Entidad privada sin ánimo de lucro, creada para atender, asesorar, delinear estrategias conducentes a mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren la enfermedad de Huntington en Colombia. Esta página ha sido creada para y dedicada a mis hermanos y familiares muertos y enfermos; ademas a todos los pacienes y familiares que padecen este mal.
FUHCOL

jueves, 11 de julio de 2013
Agregados de proteina mutada y acción del TRiC
En la imagen superior se muestra como van apareciendo las proteínas que se acumulan, pasan a fibras hasta convertirse una "maraña".
En la imagen inferior se muestra la acción del TRiC para retirar las fibrillas.
Mas información y video en http://dx.doi.org/10.7554/elife.00710.005
miércoles, 12 de junio de 2013
Hablemos de nutrición en EH
Tomado de Huntington's Disease Association Fascículo 7
Dieta en la enfermedad de Huntington
Porqué se debe comer bien?
Tienen hambre pero les es difícil comer
Hay tres diferentes maneras para lograrlo:
* los alimentos deben lucir atractivos
* todos los utensilios deben estar limpios
* los alimentos deben ser calentados durante la servida máxime si la alimentación toma tiempo
* un ambiente calmo y relajado ayuda !
* suplementos nutricionales ayudan a mejorar las calorias de la dieta.
* un dietista ayuda a diseñar una dieta individual.
*un terapista puede ayudar a resolver problemas de la deglución.
Algunas ideas para dietas líquidas
Leche fortificada
1 vaso de leche entera
glucosa en polvo
Poner la glucosa dentro del jugo, agregar lentamente la leche, agitar y refrigerar.
Copa de miel
1/2 vaso de leche fortificada
2 çucharadas de miel
Calentar la leche, colocar la miel en una copa, agregar la leche caliente en la copa y agitar.
Dieta en la enfermedad de Huntington
Porqué se debe comer bien?
A
la gente que padece la enfermedad de Huntington les es difícil mantener su peso
o siempre están por debajo del mismo. Debido a esto son propensos a la
infección, cicatrizan muy lentamente, tienen emaciación progresiva y letargia,
por lo cual requieren consumir más cantidad de calorías que lo normal.
Tienen hambre pero les es difícil comer
No
tienen que comer grandes cantidades de alimento. Pequeños bocados ricos en calorias y con
frecuencia, son de gran ayuda.
No
beban grandes cantidades de fluído con los alimentos, ya que los hacen sentir
pleno rápidamente, mejor trate de hacerlo
entre las comidas. Tomen su
tiempo para comer, siéntense confortablemente.
Agregar calorías extra
La
leche es una buena fuente de proteínas. Traten de ingerir por
lo menos un litro de leche entera al día. Agreguen calorías extra a la leche adicionando 30 gramos de leche en polvo entera por cada
litro de leche líquida.
El
Yogur o postres similares pueden ser combinados con
frutas y pudines. Mejor aquellos que incluyen cremas Evite yogures o postres bajos de grasa.
La
crema doble mezclada con cereales, frutas, pudines, sopas
y puré de papa incrementarán las calorías.
El
queso: es la mejor fuente de proteínas y
calorías.
Quesos grasos y enteros cualesquiera que sean dispersados en puré de papas,
vegetales blandos, sopas, pescado en salsa, carnes y cereales horneados. Con
tortas de huevo o huevos revueltos, en emparedados, bizcochos o tostadas
son excelentes pasabocas.
Carne
y pescado: en
cualquier forma. Cocinar bien y servir con salsa de carne u otra. El pescado
enlatado en aceite o en mayonesa da más calorías que en salsa de tomate.
Lentejas
y fríjoles: son también una buena fuente de proteína. Pueden
ser suministrados en sopas, caserolas, tortas o simplemente como vegetales ya
sea horneados o tostados.
Nueces
(en aquellos pacientes que no
tienen problemas de deglución) en forma de ensalada, horneadas, tortas, bizcochos,
helados. sándwiches de mantequilla de maní o maní
tostado. Son mejores entre las comidas.
Cómo
obtener la textura correcta si se necesitan alimentos suaves o blandos
Hay tres diferentes maneras para lograrlo:
Licuefacción de
los alimentos
La
licuefacción es un método rápido y eficiente para lograr buenos resultados.
Siga
estas recomendaciones:
No
trate de licuar todos los alimentos al tiempo: licuar la carne y los vegetales
separadamente, agregue salsa para dar sabor
Carne
y pescado.
Remover la piel, hueso y cartílago de los alimentos cocidos, cortar en piezas pequeñas y almacenar, agregar salsa de carne o salsa común para dar consistencia.
Remover la piel, hueso y cartílago de los alimentos cocidos, cortar en piezas pequeñas y almacenar, agregar salsa de carne o salsa común para dar consistencia.
