tres! Como dijo Jack Reiemer en el Houston Chronicle: "Así que, tal vez nuestra tarea en este inestable, siempre cambiante y desconcertante mundo en que vivimos es hacer música, en un primer momento con todo lo que tenemos y, a continuación, cuando eso ya no sea posible, hacer música con lo que nos reste. " Que sigas haciendo música hermosa para siempre! ...

jueves, 27 de agosto de 2009

"14 cambios que son señal de preocupación"

Reproducimos algunos artículos de nuestro buen amigo, paciente de la enfermedad de Huntington y de quien hay que aprender mucho.
Author: Phil Hardt
Esta idea la tomé de un panfleto sobre la enfermedad de Alzheimer que leí; sin embargo, los ejemplos fueron cambiados para que encajen con los síntomas cognitivos, emocionales y comportamentales tempranos de la EH. Mi objetivo, con estos 14 cambios, no fue crear una histeria colectiva sino ayudar a eliminar parte del dolor que veo cotidianamente.
1. Pérdida de memoria que afecta el trabajo o las habilidades personales. Es normal olvidarse de una tarea, del un plazo o del nombre de un colega, sobre todo cuando se está bajo presión. Sin embargo, el olvido o la confusión frecuente en la casa o en el lugar de trabajo durante un período prolongado que no es típico de la persona pueden ser señal de preocupación.
2. Dificultad para realizar tareas familiares. Las personas ocupadas toma pausas de vez en cuando para pensar en lo que están haciendo, o en la forma de terminar un proyecto. Sin embargo, la preocupación se plantea si las tareas que solían ser completado en dos horas empiezan a tomar todo el día, o si prepararse para ir a algún toma una hora en vez de diez minutos.
3. Problemas con el habla y el lenguaje. Toda persona tiene problemas a veces para encontrar la palabra adecuada, pero una persona con la EH puede olvidar palabras simples o hacer una sustitución inapropiada de palabras, tales como, "coloqué la tarta en el baño", en lugar de decir "en el horno". El habla puede tornarse lenta, con pausas entre las palabras y las respuestas.
4. Desorientación en el tiempo y el espacio. Cualquiera puede olvidarse momentáneamente del día de la semana o de lo que se necesita de la tienda. Pero las personas con la EH pueden fácilmente distraerse o perder completamente la noción del de tiempo y de las tareas realizadas. Pueden permanecer desorientados hasta que alguien se los señale. Pueden perderse conduciendo a casa, al trabajo, o incluso a una tienda familiar.
5. Cambios en el estado de ánimo o el comportamiento. Todo el mundo experimenta una amplia gama de emociones-es parte del ser humano. Sin embargo, las personas con la EH pueden presentar cambios de humor rápidos y sin motivo aparente. Estos estados de ánimo pueden ser poco característicos de su habitual temperamento. Pueden mostrar respuestas emocionales menores o inapropiadas para una situación determinada.
6. Juicio pobre o disminuido. Todo el mundo se ha molestado por haber recibido una multa. Sin embargo, una persona con la EH que es detenida y arrestada erróneamente por haber estado borracha puede enojarse desmedidamente y proferir insultos, o incluso golpear al policía a causa del mal juicio o la falta de un pensamiento que le permita medir las consecuencias.
7. Problemas con el pensamiento abstracto. Llevar las cuentas puede ser un reto para cualquiera, pero para alguien con la EH, reconocer números o realizar cálculos pueden ser extremadamente difícil y estresante. La disminución de la concentración, de la capacidad para enfocarse y tomar buenas decisiones pueden ser indicios de problemas si continúan sin razones aparentes.
8. Perder las cosas. Todos perdemos una billetera o las llaves de vez en cuando. Sin embargo, una persona con la EH puede poner artículos en lugares inapropiados y no recordar haberlo hecho, como colocar una botella de leche en el armario o un reloj en la azucarera.
9. Cambios en la personalidad. La personalidad suele cambiar con la edad. Una persona con la EH puede experimentar cambios inusuales en su personalidad. Por ejemplo, alguien que, en general, era tolerante puede volverse enojoso, temeroso y paranoico o alguien que disfrutaba de salir puede llegar retirase de toda interacción social.
10. Pérdida de iniciativa. Es normal cansarse de los quehaceres domésticos, de las actividades comerciales o de las obligaciones sociales. Pero para la mayoría de la gente, ese sentimiento es breve y el entusiasmo y el interés suelen retornar. La persona con la EH puede llegar a ser indiferente y apática hacia actividades que solían darles satisfacción y felicidad.
11. Depresión. Las tragedias nos entristecen a todos, pero las personas con la EH no pueden se recuperar- pueden presentar mayor irritabilidad y llanto y pueden expresar sentimientos de desesperanza o de culpa. Pueden perder interés en las actividades ordinarias, como el sexo, e incluso experimentar disturbios en la experiencia de comer y/o el sueño. Individuos severamente deprimidos pueden hablar abiertamente de suicidio, diciendo cosas como, "Ya no soy más necesario," o "Las cosas estarían mejor sin mí".
12. Pérdida de las inhibiciones sociales. Es normal que las creencias o valores cambien con la edad. Una persona con la EH empezar a insultar fuera de lo característico, apostar, mentir, engañar, robar, o tener conductas sexuales inadecuadas-cosas que nunca antes había hecho.
13. Pérdida de la coordinación visual-espacial. Cualquier persona puede medir mal una curva. Sin embargo, una persona con la EH puede perder los reflejos o la coordinación necesarios para evitar un accidente o salirse del camino. Pueden golpearse los codos con las puertas mientras caminan o chocarse una pared mientras caminan por un pasillo.
14. Comprensión lenta. Todo el mundo de vez en cuando no capta una broma, pero una persona con la EH puede tener una mala comprensión o una comprensión más lenta, por lo que no puede captar el significado de una historia o de una conversación. También puede interpretar de manera incorrecta o más lenta las expresiones faciales, como la aprobación o el disgusto, lo que puede provocar respuestas inadecuadas y malos entendidos.
POR FAVOR, TOMA NOTA DE QUE: los cambios que se han señalado anteriormente, sutiles o graves, deben ser comentados con tu médico si comienzan a ocurrir inexplicablemente o si no son característicos de tu comportamiento habitual o de tus capacidades normales. Dado que algunas de estas señales de advertencia son tan personales, sólo tú o alguien cercano a ti pueden ayudar a determinar si son signo de una preocupación o simplemente una consecuencia del estrés u de otra enfermedad. Lo que es típico en una persona puede no ser lo "normal" para alguien más. Phil
HDlighthouse.org
Esta nota puede ser de gran interes para nuestra amiga que llamo estamañana a la Fundacion
Victor Orozco

jueves, 20 de agosto de 2009

Implicaciones de los resultados de la EH

Implicaciones de la EH
1. ¿Qué implica un resultado positivo para EH?
Un resultado positivo para EH puede cambiar su vida en muchos aspectos. Por ejemplo, puede afectar a su decisión de tener hijos, de planificar el futuro, modificar el orden de sus prioridades, buscar una vivienda adecuada, etc. Puede resultarle más difícil conseguir una hipoteca, un seguro de vida o un seguro sanitario de salud. Por lo tanto, a las personas con riesgo se les aconseja que tomen este tipo de decisiones que afectan a su vida futura antes de someterse al análisis predictivo o antes de que los síntomas aparezcan y se realice el diagnóstico de la enfermedad.
2. ¿Cómo afectará la EH a mi vida cotidiana?
La EH irá afectando de forma progresiva su habilidad para vivir de manera independiente. Le va a resultar más difícil realizar su trabajo, sus actividades sociales y en general sus actividades de la vida diaria. Según vaya avanzando la enfermedad necesitará más ayuda y se hará más dependiente de otras personas como familiares, profesionales de la salud y asistentes sociales.
3. ¿Puedo conducir si soy portador de la mutación de la EH?
Este es un tema muy delicado. En algunos países es obligatorio informar a las autoridades que ha sido diagnosticado de una enfermedad que puede afectar a su capacidad para conducir. Algunas veces a las personas que están en los primeros estadíos de la enfermedad se les conceden permisos de conducción que son renovados en un período más corto de tiempo.
4. ¿Cuáles son los problemas más importantes para mi vida cotidiana?
Muchos pacientes y cuidadores de EH encuentran que los problemas conductuales son más problemáticos que los problemas motores o cognitivos. Esto implica especialmente a la depresión, la apatía, la ansiedad, la irritabilidad y las conductas obsesivo-compulsivas. Además los problemas cognitivos pueden tener también un gran impacto en la vida diaria. La EH afecta a ciertas regiones del cerebro que normalmente controlan la planificación de tareas para el futuro (funciones ejecutivas) y ser capaz de concentrarse en más de una tarea al mismo tiempo (flexibilidad cognitiva). Por lo tanto, los pacientes con EH pueden verse sobrepasados a la hora de realizar actividades o tener dificultades a la hora de prestar atención y adaptarse a situaciones cambiantes. Además, los problemas del sueño pueden afectar la vida familiar, ya sea por debido a falta de sueño por la noche o a exceso de sueño durante el día.
5. ¿Existe alguna estrategia para poder afrontar mejor la EH?
Las estrategias para enfrentarse a la EH han de diseñarse de forma individual teniendo en cuenta la persona afecta, el estadío de la enfermedad y el contexto familiar. Dado que la enfermedad progresa muy lentamente tenemos tiempo para ir adaptándonos a los cambios producidos por la enfermedad. Con un mejor conocimiento de las limitaciones cognitivas y conductuales es más fácil poder desarrollar estrategias que nos permitan adaptarnos mejor a los cambios y a mantener una atmósfera acogedora y relación agradable con las personas que padecen EH. También puede solicitar información importante y consejos valiosos tanto de los especialistas en la EH como de las organizaciones de voluntarios que haya en su país.
http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_dl

viernes, 14 de agosto de 2009

Cómo lidiar con esta enfermedad

Seguiremos con una serie de artículos tomada de:http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntington/Paginas/Viviendo%20con.aspx
VIVIENDO CON LA ENFERMEDAD
Niños
Cada familia es única y como la enfermedad se manifiesta de diferentes maneras, las implicaciones sociales y los problemas prácticos serán diferentes también.
En los casos de los niños afectados (situación extremadamente rara), las familias están bajo una tensión increíble; para los padres, las sensaciones de rabia o culpabilidad pueden ser abrumadoras. Bajo ninguna circunstancia deberían las familias llevar esta carga sin ayuda.
Algunos de los recursos más útiles para los niños se encuentran en el entorno escolar, donde podrá tener acceso a las diferentes ayudas para disminuir las alteraciones cognitivas.

Adultos
Diagnóstico
Una vez diagnosticada la enfermedad el choque puede ser tremendo. Las familias que conocen la enfermedad saben lo que significa para ellas; las que no la conocen lo más probable es que comiencen a recabar toda la información que se encuentre a su alcance. Toma tiempo para recuperarse del choque y nadie debe sentirse avergonzado o preocupado si encuentra difícil asumir la información y sus implicaciones
La reacción inmediata suele ser la incredulidad, se hace duro aceptar el hecho de no poder realizar el trabajo y demás actividades como lo estaba haciendo hasta ahora. Es difícil hablar de ello con tus amigos y familia, por que consideran que es una enfermedad mental con todo lo que conlleva.
Mucha gente puede no sólo sentir una pena y depresión profundas, sino incluso rabia, sobre todo si no fue debidamente informado por sus familiares de los antecedentes que había; se puede sentir amargura y rabia contra un padre por no ser más abiertos.
La reacción será muy particular, cada persona es diferente a los demás y la enfermedad se manifiesta de manera diferente en cada uno, con una velocidad de progresión diferente. No hay manera de predecir a priori la rapidez de evolución ni el grado de deterioro ni siquiera tiene que ser igual que algún familiar afectado.
Todos estos factores, así como la personalidad de los miembros de la familia y las condiciones en las que estaban viviendo previamente, afectarán en la manera de vivir la enfermedad.
Futuro
Los planes para el futuro hay que considerarlos desde el principio siempre que sea posible; si la persona afectada todavía puede, debe estar implicado en ellos, si es el cabeza de familia considerar la cuestión económica ya que no podrá trabajar en un futuro. Deben implicarse todos los miembros de la familia, decidir como transmitirlo y en qué momento. No existen patrones de conducta porque no hay dos familias iguales.
Recuerde que la persona afectada por la Enfermedad de Huntington sigue siendo una persona; no puede ser igual que era hace unos años, pero deben ser tratados con respeto y ayudarles lo más posible en mejorar su dignidad y calidad de vida.
La persona afectada pierde la capacidad de controlar sus emociones y puede responder desmesuradamente ante una situación determinada; si permite que gracias a la agresividad logre sus propósitos no lo beneficiará. Si usted le recuerda constantemente que un determinado comportamiento no es el adecuado puede variarlo. Quizás esta es la forma que tenemos de educar a los niños y debemos aplicarla a las personas enfermas. Centrándonos en los comportamientos anómalos podemos reorientarlos y acentuar los comportamientos deseados.
Si el estado de agresividad alcanza tal punto que piense que su integridad física, o de las personas de su entorno, está en peligro, acuda a un servicio profesional. Las técnicas de mejoramiento del comportamiento pueden funcionar, pero también puede ser necesaria otro tipo de terapia que incluya determinadas medicaciones.
Todos podemos estar irritables por no tener en un momento determinado las necesidades básicas de la vida, como la comida, vestido, etc.; cuando se resuelven estas necesidades podemos orientarnos hacia otras metas y aspiraciones. Cuando una persona enferma está irritable es imprescindible que intentemos averiguar por qué los está, puede que tenga hambre, sed o le duela algo que no sea capaz de transmitir y tiene fácil solución.
El papel tradicional en la familia confiere a los padres el proveer el cuidado, la educación, las comodidades y todas aquellas necesidades que necesitan los niños, así como enseñarles a madurar para que ellos puedan realizar el mismo papel con sus hijos.
Cuando un miembro de la familia esta enfermo, estos papeles pueden cambiar rápidamente. Cuando el padre está enfermo, el niño necesitará adquirir el papel del adulto mientras la enfermedad dure y el padre el de niño en el aspecto de necesidad de cuidados. Si la enfermedad es de breve duración., los papeles se restablecen al momento, pero si se trata de una larga enfermedad como es la enfermedad de Huntington, una vez que la persona presenta los primeros síntomas, la situación nunca podrá restaurarse.
Cuando el padre está enfermo y no puede cuidar a su hijo durante largo tiempo, las reacciones del niño pueden ser:
· Cuidar al padre o la madre.
· Ser más independiente.
· Delegar en otros el cuidado y la atención.
· Fingir para conseguir mayor atención.
Puede haber serios problemas de adaptación que necesitan del consejo de profesionales. Otra excelente solución es ponerse en contacto con otras familias con los mismos problemas.
Su vida no se detiene porque se haya instaurado en ella la enfermedad; trae un cambio sustancial y la necesidad de organizarla en consecuencia. Piense que la enfermedad es de evolución lenta, que hay diferentes vías abiertas de investigación y que puede estar disponible en un futuro un tratamiento eficaz que marque unas perspectivas muy diferentes a las de ahora.
SIGUE..

lunes, 10 de agosto de 2009

Sobre las pruebas presintomáticas

Es conveniente leer cuidadosamente el siguiente artículo a fin de tomar una buena decisiòn.
Prueba presintomática para la enfermedad de Huntington by Editorial Staff and Contributors

http://www.bidmc.org/YourHealth/TherapeuticCenters/HuntingtonsDisease.aspx?ChunkID=124422

Antecedente familiar para la enfermedad de Huntington
La revisión presintomática es usada para personas que tienen un historial familiar para la enfermedad de Huntington (HD por sus siglas en inglés) pero no tienen síntomas. Si cualquier padre tiene HD, la probabilidad de la persona sería 50-50 En el pasado, ninguna prueba podría identificar positivamente a personas que portaran el gen DH--o a aquellos destinados a desarrollar HD--antes del comienzo de sus síntomas. Esa situación cambió en 1983, cuando un equipo de científicos ubicaron el primer marcador genético para la HD. Ese fue el paso inicial para desarrollar una prueba de laboratorio para la enfermedad.
Marcadores genéticos
Un marcador es una pieza de ADN que yace cerca de un gen y generalmente es heredado con el. El descubrimiento del primer marcador de HD permitió a los científicos localizar el gen de HD o cromosoma 4. Esto llevó al desarrollo de una prueba presintomática para algunos individuos. Sin embargo, esta prueba requiere muestras de sangre o tejido de los miembros de la familia afectada o no afectada para identificar los marcadores unidos para esa familia particular. Por esta razón, los individuos adoptados, huérfanos y la gente que tiene pocos miembros vivientes eran incapaces de usar la prueba.
El descubrimiento del gen de la HD ha llevado a una prueba presintomática menos costosa, sencilla y más exacta. La nueva prueba usa CAG (trinucleótido citosina-adenina-guanina [triplete]) de distancia repetida para detectar la presencia de la mutación de HD en sangre.
Complicaciones en pruebas presintomática
Hay muchos factores de complicación que reflejan la complejidad del diagnóstico de HD. Los ejemplos incluyen:
· No se puede encontrar un antecedente familiar de HD en un número pequeño de individuos con HD (1 a 3 por ciento).
· Algunos individuos pueden no estar conscientes de su legado genético. Algunas veces un miembro de la familia puede ocultar un trastorno genético de temor de estigma social. Un padre puede no querer preocupar a sus hijos, asustarlos o desalentarlos de casarse.
· Un miembro de la familia puede morir por otra causa antes que comience a mostrar signos de HD. A veces, la causa de muerte de un familiar puede no ser conocida o la familia no está consciente de la muerte de un familiar.
· Los niños adoptados pueden no saber su herencia genética o los síntomas tempranos de un individuo pueden ser tan ligeros como para atrapar su atención.
¿Cómo se conduce una prueba presintomática?
Un individuo que desee ser examinado debería contactar el centro más cercano. (Se puede obtener una lista de tales centros en la Huntington's Disease Society of America al 1-800-345-HDSA.) La mayoría de las pruebas deberían incluir los siguientes componentes:
· Una examinación neurológica
· Asesoría psicológica previa al examen
· Seguimiento
Buscando síntomas clínicos
El propósito de la examinación neurológica es determinar si la persona que requiere la prueba muestra o no algún síntoma clínico de HD. Es importante recordar que si un individuo está mostrando aún síntomas ligeros de HD, el se arriesga a ser diagnosticado con la enfermedad durante la examinación neurológica, aun antes de la prueba genética.
Pesando los beneficios y los riesgos
Durante la asesoría previa, el individuo aprenderá acerca de la HD, acerca de su propio nivel de riesgo y acerca del procedimiento de la prueba. Se le platicará a la persona acerca de las limitaciones de la prueba, la exactitud de la prueba y los posibles resultados. El puede entonces sopesar los riesgos y beneficios de la prueba y puede aun decidir en ese momento dejar de perseguir más evaluación.
Si una persona decide ser evaluada, un equipo de especialistas altamente entrenados serán involucrados, el cual puede incluir neurólogos, consejeros genéticos, trabajadores sociales, psiquiatras y psicólogos. Este equipo de profesionales ayuda a la persona en riesgo si la prueba es lo correcto para hacer y prepararla cuidadosamente para un resultado negativo, positivo o inconcluso.
Los individuos que deciden continuar el proceso de evaluación deberían ser acompañados en las sesiones de asesoría de su esposa, un amigo o un familiar que no está en riesgo. Otros miembros de la familia podrían participar en las sesiones de consejería si el individuo en evaluación lo desea.
Revisión de sangre
La evaluación genética en sí misma involucra donar una muestra de sangre que es revisada en el laboratorio por la presencia o ausencia de la mutación de HD. La prueba puede requerir una muestra de ADN de un familiar cercano afectado, de preferencia un padre, con el propósito de confirmar el diagnóstico de HD en la familia. Esto es especialmente importante si de alguna manera, el antecedente familiar de HD no es claro o es de alguna manera inusual.
Los resultados de la prueba deberían ser dados únicamente en persona y sólo al individuo que está siendo examinado. Los resultados son confidenciales. A pesar de los resultados de la prueba, se recomienda el seguimiento.
Prueba prenatal y evaluación de los niños
Con el fin de proteger los intereses de los menores, incluyendo la confidencialidad, la evaluación no es recomendada para aquellos menores de 18 años a menos que exista una razón médica convincente (por ejemplo, el niño está exhibiendo los síntomas).
La prueba de un feto (evaluación prenatal) presenta cambios especiales y riesgos. De hecho, algunos centros no realizan las pruebas genéticas en fetos. Debido a que un resultado positivo de una prueba usando prueba genética directa significa que el padre en riesgo es también un portador del gen, los individuos en riesgo que están considerando un embarazo son aconsejados para buscar asesoría genética previa a la concepción.
Algunos padres en riesgo pueden desear conocer el riesgo de su feto, pero no de ellos mismos. En esta situación, los padres optan por pruebas prenatales usando marcadores vinculados con ADN en lugar de la prueba genética directa. En este caso, la prueba no busca en si el gen de HD pero en su lugar indica si el feto ha heredado o no un cromosoma 4 del abuelo infectado o por el padre no afectado de un lado de la familia con HD. Si la prueba muestra que el feto ha heredado el cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres entonces aprenderán que el riesgo del feto es el mismo que el del padre (50-50), pero ellos no aprenden nada nuevo acerca del riesgo de su padre. Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo infectado, el riesgo del feto es muy bajo (menor del 1%) en la mayoría de los casos.
Otra opción que se abre a los padres es la fertilización in vitro con revisión de pre-implantación. En este procedimiento, los embriones son revisados para determinar cual porta la mutación de HD. Los embriones que determinaron no tener la mutación del gen de HD son entonces implantados en el útero de la mujer.
Riesgos de la evaluación
Existen consecuencias emocionales y prácticas, no sólo para el individuo que toma la prueba, sino para su familia entera. La evaluación es enormemente compleja y ha sido rodeada por controversia considerable. Por ejemplo, las personas con resultados positivos en una prueba, pueden arriesgarse a perder su salud y el seguro de vida, sufrir la pérdida del empleo y otras responsabilidades. Las personas que experimentan la revisión pueden desear cubrir el costo por ellos mismos, ya que la cobertura de una aseguradora puede llevar a perder el seguro de vida en el caso de un resultado positivo, aunque esto pueda cambiar el futuro.
Con la participación de los profesionales de la salud y de personas de familias con HD, los científicos han desarrollado pautas para la evaluación. Todos los individuos que busquen una prueba genética deberían obtener una copia de esas pautas, ya sea en su centro de evaluación o por las organizaciones enlistadas en el índice. Esas organizaciones tienen información de sitios que realizan la evaluación usando los procedimientos establecidos. Ellos recomiendan ampliamente que los individuos eviten pruebas que no se adhieran a esas pautas.
¿Cómo una persona decide ser evaluada?
La ansiedad que surge por vivir con un 50 por ciento de riesgo para HD puede ser abrumadora. ¿De qué manera toma, una persona joven, decisiones importantes acerca de la educación a largo plazo, el matrimonio y los hijos? ¿De qué manera lidian los padres de hijos adultos con sus temores acerca de los hijos y nietos? ¿De qué manera llegan las personas a conformarse con la ambigüedad y la incertidumbre de vivir en riesgo?
Algunos individuos escogen experimentar la prueba con un deseo de mayor certeza acerca de su status genético. Ellos creen que los resultados los habilitarán a tomar decisiones más informadas acerca del futuro. Otros deciden no tomar la prueba. Ellos son capaces de hacer la paz con la incertidumbre de estar en riesgo, prefiriendo preceder a las consecuencias emocionales de un resultado positivo, así como también las posibles pérdidas de seguridad y empleo. No hay decisión correcta o errónea, ya que cada elección es altamente individual. Las pautas para una prueba genética para la HD, discutidas en la sección previa, fueron desarrolladas para ayudar a la gente con esta elección de cambio de vida.
Consecuencias emocionales
Cuales sean los resultados de la prueba genética, el individuo en riesgo y los miembros de la familia pueden esperar respuestas emocionales poderosas y complejas. La salud y felicidad de la esposas, hermanos y hermanas, hijos, padres y abuelos son afectados por el resultado positivo de una prueba, como lo son un amigo del individuo, socios de trabajo, vecinos otros. Debido a que recibir los resultados de las pruebas puede probar ser devastador, las pautas para la revisión pedidas como consejería continúa aún después de que la prueba se completó y los resultados se desconocen.
Fuente:
· National Institutes of Health, 2000

sábado, 1 de agosto de 2009

Lo que debe saber sobre tratamientos de la EH

TRATAMIENTOS

1. ¿Hay una cura para la EH?
Desgraciadamente, hoy en día no existe ningún fármaco que haya sido probada su eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH. Aunque, en los últimos años la investigación básica y clínica han contribuido a un conocimiento más profundo sobre la EH. Existen muchos estudios sobre la patogénesis de la enfermedad que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer la progresión de la misma (llamados tratamientos modificadores de la enfermedad). Hoy en día se están estudiando muchos compuestos desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles para realizar ensayos clínicos a corto plazo.
2. ¿Hay tratamientos para la EH?
Aunque no hay cura para la EH de momento, algunos tratamientos pueden controlar los síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos) y mejorar la calidad de vida. Estos tratamientos se dividen en farmacológicos (medicamentos) y no farmacológicos. Los tratamientos farmacológicos son cualquier medicina que se utilice para tratar los síntomas de la EH. Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, como la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia, la terapia cognitiva. Se ha comprobado que estas terapias mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio, la deglución y el balance.
3. ¿Cuáles son los síntomas tratables más importantes?
Los problemas que causan más problemas son el corea, la bradicinesia, la irritabilidad, la apatía, la depresión, la ansiedad y los trastornos del sueño. Estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos.
4. ¿Qué medicinas se utilizan para tratar los síntomas de la EH?
Algunos fármacos antipsicóticos (neurolépticos) se utilizan para tratar el corea y las hipercinesias; los antidepresivos para la depresión, la apatía y otras alteraciones del ánimo; los ansiolíticos para la ansiedad; y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño. Pero muchas medicinas pueden tener efectos secundarios y algunos efectos contrarios. Además las mismas medicinas pueden tener diferentes efectos en distintas personas. Por lo tanto, el tratamiento ideal ha de ser determinado para cada persona por un especialista con experiencia en la EH acorde con los síntomas y al efecto de los fármacos.
5. ¿Hay alguna dieta especial para la EH?
Se ha discutido mucho sobre los beneficios que tiene una dieta rica en vitaminas, coenzimas y otros compuestos (por ejemplo, creatina, coenzima Q10 y el etil-EPA) pero no existen datos clínicos que lo hayan podido probar. Durante los últimos estadíos de la enfermedad se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías. Es de gran ayuda consultar con un dietista.
http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_treat

viernes, 24 de julio de 2009

Sobre el diagnóstico de la EH

Seguimos conla preguntas que pueden ser mas frecuentes.
Diagnostico
1. ¿Cómo se diagnostica la EH?
Si usted cree que padece enfermedad de Huntington debería consultar con un especialista en EH (un neurólogo habitualmente) para que le haga algunas pruebas diagnósticas clínicas y genéticas. Si usted ya tiene síntomas de la enfermedad el médico le diagnosticará en base a la historia médica y de las pruebas clínicas. Los resultados de este diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningún síntoma pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética.
2. ¿Qué es el test predictivo?
El test predictivo es una prueba genética que permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas pre-sintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad.
3. Acaban de diagnosticar a uno de mis padres de enfermedad de Huntington. ¿Tengo que pasar el test predictivo?
Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutación. Pero para otras, el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal, es incluso peor.
4. ¿Cuál es proceso para pasar el test predictivo?
Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que tienes riesgo de padecer EH. A veces es mejor saber a ciencia cierta si tienes o no tienes el gen anormal de la EH. En este punto es muy aconsejable el consejo genético. Acudir a una clínica genética te permite tener una información cierta y actualizada sobre la enfermedad. También te da la oportunidad de comentar las distintas opciones que puedas tener. Habitualmente tendrás una consulta con un genetista que te permitirá comentar todas tus dudas referentes a la EH. Si decides pasar el test predictivo tendrás varias citas médicas con el equipo que te guiará durante todo el proceso. También se te extraerá una muestra de sangre. La revelación de los resultados se realizará a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde te atiendan.
5. ¿Dónde puedo hacerme el test?
El análisis genético solo está disponible en las clínicas genéticas especializadas. Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de cabecera.
6. ¿Cómo se hace el análisis genético?
Se extrae el ADN de las células sanguíneas y se analiza en un laboratorio especializado. A veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH.
7. ¿Qué detecta el análisis genético?
El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y por lo tanto, detecta la mutación de EH. El análisis puede dar como resultado si eres portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo desarrollarás la enfermedad.
8. ¿Cómo se interpretan los resultados del análisis genético?
Podemos diferenciar 4 tipos de resultados:
· Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que es una persona normal.
· Repeticiones entre 27 y 35, significa que es una persona normal pero con un pequeño riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
· Entre 36 y 39 el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o que no se llegue a desarrollar.
· Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal.
9. ¿Es fiable el análisis genético?
La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un análisis genético. Normalmente los análisis genéticos se confirman por duplicado con dos muestras de sangre separadas.
10. ¿Son confidenciales los resultados del análisis?
Sí, los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.
11. ¿El test predictivo lo paga mi compañía sanitaria aseguradora?
Debería consultar con su compañía si cubre tests presintomáticos. Pero antes de hacer dicha consulta debería valorar cuidadosamente los pros y los contras. Es posible que si usted es portador del gen anómalo de la EH su compañía aseguradora deje de darle cobertura o que cancele su póliza. A pesar de que existen leyes que prohíben la discriminación genética a las aseguradoras en muchos países, desgraciadamente no se cumplen en la práctica. Por lo tanto, puede ser que le interese abonar el precio del análisis predictivo a usted mismo.
12. ¿Debería decirles a los demás (amigos, vecinos, jefe y compañeros) que tengo EH?
Depende del estadío de la enfermedad en el que se encuentre y si su condición genética afecta a otras personas. Por ejemplo, su cónyuge o pareja debería saber que usted es portador del gen. Si los síntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral debería informar a sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica pérdida de contacto social, discriminación en el trabajo y por parte de las compañías aseguradoras. Antes de tomar una decisión al respecto, debería consulta con un especialista en aspectos legales relacionados con la EH.
13. ¿Cuál es el pronóstico si me diagnostican de EH?
La EH es mortal a muy largo plazo. La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15-20 años. La duración de la enfermedad puede variar desde los 2 a los 43 años, aunque depende de las personas.

http://www.euro-hd.net/html/network?eurohdsid=5d56205ff65732424c1c5bf05fdfbf09

sábado, 18 de julio de 2009

Que deberia hacer frente a sus hijos

Siguiendo con la serie de artículos de interés, les presento el siguiente:
Descendencia
http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_child

1. ¿Debería informar a mis hijos de la existencia de la EH en nuestra familia?
Sí, pero debe hacerlo de una manera adecuada para su edad y con lenguaje fácilmente comprensible para ellos. Los niños han de conocer la existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas. Si no son informados pueden pensar que el comportamiento de su padre afecto se debe al consumo de alcohol o al consumo de drogas, o que sus padres no les quieren.
2. ¿Cuándo debería hablar con mis hijos sobre la EH?
En términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar muestre síntomas de la enfermedad. Esto evita que los niños saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho familiar.
3. ¿Los niños pequeños pueden pasar el test predictivo?
En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños, por ejemplo, que muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
4. Uno de mis suegros tiene EH y queremos tener un hijo, ¿qué debemos hacer?
En este caso, deberían consultar con un genetista antes de tener familia. Su cónyuge puede pasar el test genético para saber si él/ella es portador/a del gen anómalo. Si no es portador, sus hijos no pueden heredar la enfermedad. Si es portador, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar el gen de la EH.
5. Si yo soy portador/a del gen de la EH, ¿significa que no debería tener hijos?
La decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la EH es una decisión personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros aconsejamos que se dirijan a una consulta con un genetista para que les oriente. Hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo. También puede tener en consideración que cuando su hijo sea mayor pueda haber una cura disponible para la EH. Y también puede ser que su hijo/a se crie con una persona con síntomas de la enfermedad.
6. ¿Se puede hacer el análisis al feto?
Las técnicas genéticas disponibles en la actualidad permiten realizar el análisis al feto, es decir, análisis prenatal (antes del nacimiento). Este tipo de análisis se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un país a otro.
7. ¿Cómo se realiza el análisis prenatal?
El análisis prenatal se puede hacer de dos maneras: mediante amniocentesis (también llamado análisis de líquido amniótico) que es un procedimiento en el que se analiza el líquido amniótico que contiene todo el material genético del feto, el cual se extrae mediante una aguja, habitualmente tras la semana 14 de embarazo; o mediante el análisis de una muestra del cordón umbilical (material de la placenta), que se puede hacer antes (entre la semana 9ª y 12ª de embarazo) pero tiene más riesgo para el feto.
8. ¿Puedo hacer el análisis al feto sin conocer mi propio riesgo genético?
Sí, existe un análisis que se llama “de exclusión” que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos.
9. ¿Es posible concebir un hijo que no tenga el gen de la EH?
Sí, el análisis genético preimplantacional (PGD), al que también se le denomina análisis embrional, es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante esta técnica sólo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen alterado de la EH, por lo tanto, la PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la EH, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación. Pero la PGD está prohibida en algunos países por leyes que pretenden proteger a los embriones.

viernes, 10 de julio de 2009

Sobre cómo se hereda la enfermedad

. ¿Cómo se hereda la EH?
Una persona sana, siempre da a su descendencia copias normales del gen. Por otro lado, una persona afectada de EH puede pasar una copia normal o una copia alterada del gen con una probabilidad del 50% (considerando que la persona es heterocigota para el gen de la EH). Por lo tanto, cuando un progenitor es portador del gen de la EH, su descendencia heredará una copia normal del progenitor sano y tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado del padre afecto.
2. ¿Puedo padecer EH por algún otro mecanismo?
No, es imposible. Para poder desarrollar la enfermedad tienes que haber nacido con el gen alterado de la EH.
3. Si mis hermanos/as tienen la EH, ¿significa que yo también la tendré?
No necesariamente. El riesgo de padecer la EH es de un 50% para cada hijo/a de una persona portadora del gen.
4. Si el riesgo de heredar el gen es del 50%, ¿significa que la mitad de los descendientes en una familia desarrollarán la enfermedad?
El riesgo global de heredar el gen alterado de la EH es de un 50% para cada descendiente (considerando que sólo uno de los progenitores está afecto y sólo tiene una copia del gen alterado). Esto no significa que la mitad de la descendencia de una familia heredará el gen de la EH. Por ejemplo, en una familia con 3 hijos, es posible que hereden el gen alterado uno, dos o los tres hijos, así como pueden heredar los tres el gen normal.
5. En nuestra familia sólo las mujeres son portadoras del gen alterado de la EH, ¿significa que en nuestra familia sólo las mujeres lo padecerán?
No. Esto es una mera coincidencia. La EH afecta igualmente a hombres y a mujeres.
6. ¿Qué significa “ser una persona con riesgo” de EH?
Significa que tu padre o tu madre, o alguno de tus abuelos es portador del gen alterado de la EH, independientemente de que haya desarrollado síntomas o no. Si uno de tus progenitores está afecto, tú tienes un riesgo del 50% de haber heredado el gen. Si uno de tus abuelos está afecto y no se sabe si tu padre/madre ha heredado el gen o no, entonces tu riesgo de haber heredado el gen es, estadísticamente, del 25%.
7. ¿Estoy ya afectado por la enfermedad si soy portador del gen anómalo de la EH?
Por definición un portador no está afectado por la enfermedad, a menos que haya empezado a mostrar síntomas y signos.
8. ¿Qué ocurre si soy portador/a del gen anómalo de la EH?
Las personas que han heredado el gen alterado de la EH desarrollarán la enfermedad, generalmente en la vida adulta, dependiendo del número de repeticiones. Pueden pasar el gen alterado a sus hijos. Como se ha comentado anteriormente, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar la copia alterada o la no alterada.
9. ¿Cuál es la probabilidad que tengo de tener un hijo portador del gen de la EH?
Cada hijo de una persona portadora del gen de la EH tiene un 50% de heredar el gen alterado. Si usted tiene un riesgo del 50% de haber heredado el gen y decide no pasar el test predictivo, estadísticamente, sus hijos tienen un riesgo del 25% cada uno.
10. ¿Puede la EH saltarse una generación?
Si una persona no hereda el gen alterado de la EH, no desarrollará la enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden. Por ejemplo, esto puede pasar si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que empiecen a desarrollarse los síntomas, lo que hace más difícil seguir la historia familiar.
11. ¿Puede cambiar la probabilidad de padecer EH durante la vida de la persona?
Sí, el riesgo de heredar la EH al nacer es del 50%. Dado que la EH suele aparecer hacia la mitad de la vida, al pasar esta época el riesgo de padecer EH va disminuyendo. Si usted cumple 60 años sin síntomas, su riesgo de desarrollar EH será más bajo.
12. Mi progenitor desarrolló EH a una edad avanzada, ¿me pasará a mí lo mismo?
Algunas familias comienzan a mostrar síntomas a una edad avanzada en comparación con otras. Es complicado determinar los factores implicados en la edad de inicio de la enfermedad y se están estudiando actualmente. Existe una relación inversa entre el número de trinucleótidos y la edad de inicio. Esto implica que, en general, a mayor número de repeticiones CAG, más temprano comienza la enfermedad. No obstante, el número de repeticiones CAG no es el único factor implicado en la edad de inicio. Esta relación parece estar influida por otros genes (llamados genes modificadores). También pueden estar implicados factores ambientales.
13. ¿Es muy importante el número de repeticiones CAG?
En general, los síntomas de la EH aparecen cuando el número de repeticiones de trinucleótidos es mayor de 40 unidades CAG. Las personas con un número de repeticiones intermedias (entre 36-39 repeticiones CAG) puede que nunca desarrollen síntomas de la enfermedad o que éstos aparezcan a una edad avanzada. Por otro lado, un gran número de repeticiones CAG se asocian a una edad de aparición temprana (antes de los 20 años de edad), lo que se conoce como enfermedad de Huntington juvenil. Existe una gran variedad en el número de repeticiones CAG, pero los pacientes menores de 10 años (EH infantil) suelen tener más de 80 repeticiones CAG.
14. ¿Siempre se hereda la EH juvenil del padre?
En el 75% de los casos de EH juvenil, la mutación ha sido heredada del padre y en el 25% de los casos, ha sido heredada de la madre. Cuando el gen tiene más de 29 unidades de CAG el número de repeticiones puede aumentar en la siguiente generación, pero esto es muy raro. Cuando el gen tiene un número de repeticiones de CAG suficiente como para producir la enfermedad (36 o más) hay más probabilidades de que se produzca un cambio en el número de repeticiones al pasarlo a la siguiente generación. Cuando las repeticiones de CAG se heredan del padre, es más probable que se produzca un aumento y no una disminución de las mismas. El progresivo aumento en el número de repeticiones lleva a una aparición de los síntomas de la enfermedad a una edad más temprana, a este fenómeno se le conoce con el nombre de anticipación. Dado que es más probable que se dé cuando el progenitor afecto es el padre, la mayor parte de los casos de EH juvenil se heredan del padre.
15. Si un hombre es portador del gen de la EH, ¿significa que sus hijos desarrollarán EH juvenil?
La EH juvenil es rara. Si el padre es el afecto, eso no implica que sus hijos necesariamente tendrán EH juvenil.
16. ¿Puede darse enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar?
Sí, pero es muy raro. Cuando se da enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar se denominan mutaciones “de-novo”. Esto significa que se ha producido una mutación nueva y espontánea, que no ha sido heredada de los padres. A veces, cuando el número de repeticiones CAG se encuentra dentro de la “zona gris” (entre 35 y 39 repeticiones) en un hombre sano, puede darse un aumento de repeticiones en la producción de espermatozoides, lo que da lugar a un hijo/a con el gen.
17. ¿Qué ocurre si los dos padres son portadores del gen anómalo de la EH?
Esta es una situación extremadamente rara. Si los dos padres son portadores del gen anormal, los hijos/as tienen un riesgo del 75% de heredar la enfermedad, y tienen un riesgo del 25% de ser homocigotos, es decir, de heredar ambos genes anormales de ambos progenitores. Las personas homocigotas no tienen una edad de inicio diferente pero pueden presentar una progresión más rápida.
18. ¿Existe alguna otra enfermedad parecida a la enfermedad de Huntington?
Sí, se han descrito algunas enfermedades parecidas a la EH (HDLD), pero los genes responsables de dichas enfermedades son distintos a los de la EH. Además la naturaleza y los síntomas de dicha enfermedad.
Tomado de : http://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_treats enfermedades son ligeramente diferentes.

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

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Tenemos nueva información impresa y en español, sobre como atender o cuidar pacientes con pérdida de memoria y confusión. Los interesados pueden solicitar un ejemplar sin costo alguno, enviándonos su dirección y teléfono. La edición es limitada.

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Bogotá D.C, Cundinamarca, Colombia
Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario