FUHCOL

FUHCOL

lunes, 12 de abril de 2010

Sobre el examen genético

Algunos cuidadores de pacientes o familiares afectados con la enfermedad, me han preguntado acerca de qué pruebas de laboratorio existen y que pueden ser solicitadas a las EPS, sobre todo cuando existe una historia familiar de la enfermedad. Este documento, les ayudará a tener una visión más exacta de la prueba y les ayudará a tomar una decisión más acertada.

Examen de DNA: enfermedad de Huntington

https://ssl.adam.com/content.aspxproductId=52&pid=52&gid=250367&site=welldynerx.adam.com&login=WELL1815

¿Qué es este examen?
Este examen evalúa cierto gene en la sangre usando una prueba de ADN. Esto es usado para ayudar a predecir o confirmar la enfermedad Huntington [1][2][3][4][5].

¿Cuáles son otros nombres para este examen?
Huntington disease DNA test

¿Por qué puedo necesitar este examen?
Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones, como investigación rutinaria de salud o sospecha de enfermedad o de toxicidad. También pueden ser utilizados para determinar si la efectividad de un medicamento mejora o empeora. Los exámenes pueden medir el éxito o fracaso de un tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. La siguiente es una posible razón por la que este examen puede realizarse:
Enfermedad de Huntington

¿Cuándo y con qué frecuencia puedo tener este examen?
Existen varios factores para determinar cuándo y con qué frecuencia se pueden realizar los exámenes. Su duración puede depender de los resultados o terminación de otros exámenes, procedimientos o tratamientos. Los exámenes pueden ser realizados inmediatamente en una emergencia o pueden ser demorados conforme una condición es tratada o monitoreada. Se puede sugerir un examen o llegar a ser necesario cuando aparecen ciertos signos o síntomas.
Debido a cambios de las funciones naturales del organismo durante el día, los exámenes pueden ser realizados en una determinada hora. Si usted se ha preparado para este examen con cambios en la ingesta de comida o líquidos, los exámenes pueden ser realizados de acuerdo con estos cambios. Los intervalos para la realización de los exámenes pueden basarse en el aumento o disminución de los niveles de medicamentos, drogas u otras sustancias en el organismo.
La edad o el género de las personas puede influir en la fecha y la frecuencia con que se requiere un examen. Las condiciones crónicas o progresivas pueden necesitar un monitoreo continuo mediante exámenes. Ciertos exámenes pueden ser repetidos para obtener una serie de resultados o para confirmar o refutar resultados. Las veces que deban realizarse los exámenes y su frecuencia varían dependiendo si se llevan a cabo por razones profesionales o legales.

¿Cómo debo prepararme para el examen?
Antes de que le tomen la muestra de sangre, informe al técnico laboratorista si es usted alérgico al látex y si está ingiriendo medicamentos que puedan causar sangrado excesivo. También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre.

¿Cómo se hace el examen?
Cuando se necesita obtener una muestra de sangre venosa, generalmente se selecciona una vena del brazo. Se puede poner un torniquete (correa larga de caucho) para ver la vena. Se limpia la piel sobre la vena y se introduce la aguja. Le pedirán que permanezca muy quieto mientras toman la muestra. La sangre se puede recolectar en uno o más tubos y el torniquete puede ser retirado. Cuando se ha obtenido suficiente sangre para la muestra, el técnico laboratorista saca la aguja.

¿Qué me sentiré durante el examen?
El grado de molestia que usted puede sentir dependerá de muchos factores, incluyendo su sensibilidad para el dolor. Comuníquele a la persona que realiza la prueba lo que esté sintiendo. Informe a dicha persona si usted no puede continuar con el procedimiento.
Durante la toma de la muestra, usted puede sentir una ligera molestia en el sitio donde ésta se obtiene.

¿Qué debo hacer después del examen?
Después de obtener la muestra sanguínea de una vena, se coloca un algodón, tela adhesiva o gasa en el área donde fue insertada la aguja. Le pueden solicitar que aplique presión en el área. Evite practicar ejercicio intenso inmediatamente después de la toma sanguínea. Avise al técnico laboratorista si usted presenta dolor, enrojecimiento, hinchazón o descarga en el sitio de la punción.

¿Cuáles son los riesgos?
Sangre: En el sitio donde se toma la muestra puede ocurrir la extravasación de sangre, un hematoma (sangre extravasada debajo de la piel), así como una infección. Las personas que realizan estos exámenes pueden necesitar hacerlos más de una vez. Consulte con su médico en caso de duda acerca de los riesgos de este examen.

¿Cuáles son los resultados normales para éste examen?
Los resultados de las pruebas de laboratorio pueden variar dependiendo de la edad, género, historia clínica, el método usado para esta prueba y muchos otros factores. Si sus resultados son diferentes de los resultados sugeridos a continuación, esto no significa que usted tenga una enfermedad. Contacte a su médico para cualquier pregunta que tenga. Los siguientes resultados son considerados normales para estas pruebas:
Adultos y Niños: 26 citosina-adenina-guanina (CAG) repiten longitudes [1]

¿Qué son los próximos pasos después del examen?
Pide a tu médico que te informe sobre los resultados de tus exámenes. Puede ser que te pidan que llames para pedir resultados, que hagas una cita para discutirlos con tu médico, o puede ser que recibas estos resultados por correo. El seguimiento depende de muchos factores relacionados con los resultados de las pruebas. Incluso, puede ser que no tengas que hacer ningún seguimiento después de realizarte los exámenes. En algunos casos, pueden sugerirte o ser necesario algún seguimiento. Algunos ejemplos de seguimiento pueden ser cambios en tus medicamentos, o planes de tratamiento, referirte a un especialista, una vigilancia con mayor o menor frecuencia, o pruebas o procedimientos adicionales. Platica con tu médico sobre cualquier cosa que te preocupe o cualquier duda que tengas acerca de tu tratamiento o las instrucciones que te ha dado.

¿Dónde puedo conseguir más información?
Related Companies
Genetics Home Reference - http://ghr.nlm.nih.gov
Referencias:
[1] Potter NT, Spector EB, & Prior TW: Technical standards and guidelines for Huntington disease testing. Genet Med 2004; 6(1):61-65.
[2] ACMG/ASHG: ACMG/ASHG statement. Laboratory guidelines for Huntington disease genetic testing. The American College of Medical Genetics/American Society of Human Genetics Huntington Disease Genetic Testing Working Group. Am J Hum Genet 1998; 62(5):1243-7. Available from URL: http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/issues/v62n5/980185/980185.html. As accessed 01/26/05 .
[3] Brandt J, Bylsma FW, Gross R, et al: Trinucleotide repeat length and clinical progression in Huntington's disease. Neurology 1996; 46(2):527-31.
[4] Kremer B, Goldberg P, Andrew SE, et al: A worldwide study of the Huntington's disease mutation. The sensitivity and specificity of measuring CAG repeats. N Engl J Med 1994; 330(20):1401-1406. Available from URL: http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/20/1401. As accessed 01/26/05.
[5] Snell RG, MacMillan JC, Cheadle JP, et al: Relationship between trinucleotide repeat expansion and phenotypic variation in Huntington's disease. Nat Genet 1993; 4:393-7.

2 comentarios:

  1. Gracias por la información, pero el vinculo de mas arriba no abre la pagina de internet. Mi suegro padece esta enfermedad y tuvo tres hijos. Gracias a Dios, hasta ahora ninguno de ellos presenta sintomas, sin embargo, dos ellos a su vez tienen hijos. Mi esposo y yo aun no hemos tenido bebes, pero él quisiera saber en que entidad se puede hacer ese examen predictivo, para saber si posee el gen o no.

    También pienso que sería bueno que nos proporcionaran información sobre las fases de esta enfermedad y los cuidados y medicinas que se deben proveer.

    Muchas gracias.

    Jenny Triana.
    jalex03@hotmail.com

    ResponderEliminar
  2. informacion útil sobre los test geneticos, informacion al paciente y material informativo en http://www.vitagenetics.es

    ResponderEliminar

Direcciones electronicas para consultar

Donde encontra información sobre la EH

Huntington´s disease Society of America hdsa_az@hotmail.com ; phardt1@cox.net
Barrow Neurological Institute . Dr Richard Burns
The Mayo Clinic . Dr John Caviness
Sun Health. Dr. Holly Shill

Folletos divulgativos

Tenemos nueva información impresa y en español, sobre como atender o cuidar pacientes con pérdida de memoria y confusión. Los interesados pueden solicitar un ejemplar sin costo alguno, enviándonos su dirección y teléfono. La edición es limitada.

Seguidores

Archivo del blog

Datos personales

Bogotá D.C, Cundinamarca, Colombia
Presidente de la Fundación Huntington de Colombia Médico Veterinario