Vegetales
Se cocinan para ablandarlos antes de la licuada, agregar salsas para dar consistencia. Hacerlo al vapor para mantener los nutrientes.
Se cocinan para ablandarlos antes de la licuada, agregar salsas para dar consistencia. Hacerlo al vapor para mantener los nutrientes.
Frutas
Es más fácil ablandar las frutas por que son mas suaves, congeladas o refrigeradas. La fruta en jarabe es lo mas indicado, igualmente licuada.
Es más fácil ablandar las frutas por que son mas suaves, congeladas o refrigeradas. La fruta en jarabe es lo mas indicado, igualmente licuada.
Con
licuadora manual
Es
barato pero toma más tiempo, además hay
frutas que no se pueden licuar de esta manera
Usando tamiz y cuchara
Después
de cocinar los alimentos es fácil forzarlos a través de un tamiz mas de una vez.
Cualquiera
que sea el método es importante recordar lo siguiente:
* los alimentos deben lucir atractivos
* todos los utensilios deben estar limpios
* los alimentos deben ser calentados durante la servida máxime si la alimentación toma tiempo
* un ambiente calmo y relajado ayuda !
* suplementos nutricionales ayudan a mejorar las calorias de la dieta.
* un dietista ayuda a diseñar una dieta individual.
*un terapista puede ayudar a resolver problemas de la deglución.
Algunas ideas para dietas líquidas
Bebidas
Leche fortificada
1 vaso de leche entera
glucosa en polvo
Poner la glucosa dentro del jugo, agregar lentamente la leche, agitar y refrigerar.
Copa de miel
1/2 vaso de leche fortificada
2 çucharadas de miel
Calentar la leche, colocar la miel en una copa, agregar la leche caliente en la copa y agitar.
miércoles, 15 de mayo de 2013
Avances en la investigación sobre el RNA de interferencia.
Administración no invasiva de
ácido ribonucleico de interferencia
para reducir la expresión de la huntingtina en el cerebro, utilizando ultrasonido enfocado (FUS) para traspasar la barrera hematoencefálica.
J Acoust Soc Am. 2013 May;133(5):3408
Autores: Burgess A, Huang Y, Querbes W, Sah DW, Hynynen K
Resumen
La enfermedad de Huntington es
causada por una mutación en el gen
huntingtina (htt), que conduce a la disfunción neuronal y muerte celular. El silenciamiento del gen htt puede
detener o revertir la progresión de la enfermedad, lo que indica que el ARN de interferencia es la estrategia más eficaz para el tratamiento de la enfermedad.
Sin embargo, los trozos de ARN
de interferencia (siRNA) no atraviesan
la barrera hematoencefálica, por lo que la entrega al cerebro es limitada. En este sentido, demuestran que el ultrasonido
enfocado (FUS), junto con la entrega intravascular de microburbujas de agentes de contraste
se utiliza para, localmente
y de forma transitoria, interrumpir la barrera hematoencefalica BHEen el estriado derecho de ratas
adultas. 48 horas después del
tratamiento con siRNA, el)
cuerpo estriado derecho (tratado) e izquierdo (control) se diseccionaron y se analizaron los niveles de mRNA Htt.
Se demostró que el ultrasonido
enfocado (FUS) puede entregar de forma no invasiva el siARN-htt
directamente al cuerpo estriado que dependiendo de la
dosis, conduce a una reducción
significativa de la expresión de htt.
Además, se demostró que
la reducción de htt con siRNA-htt fue mayor
cuando se aumentó la magnitud de
disrupción de la BHE. Este estudio
demostró que el tratamiento con siRNA
para la caída de
htt mutante es factible sin la intervención quirúrgica requerida previamente para la entrega directa al cerebro.
La administración no invasiva de
ARNsi a través de la barrera
hematoencefálica (BHE) sería
una ventaja significativa para la
traducción de esta terapia a
los pacientes en HD.
martes, 7 de mayo de 2013
miércoles, 3 de abril de 2013
martes, 26 de marzo de 2013
lunes, 11 de marzo de 2013
martes, 5 de marzo de 2013
Algoritmos ayudan a los pacientes de EH
Incluiré en varias entregas algoritmos desarrollados por expertos internacionales en la enfermedad de Huntington para tratar sintomas que son tratables y que ayudan a aquellas personas que poco conocen la enfermedad y sus síntomas.
Esta es la primera entrega.
PASO 1. Antes de la visita al consultorio usted (paciente) y su cuidador pueden identificar los síntomas tratables que causan el mayor problema. Coméntele a su doctor acerca de su depresión, ansiedad e insomnio. Estos son los síntomas comunes en práctica general que su doctor puede saber tratar, sin embargo, puede desconocer otros síntomas como irritabilidad, comportamientos obsesivos compulsivos o corea. Informar a su médico todos los síntomas puede ayudarle a comprender la enfermedad de Huntington y como afecta a usted y a su familia.
Esta es la primera entrega.
Algoritmos de
tratamiento pueden ayudar a sobrevivir con los síntomas de la enfermedad de
Huntington
Por LaVonne
Goodman MD
Para la mayoría de los
pacientes de la enfermedad de Huntington y sus familiares, el recibir el mejor tratamiento es un gran
desafío. Los médicos expertos en la enfermedad aunque tienen muchos años de
experiencia tratando los síntomas no dan cuidado directo a sus pacientes. Muchos pacientes
viven lejos de los centros de atención y cuidado especializados en HD, además
las distancias hacen más difícil evaluar el progreso de la enfermedad. Además
los expertos tienen limitaciones cuanto al número de pacientes que pueden
atender. Por esta razón la mayoría de pacientes de HD reciben todo o casi toda
la atención de médicos generales ( este
no es el caso de pacientes de zonas como El Difícil o San Ángel en el
departamento del Magdalena Colombia, allá no se tiene ni atención médica
general ni mucho menos especializada que tampoco existe en nuestro país).
Estos a menudo tienen poca
información sobre la enfermedad y por ende poco entrenamiento en cómo tratarla.
Esto conduce a la frustración general: pacientes, familiares y médicos mismos,
lo cual puede inducir a considerar erróneamente
que los síntomas de la enfermedad no son tratables.
Esta percepción de “sin tratamiento” tiene que cambiar. A pesar de que no podemos vencer
la enfermedad, de que las drogas para tratamiento sintomático no son
perfectas y de que la enfermedad no tiene cura. Podemos reducir la severidad de
muchos de los síntomas. Hay pasos que usted como paciente puede tomar, para
ayudar a su médico general a que le ayude a usted a ser un “paciente
sobreviviente”.
PASO 1. Antes de la visita al consultorio usted (paciente) y su cuidador pueden identificar los síntomas tratables que causan el mayor problema. Coméntele a su doctor acerca de su depresión, ansiedad e insomnio. Estos son los síntomas comunes en práctica general que su doctor puede saber tratar, sin embargo, puede desconocer otros síntomas como irritabilidad, comportamientos obsesivos compulsivos o corea. Informar a su médico todos los síntomas puede ayudarle a comprender la enfermedad de Huntington y como afecta a usted y a su familia.
PASO 2. Pregunte por el tratamiento de los síntomas que
causan más problema. Recientemente un
grupo internacional de expertos en la enfermedad de Huntington, desarrollaron
guías de tratamiento para ayudar a usted
y su doctor especialmente, a tratar aquellos síntomas en los cuales se
tiene menos experiencia. Estas guías o
algoritmos, así se llaman, proveen información para tratar la corea, la
irritabilidad y los comportamientos obsesivos compulsivos y recomiendan
medicaciones que la mayoría de los médicos prescriben frecuentemente. Se proporcionan
rangos de dosis para aquellos con los cuales pueden estar menos familiarizados. Si usted se prepara para la visita, una discusión
sobre los síntomas y el tratamiento pueden caber dentro del tiempo estipulado
de consulta, donde el promedio de tiempo de visita esta entre 16 y 18 minutos.
PASO 3. No
espere que de una sola visita resulte
el mejor tratamiento de sus síntomas. Esta es la parte difícil.
Expertos dicen que se toma más de una visita para encontrar la mejor
medicación, dosis de la misma y combinación de drogas que soluciones su caso
particular. Usted no va a mejorar si no sigue viendo a su médico frecuentemente
para que establezca el manejo adecuado de su medicación. No se rinda o deje de
preguntar a su médico por ayuda hasta que se obtenga el mejor medicamento que
sirva para disminuir los síntomas tratables. USTED PUEDE SER UN SOBREVIVIENTE A LOS SINTOMAS TRATABLES DE LA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.
SINTOMAS
TRATABLES EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Tristeza y
depresión
Preocupación o
sensación de tensión
Disturbios en el
sueño
Irritabilidad,
impaciencia y enojo
Movimientos coreicos
Sentimientos
paranoicos
Repetición de ideas, estancamiento en las mismas y
preocupación por lo mismo una y otra vez
Acciones
agresivas, incluyendo daño a la propiedad, amenazas a las personas o
comportamiento agresivo
Pensamientos
y acciones suicidas.
Incluiremos en
entregas futuras algoritmos para comportamientos obsesivos compulsivos,
irritabilidad y movimientos coreicos.
lunes, 4 de febrero de 2013
Gira del CHDI en Colombia
Funcionarios del CHDI liderados por el Dr. Ignacio SanJuan junto con los presidentes del Fundacion Huntington de Colombia y la Asociacion de Pacientes por la Enfermedad de Huntington, realizaran una gira por las poblaciones mas afectadas por la enfermedad de Huntington en Colombia. El objeto es dialogar con las autoridades de los municipiso y conocer las necesidades mas urgentes de la poblacion afectada y realizar unas charlas con los mismos. Igualmente estarán en la Clinica Nueva de Bogotá, institución privada de caracter religioso, que muy acertadamente ha creado el grupo EN MOVIMIENTO, que se reune periodicamente a tratar temas de enfermedades del movimiento.
Este es el programa que se desarrollará.
Este es el programa que se desarrollará.
Programa Visita Embajadores Proyectos Grupo
Enroll-HD y Factor H
Se
dictaran charlas dirigidas a las comunidades de pacientes y familiares, médicas
y científicas, y a algunas autoridades del gobierno.
Estas
serán en El Difícil y Sabanas de San Ángel (Dpto. Magdalena), Juan de Acosta
(Atlántico), Medellín (Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia) y
en Bogotá (Clínica Nueva). Entre el 23 al 27 de febrero de 2013.
· Que es la Enfermedad de
Huntington - EH - y como tratarla, a cargo del Dr. Ignacio
Muñoz-SanJuan, Vicepresidente de Biología de la Fundación CHDI
· Enfermedad
de Huntington: perspectivas clínicas y genéticas, a cargo de la Dra. Claudia
Perandones Médico Especialista en Genética Médica y Directora Científica - Red
Latino Americana de Huntington.
· Avances en el desarrollo
de terapias para la EH a cargo del Dr. Ignacio
Muñoz-SanJuan, Vicepresidente de Biología de la Fundación CHDI y de la Dra. Claudia
Perandones.
· Factor -H-un proyecto
humanitario enfocado en las comunidades latinoamericanas afectadas por la EH a
cargo del Dr. Ignacio Muñoz-SanJuan, Vicepresidente de
Biología de la Fundación CHDI
· Red Latinoamericana de Enfermedad de Huntington
(RLAH): historia, desafíos y proyectos. A cargo de la Dra. Claudia Perandones.
· ENROLL -HD: plataforma internacional para el
desarrollo de proyectos de investigación y clínica en Latinoamérica. A cargo de
la Dra. Claudia Perandones.
Cabe anotar que el Dr.
Ignacio Muñoz-SanJuan, es quien está llevando adelante todos los protocolos de
investigación destinados al desarrollo de terapéuticas celulares y moleculares
para la enfermedad de Huntington (HD) y la Dra. Claudia Perandones es la Jefe
del Departamento de Genética y Medicina Molecular Procrearte &
Bioprocrearte, en Argentina y Médico a cargo de la Unidad de Medicina Genómica
en Enfermedades Neurodegenerativas, de la Universidad de Buenos Aires.
Enroll-HD, es una
iniciativa global muy llamativa que incluirá familias de Europa, América del
Norte, América Latina, Australia y algunas partes de Asia.
Esperamos exitos en la gira.
jueves, 3 de enero de 2013
Donaciones para Colombia
Ahora se podrá hacer donaciones a traves de este link:
http://factor-h.org/colombia
Ayude a la comunidad Huntington de Colombia que efectivamente lo merece. Tenemos la segunda densidad de poblacion enferma o afectada del mundo.
Nosotros se lo agradecemos.
Fundacion Huntington de Colombia
FUHCOL
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Ayude a la comunidad Huntington de Colombia que efectivamente lo merece. Tenemos la segunda densidad de poblacion enferma o afectada del mundo.
Nosotros se lo agradecemos.
Fundacion Huntington de Colombia
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Direcciones electronicas para consultar
http://www.euro-hd.net/html/disease/summary
http://www.stemcellspuhua.com/s91.html
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Huntington.htm
www.wehaveaface.org
http://coreahuntington.blogspot.com
http://www.youtube.com/watch
http://www.facebook.com/n/?photo.php&v=173324842824216&mid=7cd0bfeG1ef37879Gb5c2705G1d&bcode=1.1365446352.AblQ5hqCfnidwp1R&n_m=toteu%40etb.net.co
http://www.stemcellspuhua.com/s91.html
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Huntington.htm
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http://www.youtube.com/watch
http://www.facebook.com/n/?photo.php&v=173324842824216&mid=7cd0bfeG1ef37879Gb5c2705G1d&bcode=1.1365446352.AblQ5hqCfnidwp1R&n_m=toteu%40etb.net.co
Mi lista de blogs
Sitio para informacion en español sobre HD
Donde encontra información sobre la EH
Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill
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Tenemos nueva información impresa y en español, sobre como atender o cuidar pacientes con pérdida de memoria y confusión. Los interesados pueden solicitar un ejemplar sin costo alguno, enviándonos su dirección y teléfono. La edición es limitada.
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- Victor A. Orozco
- Bogotá D.C, Cundinamarca, Colombia
- Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario