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lunes, 10 de septiembre de 2012

Nuevos descubrimientos sobre la proteína Huntingtina

Como decíamos en unos comentarios atras "NO todo es malo con la Huntingtina". Este artículo aparecerá en varias entregas y esta es la primera. Es de gran importancia porque estamos mas cerca de las metas que se han trazado los científicos: entre mas objetivos para desarrollo de fármacos haya, mayor es la esperanza.


“Mapeo de vecinos: los nuevos socios de proteína huntingtina”

Estudio  de “vecinos” de la proteína huntingtina,  revela  docenas de nuevos objetivos de desarrollo de fármacos.


Por qué no hemos curado la enfermedad de Huntington todavía? Una de las razones es que después de veinte años de estudio, los científicos aún no entienden lo que la enorme proteína huntingtina - mutada en pacientes HD – hace. En un nuevo estudio, el grupo de William Yang de la UCLA ha estudiado la "vecindad" de la huntingtina para tratar de arrojar algo de luz sobre  esta cuestión. En el proceso, han descubierto  docenas de nuevas pistas para el desarrollo de fármacos.

Genes, proteínas y funciones.

Todos los pacientes con enfermedad de Huntington tienen una mutación en el mismo gen, que los científicos llaman "huntingtina. Este gen, mutado o no, tiene que convertirse en una proteína antes de que pueda hacer las cosas dentro de la  célula. En el caso de del gen mutante  de la huntingtina, la proteína que produce causa daño en las células. Los genes sirven como modelos para las células, dándoles instrucciones de cómo hacer proteínas específicas. Estas proteínas son las máquinas moleculares que llevan a cabo la mayor parte del trabajo que hace que las células funcionen.

Así, cuando preguntamos "¿qué hace un gen?", estamos hablando por lo general, de la función de la proteína de la cual  el gen es un modelo a seguir. El gen de la huntingtina dice a las células cómo hacer una proteína que se llama también "huntingtina.

La proteína huntingtina es un tanto misteriosa: en primer lugar, es enorme, casi 6 veces más grande que el promedio de una  proteína en una célula humana. En segundo lugar, se encuentra en muchos animales - incluso aquellos tan alejadas de nosotros como los erizos de mar y los mohos mucilaginosos-  tienen el gen de la huntingtina. Cuando las proteínas se encuentran en muchas especies diferentes, los científicos la llaman "conservada".

Cualquier cosa  que sea la huntingtina la hace, debe ser importante para ser requerida por especies tan diversas. Por último, la proteína es muy diferente de otras proteínas que se encuentran comúnmente en una célula humana. La mayoría de las proteínas tienen dominios reconocibles, o áreas cortas que parecen otras proteínas que ayudan a entender lo que hacen. La Huntingtina no tiene ninguna de estas características - parece  completamente única.

A pesar de los 20 años de estudio, la situación actual no ha mejorado mucho desde que descubrimos el gen que causa la HD. Sabemos que la proteína es muy importante - Los animales que han sido genéticamente modificados carecen  del gen de la huntingtina y mueren antes de nacer. Bajar bruscamente los niveles de la huntingtina parece ser muy malo, así, múltiples estudios han demostrado efectos negativos en las células o tejidos que carecen de huntingtina - en particular los tejidos del cerebro.

Seguiremos con este artículo en la próxima  edición de nuestro blog. N del E.

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Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

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